Capitulo05 cri du chat
- 1. ANGELH E R N Á N D E ZFERNÁNDEZ*,JOSÉ LUIS HERRANZ FERNANDEZ** Y C R I S T ~ N ÁLVAREZ ÁLVAREZ** A *Facultad de Educación de la Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosomica rara, con- génita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Dentro de las clasificaciones diagnósticas, se encuentra catalogada con el códi- go CIE-9-MC: 758.3 y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes denominaciones:
- 2. - Sindrome de Lejeuiie. - Enfermedad del Cri du Chat - Síndrome de supresión del cromosoma 5p. - Sindrome de menos 5p. - Monosopatía 5p. - Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. 1.1 Historia, etiología, tipología e incidencia En el año 1963, Lejeune y cols. realizan la primera descripción de este síndro- me en conclusión a las observaciones realizadas en un grupo de niños con carac- terísticas clínicas y citogenéticas comunes consistentes en retraso mental, anoma- lías cráneo-faciales y una deleción del brazo corto de un cromosoma del par 5. Además, estos niños presentaban al nacer y durante los primeros años de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato. La incidencia del síndrome se estima entre el 1:20.000 y el 1:50.000 de los naci- mientos vivos, siendo el causante del 1% de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando en niayor medida al sexo femenino (66% de los casos). La causa del síndrome es una pérdida, denominada deleción, de material gené- tico en el cromosoma 5. Más concretamente, existe una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5~15.2-5p15.3), siendo el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes honiólogos, alelos, de los croniosomas del mismo par son diferen- tes) para la deleción, ya que el homocigoto es inviable, es decir inconipatible con la vida. Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantía y gra- vedad, serán el núniero de alteraciones; el coeficiente intelectual será nienor al igual que su estatura y peso al nacer. Hasta el momento, el factor que origina, o permite, la alteración en esta región cromosóinica se desconoce. Aun así, se cree que, en la mayoría de los casos, se debe a la pérdida de cierta información en el croniosoma 5 durante el desarrollo
- 3. de un óvulo o esperma (Gametogenesis), hecho el cual no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros síndromes de este tipo. Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica (de novo) y en el 10-15% restante son hijos de portadores de una translocación, siendo estos casos más severos que los casos esporádicos. 2. CARACTERISTICAS BIOMÉDICAS, PSICOLÓGICAS, CONDUC- TUALES Y SOCIALES 2.1. Características biomédicas En la etapa de recién nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebés presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que cam- bia de tonalidad a medida que el niño crece. Además, presentan de un dimorfismo cráneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho. Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos. Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el perímetro craneal, permanecen inferiores a la media. Otro aspecto importante en estos niños es el retraso significativo en el desarro- llo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual. 2.1.1. Malformaciones cráneo-faciales Características frecuentes Cráneo pequeño (microcefalia), con posible asimetría facial y craneal. Cara redonda. Hipertelorismo (ojos separados). Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo mas bajo que el interno).
- 4. Epicantus (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo). Orejas displásicas (malformadas) y de implantación baja. Excrescencia cutánea delante de la oreja. Micrognatia (mandíbula pequeña). Características asociadas Raíz nasal prominente. Paladar en forma de bóveda (ojival). Maloclusión dental (los dientes están mal implantados, con maloclusión y frecuente aparición de caries). Estrabismo, miopía y astigmatismo. Anomalías del iris. Filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior). Cuello corto. Características poco frecuentes Labio leporino (fisura del labio superior). Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). Hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos). Exoftalmos (protrusión anormal del globo ocular). Oídos externos con pliegues anormales e incompletos. Tabla 1. Malformaciones cráneo-faciales.
