Sabado2
- 1. 1. QUE ES LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL ADULTO 2. ¿SI TENGO UN QUISTE EN EL RIÑÓN ES QUE PADEZCO LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA? 3. ¿EXISTEN DIFERENTES ENFERMEDADES QUE PRODUCEN QUISTES EN EL RIÑÓN? 4. ¿SI ALGUIEN EN LA FAMILIA TIENE LA ENFERMEDAD TODOS LA TENDRÁN? 5. ¿SI NADIE EN MI FAMILIA TIENE LA ENFERMEDAD POR QUÉ YO SÍ? 6. ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA? 7. ¿ES UNA ENFERMEDAD MORTAL? 8. ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD? 9. ¿POR QUÉ SE PRODUCE HIPERTENSIÓN? 10.¿QUÉ OTROS SÍNTOMAS PUEDEN APARECER? 11.¿ES RECOMENDABLE BUSCAR LOS ANEURISMAS CEREBRALES CUANDO SE DIAGNOSTICA DE ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA? 12.¿QUÉ TRATAMIENTO DEBO HACER? 13.IMÁGENES
- 2. Es al enfermedad genética más frecuente. Afecta a casi 12 millones de personas en todo el mundo. Se calcula que 1 de cada 500 personas adultas la padecen. Consiste en la formación de quistes en el riñón que acaban destruyendo el tejido normal y provocan insuficiencia renal. Además de los quistes renales aparecen también quistes en otros territorios: hígado, páncreas..., y es más frecuente la aparición de aneurismas arteriales cerebrales (hasta un 10%) de prolapso de la válvula mitral, o la aparición de Hernias inguinales y divertículos intestinales y cólicos renales. La hipertensión arterial secundaria a esta enfermedad es Una de las formas secundarias más frecuentes.
- 3. No. La presencia de quistes, denominados simples, menos de 3, en los riñones de las personas adultas, a partir de los 20- 30 años, es muy frecuente y se considera un hallazgo, casi como variante de la normalidad.
- 4. Se conocen varias enfermedades cuya manifestación es la aparición de quistes en los riñones. La enfermedad poliquística del adulto se transmite siguiendo un patrón genético denominado autosómico dominante (los genes que se alteran se encuentran en cromosomas distintos del X o Y y basta que esté afectado un gen para que la enfermedad se manifieste, aunque no lo hace hasta la treintena)
- 5. La forma denominada recesiva, es mucho más rara (1 de cada 10.000 personas la padecen). El gen alterado también está en cromosomas diferentes del X o Y pero en este caso la enfermedad sólo aparece si los dos genes, el procedente del padre y el de la madre están alterados. Esta enfermedad puede aparecer desde la más temprana infancia. Existen además otras enfermedades que producen quistes en el riñón, unas genéticas y otras adquiridas, con diferentes cursos clínicos pero mucho menos frecuentes. La forma adquirida de enfermedad poliquística renal aparece en personas que reciben tratamiento de diálisis.
- 6. No, cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar el gen alterado y de padecer la enfermedad, y otro tanto de no padecerla. La mitad de los hijos podría por tanto padecer la enfermedad y transmitirla a su vez. Pero en cada familia puede haber cualquier combinación posible desde ningún hijo afectado a todos ellos.
- 7. Hasta en un 10% de los casos que se diagnostican no existen antecedentes familiares y se considera que se ha producido una mutación en ese individuo. Sus descendientes si que pueden heredarla.
- 8. Por la presencia de quistes en el riñón en una prueba de imagen, generalmente la ecografía que es la más inocua de todas. Dado que muchas personas tienen quistes simples es preciso seguir unos criterios para el diagnóstico. Si aparecen muchos quistes renales en un adulto (más de 30 años) y quistes en otro territorio (hígado) el diagnóstico es seguro. Si aparecen sólo quistes en el riñón: Deben de existir más de 3 quistes en el mismo riñón o al menos 2 en cada riñón en una persona de 20 o 30 años con antecedentes familiares de enfermedad poliquística, para considerar que está afectada. Por encima de 50 años deben existir más de 4 quistes en cada riñón y antecedentes familiares.
- 9. Pueden hacerse estudios genéticos ya que se conoce cuáles son los genes afectados, tres diferentes, localizados en el cromosoma 16 (la forma 1), 4 (la forma 2), y no localizado todavía (la forma 3). Sin embargo estas pruebas son costosas, necesitan la participación de diferentes miembros de la familia, cuantos más mejor, y por ello se llevan a cabo en muy raras ocasiones. Casi exclusivamente si un miembro de la familia va a donar el riñón para trasplante.
