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Síndrome de
alcoholismo fetal
Ingestión de alcohol durante el embarazo; Alcohol en el
embarazo; Anomalías congénitas relacionadas con el
alcohol; Efectos del alcohol en el feto.
Definición
Se refiere a problemas
físicos, mentales y de
crecimiento que se pueden
presentar en un bebé
cuando la madre toma
alcohol durante
Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y
después de nacer
Disminución del tono muscular y mala coordinación
Retraso en el desarrollo y problemas funcionales
Defectos cardíacos como la comunicación
interventricular o la comunicación interauricular
Características
Prevalencia: 0.97 por 1.000 nacidos vivos.

Síndrome de
alcoholismo fetal
Ojos pequeños
rasgados con
pliegues epicánticos
grandes
Cabeza pequeña
Maxilar superior
pequeño
Labio superior liso y
delgado
Surco nasolabial liso
Características Faciales Tratamiento
Las mujeres
embarazadas o que están
tratando de quedar en
embarazo deben evitar el
consumo de cualquier
cantidad de alcohol.
Pronostico
Casi ninguno tiene
desarrollo cerebral
normal.
Causa
Cuando una mujer
embarazada toma alcohol,
éste atraviesa fácilmente la
placenta hacia el feto.

Síndrome de
Angelman
Definición
Es una enfermedad neuro-
genética caracterizada por
un retraso en el desarrollo
Retraso importante en el
desarrollo.
Capacidad lingüística
reducida o nula.
Escasa receptividad
comunicativa
Escasa coordinación motriz
Problemas de equilibrio y
movimiento
Ataxia
Hipermotricidad
Falta de atención
Retraso mental
Atracción por el agua
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hipopigmentación en la piel
y en los ojos
Hiperactividad
Crisis convulsivas
Características
Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000
nacimientos

Síndrome de Angelman
Tamaño inferior del
perímetro cefálico
Microcefalia
Estrabismo
Dificultad al tragar
Lengua prominente
Mandíbula
prominente
Babeo frecuente
Achatamiento
posterior de la cabeza
Estado aparente
permanente de
alegría
Esta enfermedad solo
puede curarse a través de
la terapia génica
Solo se pueden controlar
algunos de sus síntomas.
Pronostico
Favorable bajo
tratamiento
Causa
Mutaciones en el
cromosoma 15

Síndrome de Apert
Craneosinostosis
Definición
Es una anomalía
craneofacial (cabeza –
cara) denominada también
Acrocefalosindactilia tipo I.
Pueden faltar dedos de las
manos y pies
Deformidades esqueléticas
fusión de los dedos
Hipertensión craneal (aumento
de presión dentro del cráneo,
que comprime el cerebro).
Retraso mental.
Ceguera.
Pérdida de audición.
Apariencia característica de la
cara debido al subdesarrollo
severo de la mitad del rostro.
Ojos prominentes
(exoftalmos).
Retardo variable en el
desarrollo intelectual.
Baja estatura.
Pérdida de la audición.
Infecciones frecuentes del
oído.
Características
La incidencia es de 1-2 por cada 100000 nacidos vivos.

Síndrome Apert
Hipoplasia o desarrollo
incompleto del tercio
medio facial.
El ángulo que se forma
entre la frente y la raíz de
la nariz está cerrado
La cavidad orbitaria es
pequeña
Lengua grande
(macroglosia).
Paladar ojival
Maloclusión dental
(dificultades en el cierre
de la arcada superior e
inferior).
Cierre prematuro de las
suturas entre los huesos
del cráneo
Características Faciales
Tratamiento
La cirugía debe ser
precoz,
Adelantamiento y
remodelación frontal
Adelantamiento del tercio
medio facial
Tratamiento de los
problemas de audición.
Pronostico
Favorable bajo
tratamiento
Causa
Mutación en los factores
de crecimiento de los
fibroblastos

Síndrome de
Axenfeld-Rieger
Síndrome de Axenfeld; Síndrome de Rieger
Definición
Es una enfermedad
progresiva de herencia
autosómica dominante que
afecta exclusivamente al
segmento anterior del ojo,
consiste en un embriotoxón
posterior y extensiones del
anillo de Schwalbe en el iris.
Anillo de Schwalbe prominente.
Glaucoma
Embriotoxon posterior
Córnea opaca
Sobras de iris
Localización, forma o tamaño
anormal de la pupila
Pupilas múltiples
Glaucoma
Ojos bizcos (estrabismo)
Cataratas
Degeneración macular
Coloboma
Ojos bastante separados entre
sí
Protrusión umbilical
Estenosis anal
Baja estatura
Albinismo
Hipospadias en los varones
Problemas en el corazón
Características
Prevalencia: 1 cada 200 000 individuos

Síndrome de Axenfeld-
Rieger
Dientes hendidos
Ausencia dental
Mala posición de los
dientes
Puede haber una
mandíbula superior
pequeña y un labio
inferior muy grande.
Síndrome de la silla
turca vacía
Seguimiento de la presión
intraocular
Tratamiento quirúrgico
del glaucoma
tempranamente.
Usar lentes de contacto
para cubrir los agujeros
en el iris
Pronostico
Favorable bajo
tratamiento
Causa
Mutaciones en el gen
PITX2 y FOXC1

Síndrome de
Beckwith–
Wiedemann
Síndrome de Wiedemann-Beckwith
Definición
Es una enfermedad en que
hay problemas del
crecimiento que pueden
afectar varias partes del
cuerpo.
Los bebés y los niños son
mayores de lo normal por lo
general hasta los 8 años
Historia familiar positiva
Macrosomía
Presencia de pliegues en la región
anterior (al frente) del lóbulo del oído
o de depresiones en la región
posterior
Tamaño aumentado de uno o más
órganos del abdomen
Tumor embrionario
Hemihiperplasia (crecimiento
excesivo desigual de una o más
regiones del cuerpo)
Citomegalia de la corteza suprarrenal
fetal (señal especifico de esta
enfermedad)
Anomalías en el riñón
Aumento del tamaño de la placenta
con anomalías de las arterias y venas
Aumento del corazón (cardiomegalia)
Miocardiopatía
Defectos en el corazón
Separación del músculo recto del
abdomen
Grado de maduración de los huesos
(edad ósea) avanzado.
Características
Prevalencia: 1-5 / 10 000

Síndrome de Beckwith–
Wiedemann
Lengua más grande
de lo normal
(macroglosia)
Paladar hendido
Tamaño disminuido
de la parte media del
rostro
Arrugas debajo de los
ojos
El tratamiento puede
necesitar cirujanos,
médicos de riñón,
especialistas dentales,
especialistas del habla,
especialistas genéticos,
oncólogos pediátricos y
especialistas ortopédicos.
Pronostico
Si se sobrevive a la infancia,
el pronóstico es bueno.
Causa
Cromosoma 11 incluyendo
los genes CDKN1C, H19,
IGF2 y KCNQ1OT1.