- 5. 2.1.2. Alteraciones de las extremidades Características frecuentes Manos pequeñas. Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo). Sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí). Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras ano- malías. Uñas hiperconvexas. Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.). Tabla 2. Alteraciones de las extremidades. 2.1.3. Alteraciones n~úsculo-esqueléticas Características frecuentes Hipotonía. Luxación de cadera. Laxitud ligamentosa. Escoliosis a partir de los 8 años de edad. Anomalías vertebrales. Huesos iliacos y esternón pequeño. Hernia inguinal (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea). Tabla 3. Alteraciones músculo-esqueleticas
- 6. 2.1.4. Malformaciones viscerales Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la ter- cera parte de los afectados presentan cardiopatías y anomalías en el tubo digesti- vo. Características frecuentes Ductus arterioso persistente (persistencia anormal del conducto que va desde ala arteria pulmonar hasta la aorta). Presencia de un canal atrio ventricular común, transposición de grandes vasos o estenosis pulmonar. Malrotación intestinal y megacolon. Tabla 4. Malformaciones viscerales. 2.2. Características psicológicas 2.2.1. Características psicomotoras En la población afectada por el síndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psi- comotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello, logros de alta significación adaptativa como la bipedestación, o el control de esfínteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad. Por otra parte, en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotonía generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertonia con reflejos vivos y marcha espásiica, mostraiido una coordinación de la motricidad fina y gruesa muy deficitaria. 2.2.2. Características cognitivas A través de las pruebas psicometricas suele encontrarse, en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo, ya que las adquisiciones educativas que se ejercitan se mantienen y son la base de las adqui- siciones posteriores de mayor grado, en complejidad y funcionalidad.
- 7. En esta área cognitiva, también es característica su limitada capacidad de aten- ción, que deberá ser considerada a la hora de diseñar espacios de aprendizaje. Por último, es muy importante que tomemos conciencia de la necesidad que estos niños presentan de una supervisión permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de indepen- dencia, con relación a las diversas Iiabilidades de autonomía personal necesarias. 2.2.3. Lenguaje y habla A pesar de que estos niños presentan un retraso comunicativo importante, exis- tc una gran variabilidad respecto a la adquisición del lenguaje y la conducta ver- bal. Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensión verbal supe- rior a la expresiva. Por otra parte, el característico llanto de tono agudo y monocorde de estos niños no posee valor comunicativo significativo. 2.2.4. Características conductuales Con frecuencia, algunas de las dificultades que manifiestan en la interacción con su entorno, o en su aprendizaje, son de carácter instrumental. En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimieiitos estereotipados e incluso los com- portamientos autodestructivos. La comunicación fluida entre las familias y los servicios que atienden al niño van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. Este análisis compartido nos permitirá diferenciar, con seguridad, cuando una conducta es dependiente, desa- daptada o por debajo de las posibilidades de autonomía del niño y cuando tiene su origen en dificultades para su adquisición, puesta en marcha, o en un patrón de interacción sustentado en un refuerzo del entorno de alternativas conductuales inconvenientes. Esta última circunstancia, en muchas ocasiones, tiene lugar de modo completamente involuntario. Por último, es preciso decir que no son raras las dificultades para conciliar el sueño vinculadas a las alteraciones del fondo tónico.
- 8. 2.2.5. Personalidad Las dificultades, en el ámbito de la personalidad están vinculadas al nivel de desarrollo cognitivo y a los problemas fisiológicos del niño. No obstante, es fre- cuente encontrar cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, así como dificultades de autocontrol emocional. Su actitud emocional suele ser lábil, viéndose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia él. En este sentido, su interés por la interacción con otros niños es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos, por lo que deben evitarse las tendencias del niño al aislamiento y estimular su integración y participación. 3. DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN. POSIBILIDADES DE PREVEN- CIÓN, D E T E C C I ~ N TEMPRANA, TÉCNICAS E INSTRUMENTOS 3.1. Diagnóstico y evaluación El diagnóstico inicial, o de sospecha, es básicamente clínico ante la presencia de un niño con el llanto característico, retraso en el crecimiento y las anomalías cráneo-faciales descritas. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en el que se objetiva la pérdida de un fragmento del cromosoma 5. También, median- te el uso de técnicas de mapeo cromosómico muy finas, pueden identificarse las alteraciones específicas en las regiones 5p15.2-5p15.3, siendo diagnóstico defini- tivo derivado de dicho estudio cromosómico. Un tipo de prueba genética más detallada, como el FISH, puede revelar la falta de una pequeña porción de este cromosoma 5, no detectable mediante el carioti- po convencional. El diagnóstico prenatal del síndrome, mediante ecografía, es difícil aunque puede sospecharse cuando se presentan anomalías graves y un marcado retraso del crecimiento intrauterino. En este caso podría indicarse una amniocentesis, en la que se obtendrían células fetales para la realización de u 1 cariotipo en el que se 1 podría detectar la anomalía cromosómica que confirmaría el diagnóstico.
