9. bioinformatica bases de datos.
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La bioinformática utiliza la tecnología para organizar y analizar grandes cantidades de información biológica de manera multidisciplinaria. Esto permite nuevos descubrimientos en investigación genómica que mejorarán las condiciones y calidad de vida humanas. Los biólogos y bioquímicos son los primeros en usar computadoras para su trabajo diario, incluyendo el diagnóstico genético. La bioinformática también desarrolla herramientas para comprender mejor el flujo de información desde los genes a las estructuras y funciones mole
9. bioinformatica bases de datos.
- 2. • En realidad son los biólogos y losEn realidad son los biólogos y los bioquímicos quienes hacen subioquímicos quienes hacen su primer acercamiento a la tecnologíaprimer acercamiento a la tecnología computacional como elementocomputacional como elemento fundamental para su trabajo diario.fundamental para su trabajo diario. La biocomputación ha sido la baseLa biocomputación ha sido la base para ayudar en las grandespara ayudar en las grandes investigaciones sobre la vida; elinvestigaciones sobre la vida; el diagnostico genético por ejemplodiagnostico genético por ejemplo tiene mucha influencia en la vida detiene mucha influencia en la vida de todas las personas pero la mayoríatodas las personas pero la mayoría de la gente no está enterada dede la gente no está enterada de ello.ello. HISTORIAHISTORIA • La tecnología proporciona un elemento teórico y proporcionaLa tecnología proporciona un elemento teórico y proporciona las herramientas prácticas, para que los científicos puedanlas herramientas prácticas, para que los científicos puedan explorar las proteínas y el DNA.explorar las proteínas y el DNA.
- 3. • El objetivo de la Bioinformática es el de facilitar el descubrimiento deEl objetivo de la Bioinformática es el de facilitar el descubrimiento de nuevas ideas biológicas así como crear perspectivas globales a partir de lasnuevas ideas biológicas así como crear perspectivas globales a partir de las cuales se puedan discernir principios unificadores en biología.cuales se puedan discernir principios unificadores en biología. • Dentro de la bioinformática existen otras sub-disciplinas importantesDentro de la bioinformática existen otras sub-disciplinas importantes como:como: - El desarrollo de implementación de- El desarrollo de implementación de herramientas que permitan el acceso,herramientas que permitan el acceso, uso y manejo de varios tipos deuso y manejo de varios tipos de información.información. - El desarrollo de nuevos algoritmos- El desarrollo de nuevos algoritmos (fórmulas matemátivas) y(fórmulas matemátivas) y estadísticosestadísticos con los cuales se pueda relacionarcon los cuales se pueda relacionar partes de un conjunto enorme departes de un conjunto enorme de datos, como por ejemplo métodos paradatos, como por ejemplo métodos para localizar un gen dentro de unalocalizar un gen dentro de una secuencia, predecir estructura osecuencia, predecir estructura o función de poder y agrupar secuenciasfunción de poder y agrupar secuencias de proteínas en familias relacionadas.de proteínas en familias relacionadas. BIOINFORMÁTICABIOINFORMÁTICA
- 4. • La Bioinformática es capaz deLa Bioinformática es capaz de utilizar la tecnología parautilizar la tecnología para organizar y analizar laorganizar y analizar la información biológica en uninformación biológica en un ámbito multidisciplinario paraámbito multidisciplinario para una nueva era sobre launa nueva era sobre la investigación genómica queinvestigación genómica que ayudará a mejorar lasayudará a mejorar las condiciones y la calidad de vidacondiciones y la calidad de vida humana.humana. • La Bioinformática se orienta hacia la investigación yLa Bioinformática se orienta hacia la investigación y desarrollo de herramientas útiles para llegar a entender eldesarrollo de herramientas útiles para llegar a entender el flujo de información desde los genes a las estructurasflujo de información desde los genes a las estructuras moleculares, a su función bioquímica, a su conductamoleculares, a su función bioquímica, a su conducta biológica y, finalmente, a su influencia en las enfermedadesbiológica y, finalmente, a su influencia en las enfermedades y en la salud.y en la salud.
- 5. • La bioinformática ofrece tambien la capacidad de comparar yLa bioinformática ofrece tambien la capacidad de comparar y relacionar la información genética con una finalidad deductiva,relacionar la información genética con una finalidad deductiva, siendo capaz de ofrecer unas respuestas que no parecen obviassiendo capaz de ofrecer unas respuestas que no parecen obvias a la vista de los resultados de los experimentosa la vista de los resultados de los experimentos • Todas estas tecnologíasTodas estas tecnologías vienen justificadas por lavienen justificadas por la necesidad de tratarnecesidad de tratar información masiva, noinformación masiva, no individual, sino desdeindividual, sino desde enfoques celularesenfoques celulares integrados (genómicaintegrados (genómica funcional, proteómica,funcional, proteómica, expresión multigénica,...).expresión multigénica,...). Los sistemas LIMSLos sistemas LIMS permiten la integración ypermiten la integración y gestión de los datos degestión de los datos de laboratorio.laboratorio.
- 6. • Muchos científicos se quejan de la crecienteMuchos científicos se quejan de la creciente complejidad que representa encontrar información útilcomplejidad que representa encontrar información útil en este "laberinto de datos”.en este "laberinto de datos”. • Para mejorar esta situación, se desarrollan técnicasPara mejorar esta situación, se desarrollan técnicas que integran la información dispersa, gestionan basesque integran la información dispersa, gestionan bases de datos distribuidas, las seleccionan automáticamente,de datos distribuidas, las seleccionan automáticamente, evalúan su calidad, y facilitan su accesibilidad para losevalúan su calidad, y facilitan su accesibilidad para los investigadores.investigadores.