Síndrome de Binder
Definición
Es una patología
caracterizada por anomalías
faciales y maxilares.
En algunos casos se ha
descrito la hipoplasia de las
falanges distales de los
dedos de las manos.
Características
Prevalencia: Un nacimiento por cada 10.000

Síndrome de Binder
Porción media de la
cara inusualmente
plana
(hipoplasia
mediofacial)
Nariz anormalmente
corta
Puente nasal plano
Mandíbula superior
subdesarrollada
Maxilar inferior
relativamente
protuberante
''mordida superior
invertida''
Maloclusión clase III
Corrección quirúrgica
(ortodoncia, cirugía
maxilofacial y plástica)
ha de realizarse de forma
individualizada.
Pronostico
Favorable bajo
tratamiento
Causa
Niños expuestos en el útero a
fenitoina o a deficiencia de
vitamina K

Síndrome de Bloch-
Sulzberger
Síndrome de Bloch-Siemens; Síndrome de Bloch-Sulzberger
Incontinencia pigmentaria
Definición
La incontinencia pigmentaria,
o síndrome de Bloch-
Sulzberger, es
una genodermatosis poco
frecuente de herencia
dominante ligada al
cromosoma X, se distingue
por lesiones cutáneas,
dentales, oftalmológicas y
neurológicas.
Estadios cutáneos:
vesiculoso, verrugoso,
hiperpigmentado y atrófico.
Las lesiones cutáneas
siguen las líneas de
Blaschko,
Vesículas
Lesiones hiperpigmentadas
o verrugosas.
No afecta el rostro, las
Palmas y las plantas.
Episodios convulsivos
Retraso mental
Anomalías oculares
Neoplasias infantiles.
Características
Prevalencia: La prevalencia al nacimiento es de 1/143.000.

Sindrome de Bloch-
Sulzberger
Consiste en una
displasia ectodérmica
y mesodérmica
Defectos dentales
El tratamiento es
sintomático
Pronostico
La esperanza de vida es
normal.
Causa
Ligada al Cromosoma x, se da
en mujeres

Síndrome de Crouzon
Definición
Es una craneosinostosis de
herencia autosómica
dominante en la cual no
están afectadas las
extremidades.
Craneosinostósis (cierre
prematuro de las suturas
craneales)
El cráneo es braquicéfalo
Algunos presentan
radiograficamente
impresiones digitiformes en
el cráneo
Pueden presentar
inteligencia normal o
presentar diferentes grados
de deficiencia mental
Anomalías en manos
Anomalías en los codos
Anomalías en el oído medio y
externo
Características
Prevalencia: 2/100.000.

Síndrome de Crouzon
Maxilar hipoplásico
Prognatismo mandibular.
Arco maxilar tiene forma
de V
Arco mandibular forma
de U
Mordida cruzada
posterior
Mordida abierta anterior
Tercio medio de la cara
hipoplásico
Maxilar hipoplásico
Labio superior corto
Órbitas pequeñas
El tratamiento comienza
desde el nacimiento, y es
interdisciplinario
Pronostico
Favorable bajo
tratamiento
Causa
Esta relacionado
específicamente con el
gen FGFR2 en el
cromosoma 10q261

Síndrome de Di
George
22q11ds; Catch 22; Monosomía 22q11; Secuencia de di
George; Síndrome velocardiofacial
Definición
Es una anomalía
cromosómica que causa un
cuadro clínico con
malformaciones congénitas
cuyos rasgos característicos
incluyen defectos cardíacos,
anomalías del paladar,
dismorfismo facial, retraso
en el desarrollo e
inmunodeficiencia.
Malformaciones
conotruncales como tronco
arterioso
Tetralogía de fallot
Defecto septal ventricular
Retraso en el crecimiento
Aplasia/hipoplasia tímica
Hipocalcemia neonatal
Anomalías gastrointestinales
Pérdida de audición
Problemas de aprendizaje
Anomalías vertebrales
Anomalías renales
Características

Síndrome de Di George
Anomalías en el
paladar
Habla hipernasal
Dificultades para la
alimentación.
Dismorfismo facial
leve
Aplanamiento malar,
Hipertelorismo
Pliegues epicanticos
Raíz nasal
prominente
Anomalías dentales
Puede consistir en cirugía
cardíaca y/o del paladar,
terapia del habla,
suplementos de calcio, y
terapia psicológica.
Pronostico
El pronóstico es variable
y depende de la gravedad
de la enfermedad.
Causa
Deleción de 3 millones de
pares de bases (mb) en la
región cromosómica
22q11.2

Síndrome de Down
Trisomía 21
Definición
Es una trisomía autosómica
total causada por la
presencia de una tercera
copia (parcial o total) del
cromosoma 21 .
Discapacidad intelectual
Hipotonía muscular
Laxitud articular
Fisuras palpebrales
ascendentes
Epicanto
Pliegue palmar único bilateral
Talla baja
Catarata congénita
Hipoacusia conductiva
Defectos cardíacos (canal
auriculoventricular)
Malformaciones digestivas
(atresia duodenal)
Enfermedad de hirschsprung
Convulsiones
Apnea del sueño
Deficiencias sensoriales
Leucemia
Hipotiroidismo
Alzheimer de inicio temprano
Características

Síndrome de Down
Cuello plano
Cara redondeada
Nariz pequeña
Subdesarrollo de los
maxilares
Malposición dentaria
Disfunción lingual
Retraso en la
erupción dentaria
Anomalías de tamaño
y forma dentaria
Los dientes
permanentes suelen
poseer coronas más
pequeñas
Tratamiento
La fisioterapia temprana, la
terapia psicomotriz y la
logopedia (incluyendo
herramientas alternativas de
comunicación no verbal, tales
como el lenguaje de signos y
el intercambio de imágenes,
con el fin de estimular la
comunicación temprana e
inducir las habilidades orales)
son esenciales.
Pronostico
Supera los 60 años de
edad
Causa
Trisomía en el
cromosoma 21

Síndrome de Ehlers–
Danlos
Síndrome de Axenfeld; Síndrome de Rieger
Definición
Es un grupo heterogéneo de
enfermedades caracterizado
por la fragilidad de los tejidos
conectivos blandos que
resultan en manifestaciones
generalizadas de la piel, los
ligamentos, las
articulaciones, la vasculatura
y/o los órganos internos. .
Osteogénesis imperfecta
Problemas en las articulaciones
Dolor en las articulaciones
Osteoartritis de inicio temprano
Piel suave, "aterciopelada"
Piel muy elástica
Piel frágil que se hiere
fácilmente o moretones
frecuentes
Mala cicatrización de heridas
Desarrollo de tumores “seudo
moluscoides”
Dolor crónico en los huesos y
músculos que comienza en la
juventud
Fragilidad o ruptura de las
arterias, de los intestinos o del
útero
Curvatura anormal de la espalda
Tono muscular pobre
Prolapso de la válvula mitral
Características
Prevalencia: 1 por cada 10 000—20 000 personas

Síndrome de Ehlers–
Danlos
Gingivitis
Mal posición dental
Agenesia
Microdoncia
No existe cura para el
síndrome de Ehlers-
Danlos, pero los
tratamientos pueden
ayudar a controlar los
síntomas y a evitar
mayores complicaciones.
Pronostico
Favorable bajo
tratamiento
Causa
Mutaciones en:
Proteínas fibrosas:
COL1A1, COL1A2,
COL3A1, COL5A1,
COL5A2, y TNXB
Enzimas: ADAMTS2
PLOD1

