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Bloque 3: GENÉTICA

        CONAFE
           BIOLOGÍA
                 Junio 2009
¿Qué es la Genética?

 Esla rama de la biología que se encarga de
 estudiar los genes, la herencia y la
 variación de los organismos
El ADN: molécula de la herencia

 Ácido  Desoxirribonucléico
 En el núcleo de las células eucariontes, en
  mitocondrias y en el citoplasma de
  procariontes.
 Codifica las instrucciones esenciales para
  fabricar un ser vivo idéntico o muy similar a
  aquel del que proviene
Timina
                                      Adenina
Estructura del ADN                   Guanina
                                     Citosina
                                 D = desoxiribosa
   Doble hélice o escalera      (azúcar)
                                 P = fosfato
    enrollada                        Puente de
   Formada por nucleótidos          Hidrógeno
    (base nitrogenada + azúcar
    y P)
   Barandales  azúcar y
    fosfato
   Escalones  bases
    nitrogenadas
   A-T
   C-G
Funciones del ADN

 Contiene  la información genética
 Se replica, transcribe en ARN y se traduce a
  proteínas que se expresan

                     ADN


         Proteínas             ARN
¿Qué es un gen?

  Es la unidad básica de la herencia de los seres vivos
 Es una porción de ADN (o ARN en algunos virus)
   que contiene la información necesaria para sintetizar
   una proteína
 Los genes se

encuentran en
cromosomas
¿Qué es un Cromosoma?

   ADN + histonas en el
    núcleo de eucariontes

   Visibles únicamente en
    división celular

   En procariontes  una sola
    cadena circular de ADN en
    el citoplasma
Cromosoma eucarionte
Cromosoma procarionte
El Cariotipo


 Ordenamiento   de cromosomas de una célula
  en división de acuerdo a su tamaño y
  morfología
 Varía para cada especie, siendo para el
  humano 22 pares autosómicos y un par
  sexual
 46XX mujer
 46XY hombre
Cariotipo humano
Genotipo y Fenotipo

 Elgenotipo es el contenido genético
 (el genoma específico) de un individuo,
 en forma de ADN. Junto con la
 variación ambiental que influye sobre el
 individuo, codifica el fenotipo del
 individuo
GENOTIPO




Dieta y     Estilo     Exposición
nutrición   de vida    a Tóxicos



                       FENOTIPO
Loci, locus y alelos

 Loci  conjunto de locus (color y textura,
  altura y color)

 Locus     caracteres (color, altura, textura,
  etc.)

 Alelos  variaciones de un locus (amarillo o
  verde, alto o bajo, liso o rugoso, etc)
Alelo de semillas verdes




Locus de                             Par de
Color de                          Cromosomas
 semilla                           Homólogos




    Alelo de semillas amarillas
Alelos Dominantes y recesivos

 Alelo   Dominante
  –   Se expresa en homocigotos dominantes y
      heterocigotos
  –   Letra mayúscula (A)

 Alelo   recesivo
  –   Encubierto en los heterocigotos y se expresa solo
      homocigotos recesivos
  –   Se identifica con una letra minúscula (a)
Homocigoto y heterocigoto

Homocigoto:   presenta alelos
 iguales en el mismo locus.
 Ejemplo: AA, aa

Heterocigoto:  presenta alelos
 distintos en el mismo locus.
 Ejemplo: Aa
Fenotipo amarillo
Locus: color
Alelos: A=amarillo a=verde                  Fenotipo verde




            Homocigoto                      Homocigoto
                             Heterocigoto
            dominante                        recesivo


               AA                Aa             aa


Gametos    A         A       A         a    a          a
Gregorio Mendel

   Experimentos con
    chícharos

   Herencia de
    caracteres

   Enunció las Leyes
    de la Herencia
Primera Ley de Mendel
 Leyde la uniformidad de la primera
  generación (F1)

 Al cruzar dos homocigotos (dominante y
  recesivo) para un locus, todos los
  descendientes serán iguales en genotipo
  (heterocigotos) y fenotipo (dominante)
Homocigoto               Homocigoto
                            dominante                 recesivo




                                         x
                                 AA                      aa       Progenitores
Primera Ley
de Mendel
                            A      A                 a        a     Gametos
Cruzar homocigotos para obtener F1


       F1                         a                       a
                                 Aa                      Aa
        A

                                 Aa                      Aa
        A

  Genotipo: 100% heterocigotos           Fenotipo: 100% amarillos
Segunda Ley de Mendel
   Ley de la segregación de alelos

   Se cruzan individuos de la F1 para obtener
    segunda generación (F2)

