Aconselhamento genético
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O aconselhamento genético é um processo que comunica sobre doenças hereditárias e suas probabilidades na família, oferecendo informações sobre diagnóstico, riscos e opções de prevenção. Este serviço é importante para um planejamento familiar adequado e é frequentemente solicitado em situações como idade materna avançada ou histórico familiar de doenças genéticas. As etapas incluem anamnese, exame físico e investigações complementares para determinar a natureza do problema genético e fornecer orientação adequada.
Aconselhamento genético
- 1. ACONSELHAMENTO GENÉTICO Aconselhamento genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.
- 2. No que consiste o aconselhamento genético? • Confirmar, diagnosticar ou manejar um condição genética; • Identificar a melhor conduta terapêutica; • Calcular e comunicar os riscos genéticos; • Prover ou organizar apoio psicológico.
- 3. Por que fazer aconselhamento genético? • Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras gerações; • Porque nem tudo que é congênito é hereditário; • Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
- 4. Quais são os motivos mais comuns para um aconselhamento genético pré-natal? • Idade materna acima de 35 anos na gestação; • Resultados anormais de um ultrassom fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal; • Parentesco entre pais; • Duas ou mais perdas na gravidez.
- 5. Quais os objetivos do aconselhamento genético? • Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível; • Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio; • Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.
- 6. Quais as etapas do aconselhamento genético? Anamnese Exame físico e investigações complementares Elaborar as hipóteses diagnósticas
- 7. Anamnese: o que é essencial perguntar? • Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso positivo, se são ou não saudáveis; • Se há consanguinidade na família; • Se há história familiar de doença genética/hereditária; • Se teve abortos, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos.
- 8. • Exame físico minucioso do afetado e familiares; • Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos. Exames complementares: • Cariótipo; • Malformações congênitas múltiplas; • Retardo mental; • Atraso no desenvolvimento psicomotor; • Alterações no ultrassom; • Infertilidade. Exame físico e exames complementares:
- 9. Elaborar as hipóteses diagnósticas • Estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico, poligênico, multifatorial; • Estabelecer o padrão de herança naquela família específica; • Consultar outras especialidades médicas.
- 10. O que informar no aconselhamento genético? • Explicar como fez o diagnóstico; • Explicar a doença; • Explicar as diferenças para outras doenças; • Explicar as causas; • Como prevenir a recorrência; • Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações.
- 11. “A inteligência se adquire no mundo, mas a sabedoria já faz parte da genética.” John Alex Agradecemos a SLIDE CRIADO POR: Francisco Lucas Fontes