Síndrome de
Freeman-Burian
síndrome de Freeman Sheldon; distrofia cráneo – carpo –
tarsal; Síndrome de Cara de Silbador; Artrogriposis Distal
Definición
El síndrome de Freeman
Sheldon es una enfermedad
hereditaria rara consistente
en anomalías de cabeza y
cara, defectos en manos y
pies, contracturas múltiples y
malformaciones
esqueléticas.
Pies equinovaros
Camptodactilia
Desviación cubital y
contracturas de los dedos de las
manos con pulgares en
aducción
Las manos adquieren la
posición típica de aspas de
molino de viento
Luxación congénita de cadera
Estrabismo
Epicantus
Hipertelorismo
Ojos muy separados
Ptosis palpebral
Blefarofimosis
Retraso del crecimiento
Cifosis
Escoliosis
Piel gruesa
Retraso mental
Características
Prevalencia: 0,9 por millón, pero hay desacuerdo al respecto

Síndrome de Freeman-
Burian
Microstomía (orificio
bucal pequeño)
Cara aplanada
Mejillas prominentes
Nariz pequeña
Surcos en la barbilla en
forma de “h” o de “v
Labio superior largo
Puente nasal ancho
Arcos superciliares
pronunciados
Ojos hundidos
Mandíbula anormalmente
pequeña
Desarrollo incompleto o
defectuoso de la lengua
Paladar ojival o en forma
de bóveda
Braquicefalia
Tratamiento
La atención óptima parece
lograrse mejor mediante
una combinación de cirugía
reconstructiva craneofacial
temprana y fisioterapia
intensiva para la mayoría de
los otros problemas.
Pronostico
Favorable con una
intervención temprana
Causa
Parecen interrumpir la
unión de trifosfato de
adenosina (ATP) a MYH3
y se sugiere que influyen
en la mofisiología durante
el desarrollo temprano

Síndrome de
Goldenhar
Secuencia facio-aurículo-vertebral
Definición
Es un síndrome malformativo
congénito poco frecuente,
que se presenta típicamente
con microsomía hemifacial
asociada a malformaciones
óticas y/u oculares y a
anomalías vertebrales de
gravedad variable.
Se puede asociar agenesia de la
parotida
Paperas
Oreja muy pequeña o incluso
ausencia de una o ambos
pabellones auriculares
Oclusión del canal auditivo y
sordera.
Tumores que pueden dificultar
la visión
Estrabismo
Ojos anormalmente pequeños
Falta congénita de los ojos.
Características
Prevalencia: 1 de cada 25000 nacidos vivos

Síndrome de Goldenhar
También mandíbula
pequeña
Fisura del labio
superior (labio
leporino)
Desarrollo incompleto
o defectuoso de las
regiones malar,
maxilar y/o
mandibular del lado
afectado.
Desarrollo incompleto
de la musculatura del
lado afectado.
La corrección quirúrgica
de las anomalías debe
indicarse lo antes
posible.
Pronostico
Favorable bajo
tratamiento temprano
Causa
Defecto, trauma o
exposición intraútero a
determinados factores
ambientales. En pocos
casos se asocia a un
defecto genético

Síndrome de
Hallermann-Streiff-
Francois
Síndrome discefálico de François; Síndrome
oculomandibulofacial
Definición
El síndrome de Hallermann-
Streiff es una enfermedad
rara presente al nacer
(congénita) caracterizada
principalmente por
anomalías del cráneo y de
los huesos faciales, rasgos
faciales característicos, pelo
escaso, anomalías de los
ojos y de los dientes,
cambios degenerativos de la
piel, y estatura baja.
Anomalías craneofaciales
Perfil facial ''de pájaro''
Nariz con forma de pico y
retrognatia
Hipotricosis, anomalías
oculares
Cataratas congénitas
Microftalmia bilateral
Zonas atróficas de la piel
Talla baja proporcionada
Características
Prevalencia: Se conocen 150 casos en todo el mundo.

Síndrome de
Hallermann-Streiff-
Francois
Incompetencia labial
Labios hipotónicos
Paladar duro De color
rosado, de forma ojival
Lengua podría parecer
macroglótica,
Gingivitis
Retraso en la erupción
de dientes
permanentes
Dientes
anterosuperiores
superpuestos
Giroversiones
El manejo de los
problemas debe
enfocarse primeramente
a todo aquello que ponga
en riesgo la vida del bebé,
Solución inmediata de
problemas respiratorios.
Pronostico
Puede ocurrir muerte
temprana por infecciones.
Causa
Mutación en el gen GJA1

Síndrome de Kabuki
Síndrome de Niikawa-Kuroki; Síndrome de
maquillaje Kabuki
Definición
El síndrome de Kabuki (SK)
es una enfermedad
caracterizada por anomalías
congénitas múltiples como
rasgos faciales típicos,
anomalías esqueléticas,
discapacidad intelectual
entre leve y moderada y
déficit de crecimiento
postnatal.
Retraso en el crecimiento
La microcefalia no es constante
Braquidactilia del 5º dedo
Braquimesofalangia
Clinodactilia del 5º dedo
Anomalías de la columna
vertebral
Hipermovilidad y dislocación
articulares.
Persistencia del almohadillado
fetal de los dedos
Déficit intelectual entre leve y
moderado
Hipotonía o convulsiones
Pérdida de audición es
frecuente
Defectos congénitos del
corazón como las lesiones
obstructivas del lado izquierdo o
los defectos septales
Características
Prevalencia: aproximada de 1:32.000.

Síndrome de Kabuki
Fisuras palpebrales
alargadas con eversión
del tercio externo del
párpado inferior
Cejas arqueadas y
espesas, pero en su
tercio lateral
escasamente pobladas
Punta nasal plana
Orejas grandes,
prominentes, o en forma
de asa
Labio leporino/paladar
hendido o paladar ojival
Anomalías dentales.
Tratamiento
El manejo de los
pacientes con SK se
centra en el control de las
manifestaciones clínicas;
Pronostico
Favorable bajo
tratamiento
Causa
Mutaciones en el gen
MLL2.

Baja implantación del cabello
en la nuca
El cuello corto
Un rango de movimientos
limitado
Escoliosis
Fusión de la clavícula con las
vértebras cervicales
Hipoacusia
Anomalías cardiacas
Características
Síndrome de Klippel-
Feil
Fusión congénita de los segmentos cervicales; Fusión vertebral cervical
congénita; Malformación de Klippel-Feil; Secuencia de Klippel-Feil
Definición
El síndrome de Klippel-Feil se
caracteriza por una mala
segmentación de los
segmentos cervicales, lo que
provoca la fusión congénita
de las vértebras cervicales.
Prevalencia: 1 por cada 50.000.

Síndrome de Klippel-Feil
La cara parece
distorsionada y las
orejas son de
implantación baja.
El tratamiento principal
para los pacientes con
dolor de cuello consiste en
la aplicación de medidas
predominantemente
conservadoras, sin
corrección quirúrgica.
Pronostico
Favorable bajo
tratamiento
Causa
Mutaciones en el gen GDF6 o
GDF3 y heredado de una
manera autosómica
dominante; o, puede ser
causada por mutaciones en el
gen MEOX1 y ser heredado de
una manera autosómica
recesiva.