   Genotipos  Se obtiene un homocigoto
    dominante, dos heterocigotos y un homocigoto
    recesivo (1:2:1)

   Fenotipos  Tres dominantes y un recesivo (3:1)
Heterocigoto            Heterocigoto


                               Aa                      Aa




                                          X
                                                                   F1
Segunda Ley
de Mendel                  A          a           A           a   Gametos
Cruzar heterocigotos de F1 para obtener F2


           F2                       A                       a

                                 AA                       Aa
            A

                                 Aa                       aa
            a

    Genotipo: 1:2:1 ó 25%,50%,25%            Fenotipo: 3:1 ó 75%,25%
Tercera Ley de Mendel
 Herencia   de Caracteres Independientes

 Dos loci distintos se heredan de manera
  independiente

 Ej:color y textura de las semillas de los
  chícharos.
Fenotipo amarillo liso

                                                                                         Fenotipo amarillo rugoso
                                                                Fenotipo verde liso
                        Loci: Color y Textura
                        Alelos: A=amarillo, a=verde
                                                                                         Fenotipo verde rugoso
                                L=liso, l=rugoso

                         Cruzar homocigotos para obtener F1
                                              Homocigoto                                      Homocigoto
                                              dominante                                        recesivo
Tercera Ley de Mendel




                            Progenitores




                                                                           X
                                                 AALL                                          aall



                                Gametos     AL             AL                            al                al


                                                                        Heterocigoto


                                 F1
                                                                          AaLl


                                 Gametos
                                                                      AL Al aL al
Heterocigoto                Heterocigoto




                                                                                X
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                                Tercera Ley
                                de Mendel
                                                      AL Al aL al                   AL Al aL al       Gametos

                                Cruzar individuos de F1 para obtener F2
                                      F2             AL                   Al        aL                al
¿Cuáles son las proporciones?




                                      AL            AALL                 AALl       AaLL             AaLl


                                       Al           AALl                 AAll       AaLl             Aall


                                      aL            AaLL                 AaLl       aaLL             aaLl


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Herencia ligada al Sexo

 Ocurre  en organismos con un par de
  cromosomas desiguales que
  determinan el sexo (X e Y en el
  hombre)
 Los genes de estos cromosomas
  codifican para las características
  ligadas al sexo
 Daltonismo y hemofilia
3 genética
Enfermedades hereditarias

 Enfermedades    poligénicas  Diabetes
  Mellitus, obesidad, cardiopatías
 Cromosómicas  Trisomía del par 21
  “Síndrome de Down”
 Autosómica rescesiva  Anemia
  Falsiforme o drepanocitosis
3 genética
Manipulación genética

 Técnica  dirigidas a modificar el caudal
  hereditario de alguna especie, con fines
  variables
 Terapia génica
 Cruzas
 Organismos genéticamente modificados
 Organismos transgénicos
3 genética
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3 genética

