FTO y CYP
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Este documento habla sobre la importancia de la xenogenómica y los perfiles genéticos para optimizar el tratamiento médico y la medicina preventiva. Menciona que la variación genética individual explica diferencias en la respuesta a medicamentos y que es posible identificar este perfil para mejorar los resultados del tratamiento. También analiza el gen FTO y su asociación con el índice de masa corporal, el riesgo de síndrome metabólico y cómo esta información genética puede usarse para implementar terapias preventivas personalizadas.
FTO y CYP
- 1. Buenos Aires, 10 de junio de 2009
- 2. Xenogenómica : hacia la optimización terapéutica y medicina preventiva
- 3. Farma – tests Perfiles genéticos de respuesta a fármacos
- 4. Farmacología - Datos Variación individual en la respuesta a fármacos: Todos nos beneficiaríamos tomando medidas de salud preventivas. 1 de cada 2 pacientes se beneficiarían iniciando su tratamiento antes de la aparición de síntomas. 1 de cada 2 pacientes respondería mejor a su medicación si el médico conociera su perfil genético. 1 de cada 5 pacientes debería tomar una dosis menor a la prescripta. 1 de cada 8 prescripciones no producen el efecto deseado. 1 de cada (…) pacientes sufre un problema grave de salud a debido a la medicacion prescripta. Esos efectos adversos son en buena medida explicados por la variación genética entre individuos. Hoy existen estudios que permiten anticipar la respuesta individual de cada paciente a la medicación.
- 5. Farmatests – Genes Es posible actualmente identificar variantes genéticas entre diferentes genes responsables de la respuesta a fármacos. CYP2C9 VKORC1 CYP2C19 CYP3A4 TPMT NAT2 Otros PGX
- 6. Met-S Genética del Síndrome Metabólico
- 7. Evolución social y evolución biológica El caso del gen FTO:
- 8. Función del gen FTO Lo que se sabía de antes : Regulador de la expresión genética (desmetilasa) Sobre-expresado en ratas ayunadas (inductor del apetito?) Expresión disminuida por orexina (péptido asociado a la ingesta) (cierra el ciclo de la ingesta?) En ratones, asociado al control del gasto energético Expresado mayormente en hipotálamo e islotes páncreas . (fría y dura ciencia básica)
- 9. FTO e IMC Los portadores de una copia del alelo predisponente (47% de la población) pesan, en promedio, 1,2 kg más que aquellos sin copias. Los portadores de dos copias del alelo predisponente (16% de la población) pesan, en promedio, 3 kg más que aquellos sin copias. Frayling TM, et al. (2007). Science 316 (5826): 889 – 894. Scuteri et al (2008). PloSGenetics July 2007 | Volume 3 | Issue 7 (1200 – 1210) Freathy et al (2008). DIABETES, VOL. 57 (1419 – 1426). N > 80.000 p < 1,2 x 10 -29 Estudios recientes FTO y obesidad Fat mass Lean mass
- 10. FTO e IMC FTO Mayor apetito (menor saciedad) Mayor cant. calorías < gasto E? > adiposidad > IMC (P/h 2 ) N > 3.000 p < 0.03
- 11. MET-S – Definicion El Síndrome metabólico es diagnosticado cuando un paciente supera tres de los siguientes cinco umbrales : Circunferencia de la cintura : Hombres: 102 cm Mujeres: 88 cm Trigrlicéridos : ≥ 1.7 mmol/l HDL colesterol : Hombres: < 1.03 mmol/l Mujeres: < 1.29 mmol/l Glucosa en ayunas : ≥ 5.6 mmol/l Presión sanguínea : sistólica: ≥ 130 mmHg diastólica ≥ 85 mmHg
- 12. Met-S Y FTO, análisis de resultados Mayor riesgo de: Síndrome Metabólico diabetes tipo II alta presión arterial ACVs algunos tipos de cáncer ataques cardíacos tempranos (indep. de BMI) IMPLEMENTACIÓN DE TERAPIAS PREVENTIVAS 1.7 riesgo (> 3 kg) 1,3 x riesgo (> 1.2 kg)
- 13. Met-S, Contribución del análisis genético Iniciar terapias correspondientes Énfasis en la actividad física Dietas personalizadas Indicar conductas adecuadas para mejores elecciones en los niños. “ FTO research provides clear evidence of a biological mechanism which makes some people more susceptible to gaining weight in a world where food is plentiful and sedentary lifestyles the norm.” Susan Jebb, MRC Human Nutrition Unit Al identificar la variante de riesgo, médico y paciente pueden: FTO asociado a la saciedad
- 14. Tipificación genética – El estudio Se lleva a cabo en saliva, sin necesidad de extracción de sangre, ni ayuno previo. La colección de la muestra puede hacerse en el domicilio, en el consultorio o en los centros de colección de muestras. El análisis utiliza tecnología de ultima generación (PCR en Tiempo Real).