JOHN PUENTE
- 1. Cedeño Jefferson, Puente John, Narváez Paúl, Sandoval Lenin
- 2. Interacción génica INTERACCIONES INTRALÉLICAS Dominancia y sus variaciones INTERACCIÓN INTERALÉLICA Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2. Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.
- 3. Variaciones de la dominancia Dominancia No dominancia o Dominancia Intermedia Codominancia Dominancia Incompleta Sobredominancia
- 4. Variaciones de la dominancia No dominancia o Dominancia intermedia el heterocigota es intermedio entre los dos padres P AA x aa flor roja flor blanca F1 Aa flor rosada G A a (autofecundación) F2 AA + 2 Aa + aa roja rosada blanca 1/4 2/4 1/4 1 rojo 2 rosado 1 blanco
- 5. Variaciones de la dominancia Codominancia en el heterocigota se expresan los caracteres de ambos padres. Se forma un mosaico. P AA x BB pollos negros pollos blancos F1 AB pollos negros blancos G A a F2 AA 2 AB BB negros negros blancos blancos 1/4 2/4 1/4
- 6. Variaciones de la dominancia Sobredominancia el heterocigota supera a los padres. Se observa, en general, para caracteres que son cuantificables. P AA x aa 80 cm 40 cm F1 Aa 100 cm G A a (autofecundación) F2 AA 2 Aa aa 80 cm 100 cm 40 cm 1/4 2/4 1/4
- 7. Interacción génica INTERACCIONES INTRALÉLICAS Dominancia y sus variaciones INTERACCIÓN INTERALÉLICA Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F3. Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F3 : EPÍSTASIS.
- 8. Interacción Génica Interalélica: Sin modificación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F3 Cuando una característica es afectada por dos o más genes diferentes, puede aparecer un fenotipo completamente distinto
- 9. Interacción Génica: Interalélica Sin modificación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F3 Ej: Brassica oleracea (col) para el carácter color de planta. P AA bb x aa BB amarillas rojas F1 Aa Bb púrpura F2 A - B - A - bb aa B - aa bb púrpuras amarillas rojas verdes 9 : 3 : 3 : 1
- 10. Interacción Génica: Interalélica Sin modificación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F3 Ej: Cresta de las gallinas Rr y Pp RR o Rr roseta - PP o Pp guisante P RR pp x rr PP Roseta Guisante F1 Rr Pp Nuez (nuevo fenotipo) F2 R – P- R - pp rr P - rr pp Nuez Roseta Guisante Aserrado 9 : 3 : 3 : 1
- 11. Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F3 : EPÍSTASIS. Cuando un gen (epistático) suprime la acción de otro gen (hipostático) no alélico con él. A esta interacción génica no recíproca se la llama epistasia o epístasis.
- 12. Casos de EPÍSTASIS 1) Dominante Epístasis simple 2) Recesiva 1) Dominante Epístasis doble 2) Recesiva 3) Dominante y recesiva
- 13. Cuando el alelo dominante de una pareja alélica, suprime la acción de la otra pareja alélica. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 Ej: Color de las glumas A= impide la formación del producto intermedio, las glumas serán incoloras. Epistático. a= permite la formación de producto intermedio. B= da color amarillo. Gen hipostático. b= da color negro. Gen hipostático.
- 14. El alelo recesivo de una pareja alélica suprime o inhibe la acción de la otra pareja. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 Ej: Albinismo en animales A= Permite la síntesis de melanina. a= Bloquea la síntesis de melanina. Epistático. B= da color gris. Hipostático. b= da color amarillo. Hipostático.
- 15. Cualquiera de los miembros dominantes es suficiente para originar el mismo producto final, ambos alelos dominantes actúan como epistáticos. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 Ej: Dos parejas alélicas tales que los alelos dominantes (Epistáticos) de cada una determinen la producción de clorofila y bloquean la formación de pigmentos.
- 16. Es necesaria la presencia simultánea de los miembros dominantes de ambas parejas para que se manifieste un determinado carácter. Es decir que los dos alelos recesivos son epistáticos. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 Ej: Color de flor del guisante dulce A = permite la formación del producto intermedio. a = no permite la formación del producto intermedio. B= permite la formación del producto final. (Pigm) b= no permite la formación del producto final. Siendo a y b los genes Epistáticos
- 17. Los genes epistáticos son el miembro dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 gen C gen I enz. C enz. I PI I PF blanca PF pigmentada enz. c enz. i gen c gen i
- 18. Fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos distintos y no relacionados. Cuando un gen afecta a más de una característica.
- 22. Es un trastorno del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo. Como consecuencia, este síndrome afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y la aorta.
- 23. Alelos: Son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres. Cuando hay más de dos alternativas posibles para especificar ciertos rasgos.