- 9. A día de hoy, la investigación en técnicas de análisis molecular está permitien- do definir muy precisamente los limites de un cierto número de deleciones en el brazo corto del cromosoma 5 y comparar los signos clínicos observados en los pacientes. Esto nos permite explicar la disociación entre los diferentes elementos del síndrome, para el cual la zona exacta ha podido ser individualizada. 3.2. Prevención Dado el desconocimiento de las causas de esta afección, la prevención no es posible. La única posibilidad al respecto esta vinculada a la etiología genética del síndrome y a la detección de factores y poblaciones de riesgo, siendo el consejo genético especialmente importante en los casos en los cuales existe un error e11 los cromosomas paternos. Tras el nacimiento de un niño con este síndrome es importante el estudio de los padres, que nos orientará sobre las posibilidades de tener un segundo hijo afectado. El estudio del cariotipo de los padres es indispensable para poder estimar el riesgo de recurrencia de la anomalía. Este riesgo es muy pequeño (I%), salvo que exista una anon~alía previa en uno de los progenitores. Si se demuestra, mediante cariotipo, que uno de los padres presenta una trans- locación, el riesgo de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%, siendo el riesgo teó- rico, de transmisión de la anomalía, del 50% en parejas en que uno de los dos este afectado. 4.1. Pronóstico médico La esperanza de vida de estos individuos está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Este aspecto depende de la gra- vedad de las malformaciones asociadas (cardiopatía...). La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse en los tém~inos antes descritos. La estimulación precoz de la comunicación y del área motora ha mejorado el pronóstico de forma significativa.
- 10. Hace años era frecuente que los niños con este síndrome fuesen internados en instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los años 80 se objetivó que estos niños, integrados en sus familias y con el beneficio de las técnicas de atención temprana, son capaces de realizar importantes progre- sos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por pri- mera vez el síndrome. Las características físicas de los individuos con este síndrome se vuelven menos aparentes con el tiempo. El epicantus se atenúa, la cara se alarga, se hace asimé- trica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuan- to a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la micrognatia. El llanto se hace más grave y desaparece el tono característico al alcanzar el año de edad. La hipotonía tan notable en el lactante desaparece y los reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repetición, otitis medias y dificultades para alimentarse. A pesar de todos estos avances es todavía difícil ofrecer un pronóstico indivi- dual preciso en las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos portadores de deleciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o caracte- rísticas distintas. 4.2. Pronóstico psicopedagógico El pronóstico en estos casos debe ser realista. La importante discapacidad inte- lectual establece un marco de desarrollo que sólo le va a permitir alcanzar una independencia personal limitada. Sin embargo, nadie puede determinar de ante- mano cuáles van a ser los logros de desarrollo que puede alcanzar, por lo que deben tomarse todas aquellas iniciativas que puedan maximizar su potencial de desarrollo y posibilitarle la oportunidad de tener una vida plena y lo más norma- lizada posible. Por eso, aunque en la edad adulta, pueden disponer de un grado de autonomía personal limitada, debemos garantizarle los recursos que le posibiliten el mayor grado de inclusión social y autodeterminación personal. Los equipos de atención temprana de la comunidad autónoma orientarán a las familias sobre los recursos y actuaciones de cara a una intervención psicoeduca- tiva. Contra más precoz sea ésta, más eficazmente pemlitirá estimular el desarro-
- 11. 110 del niño y por lo tanto establecer un pronóstico más favorable. 5.1. Ámbito médico Este síndrome no tiene un tratamiento especifico disponible. El tratamiento se realiza en función de los diferentes síntomas. Se debe de abordar el retraso men- tal y se recomienda asesoramiento para los padres. Es importante mantener un contacto permanente con el médico y otros profe- sionales en el cuidado de la salud una vez que se dé de alta al bebé. Si se descubre que un niño está afectado por este síndrome, los padres deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo (extracción de san- gre) para asegurar que no presentan una translocación cromosómica. 5.2. Ámbito psicopedagógico Como hemos dicho, estas personas deben disponer de un programa de atención temprana desde su diagnóstico con objeto de optimizar sus posibilidades de desa- rrollo. Dicho programa debe incluir aspectos psicomotrices, sensoriales, cogniti- vos, comunicativos, socio-afectivos, así como diseños de modificación de con- ducta cuando proceda. La familia debe obtener el apoyo necesario, no sólo para comprender y aceptar la realidad de la persona afectada, sino para participar activamente dentro del pro- granla de atención temprana. Su papel no debe limitarse a cubrir las necesidades del niño en el ámbito de lo afectivo y asistencial, sino que debe estar totalmente involucrada con la intervención psicoeducativa diseñada para favorecer el desa- rrollo integral de su hijo. La colaboració~i educadores, técnicos y familia es totalmente imprescindible, de pero hay que afirmar que el protagonismo de la familia es singularmente decisivo durante los primeros años de vida, donde deberán seguir las instrucciones de esti- mulación que les marquen los especialistas conforme a su evaluación de las nece- sidades y posibilidades concretas cada caso particular. De cara a esta colaboración, un principio fundamental que ha de tenerse siem-
