Mutação2
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O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas, causadas por fatores físicos ou químicos, e podem resultar em variações hereditárias, doenças ou evolução. Vários tipos de mutações cromossômicas como aneuploidias podem causar síndromes como Down, Turner e Klinefelter.
Mutação2
- 1. Biologia – Ana Fatima
- 2. Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas.
- 3. Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas , ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais , quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
- 4. Agentes Mutagênicos Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.
- 5. Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
- 6. Euploidias Monoploidias (n) quando há apenas um genoma. Triploidias (3n) quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n, ...) quando há quatro ou mais genomas.
- 8. Aneuploidias Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo.
- 9. Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.
- 12. Síndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.
- 14. SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 2n: 46,XX SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n:46,XY
- 15. Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
- 16. Síndrome de Down
- 17. Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.
- 20. Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.
- 23. Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.
- 24. Síndrome do Duplo Y
- 26. Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.
- 27. Síndrome do Triplo X
- 29. Mutações Cromossômicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos , podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
- 30. Mutações Cromossômicas Estruturais Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.
- 31. Mutações Cromossômicas Estruturais Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.
- 32. Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.
- 33. Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.
- 34. Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas , determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.
- 35. Mutações Gênicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas . Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.
- 36. Tipos de Mutações Gênicas Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
- 38. Mutações Gênicas Adição acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
- 39. Mutações Gênicas Deleção acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.