ADN.ppt
- 3. Genética Molecular • GENES • ADN • ARN
- 4. ADN y ARN Los ácidos nucleicos son macromoléculas, formadas por la unión de tres tipos de moléculas menores: acido fosforico, azúcar y bases nitrogenadas. (ribosa-desoxirribosa) De acuerdo a la composición química, los ácidos nucleicos se clasifican en ácidos desoxiribonucleicos (ADN) y en ácidos Ribonucleicos (ARN) que actúan en el citoplasma.
- 5. Bases Nitrogenadas • Las purinas son A (Adenina) y G (Guanina). • Las pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina) . • En el caso del ARN también son cuatro bases, dos purinas y dos pirimidinas. • Las purinas son A y G y las pirimidinas son C y U (Uracilo).
- 7. ADN y ARN • Acido desoxirribonucleico: Es aquel que posee desoxirribosa en sus molécula, se conoce como ADN, y contiene Adenina, Guanina, Citosina, Timina, nunca Uracilo • (A-T, G-C)(T-A, C-G). • Acido ribonucleico: Es aquel que contiene ribosa en su molécula, se conoce como ARN y posee Adenina, Guanina, citosina, uracilo.
- 8. En el caso del ADN las bases son dos purinas y dos pirimidinas.
- 9. • Los nucleótidos están formados por una base nitrogenada, un grupo fosfato y un azúcar; ribosa en caso de ARN y desoxirribosa en el caso de ADN. • Si pierde el acido fosforico se le denomina nucleósido • A las unidades químicas que se unen para formar los ácidos nucleicos se les denomina nucleótidos y al polímero se le denomina polinucleótido o ácido nucleico.
- 10. Las bases se unen al carbono 1' del azúcar y el fosfato en el carbón 5' para formar el nucleótido.
- 11. Los nucleótidos se unen para formar el polinucleótido por uniones fosfodiester entre el carbono 5' de un nucleótido y el carbono 3' del siguiente.
- 12. El ADN está formado por dos cadenas muy largas de polinucleótidos unidas entre sí por puentes de hidrógeno específicos entre las bases de las dos cadenas. La base de una cadena que se une por los puentes de hidrógeno con la base de la otra cadena se dice que forman un par de bases. A se parea con T y G con
- 13. • Las bases nitrogenadas son las que contienen la información genética y los azúcares y los fosfatos tienen una función estructural formando el esqueleto del polinucleótido.
- 15. Existen varios tipos de ARN Los que forman parte de las subunidades de los ribosomas se les denomina ARN ribosomal, rARN o ARNr. Los ARN que tienen la función de transportar los aminoácidos activados, desde el citosol (citoplasma) hasta el lugar de síntesis de proteínas en los ribosomas; se les conoce por ARN de transferencia, tARN o ARNt. Los ARN (portadores de la información genética) La transportan del genoma (molécula de ADN en el cromosoma) a los ribosomas son llamados ARN mensajero mARN o ARNm.
- 16. Traducción
- 18. • ADN ARNm ribosoma (citoplasma) aminoácidos, ATP, enzimas, ARNt formación de proteínas.(ARNr). Traducción
- 20. Conceptos Básicos • Fenotipo: expresión externa del genotipo. (color del cabello, ojos, tamaño) aspecto externo. Manifestación externa del genotipo, es decir, interacción del ambiente sobre el genotipo. • Genotipo: constitución genética de un individuo, que contiene la información para la transmisión de los caracteres hereditarios. Es un conjunto de genes que tiene un individuo y no se ven. • Locus: lugar que ocupa un gen a lo largo de un cromosoma.
- 21. • Individuo puro: cuando procede de una ascendencia homocigota para un carácter. • Hibrido: producto que resulta del cruzamiento entre dos individuos genéticamente diferentes. • Carácter dominante: rasgo que se manifiesta en el fenotipo descendiente. Aun cuando tenga solo un gen (Rr) • Carácter recesivo: carácter que se expresa solamente cuando posee dos genes para ese carácter (rr)
- 22. • Alelos: una de las versiones alternativas de un gen, en una localización (locus) dado. • Homocigoto: los individuos de raza pura tienen un par de genes o alelos iguales para determinado carácter.(RR, rr) • Heterocigoto: son individuos híbridos con pares de genes o alelos diferentes (Rr) gen dominante y otro recesivo.
- 23. • Gen: factor hereditario que controla un carácter; es un segmento de ADN que contiene toda la información necesaria para la síntesis de proteínas. • Exones: región codificante para los aminoácidos. (ARNm) • Autosomico ( dominante, recesivo) • Genética : es la ciencia que estudia los caracteres genéticos. Se llama genética mendeliana por Mendel.
- 24. Primera ley de Mendel •Llamada también ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: •cuando se realiza el cruzamiento entre dos individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades o razas puras (homocigóticos), todos los híbridos de la primera generación filial son iguales.
- 26. Segunda ley de Mendel Es la ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial: los caracteres que habían desaparecido en el fenotipo de la primera generación, vuelven a aparecen en la segunda generación (fruto del cruzamiento entre los híbridos de la primera). Las proporciones de los fenotipos de la segunda generación filial será diferente para los casos de herencia dominante (3:1) y los de herencia intermedia, (1:2:1), tal como muestran los siguientes esquemas:
- 27. Tercera ley de Mendel Es la ley de la herencia independiente de los caracteres: cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás. En las dos primeras leyes nos hemos fijado en el modo de transmitirse un carácter. Esta tercera ley, en cambio, se ocupa de averiguar el comportamiento en la herencia de dos caracteres presentes en el mismo individuo. Así, entra en juego no un par sino dos pares de genes alelomorfos.
- 30. Herencia en la Especie Humana • Caracteres Normales • Carácter Anormales o Anomalías • Enfermedades hereditarias • Enfermedades congénitas • Mutaciones: génicas y cromosomicas
- 31. Mutaciones • Mutaciones génicas: son las que ocurren en los gene a nivel molecular • Mutaciones cromosomicas: se produce cuando ocurre una alteración en la estructura del cromosoma, se ven en el fenotipo.
- 32. Mutaciones • Numero de cromosomas: haploidía, poliploidía, heteroploidia • Translocación • Inversión • Delecciòn o Deficiencia • Duplicación • Causas de las Mutaciones
- 33. Delecciòn
- 34. Duplicación
- 35. Inversión
- 36. Translocación
- 39. • Síndrome de Down.- es una trisomìa en el cromosoma 21 (xxx) físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano • Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia. .
- 40. • Hemofilia.- es la falta de coagulación en la cabeza la portadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres. (recesivo X) • Daltonismo.- es una alteración en la visión de los colores debido a la mala estructuración de los conos y bastones de la retina. (recesivo X) • Frente Olímpica.- es una alteración del hueso frontal se manifiesta con una proyección interna de los maxilares.
- 41. • Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer físicamente no adquiere la madurez sexual y biológicamente son estériles. • Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual poseen 47 o 48 cromosoma siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez sexual.
- 42. • Las mujeres con tres cromosomas X o sea XXX padecen de idiotismo. • Duplo y varones con instinto criminales y agresivos, retardo y aberraciones sexuales • Síndrome de Edwards, trisomìa del 18 tiene 47 cromosomas. • Síndrome de Patau, trisomìa del 13 o 15 poseen 47 cromosoma.