- 10. La enfermedad poliquística del adulto es la primera causa en el mundo occidental de insuficiencia renal que requiere diálisis, y asocia complicaciones que acortan la esperanza de vida de las personas que la padecen. Dependiendo del gen afecto puede ser más o menos agresiva. La forma conocida como PKD1 (siglas en inglés Polycystic Kidney Disease ) es la más agresiva y acorta la esperanza de vida a los 60 años. La forma PKD2 hasta los 70 Aproximadamente no obstante, dada su tardía aparición, la mayor parte de las personas que la padecen viven una vida normal durante mucho tiempo.
- 11. En muchas ocasiones es asintomática y aparece en una ecografía realizada por otros motivos. El síntoma más frecuente suele ser el dolor por la distensión de la cápsula renal por el crecimiento de los quistes o por una complicación de éstos (sangrado dentro de un quiste). Puede aparecer hematuria (sangre en la orina) y cólicos renales con cálculos o sin ellos. Las infecciones de orina son más frecuentes que en el resto de la población. La hipertensión arterial, sobre todo en la forma 1, que es la que aparece más precozmente, puede ser el signo que conduzca al diagnóstico. El crecimiento del perímetro abdominal puede ser igualmente el signo que conduce al diagnóstico.
- 12. El mecanismo que la produce parece relacionado con la compresión/distensión de las arterias intrarrenales por los quistes, lo que conduciría a una situación de isquemia renal y activaría el sistema renina/angiotensina para elevar la presión arterial. Si no se controla adecuadamente la hipertensión puede acelerar la progresión de la Insuficiencia renal en estos pacientes.
- 13. No se producen alteraciones en la función del hígado aunque éste presente quistes, lo que ocurre antes en las mujeres que en los hombres y más si han tenido embarazos. La presencia de prolapso de la válvula mitral, una válvula más elástica y con tejido redundante comparada con la normal, ocurre hasta en el 25% de las personas que tienen la enfermedad poliquística, y sólo en el 3% de la población normal. Suele ser asintomática. A veces se puede escuchar un sonido característico en la auscultación y el paciente percibir palpitaciones. No tiene por qué afectar al funcionamiento del corazón.
- 14. La hemorragia cerebral por rotura de un aneurisma arterial es una de las complicaciones más graves. Hasta el 10% de las personas con esta enfermedad desarrollan aneurismas (dilataciones) en las arterias cerebrales, que cuando crecen pueden romperse y producir un cuadro clínico con dolor de cabeza intensísimo, nauseas, vómitos y pérdida de conciencia, con diferentes secuelas desde la recuperación total a la muerte.
- 15. No se aconseja la búsqueda sistemática si no se dan las siguientes condiciones: En personas asintomáticas que tienen enfermedad poliquística si otro miembro de la familia tuvo un aneurisma roto. Si fuese a iniciar anticoagulación por algún otro proceso: enfermedad tromboembólica venosa o fibrilación auricular por ejemplo, dado que la situación de anticoagulación podría suponer un mayor riesgo de evento fatal en el caso de ruptura del aneurisma, sopesando después la necesidad de mantener la anticoagulación a pesar de todo.
- 16. La técnica más exacta para detectar aneurismas cerebrales es la arteriografía cerebral, que consiste en introducir contraste a través de las arterias hasta llegar a las del cerebro. Esta técnica tiene un porcentaje no despreciable de riesgos: desde reacción alérgica al contraste hasta rotura de la arteria en diferentes puntos con resultado de un cuadro de hemorragia cerebral. Se reserva por tanto para la detección y tratamiento de aneurismas cuando ya se ha producido un evento. Otras pruebas de imagen más inocuas son la resonancia magnética con contraste especial para las arterias (angiorresonancia) o el angio TC.
- 17. No existe un tratamiento específico que frene la aparición de los quistes en esta enfermedad. Sólo se realizan tratamientos sintomáticos en función de la complicación que aparezca: analgésicos para el dolor, antibióticos para la infección... El tratamiento de la hipertensión es similar al de la forma esencial; dieta baja en sal, rica en vegetales y verduras, ejercicio regular y diferentes combinaciones de fármacos. La insuficiencia renal permanece asintomática durante mucho tiempo y su tratamiento, cuando el riñón deja de funcionar definitivamente es la diálisis o el Transplante renal.
- 18. Aunque no existen estudios en humanos se ha visto en animales que la cafeína podría favorecer el crecimiento de los quistes por lo que se recomienda que se reduzca el consumo de bebidas que la contengan: café, té, refrescos de cola, etc. Incluso en ausencia de hipertensión es aconsejable reducir el consumo de sal.