Luxaciones congénitas de
las articulaciones de la
cadera, la rodilla y el codo
Deformidades del pie
equinovaro o en equinovalgo
(pie zambo)
Deformidades de la columna
vertebral, como escoliosis
Cifosis de la columna
cervical
Falanges distales cortas,
anchas y en forma de
espátula estando el pulgar
casi siempre afectado
Pérdida auditiva conductiva.
Hipertelorismo ocular
Características
Síndrome de Larsen
Definición
Es un síndrome de fisura
orofacial caracterizado por la
luxación congénita de
grandes articulaciones,
deformidades de los pies,
displasia de la columna
cervical, escoliosis, falanges
distales en forma de
espátula y anomalías
craneofaciales distintivas,
incluida la fisura palatina.
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Síndrome de Larsen
Puente nasal
deprimido
Tercio medio facial
aplanado
Fisura palatina en la
línea media
Tratamiento ortopédico y
la monitorización y
procedimientos
quirúrgicos, especialmente
para la luxación de cadera
Pronostico
No afecta a la esperanza de
vida.
Causa
Deleciones en el gen FLNB
(localizado en 3p14.3)

Catarata congénita bilateral
discoide
Glaucoma con o sin buftalmos
Estrabismo
Hipermetropía queloide
corneal y conjuntival)
Retraso psicomotor
Conducta estereotipada
(rabietas, agresividad y
comportamiento obsesivo
compulsivo)
postnatal
Disfunción renal de tipo
fanconi
Tenosinovitis
Talla baja
Criptorquidia y tendencia al
sangrado debido a una
disfunción plaquetaria.
Características
Síndrome de Lowe
Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe; Distrofia óculo-cerebro-renal;
Deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa
Definición
El Síndrome de Lowe es una
enfermedad rara. El
síndrome oculocerebrorrenal
de Lowe (OCRL) es un
trastorno congénito
caracterizado por anomalías
oculares
Prevalencia: 1/1000000

Síndrome de Lowe
Dismorfia facial
(frente prominente,
ojos hundidos,
mejillas gruesas, tez
clara)
Anomalías
mucocutáneas
(quistes vellosos
eruptivos,
tricoepitelioma,
exceso de pliegues
cutáneos y quistes
eruptivos de la
cavidad oral)
Malformaciones
dentales
Tratamiento
Cirugía temprana de las
cataratas para prevenir la
ambliopía, el control del
glaucoma, ya sea mediante
terapia farmacológica o
quirúrgica, y el uso de gafas.
Pronostico
La calidad de vida
depende de la magnitud
de las manifestaciones
renales y neurológicas.
La esperanza de vida
raramente supera los 40
años
Causa
Mutaciones en el gen OCRL
(Xq25)

Dilatación progresiva de la aorta
Riesgo elevado de disección
aórtica
Insuficiencia de la válvula
aórtica
Insuficiencia mitral
Afectación esquelética
Dolicostenomelia
Talla grande
Aracnodactilia
Hipermovilidad articular
Deformaciones escolióticas
Protrusión del acetábulo
Deformidad torácica
Dolicocefalia del eje
anteroposterior
Micrognatismo
Miopía axial
Riesgo de neumotórax
Ectasia dural
Características
Síndrome de Marfan
MFS
Definición
Es una enfermedad
sistémica del tejido
conectivo, caracterizada por
una combinación variable de
manifestaciones
cardiovasculares, músculo-
esqueléticas, oftalmológicas
y pulmonares.
Prevalencia: 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres.

Síndrome de Marfan
Bóveda palatina alta y
estrecha
Apiñamiento dental
Aumento del resalte y
mordida abierta
Disfunción de la
articulación
temporomandibular
Predisposición a la
caries dental
Enfermedad
periodontal
Maloclusiones
Tratamiento
El manejo debe de ser
multidisciplinar, con la
intervención de diferentes
especialistas: cardiólogos,
genetistas, reumatólogos,
oftalmólogos, pediatras y
radiólogos.
Pronostico
La esperanza de vida ha
aumentado en 30 años.
Causa
Mutaciones en el gen FBN1,
(15q21),

Talla baja
Trastornos del habla
Problemas de masticación
Arqueamiento de brazos y
piernas.
Exoftalmos bilateral
Estrabismo
Esclerótica azul
Sordera conductiva
Pabellones auriculares grandes
Cifoescoliosis es frecuente
Prolapso de la válvula mitral y
tricúspide
Malrotación intestinal
Hidronefrosis y subluxación
articular
La inteligencia es normal.
Características
Síndrome de
Melnick–Needles
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Definición
Pertenece a los trastornos
del espectro del síndrome
oto-palato-digital y está
asociado a talla baja,
dismorfia facial, anomalías
óseas con afectación de gran
parte del esqueleto axial y
apendicular, resultando en
trastornos del habla y
problemas de masticación.
Prevalencia: Menos de 70 casos

Síndrome de Melnick–
Needles
Dismorfia facial
Facies pequeña con
frente y mejillas
prominentes, retrognatia,
marcada micrognatia
La grave hipoplasia
mandibular puede causar
restricción de la vía
aérea superior, síndrome
de apnea obstructiva del
sueño y neumonía y,
ocasionalmente
insuficiencia respiratoria
Atender la sintomatología
Pronostico
Se puede tener una
calidad de vida normal
Causa
Mutaciones de ganancia de
función en el gen FLNA
(Xq28)

Alteración de la capacidad de
los lactantes para succionar
Incapacidad para seguir objetos
con el ojo, en su lugar, el niño
gira la cabeza para seguirlos
Retrasos motores
Problemas auditivos
Dificultades en el habla
Características
Síndrome de
Moebius
Niños sin sonrisa
Definición
Es un trastorno congénito de
denervación craneal muy
poco frecuente caracterizado
por parálisis facial completa
o incompleta en asociación
con parálisis bilateral del
nervio abducens, causando
trastornos de la abducción
ocular.
Prevalencia: menor del 0.05%

Síndrome de Moebius
Falta de expresión facial
Estrabismo (ojos
cruzados)
Incapacidad para sonreír
Micrognacia
Implantación
heterotrófica de la
lengua
Anquiloglosia
Úvula bífida
Fisura palatina
Anomalías dentales
Tratamiento
Cirugía para mejorar la
estabilidad facial
Pronostico
Con atención médica
estricta, el pronóstico para la
mayoría de los niños con
esta afección es positivo.
Causa
Alteración vascular en las
primeras etapas del
desarrollo fetal.

Cabeza grande (macrocefalia)
Tórax en forma de campana
con las costillas ensanchadas
en la parte inferior
Baja estatura con un tronco
especialmente corto
Articulaciones hipermóviles
Desarrollo anormal de muchos
huesos, incluyendo la columna
vertebral, pudiendo producir
compresión de la médula
espinal (puede conducir a
debilidad o parálisis ) y
manifestaciones neurológicas
periféricas.
Opacidad corneal
Cardiopatías
Problemas respiratorios
Características
Síndrome de
Morquio
Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV).
Definición
Es una enfermedad rara en la
cual el cuerpo carece o no
tiene suficiente cantidad de
una enzima necesaria para
descomponer cadenas
largas de moléculas de
azúcar
Prevalencia: 1 de cada 250.000 nacidos vivos

Síndrome de Morquio
El esmalte es
uniformemente anormal,
delgado, rugoso e
hipoplásico. Afecta a ambas
denticiones
Fracturas dentarias,
desgastes o abrasiones
Caries
Componente lingual en
Maloclusión
Diastemas en toda la arcada
Prognatismo mandibular
Bruxismo
Patología de ATM.
Incisivos con forma de pala
Molares cóncavos
Sensibilidad dentinaria
Actualmente hay tratamiento
para los diferentes síntomas
que van apareciendo.
Pronostico
La esperanza de vida en
estos pacientes no suele
llegar los 20 años.
Causa
Efecto en el gen GALNS
Defecto en el gen GLB1.

