MSc, PhD | Biólogo Genetista Clínico | Diagnóstico genético en FPGMX | Acreditado AEGH | Consultant Clinical Geneticist | Docente en @Genotipia @UPV | Comunicador científico | Psicólogo
Las mutaciones patogénicas en SCN2A son causa monogénica de epilepsia. En modelos neuronales derivados de organoides con mutaciones patogénicas se observó un incremento en la excitabilidad intrínseca y en las corrientes excitatorias post-sinápticas. También un aumento en la formación de sinapsis excitatorias y una mayor actividad de red, lo que refleja una marcada hiperexcitabilidad. El perfil transcriptómico de estos organoides portadores de mutación reveló, además, alteraciones significativas en rutas moleculares relacionadas con la creación de sinapsis, la neurotransmisión glutamatérgica y procesos del desarrollo neuronal. Estos resultados aportan evidencia funcional sobre cómo variantes patogénicas específicas en SCN2A modulan la función neuronal y contribuyen a la fisiopatología de la epilepsia https://lnkd.in/dDsRmBS6
