Presentacion Sindrome de Silver Russell RSS
- 1. CASO CLÍNICO
- 2. Motivación
- 3. Información General Datos Suministrado por Abuela Nombre: FC Edad: 5 10/12 años Sexo: Fem Procedencia: Palmar de Ocóa/ Azua
- 4. No avanza en peso ni crecimiento desde los 6 meses Referida desde la Referida desde la consulta de pediatría de nuestra institución Motivos de Consulta
- 7. Información de Embarazo y Parto -Madre de 20 años -G3,P3. ocupa el 3er lugar -Infección Vía Vaginal durante segundo trimestre del embarazo. -RNT-AEG 39 Semanas -Peso al nacer: 6 3/4 libras. -Alojamiento conjunto
- 8. Medidas Antropométricas Percentil Valor Variable Menor 10 P 12.3 Kg Peso Menor 10 P 103 cm Talla Menor 5 P 11.60 kg/m2 SC IMC
- 9. Hallazgos Positivos Al Examen Físico Frente Prominente, pelo de alta implantación, Cara Triangular, Fisura de ojos Cortas, Nariz Fina, narinas hipoplásica, Hipoplasia Malar, Labios Finos. Orejas ligeramente antevertidas.
- 10. Hallazgos Positivos Al Examen Físico Asimetría Asimetría corporal a expensa de hemicuerpo derecho ligeramente mas prominente. Parrilla Costal y vertebral parcialmente visible. Tetillas separadas. RsCsRs, no soplos.
- 11. Hallazgos Positivos Al Examen Físico Abdomen: Excavado, no masas ni visceromegalias. Extremidades: Dedos finos, Clinodactilia 5to dedo derecho mano y pie.
- 12. Resumen Analíticas Rx de Torax •Normal para edad. Evaluación Oftalmológica •Sin alteraciones Sonografía Abdomino- pélvica •Sin alteraciones Hemograma • Wbc 5.50 x103/ Ul • Neu 41.8% • Lin 51.7 % • HGB 12.5 g/ dl • Hct 37.1 % • Plq 400, 000 Examen Orina • Normal Coprologico • Negativo
- 13. Cariotipo • 46, XX • Mujer Cromosómicamente Normal Endocrinología Genética Oftalmología Cardiología. (pendiente acudir a cita.)
- 15. Síndrome de Silver Russell
- 16. Sindrome de Silver Russell Trastorno genético con al retraso del crecimiento prenatal y postnatal. Debido a diferentes mecanismos moleculares. 1953 Silver 1964 Russell Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades humana congénita de impresión de datos, Asociación Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), Pediatric Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine Society (APPES) y la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).
- 17. Diferencias entre Pequeño para la edad gestacional Retraso de crecimiento intrauterino Sindrome de Russell Silver Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades humana congénita de impresión de datos, Asociación Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), Pediatric Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine Society (APPES) y la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).
- 18. Incidencia Mundial: 1: 30.000 a 1: 100.000 Estos casos molecularmente confirmados, lo que podría haber dado lugar a un infradiagnóstico HIRRC- 13 pacientes Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades humana congénita de impresión de datos, Asociación Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), Pediatric Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine Society (APPES) y la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).
- 19. Genetica 60% de los pacientes una base molecular La pérdida de metilación en el cromosoma 11p15 en un 30- 60% La disomía uniparental materna para el cromosoma 7 en un 5-10% La etiología molecular sigue siendo desconocido en una proporción sustancial de pacientes. Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades humana congénita de impresión de datos, Asociación Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), Pediatric Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine Society (APPES) y la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).
- 20. Manifestaciones clinicas Retraso Retraso crecimiento intrauterino Restricción del Restricción del crecimiento postnatal Escasa ganancia ponderal Macrocefalia relativa Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015.
- 21. Rasgos faciales caracte- rísticos Asimetría corporal Anomalías menores Retraso psicomotor Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015.
- 22. Rasgos faciales caracteristicos Frente amplia prominente Micrognatia Boca amplia con comisuras oblicuas descendentes Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
- 23. Diagnostico Diagnóstico clínico. pruebas molecu- lares 60% confirman diagnósti- co y subtipo. prueba molecular normal no excluye el diagnósti- co Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
- 24. Correlacionar genotipo fenotipo. Criterios diagnósticos Requiere un enfoque experimentado y multidisciplinario. Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
- 25. Características clínicas adicionales Baja masa muscular Dientes apiñados o irregulares Micrognatia Clinodactilia Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
- 26. Criterios diagnosticos Peso bajo para la edad gestacional <-2DE Restricción del crecimiento postnatal <-2DE Macrocefalia relativa Asimetría corporal o de extremidades Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
- 27. Morbilidad asociada Talla baja Peso bajo Hipoglucemias nocturnas Pubertad adelantada Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
- 28. Otras Alteraciones oculares y de audición. Dificultades en el aprendizaje: lectura y aritmética. Fisura palatina, cardiopatías congénitas, anomalías genitales. Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015.
- 29. Crecimiento Desaceleración máxima a los 3 años de edad Ausencia de ¨catch up¨ Talla -4DE de la media Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
- 30. Edad ósea retrasada hasta los 10 años Media de talla adulta: varones 151,2 cm y 139,9 hembras Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
- 31. Genetica molecular Asociados con anomalías moleculares de cromosoma 11p15.5 SRS, ≤10% tiene UPD (7) Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
- 32. Diagnostico diferencial - somicas Anoma- lías cromo- somicas síndromes monogéni- cos: Deleción subtelo- mérica Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
- 33. Tratamiento Hormona de crecimiento Análogos de GnRh en caso de pubertad adelantada Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
- 34. Mejorar la nutrición Evitar las hipoglucemias nocturnas Asesoría genética. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
- 35. Beneficios del uso de GH: Composición corporal Desarrollo motor y el apetito Menor riesgo de hipoglucemia Aumento de la altura mejoraron Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
- 36. CONCLUSIONES
- 37. Complicaciones a largo plazo Enfermedad coronaria Hipertensión Dislipidemia Resistencia a la insulina Obesidad Problemas neurocognitivos Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
- 38. Bibliografia • Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016. • Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015. • Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades humana congénita de impresión de datos, http://www.imprinting-disorders.eu ), Asociación Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), Pediatric Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine Society (APPES) y la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).