- 12. pre presente es que las actividades que persigan favorecer el desarrollo del niño nunca deben de llevarse a cabo con una actitud mecánica, forzada o en situacio- nes de cansancio, baja receptividad o desinterés del niño. Por el contrario, debe cuidarse los aspectos Iúdicos y afectivos que van a dar calidad, significación y potencialidad a la intervención. Es fundamental que el niño esté motivado y disfrute de las actividades para lo cual debe evaluarse cuidadosamente la duración de las sesiones más adecuada, el grado de dificultad que representan para él, nuestras reacciones frente a las difi- cultades que pueda manifestar y cómo establecer los pasos sucesivos para supe- rarlas. Dentro de las actuaciones de atención temprana orientadas hacia el desarrollo psicomotor debe considerarse la importancia del masaje, ya que favorece el desa- rrollo general del sistema nervioso, la conciencia sensorial y la corrección del tono muscular característico de este síndrome, al tiempo que fortalece la comuni- cación afectiva con el niño, aspecto básico para su desarrollo. Dada la tardía aparición de la bipedestación, deben ser estimuladas las formas previas de desplazamiento, no solamente por la relevancia que tienen de cara a la coordinación dinámica general del niño, sino por lo que le aproxima a su entorno y favorece, a través del contacto, exploración y experin~entación los objetos con y personas que le circundan, su desarrollo tanto en el ambito de lo cognitivo, como en lo afectivo y social. En lo relativo al desarrollo cognitivo, éste se va a ver facilitado por contextos de aprendizaje que le ofrezcan una estimulación multisensorial. No obstante, un elemento previo y fundamental del programa en este ambito van a ser las activi- dades destinadas a desarrollar las capacidades atencionales del niño. Lógicamente, en este sentido, el objetivo inicial debe de ser el establecimiento y mantenimiento del contacto visual, primero hacia las personas que cuidan de él y luego sobre modificaciones contextuales que introducimos en su entorno, así como sobre los objetos con los que está llevando a cabo una actividad. Facilita este propósito el uso de materiales atractivos y novedosos, junto a la eliminación de aquellos otros estímulos que distraigan su atención. En cuanto a su capacidad comunicativa, sabemos que, en general, sus primeras palabras aparecen entre los 3 y los 6 años y que, aunque algunos podrán construir oraciones completas, en otros casos sólo serán capaces de utilizar unas pocas pala-
- 13. bras aisladas, puede estar indicado el aprendizaje de métodos alternativos de comunicación. En cualquier caso, su capacidad comunicativa debe ser objeto de constante esti- mulación, favorecieildo la complementación de las expresiones verbales y ges- tuales, aprovechando para ello todas las circunstancias cotidianas de interacción para acompañarlas y enriquecerlas con expresiones verbales e impulsar la adqui- sición y uso por parte del niño de los elementos lingüísticos en sus comunicacio- nes, aportándole ejemplos adaptados, ocasiones de utilización y estímulo ante sus ejecuciones. No debemos olvidar a este respecto que la estimulación de su capacidad comu- nicativa debe apoyarse siempre en los valores funcionales de la misma, si la comunicación no facilita al niño la expresión de sus necesidades y la satisfacción de sus deseos, no encontrará justificación para esforzarse en ella. En general, a la hora de diseñar el programa debe considerarse especialmente la funcionalidad de los aprendizajes planteados de cara a la mejor inclusión en su entorno. Con relación a ello, adquiere un papel prioritario la adquisición de hábi- tos y actitudes que faciliten su autonomía personal, estableciendo contextos de aprendizaje progresivos para este fin. Además, es conveniente tener en cuenta la madurez necesaria para el inicio de cada actividad y, por lo tanto, si el niiio concreto precisa aprendizajes previos antes de abordarla. Es importante adecuar el ritmo de aprendizaje a cada niño y la correcta consolidación de cada paso a la hora plantearse un nuevo objetivo. A medio plazo podemos establecer los siguientes elementos como fundamenta- les de cara maximizar las posibilidades de autodeterminación, autonomía perso- nal e inclusión social del individuo: Independencia en relación con aspectos básicos del aseo e higicne personal, control de esfínteres, ciclos de vigilia-sueño apropiados y estables, pautas de alimentación. Autonomía o colaboración activa respecto al manejo del vestuario y limpie- za de su entorno vital. Hábitos en la mesa y en otras situaciones afectadas por los usos y costum- bres de su entorno social.
