Sindromul Prader Willi
- 2. Cauza absenţa materialului genetic de pe cromozomul 15, braţul lung, segmentul 11-13. Anumite gene de pe acest segment sunt, în mod obişnuit, neexprimate pe cromozomul matern, şi în situaţia unei dezvoltări normale ele se exprimă pe cromozomul 15 patern
- 3. Profil cognitiv-lingvistic Deficienţă mintală uşoară, de limită, valoarea medie a QI fiind 70 (Dykens et al., 1992), cu dificultăţi adaptative datorate comportamentelor asociate Copiii prezintă întârzieri în dezvoltarea motorie şi a limbajului (stau independent la 19 luni, pronunţă cuvinte izolate la 21 luni, merg la 28 luni, vorbesc în propoziţii la 3.6 ani)
- 5. Profil cognitiv-lingvistic Dificultăţi în procesarea secvenţială (spre exemplu, ordinea consecutivă în rezolvarea problemelor), dar procesarea simultană este facilă (spre exemplu, integrarea şi sinteza stimulilor într-un întreg), situaţie asemănătoare indiviziilor cu sindrom de X-fragil
- 6. Profil cognitiv-lingvistic Abilităţi deosebite în integrarea vizuo-spaţială, mai ales în sarcinile de tip puzzle (Dykens et al., 1992) Abilităţi în decodarea cuvintelor, înţelegere verbală, memorie bună de lungă durată (Dykens and Cassidy, 1996) şi expresivitate verbală adecvată, cu aspecte specifice ale vocii şi vorbirii. (Akefeldt and Gillberg, 1999) Un procent de 5-7 % dintre indivizi îndeplinesc criteriile de diagnostic ADHD
- 7. Profil comportamental Tendinţe obsesiv-compulsive, jumătate dintre indivizi îndeplinind criteriile diagnostice pentru tulburare de tip obsesiv-compulsiv (spre exemplu, ordonarea şi aranjarea obiectelor după culoare, mărime sau formă pâna când acestea iau “forma corectă”)
- 8. Profil comportamental Manifestă şi comportamente repetitive, depresie şi anxietate, iritabilitate, impulsivitate, agresivitate, instabilitate afectivă şi stima de sine scăzută (Dykens, Leckman şi Cassidy, 1996)
- 9. Profil comportamental Comportamentul alimentar este marcat de hiperfagie care duce la obezitate începând cu vârsta de 1-6 ani Debutul hiperfagiei este adeseori asociat unor dificultăţi comportamentale: temper tantrums, impulsivitate, agresivitate şi manifestări violente, opoziţionism, încăpăţânare, comportamente posesive şi manipulative Poate stoca alimente sau fura bani pentru a-şi cumpăra mâncare. (Holm, 1993)