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- 1. ATTEM S í n d ro m e d e W i l l i a m s Asociación para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo Asociación para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo Enero—2005 Nº 8 Monográfico A TTEM C/Peris Brell Nº 66-Bajo 46022 Valencia Teléfono: 963559222 Fax: 963724136 Correo: attem@telefonica.net Web: www.attem.com C/Peris Brell Nº 66-Bajo 46022 Valencia Tel:963559222 attem@telefonica.net www.attem.com Fax:963724136 PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
- 2. Asociación para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo ATTEM SUGERENCIAS PARA PADRES ¿QUIENES SOMOS? Los padres con hijos con SW encuentran dificultades para resolver las actividades de la vida diaria, todo puede ser una fuente de problemas. ATTEM es una Asociación formada por padres y profe- He aquí algunas sugerencias utiles para padres: sionales cuyo objetivo es atender y dar respuesta a las nece- sidades de un amplio colectivo de población • Reconoce tu lugar como el profesor más poderoso de tu hijo • Escucha con atención y da respuestas directas. Un grupo de profesionales y padres que tenemos como • Detecta el valor individual y singular de cada hijo. objetivo atender a las personas que presentan trastornos del • Limita las tareas de asistencia; emplea cuidadores externos y servi- desarrollo o tienen riesgo de padecerlos para que reciban to- cios de apoyo. do aquello que desde la vertiente preventiva y asistencial pue- da potenciar su capacidad de desarrollo y bienestar fomen- • Acepta la discapacidad de tu hijo, pero reconoce también las habili- dades de otros hijos. tando su integración en el ámbito familiar, escolar y social, así como su autonomía personal. • Planifica un tiempo individual a solas. • Da la bienvenida a los demás en tu casa en un clima de aceptación. Partimos de un abordaje interdisciplinar de los casos, es- • Elogia abundantemente a los hermanos. tudiando las principales alteraciones de cada persona, propo- niendo un programa que facilite su desarrollo y bienestar. • Valora sinceramente sus logros. • Incluye a los hermanos en las decisiones que puedan afectarles. Ten en cuenta las épocas especiales de estrés: Profesionales de diversas áreas (medicina, educación, so- cial, administración...) trabajamos para la consecución de • Nacimiento de otro hermano. estos objetivos. Proponemos un tratamiento que considere la • Los amigos rechazan al hermano globalidad de cada persona, a partir de sus propias capacida- des y desarrollado en su medio natural, con el fin de conse- • Los amigos hacen preguntas sobre el hermano con SW. guir el mayor grado de autonomía personal posible. • La familia mantiene en secreto detalles sobre su hijo • Los padres se divorcian. • Los padres se mueren. • Los hermanos se casan • Dale una vida familiar normal. Alicia Marco Latorre No esperes que los hermanos actúen como adultos si son todavía ni- ños. Directora ATTEM Página 2 Página 11 PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
- 3. Asociación para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo ATTEM • Tratamiento fisioterapeutico ¿Qué es el Síndrome de Williams? • Tratamiento farmacológico por prescripción médica • Asesoramiento a profesores PRINCIPIOS GENERALES DE INTERVENCIÓN El Síndrome de Williams es un raro desorden genético con frecuencia no diagnosticado. Está constituido por un conjunto de signos, • Apoyar, explicar e informar con detenimiento y de forma realista características y síntomas médicos específicos que se produce por la la naturaleza del trastorno, para comprender y aceptar mejor ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, sus manifestaciones sintomáticas puede ser tanto del materno como del paterno. • Hacer una individualización de los objetivos y estrategias tera- Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que se péuticas produce en el momento de la concepción, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. • Establecer una adaptación a nivel real en cada una de las áreas Lleva el nombre en homenaje al médico neocelandés John Williams, • Procurar convertirnos en personas de referencia, significativas y quien fue el primero que observó las características del Síndrome. deseables. • Dar oportunidades para una implicación activa del niño/a • Avanzar a partir de sus capacidades, en la “zona de desarrollo próximo • Conocer el desarrollo normal y el principio de funcionalidad • Diseñar un entorno cálido, positivo y empático • Partir de sus intereses, aprovechar las preferencias • Trabajar en situaciones naturales, cotidianas • Utilizar la enseñanza estructurada, en un entorno comprensible y predecible • Secuenciar objetivos, alternándolos en función de la dificultad • Utilizar el modelado o ayuda física. Página 10 Página 3 PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