Crecimiento ralentizado
Microcefalia.
Retrasos en el crecimiento en
otras partes del cuerpo.
Pérdida del movimiento y la
coordinación normales
Los músculos se vuelven
débiles y pueden volverse
rígidos o espásticos con
movimientos o posturas
anormales.
Movimientos extraños de los
ojos.
Expresiones faciales frías
Discapacidades cognitivas.
Convulsiones.
Escoliosis
Ritmo cardíaco irregular.
Alteraciones del sueño.
Características
Síndrome de Rett
Definición
El síndrome de Rett en niñas
se caracteriza por un retraso
global importante del
desarrollo que afecta al
sistema nervioso central.
Prevalencia: 1 por cada 15. 000 nacimientos.

Síndrome de Rett
Problemas con la
masticación y la deglución
Problemas con la función
intestinal
Rechinar de dientes.
Anomalias dentales
Apiñamiento
Maloclusiones
Los tratamientos se enfocan
en los síntomas
No tiene cura
Pronostico
Es un trastorno con una
esperanza de vida de 37
años.
Causa
La mutación genética que
causa la enfermedad ocurre al
azar, generalmente en el gen
MECP2

Fisuras palpebrales con
inclinación descendente
Coloboma del párpado inferior
Déficit de pestañas del tercio o
dos tercios mediales del
párpado inferior
Atresia coanal
Extensión de lengüetas de
cabello temporal a las mejillas.
Hipoplasia o ausencia de
pulgares
Pulgares trifalángicos
Malformaciones de las
extremidades inferiores.
Pérdida de audición conductiva
bilateral
Dificultades en el habla
Obstrucción de las vías
respiratorias superiores
Características
Síndrome de Nager
Definición
Es un síndrome de
malformaciones congénitas
caracterizado por disostosis
mandibulo facial (hipoplasia
malar, micrognatia,
malformaciones del oído
externo) y defectos pre
axiales de las extremidades
variables.
Prevalencia: Más de 100 casos del síndrome de Nager
Acrodisostosis preaxial; Disostosis acrofacial de Nager; Disostosis
mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales
NAFD

Síndrome de Nager
Hipoplasia de la eminencia
malar y cigomática,
Micrognatia mandibular
severa
Puente nasal amplio
Punta nasal deprimida
Movimientos mandibulares
limitados
Alteraciones de rama
mandibular y articulación
temporomandibular
Macrostomia
Paladar hendido
Labio hendido
Agenesia del paladar blando
Paladar blando corto
Paladar alto y estrecho,
pabellones auriculares
Hipoplasia del esmalte
Oligodoncia.
Tratamiento
El manejo debe centrarse en
la dificultad respiratoria
neonatal si aparece
(traqueotomía) y en los
problemas de alimentación
(gastrostomía).
Pronostico
Tienen una esperanza de
vida normal.
Causa
Mutaciones en el gen SF3B4
(1q21.2)

Dificultades para alimentarse
Displasia valvular
Dilatación de las arterias
coronarias
Enfermedad de moya-moya
Deficiencia de hormona del
crecimiento.
La ganancia de peso difícil.
Deformidad esternal
Pie zambo
Escoliosis progresiva
La piel suele ser seca
Hiperqueratósica en manos y
pies
Estrabismo
Pérdida auditiva
Criptorquidia uni o bilateral
Hipofertilidad
Disfunción tiroidea
Características
Síndrome de Noonan
Definición
Es un trastorno
multisistémico poco
frecuente, altamente variable,
caracterizado principalmente
por talla baja, rasgos faciales
distintivos, cardiopatías
congénitas, miocardiopatía y
un mayor riesgo de tumores
en la infancia.
Prevalencia: 1:1.000 y 1:2.500.

Síndrome de Noonan
Frente alta y ancha
Hipertelorismo
Ptosis palpebral
Fisuras palpebrales
Orejas de implantación baja,
gruesas y en rotación
posterior, surco nasolabial
profundo, micrognatia
Cabello rizado
Cuello corto con pterigion
colli
Apiñamiento dental
Tratamiento
El tratamiento requiere un
enfoque multidisciplinar.
Pronostico
El pronóstico es variable
acorde a la sintomatología
Causa
Mutaciones en PTPN11
(12q24.13) en el 50% de los
casos, SOS1 (2p22.1) en el
15%, RAF1 (3p25.2), RIT1
(1q22) y LZTR1 (22q11.21

Queratodermia palmoplantar
difusa con placas eritematosas,
afectándose de forma más
intensa las plantas de los pies
que las palmas de las manos
Hiperqueratosis psoriasiforme
Las lesiones cutáneas
empeoran con el frío
Susceptibilidad a infecciones
cutáneas y sistémicas.
Hiperhidrosis maloliente
Hiperqueratosis folicular
Distrofia de uñas
Calcificaciones durales
Características
Síndrome de
Papillon-Lefevre
Definición
El síndrome de Papillon-
Lefèvre es una displasia
ectodérmica rara
caracterizada por una
queratodermia palmoplantar
asociada a una periodontitis
de inicio temprano
Prevalencia: 1/250.000 y 1/1.000.000 individuos.
Queratosis palmoplantar-periodontopatía

Síndrome de Papillon-
Lefevre
Gingivitis que progresa
rápidamente a una
periodontitis con
destrucción ósea alveolar y
pérdida precoz de la
dentición primaria.
En la infancia, la enfermedad
periodontal da lugar a una
pérdida rápida de la
dentición permanente.
Tratamiento
El tratamiento se basa en
retinoides orales que
atenúan la queratodermia
palmoplantar y retrasan la
destrucción ósea alveolar.
Pronostico
Incluso con un cuidado
dental meticuloso, todos los
pacientes pierden los dientes
al inicio de la edad adulta. La
esperanza de vida es normal.
Causa
Mutaciones en el gen CTSC
(11q14.2)

Se presenta en los primeros 20
años de vida.
Produce una atrofia unilateral
lentamente progresiva de
diversos tejidos (cutáneo,
conectivo, adiposo, muscular y,
raramente, estructuras óseas
subyacentes) en la región del
quinto nervio craneal
Alopecia e hipopigmentación
del cabello
Pueden estar afectados ambos
lados del rostro
Crisis y dolores de cabeza
Anomalías oftalmológicas
Deformación auricular
Ansiedad y depresión
Esclerodermia localizada ''en
golpe de sable''
Características
Síndrome de Parry
Romberg
Definición
Es un trastorno adquirido
poco frecuente caracterizado
por atrofia unilateral
lentamente progresiva de la
piel y de los tejidos blandos
de la mitad del rostro, que
produce una apariencia
hundida.
Prevalencia: Menos de 1/700.000 individuos
Atrofia hemifacial progresiva

Síndrome de Parry
Romberg
Puede extenderse hasta el
labio superior y/o un lado de
la lengua y hasta los
músculos masticadores
Desviación de la nariz/boca
hacia el lado afectado
Labio superior torcido o
aparentemente elevado
Micrognatia
Dificultad para abrir/cerrar la
mandíbula y
masticar/sonreír/hablar,
trismo
Exposición anómala de
algunos dientes
Erupción tardía
Raíces atróficas
Maloclusión.
El tratamiento es
sintomático
Pronostico
En algunos casos, la atrofia
se detiene antes que todo el
rostro quede afectado, con
una recurrencia poco
frecuente y sin otra
discapacidad que el efecto
cosmético en los casos más
leves.
Causa
La autoinmunidad puede ser
una causa