- 7. • BioinformáticaBioinformática IntegradoraIntegradora. En. En ella no deben faltarella no deben faltar ayudas para laayudas para la navegación por lanavegación por la información, queinformación, que cada vez, con máscada vez, con más énfasis, reside enénfasis, reside en Internet y no enInternet y no en bases de datosbases de datos locales.locales.
- 8. • La explotación de la información genómica individualLa explotación de la información genómica individual va a posibilitar nuevas técnicas útiles para lava a posibilitar nuevas técnicas útiles para la investigación de enfermedades y el diagnóstico clínico,investigación de enfermedades y el diagnóstico clínico, esta faceta representa otro carácter diferencial de laesta faceta representa otro carácter diferencial de la nueva Bioinformática, su clara orientación hacia lanueva Bioinformática, su clara orientación hacia la resolución de problemas de Salud, de donde recibe elresolución de problemas de Salud, de donde recibe el adjetivo deadjetivo de Bioinformática Aplicada.Bioinformática Aplicada.
- 9. Áreas de interés para la nueva bioinformática aplicada a la SaludÁreas de interés para la nueva bioinformática aplicada a la Salud
- 10. • La Bioinformática crea y mantiene basesLa Bioinformática crea y mantiene bases de datos donde se almacena informaciónde datos donde se almacena información biológica, tales como secuencias debiológica, tales como secuencias de nucleótidos y aminoácidos. El desarrollo denucleótidos y aminoácidos. El desarrollo de este tipo de base de datos no solamenteeste tipo de base de datos no solamente significaba el diseño de la misma sinosignificaba el diseño de la misma sino también el desarrollo de interfacestambién el desarrollo de interfaces complejas donde los investigadorescomplejas donde los investigadores pudieran acceder los datos existentes ypudieran acceder los datos existentes y suministrar o revisar datos.suministrar o revisar datos. BASE DE DATOSBASE DE DATOS • Luego toda esa información debía ser combinada para formarLuego toda esa información debía ser combinada para formar una idea lógica de las actividades celulares normales, de taluna idea lógica de las actividades celulares normales, de tal manera que los investigadores pudieran estudiar cómo estasmanera que los investigadores pudieran estudiar cómo estas actividades se veían alteradas en estados de una enfermedad.actividades se veían alteradas en estados de una enfermedad.
- 11. • Secuencia de biomoléculas determina su estructura tridimensional y su función. • Secuencia de fragmento de ADN => Replicación (Sanger). • Secuencia de cadena polipepdítica => Edman.
- 12. • Técnicas han ayudado al desarrollo de métodos automáticos de secuenciación (genomas). •Bases de datos de secuencias: repositorios de datos de secuencias de ácidos nucleicos y proteínas de comunidad científica internacional (disponibles al público). • Datos heterogéneos: varían por fuente, calidad; toda la informacion se
- 13. • 3 recursos fundamentales de secuencias nucleotídicas: Banco de datos de EMBL, GENBANK, Japón. Secuencias Aminoacídicas: PIR y SWISS PROT. • Búsqueda a través de palabras claves (basada en texto: SRS, ENTREZ), elementos como el nombre de gen o proteína, secuencias.
- 14. OTRAS HERRAMIENTAS: • Establecimiento de interferencias evolutivas. • Predicción de estructura secundaria de proteínas. • Predicción de características estructurales y funcionales (reconocimiento de motivos).
- 15. OTRAS HERRAMIENTAS: • Estudiar secuencias completas o parciales de genomas (id. polimorfismos, predicción de genes). • Oligo: diseñar y optimizar oligonucleótidos cebadores. • Vector NTI: Paquete de invitrogen diseño de construcciones y protocolos de ingeniería genética y tecnología de ADN recombinante.
- 16. • Segmentos de ADN que se heredan, diferencian a los individuos entre sí. Pueden ser: • Fenotípicas (rasgos físicos). • Genotípicas (ADN).
- 17. • Si características causadas por diferentes genes son heredados conjuntamente por muchos miembros de la familia, genes están cerca unos de otros en cromosoma.
- 18. Paternidad • Antes: Estudios antropométricos. • Ahora: Análisis de grupos sanguíneos, variantes proteicas, heteromorfismos cromosómicos, histocompatibilidad por microlinfocitotoxicidad, estudio de ADN (polimorfismo de fragmento de restricción generados por enzimas, sondas unilocus, multilocus).
- 19. No es posible analizar o disponer de todos los marcadores genéticos: • Modo de herencia: Marcadores deben ser heredados según leyes Mendel (estudios familiares, genética de poblaciones). • Sistemas polimórficos: variedad de marcador en población; Si más amplia es variedad de marcador (más alelos presentes), es más útil.
- 20. • Marcadores no se alterarán por interacción con otros genes, edad, factores externos o ambientales. • Aceptación en medios científicos y académicos reconocidos en el ámbito científico universal. • Técnicas confiables, disponer de reactivos utilizables con bajas cantidades de sangre, fácil aplicación, interpretación objetiva, iguales resultados en otros lab.
- 21. • Modo de observación de la emparentación de organismos vivos (parecido a árbol genealógico) . • Esquema representativo de linaje familiar de especies, muestra conexión y relación que une a todos los seres vivos • la expresión gráfica, muestra que la mayoría del legado de ciencias biológicas ha enfocado un pequeño fragmento de diversidad biológica.
- 22. • Se usa información de fósiles y comparación estructural y molecular de organismos. • Como genealógicos, tiene tronco y ramas (se muestra relación entre especies). • Construcción: Teoría de Evolución: todos los organismos son descendientes de un ancestro común: la protocélula. Todos los organismos están emparentados en algún grado.