Mesa redonda de dsd
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El documento discute la controversia en torno al rol de los médicos y padres en la asignación de género en casos de DSD. Presenta el caso clínico de una paciente embarazada con sospecha de CAH en el feto y las recomendaciones para la evaluación prenatal y tratamiento.
Mesa redonda de dsd
- 1. DSD “ there are very few conditions in the practice of medicine that are highly emotionally charged as is the topic of DSD, the role of the physicians and parents in gender assignment are controversial” Pramod P Reddy, William R. DeFoor, and Curtis A.Sheldon: division of Pediatric Urology, cincinati children,s Hospital medical center, Universidad of cincinnati, ohio. Intersex state. Principles and practics of pediatric Surgery. V 2, p.1637. 2005
- 2. OSCAR SALAZAR GOMEZ FACULTAD DE CIENCIAS PARA LA SALUD UNIVERSIDAD DE CALDAS MANIZALES
- 3. Caso clínico 1 Mujer embarazada de 19 semanas de gestación. con dos hijos previos con dx de CAH Ecografía obstétrica demuestra anormalidades de genitales externos Amniocentesis se determina un cariotipo 46 XX El liquido amniótico es analizado para 17 hydroxyprogesterona el cual esta elevada ¿Cuál seria su conducta y recomendaciones a sus padres?
- 4. Evaluación prenatal de feto con sospecha de DSD 1) fetal US examination: después de la semana 19 el utero, pene y escroto son reconocidos, el descenso testicular no se logra hasta la semana 25 Zale ZY, Pinhas-Hamiel O, Lipitz S, et alThe devolopment of the fetal penis-an in utero sonographic evaluation. Ultrasound Obstes Gyynecol 2001; 17:129 2) Examen genético: tejido obtenido por amniocentesis, biopsias de vellosidades corionicas o muestra de cordón umbilical, determinan el cariotipo y FISH (fluorescence in situ hybridization del gene SRY) Smith DP, Felker RE, Noe HN, et al. Prenatal diagnosis of genital anomalis. Urology 1996; 47:114 3)Examen hormonal; análisis del liquido amniótico para medicion de metabolitos de hormonas esteroideas (17 hidroxiprogesterona, testosterona, androstenodiona, 11 deoxicortisol y 7 dehidrocolesterol/colesterol) Morel Y, Bertran J, Rappaport R. disorder of hormonosynthesis. Pediatrics endocrinology. Boltimore: Willians and Wilkins, 1993:305
- 5. Tratamiento prenatal del CAH El CAH es una enfermedad autosomica recesiva , riego de 25% de ser afectado La masculinización de genitales externos es solo un problema en las niñas, solo 1 de cada 8 hermanos podrá beneficiarse con tratamiento prenatal. Tratamiento prenatal: Dexametaxona 20ug/kg dos veces al día a la madre ( 10% de los pacientes desarrollan hipertensión, edema, retención de líquidos durante el primer semestre) Tratamiento puede empezarse temprano en el embarazo a las 7 a 10 semanas, cuando los genitales externos están formados y antes que el diagnostico sea confirmado La opción de tratamiento prenatal debe ser discutida con la familia quien tiene un niño con CAH y esta planeando tener otro o esta en embarazo. Hsi-Yang Wu, Howard MS, Snyder III. Intersex. Clinical pediatric urology. 1153,fifth edition 2007
- 6. Caso clínico 2 Paciente de 6 años, nombre Jennifer, quien la mamá cuenta que cuando nació el MD le dijo que era una niña, con unos genitales que aparentemente no mostraron ambigüedad, al mes de edad en la consulta el MD le informa a la mamá que tiene hinchados los labios y que no se preocupe que es normal, pero con el crecimiento la mamá nota que el comportamiento de paciente es muy masculino y se resiste a ser vestido como niña. Se autodenomina Cristian Preocupada empieza a buscar ayuda y se determina en estudios que tiene unos cromosomas 46 XY pero sus terapeutas insisten en ser manejada como mujer
- 11. Que espera usted de este diagnostico Como considera su manejo Que orientación le dará a la mamá y al paciente a medida que crece
- 12. Caso clínico 3 Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
- 15. Aspectos legales. Consentimiento informado. Violar la integridad del cuerpo de otra persona sin su consentimiento. Bases psicológicas. Riesgos, alternativas, seguimiento, pronostico con o sin el tratamiento. Juicio sustituto (padres). Demostrar que el tto fue consistente con una racional defensa del cuerpo de la opinión medica.
- 16. COMO SE DEBE ABORDAR LA PACIENTE Y QUE SE LES DEBE DECIR A ELLA Y A SU FAMILIA?. ¿TRATAMIENTO SEGUIMIENTO? ASPECTOS ETICOS Y LEGALES?.
- 17. BIBLIOGRAFIA SCULLY RE. NEOPLASIAS ASOCIADAD CON ANOMALIAS DEL DESARROLLO SEXUAL Y ANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES Josso N, ed. The Intersex Child . Basel: Karger, 1981: 203-17. Wisniewski AB, Migeon CJ, Meyer-bahlburgHFL et al. complete androgen insensitivity syndrome: long-term medical, surgical, and psychosexual outcome. J clin Endocrinol Metab 2000; 85:2664-9 CONSENSUS STATEMENT ON MANAGEMENT OF INTERSEX DISORDERS j. PEDIATRIC UROLOGY 2006, 2, 148-162.
- 18. Caso clínico 4
- 19. Gender, sex, and professional ethics in child and adolescent psychiatry Kenneth Kipnis, PhD Department of Philosophy, University of Hawaii at Manoa, 2530 Dole Street, Sakamaki Hall D-301, Honolulu, HI 96822, USA Child Adolesc Psychiatric Clin N Am 13 (2004) 695– 708
- 20. Child Adolesc Psychiatric Clin N Am 13 (2004-(591-607) Sex, gender, and identity over the years: a changing perspective Milton Diamond, PhD Department of Anatomy and Reproductive Biology, John A. Burns School of Medicine, University of Hawaii, Manoa, 1951 East –West Road, Honolulu, HI 96822, USA 4) 591– 607