Presentacion acondroplasia
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La acondroplasia es un trastorno genético dominante que causa enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos largos. Los pacientes tienen extremidades cortas, frente prominente, mandíbula grande y manos características en forma de tridente. Aunque no requiere tratamiento médico especial, se realiza seguimiento ortopédico para prevenir problemas.
Presentacion acondroplasia
- 1. ACONDROPLASIA Almanza ortega Thalia Andrea 5to Grado Grupo D Genética Dra. Leticia Falcón Noriega Ciclo 2016-2
- 2. ACONDROPLASIA • Autosómica Dominante (70-90% son espontáneas) • mutación en la fase precoz del desarrollo de cambio de G por A en el nucleotido 1138a y 1138c
- 3. Epidemiologia 9 de cada 10 acondroplásicos tienen padres sanos. Prevalencia:1/27.000 Afecta a los dos sexos por igual.
- 4. Cuadro Clínico • La talla de crecimiento en la infancia no difiere mucho (42- 52cm) • Adultos • Varones 122-144cm • Mujeres 117-137cm • Fémur, Húmero y tibia (crecimiento mínimo)
- 5. Cuadro clínico • Macrocefalia • Aplanamiento medio facial con frente prominente • Mandibula prominente • Hipoplasia maxilar con dientes apretados y maloclusión (dientes correctamente alineados)
- 6. Cuadro clínico • Extremidades cortas (acortamiento rizomerico de las extremidades) • Piel en acordeón • Protrusión de abdomen • Hipotonisidad en infancia
- 7. Cuadro Clínico • Manos característica en tridente (separación excesiva entre el 3er y 4to dedo • Dedos cortos • Antebrazo frecuentemente más largo que el brazo • Imposibilidad para la extensión del codo
- 8. Cuadro clínico • Tronco normal • Ancho en el diámetro transversal y estrecho en el anteroposterior • Displasia torácica en niños • Estenosis raquídea congénita • Hiperlordosis (lumbar) • Cifosis lumbar en la infancia (raquis dorsal bajo)
- 9. Cuadro Clínico • Laxitud ligamentosa (rodillas) • Genu varo o genu valgo • Exceso de tejido blanco en relación con la longitus de los huesos • Desarrollo sexual temprano • Genitales aumentados de tamaño
- 10. Problemas médicos y psicológicos asociados •Compresión de raíces nerviosas y ciatica •Problemas Psicológicos •Arqueamiento de las piernas •Hidrocefalia •Apnea central Crecimiento Niñez AdultosAdolescencia
- 11. Patologías asociadas • Retraso motor • Cefalea • Somnolencia • Rinitis serosa • Vómitos • Rigidez de las piernas • Apnea • Otitis media frecuente • Estenosis toracica • Problemas de micción y defecación • Hiperlaxitud de las rodillas • Obstrucción sintomática de las vías respiratorias • Dificultad al hablar
- 12. Diagnóstico • Hallazgos clínicos • Confirmación radiológica • Pruebas moleculares: Difícil dignóstico o prenatal Células fetales obtenidas a través de amniocentesis y una biopsia de llevosidades corionicas
- 13. Diágnostico Diferencial Hipocondroplasia, Pseudocondroplasia, Displasia tanatoforica (tipo I y II)
- 14. TRATAMIENTO • No precisa atención médica especial • Vigilancia ortopédica • El uso de hormona de crecimiento es inútil • Alargamiento de los segmentos óseos a través de una intervención Qx
- 15. Bibliografía • Mardante, K. J.; Robert M. K.; Hal B. J.; Richard E. H. (2011). NELSON PEDIATRÍA ESENCIAL. Genética Humana y Dismorfología. ELSEVIER. 6ª Ed. 167- 186pp. P.832. • Moore K. L.; T.V.N.Persaud (2013) EMBRIOLOGÍA CLÍNICA DE MOORE. Anomalías Genéticas. ELSEVIER 9ªEd. 157-185, 169, 398pp. P.557. • Saadler T.W. (2001). EMBRIOLOGÍA MÉDICA DE LAGMAN. Sistema Esqueletico. PANAMERICANA 8ªEd. 162-167pp. P.490.