Hemofilia
- 2. La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de la algún factor de coagulacion síntoma más característico son las hemorragias espontáneas con el mínimo traumatismo (lesión) en distintas partes del cuerpo
- 3. Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII o IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII o IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
- 5. Hijo de portadora : 50% probabilidad de ser hemofílico. Hija de portadora : 50% chance de ser portadora. Hijo de hemofílico : sanos. Hijas de hemofílicos : portadoras obligadas.
- 6. Existe 2 tipos de hemofilia, ellas son - Hemofilia A - Hemofilia B
- 7. deficiencia en el Factor VIII de la coagulacion, resultando sangrados anormales de los pacientes. La enfermedad está causada por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo.
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- 9. Es un trastorno de la coagulacion, causado por la deficiencia del factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.
- 10. El sangrado es la característica más importante de la hemofilia y ocurre algunas veces, aunque no siempre. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de hemofilia y el ser del sexo masculino.
- 11. Hemartrosis Hematomas profundos Hemorragia quirúrgica Alvéolorragia Epistaxis Equímosis Hematuria Hemorr. intracraneal Hemorr. del frenillo Hemorr. digestiva
- 12. 50 – 100 casos / millón de habitantes 8-9 casos de Hemofilia A por cada caso de Hemofilia B. Hemofilia A 80% Hemofilia B 20%
- 13. F. VIIIc % F. IXc % Hemorr Grave <1 100 +++ H. A Moderada 1 – 4 100 + Leve 5 – 25 100 (+) Grave 100 <1 +++ H. B Moderada 100 1 – 4 + Leve 100 5 – 25 (+)
- 14. Pruebas de laboratorio de la hemostasia 1) Formación del tapón hemostático a) Signo del lazo Se relaciona con la integridad de la pared de capilares y arteriolas. -Signo + si aparecen 10 o más petequias b) Recuento de plaquetas Cuantifica el n° de plaquetas. -VN = entre 200.000 y 350.000. -Alterada en Trombocitopenia y trombocitosis.
- 15. c) Tiempo de sangría (TS) Prueba de la función plaquetaria. -VN = Método de IVY 8 minutos. Método de Duke 2 a 5 minutos. -Alterado en trastornos cualitativos (congénitos y/o adquiridos) y en la enfermedad de von Willebrand. 2) Formación de fibrina a) Tiempo de tromboplastina parcial (TTP) Evalúa el mecanismo intrínseco y vía común. -VN = 20 – 40 segundos. TTP = seg. Paciente / seg control = 1 -Alterado en deficiencias de factores, inhibidores de factores, CID y tratamiento con heparina.
- 16. b) Tiempo de protrombina (TP) Evalúa el macanismo extrínseco y la vía común. -VN = 10 – 12 segundos. TP = seg. Paciente / seg control = 1 +- 0,2 75 – 130% INR = seg. Paciente / seg control = 1 +- 0,3 -Alterado en deficiencias de factores, CID, hepatopatías y tratamiento con anticoagulantes orales. c) Tiempo de trombina (TT) Evalúa la vía común. -VN = 15 – 20 segundos. -Alterado en disfibrinogenemias, CID, antifibrinogenemia y tratamiento con heparina.
- 17. Educación acerca de la enfermedad, sus potenciales complicaciones y la consulta precoz ante episodios de sangrado. Debe hacerse énfasis en el auto cuidado y la autonomía cuya máxima expresión es la administración domiciliaria de Factor, que conlleva una mejoría importante de la calidad de vida y disminuye las hospitalizaciones. Es importante la estimulación de una actividad física saludable, para fortalecer la musculatura, mantener un desarrollo armónico y orientar acerca de los deportes más adecuados a practicar. Tratamiento
- 18. • Un control de salud dental, con controles frecuentes de modo de evitar patología que requiera intervenciones mayores y, por lo tanto, riesgo de sangrado. • Vacunación precoz contra hepatitis B y chequear la sero conversión. • Apoyo de Asistente social para reforzar redes sociales • Apoyo pedagógico ya que en muchos casos, los episodios de sangrado determinan ausentismo escolar .
- 19. Incluye medidas básicas de hemostasia local, pasando por la inmovilización y crioterapia en articulaciones afectas El tratamiento farmacológico sustitutivo y/o coadyuvante lo más precoz posible, hasta una adecuada rehabilitación en las hemorragias osteomusculares o cirugía de las complicaciones graves. Desmopresina Antifibrinoliticos