Morfología craneal anómala
Hipertelorismo orbitario
Proptosis
Trastornos funcionales
asociados (respiratorios,
otológicos, oculares,
neurológicos).
Trastornos del desarrollo
cerebral
Queratopatía por exposición
Exorbitismo
Hipoacusia bilateral
respiratorias
Apnea obstructiva del sueño.
''Kleeblattschädel'',
comúnmente conocido como
cráneo en forma de hoja de
"trébol" o trilobulado.
Características
Síndrome de
Pfeiffer
Definición
Es una acrocefalosindactilia
asociada a craneosinostosis,
hipoplasia mediofacial,
malformaciones de las
manos y los pies con una
gran diversidad en la
expresión clínica y la
gravedad. La mayoría de los
pacientes afectados muestra
varias manifestaciones
asociadas adicionales.
Prevalencia: 1/ 100.000
ACS5; Acrocefalosindactilia tipo 5

Síndrome de Pfeiffer
Bóveda craneal amplia
Occipucio plano
Frente ancha
Nariz pequeña con puente
nasal deprimido
Hipoplasia maxilar severa
Maloclusión de Clase III
El tratamiento es
sintomático
Pronostico
El éxito de un tratamiento
precoz y oportuno es el
principal factor pronóstico.
Causa
Mutaciones de novo en el gen
FGFR2 (10q25.3-q26) y, muy
excepcionalmente, en los
casos tipo 1, por mutaciones
en el gen FGFR1 (8p11.23-
p11.22)

Malformaciones orofaciales
Obstrucción de las vías aéreas
superiores
Reflujo
Anomalías esofágicas motoras
Desviación cubital de los dedos
Anomalías de los metacarpos
Clinodactilia
Comunicación interauricular
Infecciones respiratorias
crónicas
Oreja redonda y en rotación
posterior
Enanismo
Camptodactilia de uno o dos
dedos
Pectus excavatum
Uñas ausentes
Hueso supernumerario,
localizado en la primera falange
del dedo índice y del dedo medio
Pliegue simiesco
Características
Síndrome de Pierre
Robin
Definición
Es una malformación
congénita de la cabeza y el
cuello poco frecuente
caracterizada por la
asociación de retrognatia y
glosoptosis, con o sin fisura
palatina, y obstrucción
respiratoria.
Prevalencia: 1 de cada 10.000 nacimientos.
Secuencia de Pierre Robin aislada, Síndrome Catel Manzke

Síndrome de Pierre
Robin
Fisura palatina: cierre
incompleto del paladar
Glosoptosis: caída de la
lengua hacia atrás
Retrognatia/micrognatia:
mandíbula anormalmente
pequeña y retraída
Cuello corto
Mejillas prominentes
El tratamiento es
sintomático
Pronostico
Presentan un pronóstico muy
favorable.
Causa
Esta condición defecto
secundario asociado a un
desarrollo mandibular
anómalo

Poco tono muscular (hipotonía)
Los bebés pueden descansar con
los codos y rodillas extendidos
libremente en lugar de tenerlos
fijos, y cuando se les alza pueden
parecer flácidos o como
muñecas de trapo.
Capacidad de respuesta
deficiente
Cansancio
responde mal a la estimulación
le cuesta levantarse
llanto débil
Genitales subdesarrollados
Los niños pueden tener el pene y
el escroto pequeños
Los testículos pueden ser
pequeños o pueden no
descender del abdomen al
escroto (criptorquidia)
En las niñas, el clítoris y los
labios de la vulva pequeños.
Características
Síndrome de Prader-
Willi
Definición
El síndrome de Prader-Willi
es un trastorno genético
poco frecuente que provoca
varios problemas físicos,
mentales y conductuales.
Una característica
importante del síndrome de
Prader-Willi es una sensación
constante de hambre que
suele comenzar a los 2 años
de edad aproximadamente.
Prevalencia: 1 de cada 10 000 niños y 1 de cada 30 000 niñas
Síndrome de Prader-Labhart-Willi; Síndrome de Willi-Prader

Síndrome de Prader-
Willi
Ojos con forma de almendra
Estrechamiento de la cabeza
en las sienes
Boca hacia abajo
Labio superior fino.
Reflejo de succión
deficiente.
El tratamiento es
sintomático
Pronostico
Por lo general, necesitan un
ambiente estructurado y
pueden necesitar estar en
clases más pequeñas y tener
atención individual
Causa
Alteración en el Cromosoma
15.

Retaso en el crecimiento
Ojos prominentes y cierre
incompleto de los párpados
Caída del cabello, incluso de
pestañas y cejas
Piel delgada, manchada y arrugada
Venas visibles
Voz aguda
Enfermedad progresiva grave del
corazón y de los vasos sanguíneos
(cardiovascular)
Endurecimiento y estiramiento de la
piel en el tronco y en las
extremidades (similar a la
esclerodermia)
Pérdida de la audición
Pérdida de grasa debajo de la piel
Pérdida de masa muscular
Anomalías esqueléticas
Huesos frágiles
Articulaciones rígidas
Dislocación de caderas
Resistencia a la insulina
Características
Síndrome de
Progeria
Definición
El síndrome de progeria de
Hutchinson-Gilford es un
trastorno extremadamente
raro caracterizado por un
envejecimiento prematuro de
inicio postnatal
Prevalencia: 1 niño por cada 4 millones de nacimientos
Síndrome de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Progeria
Rostro angosto
Mandíbula inferior pequeña
Labios delgados
Nariz aguileña
Cabeza
desproporcionadamente
grande para el rostro
Retraso de la erupción
dental
El tratamiento es
sintomático , No tiene cura
Pronostico
Un período de vida promedio
de 14 años
Causa
Mutación del gen, conocido
como «lamina A»

Los neonatos suelen parecer normales
al nacer.
El trastorno aparece entre los 6-18
meses de edad con un
sobrecrecimiento asimétrico
Macrodactilia
Hemihipertrofia.
Sobrecrecimiento esquelético
Desarrollo de un extraño
sobrecrecimiento
Nevus de tejido conectivo que son
hamartomas de aspecto cerebroide a
nivel de la piel
Malformaciones vasculares
Nevus epidérmicos
Alteraciones adiposas
Malformaciones vasculares se
observan en los primeros años de vida
Déficit intelectual
Lesiones intracraneales
Hemimegaencefalia
Enfermedad pulmonar bullosa
Embolismo pulmonar
Trombosis venosa profunda
Características
Síndrome de Proteus
Definición
El síndrome Proteus es un
trastorno complejo de
sobrecrecimiento
hamartomatoso muy poco
frecuente, que se caracteriza
por un sobrecrecimiento
progresivo a nivel de
esqueleto, piel, grasa y
sistema nervioso central.
Prevalencia: 120 casos hasta la fecha.