  • 1. Bloque 3: GENÉTICA CONAFE BIOLOGÍA Junio 2009
  • 2. ¿Qué es la Genética?  Esla rama de la biología que se encarga de estudiar los genes, la herencia y la variación de los organismos
  • 3. El ADN: molécula de la herencia  Ácido Desoxirribonucléico  En el núcleo de las células eucariontes, en mitocondrias y en el citoplasma de procariontes.  Codifica las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo idéntico o muy similar a aquel del que proviene
  • 4. Timina Adenina Estructura del ADN Guanina Citosina D = desoxiribosa  Doble hélice o escalera (azúcar) P = fosfato enrollada Puente de  Formada por nucleótidos Hidrógeno (base nitrogenada + azúcar y P)  Barandales  azúcar y fosfato  Escalones  bases nitrogenadas  A-T  C-G
  • 5. Funciones del ADN  Contiene la información genética  Se replica, transcribe en ARN y se traduce a proteínas que se expresan ADN Proteínas ARN
  • 6. ¿Qué es un gen?  Es la unidad básica de la herencia de los seres vivos  Es una porción de ADN (o ARN en algunos virus) que contiene la información necesaria para sintetizar una proteína  Los genes se encuentran en cromosomas
  • 7. ¿Qué es un Cromosoma?  ADN + histonas en el núcleo de eucariontes  Visibles únicamente en división celular  En procariontes  una sola cadena circular de ADN en el citoplasma
  • 10. El Cariotipo  Ordenamiento de cromosomas de una célula en división de acuerdo a su tamaño y morfología  Varía para cada especie, siendo para el humano 22 pares autosómicos y un par sexual  46XX mujer  46XY hombre
  • 12. Genotipo y Fenotipo  Elgenotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo
  • 13. GENOTIPO Dieta y Estilo Exposición nutrición de vida a Tóxicos FENOTIPO
  • 14. Loci, locus y alelos  Loci  conjunto de locus (color y textura, altura y color)  Locus  caracteres (color, altura, textura, etc.)  Alelos  variaciones de un locus (amarillo o verde, alto o bajo, liso o rugoso, etc)
  • 15. Alelo de semillas verdes Locus de Par de Color de Cromosomas semilla Homólogos Alelo de semillas amarillas
  • 16. Alelos Dominantes y recesivos  Alelo Dominante – Se expresa en homocigotos dominantes y heterocigotos – Letra mayúscula (A)  Alelo recesivo – Encubierto en los heterocigotos y se expresa solo homocigotos recesivos – Se identifica con una letra minúscula (a)
  • 17. Homocigoto y heterocigoto Homocigoto: presenta alelos iguales en el mismo locus. Ejemplo: AA, aa Heterocigoto: presenta alelos distintos en el mismo locus. Ejemplo: Aa
  • 18. Fenotipo amarillo Locus: color Alelos: A=amarillo a=verde Fenotipo verde Homocigoto Homocigoto Heterocigoto dominante recesivo AA Aa aa Gametos A A A a a a
  • 19. Gregorio Mendel  Experimentos con chícharos  Herencia de caracteres  Enunció las Leyes de la Herencia
  • 20. Primera Ley de Mendel  Leyde la uniformidad de la primera generación (F1)  Al cruzar dos homocigotos (dominante y recesivo) para un locus, todos los descendientes serán iguales en genotipo (heterocigotos) y fenotipo (dominante)
  • 21. Homocigoto Homocigoto dominante recesivo x AA aa Progenitores Primera Ley de Mendel A A a a Gametos Cruzar homocigotos para obtener F1 F1 a a Aa Aa A Aa Aa A Genotipo: 100% heterocigotos Fenotipo: 100% amarillos
  • 22. Segunda Ley de Mendel  Ley de la segregación de alelos  Se cruzan individuos de la F1 para obtener segunda generación (F2)  Genotipos  Se obtiene un homocigoto dominante, dos heterocigotos y un homocigoto recesivo (1:2:1)  Fenotipos  Tres dominantes y un recesivo (3:1)
  • 23. Heterocigoto Heterocigoto Aa Aa X F1 Segunda Ley de Mendel A a A a Gametos Cruzar heterocigotos de F1 para obtener F2 F2 A a AA Aa A Aa aa a Genotipo: 1:2:1 ó 25%,50%,25% Fenotipo: 3:1 ó 75%,25%
  • 24. Tercera Ley de Mendel  Herencia de Caracteres Independientes  Dos loci distintos se heredan de manera independiente  Ej:color y textura de las semillas de los chícharos.
  • 25. Fenotipo amarillo liso Fenotipo amarillo rugoso Fenotipo verde liso Loci: Color y Textura Alelos: A=amarillo, a=verde Fenotipo verde rugoso L=liso, l=rugoso Cruzar homocigotos para obtener F1 Homocigoto Homocigoto dominante recesivo Tercera Ley de Mendel Progenitores X AALL aall Gametos AL AL al al Heterocigoto F1 AaLl Gametos AL Al aL al
  • 26. Heterocigoto Heterocigoto X AaLl AaLl F1 Tercera Ley de Mendel AL Al aL al AL Al aL al Gametos Cruzar individuos de F1 para obtener F2 F2 AL Al aL al ¿Cuáles son las proporciones? AL AALL AALl AaLL AaLl Al AALl AAll AaLl Aall aL AaLL AaLl aaLL aaLl al AaLl Aall aaLl aall
  • 27. Herencia ligada al Sexo  Ocurre en organismos con un par de cromosomas desiguales que determinan el sexo (X e Y en el hombre)  Los genes de estos cromosomas codifican para las características ligadas al sexo  Daltonismo y hemofilia
  • 29. Enfermedades hereditarias  Enfermedades poligénicas  Diabetes Mellitus, obesidad, cardiopatías  Cromosómicas  Trisomía del par 21 “Síndrome de Down”  Autosómica rescesiva  Anemia Falsiforme o drepanocitosis
  • 31. Manipulación genética  Técnica dirigidas a modificar el caudal hereditario de alguna especie, con fines variables  Terapia génica  Cruzas  Organismos genéticamente modificados  Organismos transgénicos

Notas del editor

  • #9: Definir celula
  • #27: Que los chavos calculen las proporciones.