Clase 1 Gametogenesis Anormal.ppt
- 1. UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA ESCUELA DE NUTRICIÓN Y DIETETICA CATEDRA: MORFOLOGIA Lic. Lismary Ling B Profa. Ealys López
- 2. Esta formado por millones de células Órganos Tejidos Aparatos y Sistemas Falla Ser Humano Enfermedad Información sobre sus funciones Genes DNA Función Celular Agentes Externos o Error en la información Todas células: Enfermedad Congénita Algunas células: Enfermedad por mutación somática. Mutación: Error en la información o cambio del DNA
- 3. No todos los Seres Humanos tienen las mismas secuencias de DNA Es decir las diferentes formas de un gen determinan que una persona sea normal pero con características diferentes ALELOS: diferentes formas que puede tener un gen El humano tiene 2 copias de todos sus genes Homocigotos: 2 Alelos iguales Heterocigotos: 2 Alelos diferentes, no implica que el individuo presente ambas características Genotipo Alelo Dominante Fenotipo Alelo Recesivo
- 4. TERATOLOGIA Estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal. Anomalías Congénitas Factores Genéticos Factores Ambientales Herencia Multifactorial Anormalidades C. Numéricas Anormalidades C. Estructurales Fármacos o Drogas Sustancias Químicas Infecciones Altas dosis de Radiaciones Asociación de Factores genéticos y ambientales Herencia no clásica
- 5. Factores Genéticos Anormalidades Cromosómicas Numéricas Aneuploidías Monosomías Trisomías Poliploidias Mosaicismo
- 6. NO DISYUNCIÓN RETRASO DURANTE LA ANAFASE ANEUPLOIDÍAS
- 7. El mosaicismo se genera, a diferencia de las trisomias y monosomias, por errores que ocurren en las primeras fases del desarrollo MOSAICISMO
- 8. POLIPLOIDÍAS Errores ocurridos durante la formación de los gametos. Errores durante las divisiones celulares que acompañan a la embriogénesis. Mecanismo de endorreplicación Dispermia o fecundación simultánea de un óvulo
- 9. Anormalidades Cromosómicas Estructurales Factores Genéticos Delecciones Translocación Isocrosomas Cromosomas en Anillos Inversión Duplicación
- 10. DELECCIONES El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó" El Cri du Chat o "síndrome del maullido de gato"
- 11. TRANSLOCACIÓN El término “translocación" significa el intercambio de material genético entre “cromosomas no homólogos” Reciproca Robertsoniana
- 12. ISOCROSOMAS. La anormalidad que origina estos cromosomas ocurre cuando el centrómero se divide de manera transversal y no en sentido longitudinal Es un cromosoma en el cual se pierde un brazo y el otro se duplica
- 13. CROMOSOMAS EN ANILLOS El término cromosoma "anular" se utiliza para describir un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o "anillo". Perdida de los TELOMEROS
- 14. DUPLICACIÓN Esta anormalidad se presenta por una porción duplicada de un cromosoma.
- 15. INVERSIÓN Es una anormalidad en la cual se invierte un segmento de un cromosoma. Si el área invertida incluye el centrómero se llama inversión pericéntrica,. Si no, se llama inversión paracéntrica.
- 16. Factores Genéticos Herencia no Clásica Mutaciones de tripletes repetidos, estos tripletes están asociados a procesos genéticos y procesos tumorales. Expansión de Tripletes Paradoja de Sherman Síndrome del Cromosoma X Frágil.
- 17. Factores Genéticos Herencia no Clásica Patrón de herencia típico de los rasgos codificados por genes localizados en el ADN mitocondrial, caracterizado por transmisión exclusivamente materna. Herencia Mitocondrial Se desprende Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
- 18. Factores Genéticos Herencia no Clásica Imprimación del Genoma La imprimación consiste en una marca química que se une a los genes durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide Prader-willi Angelman
- 19. CARIOTIPO O ANÁLISIS CROMOSÓMICO Normal 44 Autosómicos y 2 Sexuales
- 20. No disyunción
- 22. TRISOMÍAS DE LOS AUTOSOMAS SÍNDROME DE DOWN. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 Es causado por una copia adicional del cromosoma 21 Causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre. 47 XX + 21 (niñas) 47 XY + 21 ( niños)
- 23. FENOTIPO SINDROME DE DOWN: Disminución del tono muscular al nacer Suturas craneales separadas y cráneo asimétrico o deforme Cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital) Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico Pliegue del Epicanto
- 24. Boca pequeña con lengua protruyente Manos cortas y anchas y pliegue único en la palma de la mano FENOTIPO SINDROME DE DOWN: Retardo en el crecimiento y el desarrollo Retraso en las facultades mentales y sociales
- 25. TRISOMÍAS DE LOS AUTOSOMAS SÍNDROME DE EDWARDS. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18 Es causado por una copia adicional del cromosoma 18 Afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos y más de tres veces más a mujeres que a hombres Pocos lactantes sobreviven más allá del primer año de vida 47 XX + 18 (niñas) 47 XY + 18 ( niños)
- 26. FENOTIPO SINDROME DE EDWARDS: Retraso mental e hipotonía Dolicocefalia, microcefalia y occipucio prominente Posición de 1 y 4 dedos sobre 2 y 5. Contracturas Articulares Arteria Umbilical única Riñón en herradura Pies en Mecedora, pies equinos Hipoplasia de Labios menores. CIV, Ductus Divertículo de Meckel. Micrognatia Pabellones de implantación baja y displásicos.
- 27. TRISOMÍAS DE LOS AUTOSOMAS SÍNDROME DE PATAU. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13 Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario Presentan múltiples anomalías y la mayoría muere al poco tiempo de vida. 47 XX + 13 (niñas) 47 XY + 13 ( niños)
- 28. FENOTIPO SINDROME DE PATAU: Anomalías en el sistema nervioso Anomalías faciales Anomalías renales Anomalías cardíacas Anomalías de miembros Anomalías en abdomen Hipotonía muscular
- 29. TRISOMÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES SÍNDROME DE KLINEFELTER. SINDROME 47 X-X-Y. Es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
- 30. FENOTIPO SINDROME DE KLINEFELTER: Estatura alta Características físicas femeninas Ausencia de barba Vello disminuido Ginecomastia Personalidad alterada Distribución femenina del vello púbico Pene y testículos pequeños. Discapacidad para el aprendizaje Pliegue simiesco
- 31. MONOSOMÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES SÍNDROME DE TURNER. SINDROME 45 XO Es ocasionado por la presencia de un solo cromosoma X Inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos
- 32. FENOTIPO SINDROME DE TURNER: Baja estatura Cuello corto membrana cervical Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos de la pubertad Infertilidad Menstruación ausente