Síndrome de Proteus
Cráneo (que se muestra
espesado, lo que se conoce
como hiperostosis craneal)
Cabeza larga y estrecha
(Dolicocefalia)
Fisuras de los parpados
inclinadas para bajo y / o
párpados caídos (ptosis)
Puente de la nariz deprimido
Nariz ancha con las narinas
bien visibles
Boca abierta cuando se está
durmiendo
El tratamiento exige un
abordaje multidisciplinario.
Pronostico
El pronóstico varía
dependiendo de la gravedad
de las complicaciones.
Causa
Las mutaciones en dos
componentes de la vía de
señalización de la
fosfatidilinositol 3-quinasa
(PI3K)-AKT: PTEN

Los pacientes son normales al
nacer
Agrandamiento mandibular
Maxilar simétrico entre los dos
y los cinco años de edad
Agrandamiento de los nódulos
linfáticos.
Complicaciones visuales,
respiratorias, en el habla, en la
masticación y en la deglución
Retracción de los párpados
inferiores
Desplazamiento del globo
Proptosis o diplopía
Apnea obstructiva del sueño
respiratorias superiores
Obliteración de las vías
nasales.
Características
Síndrome de
querubismo
Definición
El querubismo es una
enfermedad genética fibro
ósea autolimitada rara de la
infancia y la adolescencia
que se caracteriza por varios
grados de crecimiento
anómalo bilateral progresivo
de la mandíbula, el maxilar o
ambos, con repercusiones
clínicas en casos graves.
Prevalencia: 300 casos en diversos grupos étnicos.
CRBM

Síndrome de querubismo
Disposición alterada de la
dentición primaria
Ausencia de algunos dientes
Molares rudimentarios
Exfoliación prematura de la
dentición primaria
Desplazamiento de la
dentición permanente por
las lesiones quísticas
Maloclusión
El tratamiento es
sintomático y Remodelación
ósea.
Pronostico
A pesar de la posible
gravedad de los signos y los
síntomas, la enfermedad es
benigna y el pronóstico es
muy bueno; los casos de
deformidad residual
registrados son raros.
Causa
Cambio de sentido en el gen
SH3BP2 (4p16.3)

Debuta entre el primero y segundo
de vida
Miotonía
Facies en máscara
Talla baja
Debilidad muscular no progresiva
Hipertrofia muscular
Restricción progresiva del rango
de movilidad
Tejido subcutáneo escaso.
Marcha inestable
Rigidez articular
Aplanamiento de los cuerpos
vertebrales
Displasia de cadera
Arqueamiento de los huesos
largos
Miopía
Hernias inguinales y umbilicales
Microorquidia.
Características
Síndrome de
Schwartz-Jampel
Definición
Es una enfermedad
neuromuscular de origen
genético poco frecuente
caracterizada por miotonía
permanente, facies en
máscara (con
blefaroespasmo, fisuras
palpebrales estrechas, boca
pequeña con labios y mentón
''fruncidos'') y
condrodisplasia
Prevalencia: Aproximadamente 130 casos
Condrodistrofia miotónica; Disostosis endocondral
metaepifisaria tipo Catel-Hempel

Síndrome de Schwartz-
Jampel
Blefaroespasmo
Blefarofimosis progresiva
Labios y mentón fruncidos
Micrognatia
Orejas de implantación baja
con hélix plegadas
Distopía canthorum.
Tiene como objetivo reducir
la rigidez y los calambres
musculares.
Pronostico
Buen pronóstico a largo plazo
con una expectativa de vida
casi normal.
Causa
Mutaciones en el gen HSPG2

Restricción de crecimiento
intrauterino
Bajo peso al nacer
Macrocefalia relativa
Mal apetito y dificultades de
alimentación
Hipoglucemia
Crecimiento deficiente después
del nacimiento,
Baja estatura
Escoliosis
Quinto dedo (meñique)
Clinodactilia
Asimetría corporal
Retraso en la edad ósea
Enfermedad por reflujo
gastroesofágico
Problemas de riñón
Retraso en el desarrollo y / o
problemas de aprendizaje
Problemas psicosociales
Características
Síndrome de Silver–
Russell
Definición
El síndrome de Silver-Russell
es un trastorno poco común
en que hay deficiencia de
crecimiento tanto antes
como después del
nacimiento.
Prevalencia: 1 de cada 3.000 a 1 en 100.000 personas.

Síndrome de Silver–
Russell
Frente prominente
Cara pequeña y triangular
Mandíbula pequeña
Mentón estrecho
Esquinas de la boca
inclinadas hacia abajo)
Los niños con síndrome de
Russell-Silver pueden
tratarse con nutrición
enteral, que puede utilizarse
de manera conjunta con la
hormona del crecimiento.
Pronostico
El pronóstico de la afección
es en general bueno
Causa
Anomalías, que envuelven el
cromosoma 11 y el
cromosoma 7

Los hombres suelen presentar
alopecia frontal.
Los músculos del cuello y distales
de los miembros se afectan de
manera temprana.
Debilidad de los extensores de la
muñeca, los dedos y músculos
intrínsecos de la mano
Los músculos que permiten la
dorsiflexión del tobillo están
afectados provocando una caída
del pie.
Los músculos proximales suelen
estar conservados, aunque
muchos pacientes tienen
afectación del cuádriceps.
Muchos pacientes tienen debilidad
de los músculos respiratorios,
provocándoles una insuficiencia
respiratoria.
Características
Síndrome de
Steinert
Definición
La enfermedad de Steinert,
también conocida como
distrofia miotónica de tipo 1,
es una enfermedad muscular
caracterizada por miotonía y
daño multiorgánico que
combina diversos grados de
debilidad muscular, arritmias
y/o trastornos de conducción
cardiaca, cataratas, daños
endocrinos, trastornos del
sueño y calvicie.
Prevalencia:1/20 000 habitantes.
DM1; Distrofia miotónica tipo 1; Enfermedad de Steinert

Síndrome de Steinert
Cara en forma de hacha
Atrofia de los músculos
temporales, masetero, y
faciales.
Afectación de músculos del
paladar, faríngeos y
linguales que pueden
provocar disartria, voz nasal
y problemas en la deglución.
El tratamiento es
sintomático
Pronostico
La esperanza de vida se
reduce por el aumento de la
mortalidad asociada a las
complicaciones pulmonares y
cardiacas.
Causa
Anomalías en el locus
19q13-2 (repetición
anormalmente elevada del
triplete CTG)

Catarata juvenil
Miopía
Estrabismo
Degeneración vitreoretinal o
corioretinal,
Desprendimiento de retina
Uveítis crónica
Platispondilia media
Epífisis largas y con frecuencia
anormales
Artrosis.
Características
Síndrome de stickler
Definición
El síndrome de Stickler es
una vitreoretinopatía
heredada caracterizada por
la asociación de síntomas
oculares con formas más o
menos completas de
secuencia de Pierre-Robin
(consulte este término),
afecciones óseas y sordera
neurosensorial (10% de los
casos).
Prevalencia:1/7.500.
DM1; Distrofia miotónica tipo 1; Enfermedad de Steinert

Síndrome de stickler
Ojos prominentes
Nariz pequeña
Apariencia facial recortada
Mentón en retroceso
Paladar hendido
Tratamiento sintomático
No tiene cura
Pronostico
El pronóstico depende de la
gravedad de los síntomas
presentes.
Causa
El síndrome de Stickler
Tipo 1 la mutación en el
gen COL2A1 (12q13.11-
q13.2)
Tipo 2 mutaciones en el
gen COL11A1 (1p21)
Tipo 3 mutación del gen
COL11A2 (6p21.3)