- 4. Asociación para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo ATTEM - Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas LISTADO DE SEÑALES - Temas restringidos y a menudo repetitivos - Baja noción de economía de información en el mensaje El Síndrome de Williams presenta un cuadro clínico bastante complejo. Algunas de los síntomas más comunes son: Este patrón de lenguaje, poco habitual en personas con retraso mental, provoca, a veces, una sobrevaloración de su capacidad mental real. Sin embargo, a pesar de estas "especiales habilidades lingüísticas" la co- municación se halla a menudo comprometida • Cara de "duendecillo", frente pronunciada, nariz chata, labios grue- sos, boca grande, dientes separados, barbilla y cabeza pequeñas, así como depresión en el puente nasal. TRATAMIENTO PARA EL SW Iris estrellado en niños de ojos claros (los niños de ojos oscuros no lo tienen por lo general). Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y de- •Poco peso al nacer y dificultades en la alimentación. Muchos de es- ben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que pre- tos niños crecen en talla y peso muy despacio. Durante la primera sente cada caso en particular. infancia presentan frecuentemente vómitos, diarreas y constipados. El Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el es- tono muscular suele ser muy bajo. pecialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagogía, logo- peda , estimulador temprano físio etc., se debe tener en cuenta que • Alteraciones cardíacas muy significativas. Se destaca sobre todo la cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna ciru- estenosis supravalvular aórtica y la estenosis en las arterias pulmona- gía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa eva- res. luación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adver- sos en personas con síndrome de Williams. • Elevado nivel del calcio (hipercalcemia) durante los primeros años Aunque es necesario realizar programas individuales en fun- de vida, si bien no siempre se produce. ción de la evaluación de cada niño, los siguientes aspectos pue- den ser fundamentales en un programa de atención temprana: • Hernias; las más comunes son la hernia umbilical y la inguinal. • Ayudar a la familia mediante cursos de formación, conferencias, grupos de trabajo, apoyo profesional, grupos de hermanos • Dar un mayor énfasis en los aspectos comunicativos: desarro- llar herramientas, ampliar el repertorio de funciones, aumentar la reciprocidad. • Potenciar el desarrollo de habilidades cognitivas (capacidad me- tarepresentacional, inteligencia sensoriomotriz, habilidades de pre- disposición para los aprendizajes…) Página 4 Página 9 PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
- 5. Asociación para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo ATTEM Psicomotricidad: Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa, problemas en la coordinación de movimientos Problemas de alimentación y sueño: Están especialmente presentes en la época de bebés. Los problemas de alimentación, que se dan muy • Excesiva sensibilidad auditiva (hiperacusia) a algunas gamas de frecuentemente durante los primeros meses, consisten en vómitos y sonidos: motores, gentío, explosiones y ruidos agudos fuertes. rechazo de la comida, esto puede llevar a retraso en el crecimiento. En muchos niños éste es uno de los primeros síntomas. • Retraso mental general. Sin embargo, hay bastante variabilidad También suelen tener problemas para conciliar el sueño y a menudo entre individuos (los coeficientes intelectuales pueden oscilar entre 40 son bebés muy irritables y 90 aproximadamente). Hiperactividad y trastorno de atención: La hiperactividad está especial- mente presente en la infancia y tiende a mejorar con los años. El tras- • Retraso inicial en el desarrollo del lenguaje, aunque luego suelen conseguir un buen nivel de competencia, especialmente en compara- torno de atención puede mantenerse