- 14. Trato a las personas en todo tipo de situaciones sociales. Cuando sea posible, formación pre-laboral. Debemos prestar especial cuidado en favorecer que los aprendizajes que se han llevado a cabo no se extingan por falta de ocasiones para ponerlos en práctica, así como posibilitar que sean generalizados a otros contextos reales donde puedan servir para facilitar la integración social del individuo. Las técnicas de inodificación de conducta son eficaces y pueden servirnos de ayuda, tanto para la instauración de estas habilidades, como para la intervención frente a comportamientos autodestnictivos o inadaptados. Sin embargo, es iniprescindible en estos casos que todas las personas que rodean al niño acuerden una misma respuesta frente a cada circunstancia. Algunas de las dificultades res- pecto a la alimentación en relación con la succión, babeo, deglución o masiica- ción, debidas a la inicial hipotonía pueden abordarse también por esta vía. Un objetivo prioritario con estos niños dentro del ámbito psicosocial es poten- ciar su autocontrol emocional. Para ello, debe fortalecerse su autoestima a través de nuestra valoración y afecto, así como el ejercicio de la responsabilidad a la medida apropiada de sus posibilidades. Su integración y participación social están muy vinculadas a la adquisición de hábitos y habilidades de interacción, que a su vez van a ser sus recursos funda- mentales para el autocontrol emocional en los contextos sociales. Estas habilida- des permitirán su normal participación en las actividades que se estén llevando a cabo en su entorno, posibilitarán su aceptación por otras personas y evitarán su aislamiento. El juego es una estrategia esencial a través de la que estimular el desarrollo psi- cosocial de estos niños. A través de él, se potencian los vínculos afectivos y socia- les, al tiempo que se posibilitan las experiencias sensorio-motoras que sustentaran su desarrollo cognitivo. Además, en el contexto del juego, el aprendizaje por observación se ve potenciado de forma significativa, siendo básico dicho tipo de aprendizaje para el desarrollo social del niño. Inicialmente el juego no va a invo- lucrar objetos. Deberá tratarse de una interacción gratificante con el niño, donde
- 15. el contacto físico y los gestos de sus cuidadores son decisivos. Todas las activi- dades cotidianas, como alimentarle o bañarle deben tener un componente Iúdico y de comunicación afectiva. Cuando su desarrollo se lo permita, han de entrar en escena los objetos que le van a permitir explorar las características de su entorno físico y avanzar en su desarrollo cognitivo. El momento de la escolarización tambikn va a ser decisivo a este respecto. La escolarización le va a permitir participar de un entorno social. Su momento de inicio ha de ser valorado considerando las orientaciones de los especialistas que hacen el seguimiento del caso, escogiéndose el centro donde se va a llevar a cabo, considerando los servicios y recursos de que dispone. Su posterior escolarización en las etapas obligatorias debe contar con una evaluación psicopedagógica y un dictamen de escolarización realizado por los servicios competentes de la admi- nistración autonómica. Con carácter general dicha escolarización ha de ser lo menos restrictiva posible, considerando siempre las características del caso particular y las necesidades que de ellas se derivan. Cuando los centros específicos sean la opción más aconseja- ble, debe buscarse entornos complementarios donde el niño pueda integrarse en actividades de ocio y tiempo libre con otros niños en un contexto de integración. Finalizando la escolaridad obligatoria, debe prepararse para una futura inser- ción sociolaboral a través de un centro protegido de empleo. Resumen de los principios para la intervención psicopedagógica Intervención multidisciplinar en colaboración con la familia. Elaboración de un programa de Atención Temprana integral que posibilite el mayor grado de autodeterminación, autonomía personal e inclusión en su entorno. Cuidada planificación de las sesiones en lo relativo a la progresión, dura- ción y dificultad de las actividades, considerando el desarrollo del niño y su estilo y ritmo de aprendizaje.
