Dasar genetika
Download as PPT, PDF0 likes1,109 views
1. Kasus penyakit jarang terjadi mengindikasikan pewarisan resesif autosomal. 2. Dari perkawinan antar saudara sepupu: - 1 x 9: 25% risiko anak terkena penyakit - 1 x 4: 50% risiko anak menjadi pembawa - 2 x 3: 25% risiko anak terkena penyakit - 2 x 8: 0% risiko anak terkena penyakit
Dasar genetika
- 2. Genetic Information • Gene –unit dasar informasi genetik. Gen2 menentukan karakter diwariskan. • Genome – kumpulan infor- masi genetik. • Chromosomes – unit penyimpanan gen. • DNA - merupakan asam nukleat berisi instruksi genetik yg menentukan perkembang- an biologis dari seluruh bentuk kehidupan selular
- 3. Struktur Logis Kromosom • Locus – lokasi gen / penanda pada kromosom. • Allele – salah satu varian bentuk gen / penanda pada suatu lokus tertentu. Locus1 Possible Alleles: A1,A2 Locus2 Possible Alleles: B1,B2,B3
- 4. Genome Manusia • Kebanyakan manusia sel mengandung 46 kromosom: • 2 sex chromosomes (X,Y): XY – in males. XX – in females. • 22 pasang kromosom autosom.
- 6. Genotypes Phenotypes • Pd masing2 lokus (kecuali utk kromosom seks) terdpt 2 gen merupakan genotipe individual pada lokus tersebut. • Ekspresi dr genotipe disebut fenotipe. Contoh : warna rambut, berat, ada / tidak adanya penyakit. Locus1 Possible Alleles: A1,A2 Locus2 Possible Alleles: B1,B2,B3
- 7. Genotypes Phenotypes (contoh) genotypes phenotypes • Eb- dominant allele. • Ew- recessive allele.
- 8. Dominant vs. Recessive • Alel dominan : tetap diekspresikan bahkan jika dipasangkan dgn alel resesif. •Alel recessive : alel ini hanya terlihat ketika dipasangkan dgn alel resesif lain.
- 9. One Locus Inheritance Female A|A 1 2 a|a Male A|a 3 4 a|a A| a 5 6 a|a heterozygote homozygote
- 10. Mendel’s 1st Law 2 anggota dr sepasang gen memisah satu sama lain mjd gamet, 2 anggota dr sepasang gen memisah satu sama lain mjd gamet, separuh gamet membawa 11 anggota dari pasangan tsb & separuh gamet membawa anggota dari pasangan tsb & separuh lainnya membawa anggota lain pasangan tsb. separuh lainnya membawa anggota lain pasangan tsb. Y/y y/y Gamete production all y Gamete production y/y½ y½ Y/y½ Y½
- 11. Calculating Probabilities • Dpt memprediksi pola pewarisan sifat-sifat & penyakit dlm silsilah keluarga. • Misalnya : kemungkinan bahwa anjing yg dipilih secara acak dr populasi studi akan memiliki mata biru.
- 12. X-linked Inheritance Hasil berbeda diperoleh dari persilangan antara Drosophila bermata merah & bermata putih. Penjelasan: Gen bertanggung jawab utk warna mata terkait-X. Betina memiliki 2 kromosom X Jantan memiliki 1 kromosom X & 1 kromosom Y.
- 13. Mendel’s 2nd Law • Pasangan gen yg berbeda menyusun secara independen dlm pembentukan gamet .This “law” is true only in some cases Pasangan gen dr KROMOSOM2 TERPISAH Pasangan gen dr KROMOSOM2 TERPISAH menyusun secara independen pada meiosis. menyusun secara independen pada meiosis.
- 14. Medical Genetics Saat mempelajari kelainan, 6 pola umum dari pewarisan sifat yg diamati : • Autosomal recessive • Autosomal dominant • X-linked recessive • X-linked dominant • Codominant • Mitochondrial
- 15. Medical Genetics Autosomal recessive • Penyakit ini muncul pd anak laki-laki & perempuan dari orang tua carrier. • Misal: cystic fibrosis mempengaruhi paru-paru, juga pankreas, hati, & usus ditandai dgn transport abnormal Cl & Na di epitel, sehingga sekret kental kesulitan bernafas, infeksi kelenjar sinus, pertumbuhan terhambat
- 16. Medical Genetics Autosomal dominant • Laki-laki & perempuan yg terkena muncul di setiap generasi silsilah. • Ibu & ayah yg terkena mentransmisikan fenotip baik pd anak laki2 & perempuan. • Misal : Huntington disease (HD). Pengaruhi koordinasi otot (gerak tdk ter- koordinasi) & sebabkan penurunan kognitif & demensia (penurunan kemampuan mental & kejiwaan) Muncul pd usia pertengahan (35 - 44 tahun) Komplikasi spt pneumonia, penyakit jantung, cedera fisik krn jatuh, mengurangi harapan hidup mjd sekitar 20 tahun setelah gejala dimulai.
- 17. Medical Genetics X-linked recessive • Laki-laki lebih banyak menunjukkan gangguan tsb drpd perempuan. • Semua anak perempuan dari ayah yg terkena adalah sbg carrier. • Tak satu pun anak laki2 dr ayah yg terkena menunjukkan gangguan ataupun sbg carrier • Misal : Hemophilia hambat kemampuan tubuh utk kendalikan pembekuan darah (koagulasi), utk menghentikan pendarahan bila pembuluh darah rusak.
- 18. Medical Genetics X-linked dominant • Laki2 yg terkena akan mewariskan kelainan tsb pd seluruh anak perempuan tetapi tdk satupun pd anak laki2. • Perempuan heterozigot menikah dgn laki2 yg tdk terkena akan mewariskan kondisi tsb pd 1/2 anak laki2 & 1/2 anak perempuan • Misal : Fragile X syndrome (Martin–Bell syndrome) mutasi gen pada kromosom X retardasi mental yang diwariskan, gangguan belajar ringan s.d. retardasi parah yg dpt sebabkan gangguan bicara & fungsi yg berat • wajah memanjang, telinga besar / menonjol, kaki datar, testis lebih besar (macroorchidism), kekencangan otot rendah, bicara berantakan / gugup,
- 19. Medical Genetics Codominant inheritance • 2 alel berbeda (alel) dr gen dpt diekspresikan, & masing2 membuat protein yg sedikit berbeda. • Ke 2 alel pengaruhi sifat genetik atau tentukan karakteristik kondisi genetik tsb. • Misal: lokus ABO
- 20. Medical Genetics Mitochondrial inheritance • Jenis pewarisan ini berlaku pada gen dlm DNA mitokondria • Kelainan mitokondria dpt muncul di setiap generasi suatu keluarga & dpt pengaruhi anak laki2 & perempuan, tetapi ayah tdk mewariskan karakter mitokondria pdk anak2nya. • Misalnya : Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) degenerasi mitochondria (ibu kepada keturunannya) : sel-sel ganglion retina (& akson) yg mengarah pd hilangnya penglihatan pusat, didominasi laki-laki dewasa muda.
- 21. Question 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 • Penyakit ini jarang terjadi • Apa tipe pewarisan yg paling mungkin dari kasus ini ? • Apa yg terjd dr hasil perkawinan antar saudara sepupu 1 x 9, 1 x 4, 2 x 3, dan 2 x 8?