Tipos de Herencia
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Este documento describe los diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante y recesiva, la herencia ligada al cromosoma X recesiva y dominante, y las leyes de Mendel de la segregación e independencia de los alelos. Proporciona ejemplos de trastornos que siguen cada patrón de herencia y sus frecuencias.
Tipos de Herencia
- 1. TIPOS DE HERENCIA Dra. Rocío Sánchez Urbina
- 2. Conceptos generalesConceptos generales Gen:Gen: unidad de la herencia. Secuenciaunidad de la herencia. Secuencia de ADN que se transcribe en un ARNde ADN que se transcribe en un ARN Alelo:Alelo: forma alterna de un genforma alterna de un gen Locus:Locus: posición que ocupa un gen enposición que ocupa un gen en un cromosomaun cromosoma Loci:Loci: plural de locus.plural de locus.
- 3. Heterocigoto:Heterocigoto: célula o individuo quecélula o individuo que contiene diferentes alelos en locicontiene diferentes alelos en loci homólogos (uno de ellos es silvestre)homólogos (uno de ellos es silvestre) Homocigoto:Homocigoto: célula o individuo concélula o individuo con alelos iguales en loci homólogosalelos iguales en loci homólogos
- 4. Alelo dominante:Alelo dominante: expresión en elexpresión en el fenotipo tanto en estado homocigotofenotipo tanto en estado homocigoto como heterocigotocomo heterocigoto Alelo recesivo:Alelo recesivo: expresión en el fenotipoexpresión en el fenotipo solo si esta presente en dosis doblesolo si esta presente en dosis doble (homocigoto).(homocigoto).
- 5. Expresividad variable:Expresividad variable: VariaciónVariación fenotípica de un gen, en un rangofenotípica de un gen, en un rango específicoespecífico Hemicigoto:Hemicigoto: célula o individuo diploidecélula o individuo diploide que contiene solo un alelo de un gen,que contiene solo un alelo de un gen, debido a la ausencia de un cromosomadebido a la ausencia de un cromosoma por características naturales opor características naturales o accidentalesaccidentales
- 6. Primera ley de MendelPrimera ley de Mendel Surtido IndependienteSurtido Independiente Dos miembros de una pareja génicaDos miembros de una pareja génica segregan (se separan) en gametossegregan (se separan) en gametos diferentes.diferentes.
- 7. Segregación de los alelos a los gametos En un monohíbrido A a A a
- 8. Segunda ley de MendelSegunda ley de Mendel Segregación IndependienteSegregación Independiente Durante la formación de los gametos, laDurante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen sesegregación de los alelos de un gen se ocurre de forma independiente de laocurre de forma independiente de la segregación de los alelos de otro gen.segregación de los alelos de otro gen.
- 9. A a A a B b B b A a A a B b b B En un dihíbrido Segregación de los alelos de dos genes independientes de los gametos
- 10. SegregaciónSegregación Alelos: formas variantes de un mismo gen (A a)Alelos: formas variantes de un mismo gen (A a) A aA a a aa a A aA a a aa aA aA a a aa a
- 11. Características de la herenciaCaracterísticas de la herencia autosómica dominanteautosómica dominante El fenotipo aparece en cada generaciónEl fenotipo aparece en cada generación Existe un 50% de riesgo para heredarExiste un 50% de riesgo para heredar el rasgo, en cada embarazoel rasgo, en cada embarazo Individuos con fenotipo normal noIndividuos con fenotipo normal no transmiten el rasgo a sus hijostransmiten el rasgo a sus hijos Transmisión varón-varónTransmisión varón-varón
- 12. I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 IV 1 2 3 4 5 AD
- 13. Algunos trastornos autosómicos dominantes comunes Trastorno Frecuencia (1000 nac) Locus génico Gen clonado Otoesclerosis 3.0 ? - Hipercolesterolemia familiar 2.0 19 + Poliquistosis renal del adulto 1.0 16p; 4 +,- Exostosis múltiples 0.5 19, 11, 8 -,+ ,+ Enf. Huntington 0.5 4pter + Neurofibromatosis tipo I 0.4 17 + Distrofia miotónica 0.2 19 + Esclerosis tuberosa 0.1 16p, 9q +,- Poliposis colónica 0.1 5q + Amaurosis dominante 0.1 Varios Algunos Otras 2.0 Total 10/1.000 (4,458 rasgos) 1997
- 14. Criterios para herencia autosómicaCriterios para herencia autosómica recesivarecesiva El fenotipo aparece en uno o variosEl fenotipo aparece en uno o varios miembros de una hermandadmiembros de una hermandad Riesgo del 25% de heredar el rasgo, enRiesgo del 25% de heredar el rasgo, en cada embarazocada embarazo Es común la consanguinidadEs común la consanguinidad Pueden estar afectados varones yPueden estar afectados varones y mujeresmujeres
- 15. I 1 2 3 4 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 AR
- 16. Trastorno Frecuencia (1.000 nac) Locus génico Gen clonado Hemocromatosis 3.0 6p + Fibrosis quística 0.5 7q + Retraso mental recesivo 0.5 Varios Algunos Cifosis congénita 0.2 Varios - Fenilcetonuria 0.1 12q + Atrofia muscular espinal 0.1 5q + Amaurosis recesiva 0.1 Varios Algunos Otros 0.5 Total 5/1.000 (1,730 rasgos) 1997 Algunos trastornos autosómicos recesivos comunes
- 17. Criterios de herenciaCriterios de herencia recesiva ligada al Xrecesiva ligada al X Se expresa en varones que en mujeresSe expresa en varones que en mujeres El gen se transmite a través de lasEl gen se transmite a través de las hijas de un varón afectadohijas de un varón afectado El gen nunca se transmite de padre aEl gen nunca se transmite de padre a hijo, pero sí a todas sus hijashijo, pero sí a todas sus hijas
- 18. El gen puede ser transferido a travésEl gen puede ser transferido a través de mujeres portadorasde mujeres portadoras Las mujeres heterocigotasLas mujeres heterocigotas generalmente no están afectadasgeneralmente no están afectadas
- 19. I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 8 IV 1 2 3 4 5 6 LXR
- 20. Algunos trastornos recesivos ligados al cromosoma X Trastorno Frecuencia (10,000 h GB) Locus génico Gen clonado Daltonismo 800 Xq28 + Síndrome X frágil 5.0 Xq27.3 + Distrofia musc. Duchene 3.0 Xp21 + Distrofia musc. Becker* 0.5 Xp21 + Hemofilia A 2.0 Xq28 + Hemofilia B 0.3 Xq27 + Ictiosis ligada al X 2.0 Xp22 + Otros 2.0 * DMD y DMB son enfermedades alélicas Total 820/10.000 varones (412 rasgos) 1997
- 21. Criterios para herenciaCriterios para herencia dominante ligada al Xdominante ligada al X Todos los hijos varones de un hombreTodos los hijos varones de un hombre afectado serán sanos mientras queafectado serán sanos mientras que todas las hijas serán afectadastodas las hijas serán afectadas Todos los descendientes de una mujerTodos los descendientes de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% deportadora tiene un riesgo de 50% de heredar el rasgoheredar el rasgo
- 22. I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 IV 1 2 3 4 5 6 7 LXD