hasta la edad adulta ción con otros grupos de disminuidos psíquicos como, por ejemplo, los Hiperacusia: Es frecuente una excesiva sensibilidad a los estímulos afectados por el Síndrome de Down. auditivos. Parece ser que tienen un umbral auditivo menor que otras personas y por lo tanto les molestan muy fácilmente los ruidos • Retraso en destrezas psicomotrices como por ejemplo gatear, sen- Conducta social: Los individuos con SW tienden a ser excesivamente tarse, caminar, subir o bajar escaleras. Presentan también importantes sociables y habladores, con una gran tendencia a la desinhibición, in- déficits de cognición espacial (en el dibujo, etc.), aunque suelen ser cluso con personas que les son desconocidas. sorprendentemente habilidosos en el área del reconocimiento de ca- ras. Trastorno de ansiedad: La mayoría de las persona con SW tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recu- •Personalidad muy amigable y comunicativa, especialmente con adul- rrentes. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de angus- tos. Manifiestan una falta general de miedo a las personas o a las si- tia agudas. tuaciones peligrosas. Suelen tener también la atención muy dispersa, además de ser bastante locuaces Las características de lenguaje más comúnmente asociadas a este sín- drome son (Bellugi , Marks et al 1994): - Retraso variable en su adquisición - Tendencia a la verborrea - Comprensión inferior a la expresión - Vocabulario amplio y bien contextuado. - Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, técnicas e inusuales - Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas (pasivas, de relativo...) Página 8 Página 5 PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
- 6. Asociación para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo ATTEM FACTORES ASOCIADOS CAUSAS DEL SW Los siguientes síntomas no son imprescindibles para el diagnostico del El síndrome de Williams es una rara enfermedad causada por por la SW, pero también pueden darse: carencia de material genético en una copia del cromosoma 7. El proble- ma es usualmente causado por una mutación aleatoria, en donde los padres pueden no tener un antecedente familiar de la condición; sin • Labios prominentes con boca abierta embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de posibilida- des de pasar el trastorno a cada hijo. Este síndrome se presenta en 1 • Surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende de cada 20.000 nacimientos. desde el borde del mismo hasta la nariz) Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una pro- • Ausencia parcial de dientes, esmalte dental defectuoso y dientes teína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos cor- ampliamente espaciados porales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se obser- • Patrón inusual en el iris (en forma de estrella) va en esta condición. • Insuficiencia cardíaca (dependiendo del grado del defecto cardíaco) DIAGNOSTICO DIFERENCIAL • Puente nasal bajo • Pliegues epicánticos Una evaluación a nivel médico, psicológico y pedagógico permitirán determinar claramente cual es la condición del niño a nivel físico, emo- • Nivel de calcio elevado en la sangre. hipercalcemia, que puede cau- cional y de aprendizaje. Los diagnósticos diferenciales más importantes sar convulsiones y rigidez muscular para el SW son los siguientes: • Hipertensión (dependiendo del grado de estenosis vascular) Retraso mental: El nivel cognitivo de la mayoría de individuos afectados • Ecocardiograma con Doppler (puede mostrar estenosis vascular) por este síndrome se sitúa en el de retraso mental de medio a severo. La impresión inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a las • Chequeo periódico de la presión sanguínea capacidades de lenguaje. • Ultrasonido del riñón (algunos pacientes presentan problemas re- nales) Perfil cognitivo: Existen importantes dificultades viso espaciales en contraste con una gran facilidad para la adquisición del lenguaje. Pare- • Exámenes de sangre para eliminación de cromosomas que se lla- ce ser que en muchos de los individuos con SW existe una habilidad ma la prueba FISH (defecto genético que se encuentra en le 99% de los musical superior al resto de sus capacidades generales. Algunos de pacientes con Síndrome de Williams) ellos pueden incluso llegar a tocar algún instrumento. • Hipermetropía Página 6 Página 7 PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com