Mutaciones

MUTACION O EUGENESIA
1. DEFINICIÓN
En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la
información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir
un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y
que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz
de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte
del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser
heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de
las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el
corto plazo pueden parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin
cambio la vida no podría evolucionar.
Son aquellos cambios o alteraciones que sufre un ser vivo, pueden ser de dos
tipos:
 Autosómicos: Son cambios de tipo morfológico que sufre un ser vivo.
 Holosómicos: Son cambios que sufre un ser vivo desde el punto de vista
sexual, afectando a sus gónadas.
2. AGENTES MUTAGÉNICOS
Son aquellos agentes que afectan el ADN, pueden ser de tres tipos:
 Agentes Físicos: RUV, RAYOS ALFA, RAYOS BETA, RAYOS X
 Agentes Químicos: Son sustancias químicas que afectan al ser vivo como:
Antibiótico--penicilina--hongo--penicillium notatum—(Alexander Fleming).
 Agentes Biológicos: Son microorganismos que afectan a un ser vivo. Ejemplo
virus (la viruela no está en la tierra), Hepatitis ABC, SIDA.
HISTORIA DE LA MEDICINA MARTIN PALOMINO ZEGARRA

3. MUTACIÓN SOMÁTICA Y MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL
 Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo.
Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas
celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una
mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas
heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por
una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al
resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo
mayor será la proporción de células con distinto genotipo. Las mutaciones que
afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la
siguiente generación.
 Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células
productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones.
Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.
4. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN EL MECANISMO CAUSAL
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se
suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones numéricas (cariotípicas ó
genómicas), mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares.
4.1.NUMERICAS: Son aquellos que afectan al número cromosómico, o todo el
complemento cromosómico (todo el genoma). Pueden ser:
 Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número
normal de “juegos de cromosomas”. Los seres poliploides pueden ser
autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o
alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos
especies diferentes.

 Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el
número de juegos de cromosomas.
 Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de
ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego
completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías,
tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de
cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre
las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos
genéticos en humanos como pueden ser:
• Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
• Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
• Monosomía X o Síndrome de Turner.
• Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
• Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
• Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
SINDROME DE DOWN: Es una enfermedad cromosómica que afecta al
cromosoma par 21 es una Trisomia. Se llama vulgarmente la enfermedad el
mongolismo, presenta las siguientes características:
 Retardo mental, estatura baja, ojos rasgados
 Lengua gruesa y corta, no tienen tabique, los dedos de sus manos son
cortos y regordetes, la palma de su mano presenta una línea simiesca.
 Sexualmente son activos, desarrollan sus órganos reproductores, pero
pueden ser fértiles y estériles, segur sea el caso, pero su descendencia es
limitada.
SINDROME DE CRIDO CHAT: Se caracteriza por ser una Monosomia del par
5 y se presenta en los lactantes, tiene la característica de producir el maullido
de un gato; se le conoce como el síndrome de LEJEUNE o maullido del gato.

SINDROME DE KLINEFELTER: Es una Trisomia que se presenta en los
varones y se caracteriza por:
 Produce una disgenea gonadal, esto quiere decir que presenta testículos
pequeños
 Produce espermatogénesis, pero son estériles.
SINDROME DE TURNER: Se presenta en las mujeres y es una Monosomia; se
pueden presentar también en los hombres con el cambio de voz y en las
mujeres problemas a nivel reproductor con la falta de producción de óvulos en
sus ovarios.
SINDROME DE LAS SUPER HEMBRAS: Es una enfermedad trisòmica que se
caracteriza por presentarse en las mujeres con acné, se tornan sicóticas;
además en las mujeres, predominan las de estatura baja.
SINDROME DE LOS SUPER MACHOS: Se presenta en los hombres, el cual
se caracteriza por ser agresivos, es decir tienen la tendencia a delinquir, son de
estatura alta; es una Trisomia cromosómica.
ALBINISMO: Enfermedad ligada al cromosoma “X”, que se caracteriza x la
despigmentación de la piel (melanina); estas personas están propensas a sufrir
melanomas o cáncer a la piel, carecen de color y son recesivos y se representa
con la letra “a”.
4.2.CROMOSOMICAS: Son los cambios que afectan a la secuencia de los
hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un
cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la
“técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Es decir son
aquellas mutaciones que afectan a los cromosomas directamente. Sobre las
mutaciones cromosómicas encontramos:
 Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de
sentido de un fragmento del cromosoma.
 Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico.

 Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar
asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma.
 Mutación por Translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por
un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La Translocación
puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre
cromosomas diferentes.
4.3.GÉNICAS O MOLECULARES: Son las mutaciones que alteran la
secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la
sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan
mutaciones no sinónimas).
 Bases moleculares de la mutación génica
• Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una
posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que
distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se
producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
 Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par
de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas
son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina
(T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una
transición.
 Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases
es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA
o por CG.
• Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan
pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o
quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata
de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente
graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda
alterada. Hay dos casos:

 Mutación por pérdida o delección de nucleótidos: En la secuencia de
nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
 Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia
del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya
había, alargándose correspondientemente la cadena.
PREGUNTAS?
1. ES LO MISMO MUTACION QUE LA EUGENESIA?
Ambos términos, Mutación y Eugenesia, pueden desarrollarse utilizando las
técnicas, materiales y procedimientos similares….pero su finalidad u objetivo
es lo que los diferencia….mientras que la mutación puede estar dirigida a
objetivos diversos( malos o beneficiosos para la vida en el planeta), la
Eugenesia tiene como única finalidad el crear, generar, elaborar o mejorar la
genética; especialmente la humana.
2. CUALES SERIAN LOS OBJETIVOS DE LA EUGENESIA EN LA RAZA
HUMANA?
Sus objetivos están dirigidos especialmente a la mejora de la raza
humana…. Este cambio involucra el crear seres más potentes, resistentes y
sanos frente a los diversos agentes causales de enfermedades.
El cambiar la estructura genética entonces involucra que el ser humano
prolongue su vida, mejore su calidad de vida y muy posiblemente viva
eternamente; esto desencadenaría un gran problema…que seria la
sobrepoblación del planeta.
3. EN LA ACTUALIDAD,….CUALES SERIAN LAS BARRERAS
OPOSITORAS PARA QUE SE DESARROLLE LA EUGENESIA ¿?
La primera barrera seria la falta de una política normativa que regule su
aplicación y desarrollo a nivel universal.
La segunda barrera seria la religión católica, la cual por ser la más fuerte a
nivel mundial, pondría en discusión su establecimiento y desarrollo.
La tercera barrera seria los intereses económicos de las grandes industrias
farmacéuticas, que verían en ruinas sus intereses, por el fin de las
enfermedades.
La cuarta barrera opositora seria la misma política llamada Democrática, la
cual, alegaría que se atenta sobre la libertad y los derechos humanos.

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