Fructosemia
- 1. FRUCTOSEMIA Desordenes asociados al metabolismo de la fructosa.
- 3. METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Cornejo E. Verónica, Raimann B. Erna. ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA. Rev. chil. Nutr. Ago 2004; 31( 2 ): 93-99
- 4. Trastornos del metabolismo de la Fructosa
- 5. Fructosemia Benigna Alteración en el metabolismo de la fructosa, por deficiencia de la enzima FRUCTOKINASA
- 6. … Fructosemia Benigna No exhibe manifestaciones clínicas Diagnóstico: Hallazgo de sustancias reductoras en orina (Clinitest) + electroforesis para diferenciar la excreción de fructosa.
- 7. Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Alteración autosómica recesiva Gen localizado en cromosoma 9q13-q32 Deficiencia de la enzima Aldolasa B (Fructosa 1- fosfato Aldolasa)
- 8. Incidencia 1/20,000 nacidos vivos Paciente asintomático previa ablactación e introducción a la dieta de: Fórmulas con azúcar Medicamentos con azúcar Frutas Legumbres… etc.
- 9. CUADRO CLÍNICO Aparición de síntomas tras introducción de azúcar o sorbitol a la dieta Náuseas Vómitos Palidez Diaforesis Temblores Letargia hipoglicemia Convulsiones
- 10. Si no es tratada se puede complicar Hepatomegalia Ictericia Hemorragias Edema Ascitis Si persiste el consumo de fructosa Insuficiencia hepática Alteración de la función tubular renal
- 11. Diagnóstico Determinación de sustancias reductoras en orina (Clinitest) Determinación de fructosa en orina por electroforesis Prueba positiva de tolerancia a la fructosa endovenosa
- 12. Tratamiento Eliminar de la dieta las fuentes de fructosa y sorbitol desde alimentos hasta medicamentos.
- 14. Deficiencia de fructosa 1,6- bifosfatasa Déficit de la enzima fructosa 1,6- bifosfatasa Impide la formación de glucosa a partir de todos los sustratos gluconeogénicos, lactato, glicerol, alanina y fructosa. Pacientes toleran mayores cantidades de fructosa que en la IHF Gen alterado 9q22.2-q22.3 Herencia autosómica recesiva
- 15. Deficiencia fructosa 1,6DP F 1,6 BP Músculo, tejido adiposo
- 16. CLINICA Manifestaciones inicia en 50% en las primeras horas tras la ingesta de fructosa. Acidosis láctica Hipoglicemia Hipoventilación Disnea Taquicardia Apnea Irritabilidad Letargia Convulsiones Coma
- 17. En el 50% restante, las manifestaciones clínicas inician meses después, asociado a cuadros infecciosos. Si la ingesta continúa Hepatomegalia Debilidad muscular
- 18. Diagnóstico Hipoglicema + hiperlactemia + acidosis metabólica (pH < 7.0)+ elevación de: - piruvato - alanina - cuerpos cetonicos - ácido úrico - lípidos
- 19. Diagnóstico Confirmatorio Biopsia hepática: evaluar la actividad de la enzima en hígado, intestino y riñón.
- 20. Tratamiento Dieta fraccionada elevada en carbohidratos compuestos y almidón crudo Mantener glicemia sérica entre 70-120 mg/dL Evitar ayunos prolongados ( más de 5 a 7 hrs)