- 16. Consideración de los aspectos lúdicos y socio-afectivos de las sesiones a fin de motivar la colaboración. Estimulación del tono corporal y la conciencia sensorial. Estimulación de la coordinación dinámica y las actividades de exploración del entorno. Estimulación de la capacidad atencional. Estimulación de sus posibilidades comunicativas, considerando la perti- nencia del uso de sistemas alternativos de comunicación. Prever y trabajar la transferencia y mantenimiento de los aprendizajes. Favorecer el autocontrol emocional. Tabla 7. Resumen de los principios para la inte~ención psicopedagógica. 6 . RECURSOS Los servicios sociales de las comunidades autónomas, ayuntamientos y los pro- pios equipos de atención temprana orientarán a las familias sobre ayudas y pres- taciones económicas y asistenciales a las que pueden optar. 6.1. Bibliografía Avellaneda, A. Izquierdo, M. (2002) Síndrome del Llanto del Gato. En Enciclopedia médica en español. www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ ency/article/001593.htm Bengtsson, U., McMahon, J., Quarrell, O., Rubenstein, C., David, K., Greenberg, F. & Wasmuth, J.J. (1990). Phenotypically normal carriers of unba- lanced terminal deletions of 5p transmit the deletions to offspring who display growth and development delay. En American Journal of Human Genetics, Vo1.47: 208-234.
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- 19. 6.3. Organizaciones 5p- Society. 7108 Katella Ave. #502, Stanton, CA 90680. (888) 970-0777 Alliance of Genetic Suppori Groups. 430 1 Connecticut Ave. NW, Suite 404, Washington, DC 20008. Tel.:202 966 5557. Fax: 202 966 8553. Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) C/ Facultad de Medicina. Universidad Conlplutense. 28040. Madrid Tel.: 913941587,913941591. Fax: 913941592 Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato. (ASI- MAGA) C/ Tomelloso, no 11 Argamasilla de Alba (Ciudad Real) Tel.: 926 521 345 E-mail: jpons4@serbal.pntic.mec.es http://serbal.pntic.mec.es/jpons4/criduchat.htm Cri du Chat Society. Dept. of Human Genetics. Box 33, MCV Station, Richinond VA 23298. Tel.: 804 786-9632. Europea11 Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Plateforme Maladies Rares. 102. Rue Didot. 75014 Paris. Tel.: 0033 156535340. Fax :O033 156535215 E-mail: eurordis@eurordis.org http://www.eurordis.org Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER). C/ Enrique Marco Dorta, 6 local. 4 10 18 Sevilla.
- 20. Tel.: 954989892, 902 18 1725. Fax: 954989893 E-n~ail:feder@teleline.es 1 info@niinoritarias.org Fundación 1O00 para la Investigación de los Defectos Congénitos. C/ Serrano 140. 28006 Madrid. Tel.: 913941587, Fax: 913941592. http:l/www.fundacion 1000.esI 7. FICHA RESUMEN 7.1. ¿Qué es el síndrome de Maullido de Gato? Se trata de una cromosopatía relacionada generalmente con una perdida espon- tánea de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5 que en la mayoría de los casos conlleva una discapacidad intelectual severa. Su nombre deriva de un Ilan- to característico debido a la hipotonía de aparato fonoarticulatorio. 7.2. ¿Cómo se detecta? Mediante las pruebas genéticas y10 mediante un conjunto de rasgos de los cua- les junto a los dos recogidos en el apartado anterior, habría que considerar la microcefalia (cabeza inusualmente pequeña) y el hipertelorismo (ojos inusual- mente separados) entre otros. 7.3. ¿A cuántas personas afecta? Entre lde cada 20.000 a 1 entre cada 50.000 nacimientos. 7.4. ¿Dónde me puedo informar? En primera instancia, ante cualquier duda o sospecha en su médico de familia. Una vez detectado el caso, complementarán el asesoramiento médico, los servi- cios psicopedagógicos y los servicios sociales de su comunidad autónoma. En este caso es muy conveniente contactar con las asociaciones que pueden ofrecer apoyo y consejo desde la perspectiva del propio afectado. 7.5 ¿Cómo es el futuro de estas personas? Nada impide a las personas afectadas por el síndrome del Maullido del Gato que lleven una vida plena y gratificante, al tiempo que colaboran en hacer plena y gra-
- 21. tificante la vida de las personas de su entorno. Una atención sanitaria y psicope- dagógica apropiada posibilitará que alcance un grado importante de autonomía personal, así como una adecuada integración social. Los servicios públicos deben velar para que se den las condiciones que permitan que dicha integración sea una realidad.