- 24. Se estudia en poblaciones en donde el número de individuos permite la manifestación de estas características, como los grupos sanguíneos en la población humana, el color del pelaje en una población de gatos, o incluso en el color de los ojos en un grupo de moscas de la fruta.
- 25. Alelos múltiples gobiernan la manifestación de los grupos sanguíneos en humanos. Donde un gen llamado “I” determina la presencia de una proteína en la membrana plasmática de los eritrocitos (glóbulos rojos).
- 28. El genotipo no siempre explica el fenotipo. Un individuo que presente un alelo dominante no siempre exhibe el fenotipo dominante. Esto es debido a la penetrancia incompleta y a la expresividad variable. Penetrancia y Expresividad variable
- 29. • Se refiere a la cantidad de individuos que con un mismo genotipo presentan una determinada expresión fenotípica. El término indica que el alelo dominante no siempre “penetra” en el fenotipo de un individuo. La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo determinado que muestran el fenotipo correspondiente. PENETRANCIA
- 30. La medida de la penetrancia se describe a nivel de la población: Si el 60% de los heterocigotos que portan un alelo dominante exhiben la característica dominante, existe un 60% de penetrancia. • Así que si 8 personas de 10 con un genotipo dado, presentan el mismo fenotipo, la penetrancia es de 80 %.
- 31. •Ejemplo: Si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para la polidactilia y observamos que 38 de ellas presentan polidactilia, la penetrancia sería de 38/42=0.90 (90%) Ejercicio: De 140 individuos que padecen anemia drepanocítica, 43 presentan debilidad y flacidez, 5 presentan fallos cardíacos y 14 presentan esplenomegalia. Calcule la penetrancia de cada uno de estos síntomas en la población estudiada.
- 32. EXPRESIVIDAD La expresividad describe el grado o la intensidad con que se expresa un genotipo determinado en un individuo. La falta de expresión completa puede encontrarse en el resto del genoma o a factores ambientales
- 33. Característica autosómica dominante Los individuos afectados tienen dedos adicionales en los pies y/o las manos. Una sola copia del alelo para la polidactilía es usualmente suficiente para causar esta condición. En algunos casos sin embargo, los individuos pueden portar esta característica dominante y no presentar polidactilìa. POLIDACTILÍA.
- 34. EXPRESIVIDAD VARIABL E , SE MUESTRA EN 10 GRADOS DE MANCHAS EN LOS PERROS BEAGLES. CADA UNO DE ESTOS PERROS TIENE EL ALELO SP, RESPONSABLE DE LOS PUNTOS HARINOSOS EN LOS PERROS .
- 36. El color de los huevos del casi extinto pájaro hawaiano Oo'Aa es controlado por un solo locus, BLU (B), donde el alelo B es dominante sobre el alelo b. Como parte de la estrategia de recuperación, una cría pura con huevos de color azul (BB) de una isla se cruzó con una cría pura con huevo de color blanco (bb) de otra isla. Debido a que los descendientes son todos heterocigotos Bb, todos se espera que muestren un fenotipo uniforme, con huevos de color azul como los del padre BB. Sin embargo, si la penetrancia y/o expresividad varían, tres patrones de variación de expectativa son posibles.
- 37. si hay penetrancia incompleta no todos los huevos presentan el mismo fenotipo, pese a que su genotipo sea el mismo. Si hay expresividad variable, el genotipo Bb no se expresará de manera uniforme en el fenotipo: los huevos son de color azul, pero el tono exacto de azul varía entre los individuos con el mismo genotipo. La expresividad variable suele ser atribuible a factores ambientales o la variación en el resto del genoma. Si tanto la expresividad como la penetrancia varían, puede haber un gradiente continuo de fenotipos entre los huevos blancos y azules. La falta de penetración se puede considerar como un extremo de la expresividad, en el que la gama de la expresión incluye la no expresión.
- 40. Convierten en inviables a los organismos • Mutaciones • Reajuste
- 41. Gen Deletéreo A expresarse no produce a muerte de individuo, sino el acortamiento de su ciclo biológico
- 43. 1. En las plantas, la determinación del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen ligado "l" es letal en las hembras homocigóticas. Cuando se encuentra en los machos da lugar a manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante "L" produce color verde oscuro normal. Del cruce entre hembras heterocigóticas y machos amarillo-verdes, predecir las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia. 2. Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen letal recesivo (l) y en el otro, el dominante L. ¿Cuál es la proporción de sexos en la descendencia de esta mujer con un hombre normal?
- 44. HERENCIA LIGADA A SEXO • El sexo se define al momento de la fecundación • La fecundación es producto de azar Hemofilia • Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma presentará el desorden genético y además. • Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además. • Cuando los dos padres son portadores.
- 46. Daltonismo • Madre normal (XDXD) y padre daltónico (XdY): • Madre portadora (XDXd) y padre normal (XDY) • Madre portadora (XDXd) y padre daltónico (XdY)