La malformación capilar facial
(angioma)
Puede extenderse al tronco y
las extremidades.
Hipertrofia de tejido blando y
óseo
Problemas de visión, audición,
deglución y habla
Glaucoma en el mismo lado de
la cara las alteraciones
Atrofia óptica y ceguera
Malformaciones vasculares
cerebrales.
Migraña y los episodios
similares a ictus
Hemiparesia
Hemiplejía
Deficiencia de hormona del
crecimiento.
Características
Síndrome de Sturge-
Weber
Definición
Es un trastorno
neurocutáneo congénito
poco frecuente que se
caracteriza por
malformaciones capilares
faciales y/o malformaciones
vasculares ipsilaterales
cerebrales y oculares, que
dan lugar a diversos grados
de anomalías oculares y
neurológicas.
Prevalencia:1-9 / 100 000
Angiomatosis de Sturge-Weber-Krabber

Síndrome de Sturge-
Weber
Vascularidad incrementada
de los tejidos duros y
blandos de la mandíbula del
lado afectado del rostro
Inflamacion de los tejidos
blandos orales.
Agrandamiento de una parte
del hueso de la mandíbula
que contiene los dientes (del
mismo lado de la lesión
facial)
Paladar excesivamente
arqueado
Erupción prematura de los
dientes permanentes
Malposición dental
Problemas periodontales
Pérdida prematura de los
dientes.
No tiene cura
Pronostico
El pronóstico depende de la
gravedad de los síntomas
presentes.
Causa
Mutación somática
mosaico en GNAQ (9q21)

Microtia o anotia
Atresia del conducto auditivo
externo
Anomalías de la cadena de
huesecillos, que causan una
pérdida de audición.
La inteligencia es
generalmente normal.
Dificultades respiratorias y
de nutrición
Estrechez de las vías
respiratorias altas
Apertura limitada de la boca
Encondromas y/o fístulas
pretragales
Anomalías de la columna
Cardiopatías
Fisuras comisurales
bilaterales.
Características
Síndrome de
Treacher Collins
Definición
Es un trastorno congénito del
desarrollo craneofacial
caracterizado por una
displasia otomandibular
simétrica bilateral sin
anomalías de las
extremidades, asociado a
diversas anomalías de
cabeza y cuello.
Prevalencia: 1/50.000 nacidos vivos

Síndrome de Treacher
Collins
Hipoplasia simétrica y
bilateral de los huesos
malares y del reborde
infraorbitario y de la
mandíbula
Retrognatia, retrogenia
Maloclusión dental
Apertognatia anterior
(también llamada ''mordida
abierta'').
Hipoplasia de tejidos
blandos a nivel del hueso
malar, del reborde orbitario
inferior y de la mejilla.
Anomalías en la articulación
temporomandibular
Paladar es ojival
No tiene cura
Pronostico
El pronóstico de las formas
moderadas de la enfermedad
es favorable con un
tratamiento adecuado.
Causa
Mutaciones en el gen TCOF1
(5q32-q33.1)

Baja estatura
Infecciones frecuentes del oído
medio
Sordera en algunos casos
Muchas niñas no tienen las
hormonas sexuales necesarias
para la pubertad
Cuello corto y ancho
Cabellos con implantación baja
en la nuca
Linfedema
Pecho amplio y pezones muy
separados unos del otro
Defectos cardíacos congénitos
Escoliosis
Problemas de riñón
Glándula tiroides poco activa
Riesgo de desarrollar diabetes
La mayoría de las mujeres
afectadas son infértiles
Características
Síndrome de Turner
Definición
Es una afección genética
poco frecuente en la cual una
mujer no tiene el par normal
de cromosomas X.
Prevalencia:Afecta a 25-50/100 000 mujeres

Síndrome de Turner
Paladar profundo
Mandíbula pequeña
Apiñamiento dentario
Alteraciones en la forma y
tamaño de los dientes
Presencia de un esmalte
delgado
El tratamiento es
sintomático
Pronostico
Bueno pronostico de vida
Causa
El síndrome de Turner es
causado por la pérdida
parcial o completa de uno de
los cromosomas X en las
células de las mujeres.

Discapacidad intelectual leve o
moderada
Personalidad extrovertida afable y
amistosa, y con tendencia extrema a
interesarse por otras personas
Trastorno por déficit de atención
Hiperactividad,
Problemas de ansiedad y las fobias
(miedos exagerados).
Estenosis aórtica supravalvular,
Anomalías del tejido conectivo (tejido
que soporta las articulaciones y los
órganos del cuerpo
Niveles aumentados de calcio en la
sangre (hipercalcemia) en la infancia
Retrasos en el desarrollo
Problemas de coordinación
Baja estatura
Pubertad temprana
Problemas en los ojos y en la visión
Problemas gastrointestinales
Problemas urinarios
Características
Síndrome de
Williams-Beuren
Definición
Es un trastorno multisistémico,
genético y poco frecuente, del
neurodesarrollo caracterizado
por una apariencia facial
característica, anomalías
cardíacas (siendo la estenosis
aórtica supravalvular la más
común), anomalías cognitivas,
del desarrollo y del tejido
conectivo (como laxitud
articular).
Prevalencia:Uno de cada 20 000 nacimientos vivos
Síndrome de Williams

Síndrome de Williams-
Beuren
Frente amplia
Nariz corta con una punta
ancha
Mejillas llenas
Boca ancha con labios
gruesos
Microdoncia
Dietes muy espaciados o
torcidos o ausentes. En los
niños mayores y en adultos,
la cara parece más alargada
y flaca.
El tratamiento es
sintomático
Pronostico
La esperanza de vida de una
persona que padece
síndrome de Williams es
ligeramente inferior a la de la
población general.
Causa
Deleción del cromosoma 7
localizada en el brazo largo
(q) del cromosoma 7 en la
región de las bandas 11.23

Talla corta
Retraso mental y del desarrollo
psicomotor
Comunicación interventricular
Afectación valvular múltiple,
Tetralogía de Fallot (estenosis
pulmonar, tabique interventricular
defectuoso, dextroposición de la
aorta e hipertrofia, desarrollo
exagerado, del ventrículo derecho).
Microftalmía
Coloboma (fisura congénita en
alguna parte del ojo) de iris
Opacidad corneal y cataratas
Dedos de las manos montados
Pie en mecedora
Uñas hipoplásicas
Escoliosis
Riñón en herradura
Hipoplasia labios mayores y clítoris
prominente
Malformaciones uterinas.
Estos niños padecen infecciones
frecuentes
Pie zambo y retraso mental.
Características
Síndrome de
Edwards
Definición
Es una enfermedad
cromosómica rara
caracterizada por la presencia
de un cromosoma adicional en
el par 18.
Prevalencia: 1/6.000-1/13.000 nacidos vivos.
Síndrome de Williams

Síndrome de Edwards
Microcefalia
Dolicocefalia
Micrognatia
Paladar ojival
Tórax en quilla
Hendiduras palpebrales
pequeñas
Orejas con implantación baja
Cuello corto
Boca pequeña,
Labio y paladar hendido
(cierre incompleto de la
bóveda del paladar).
El tratamiento es
sintomático
Pronostico
El pronóstico de la
enfermedad es malo,
falleciendo alrededor del 95%
en el primer año de vida, a
causa de las malformaciones
cardiacas congénitas (que
está presente desde el
nacimiento) y las neumonías.
Causa
Trisomía en el cromosoma
18

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