Mutacions i transgènics.ppt
- 1. L’ORIGEN DE LES MUTACIONS Una petita gran feina feta per l’ADN Cristina Mateo Mérida 1r BATXILLERAT Ciències per al món contemporani IES Llagostera Curs 2009/2012
- 2. Què són les mutacions? Les mutacions són canvis permanents en l'ADN que es transmeten a la descendència, que poden ésser causats per agents exògens o endògens. Errades en la replicació i en la reparació de l'ADN. Les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies són les mutacions i les recombinacions meiòtiques; encara que també poden produir o induir patologies. Les mutacions són el motor de l’evolució.
- 3. TIPUS MUTACIONS ESPONTÀNIES INDUÏDES GÈNIQUES CROMOSÒMIQUES SOMÀTIQUES GERMINALS Segons les conseqüències poden ser letals, beneficioses o neutres.
- 4. ESPONTÀNIES Són errors que es produeixen en els processos de duplicació del DNA.
- 5. INDUÏDES Són aquelles mutacions que es produeixen a causa de la presència d’un mutagen. Els mutàgens poden ser: els raigs X, el tabac, alguns pesticides o la llum ultraviolada.
- 6. INDUÏDES Agents físics Agents mutàgens Radiacions ionitzants: raigs X. Tenen un elevat grau de penetració i provoquen pèrdues d’electrons als àtoms, alterant les bases i fins i tot, trencant l’ADN. Radiacions no-ionitzants: radiacions ultraviolades. Són menys penetrants, però fan que a les zones més exposades, els electrons tinguin més energia i alterin l’estructura de l’ADN (formació de dímers de timina) Xocs tèrmics i augments de temperatura, ultrasons, edat de l’individu... Agents semblants a bases nitrogenades (cafeïna, nicotina) Agents Agents desaminants (àcid nitrós) químics Agents alquilants (gas mostassa)
- 7. GÈNIQUES Són alteracions en l'estructura dels gens, on almenys un triplet es veu modificat, ja sigui per l’addició, canvi o deleció Anèmia falciforme d’una base. Això pot Alcaptonuria provocar l’aparició d’un Fenilcetonuria Albinisme aminoàcid diferent i per Hipodoncia tant, la variació d’una Càncer de colon proteïna. Càncer de tiroides Càncer de pàncrees Polidactília Hipertensió arterial Diabetis
- 8. SUBSTITUCIÓ DE BASES Transicions Canvi entre bases púriques (A,G) o entre bases pirimidíniques (U,C,T). Transversions Canvi de base púrica (A,G) per una pirimidínica (U,C,T) o a l’inrevés. CONSTRUCCIÓ RECORREGUDA Delecions Pèrdua de parells de bases. Adicions Apareixen nous parells de bases.
- 9. CROMOSÒMIQUES Són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma. NUMÉRIQUES Autosòmiques Aneuploïdies Cromosomes sexuals Monoploïda Euploïdies Poliploïdia ESTRUCTURALS Delecions Duplicacions Translocacions Inversions
- 10. ANEUPLOÏDIES autosòmiques Síndrome de Down o Trisomia 21 Síndrome d’Edwards o Trisomia 18 Síndrome de Patau o Trisomia 13
- 11. SÍNDROME DE DOWN (47, XY-21 o 47, XX-21) Errors de creixement. Retràs mental. Orelles anormals. Mans curtes,amples i amb molts doblecs. Cara ample i eixatada. Nas curt. Ulls ametllats. Bloqueig intestinal. Dits grossos del peu molt separats de la resta. Cardiopatia congènita. Llengua arrugada i gran. MARE: als 20 anys, la freqüència és de 1/1930; als 30 anys és de 1/890; als 40 és de 1/110 i als 50 és de 1/12 1/800 nadons vius.
- 12. SÍNDROME D’EDWARDS (47 - 18) Creixement fetal retardat. Orelles i boca petites. Malformacions a mans i estèrnum curt. Defectes de cor congènits, omfalocele, hèrnia de diafragma i de vegades,m espina bífida. 1/6000 nadons vius.
- 13. SÍNDROME DE PATAU (47 - 13) Llavi leporí i paladar xapat. Ulls petits i mal formats. Polidactília post axial. Malformacions al sistema nerviós central. Aplàsia de cutis. 1/10000 nadons vius.
- 14. ANEUPLOÏDIES de cromosomes sexuals Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Trisomia X Síndrome XYY
- 15. SÍNDROME DE TURNER (45,X) Estatura baixa. Mal formacions cranials. Paladar ogival. Coll curt i alat. Orelles de baixa implantació i rotades. Obstruccions limfàtiques. Edema a mans i peus. Ungles hiperconvexes i fràgils. Alteracions renals. Construcció de l’aorta. Escurçament del quart metacarpià. Baixa implantació del cabell. Mal funcionament dels ovaris. Absència de menstruació. Mugrons molt separats. 1/5000 nadons vius.
- 16. SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY) Absència de calvície frontal. Gran estatura. Físic lleugerament femení. Coeficient Intel·lectual lleugerament reduït. Tendència a perdre el vellut del pit. Barba poc desenvolupada. Desenvolupament mamari. Osteoporosis. Atrofia testicular. Disposició femenina del vellut del pubis. 1/1000.
- 17. SÍNDROME XXX o de la superdona Bastant benigne. Algunes estèrils, amb menstruacions i/o retràs mental moderat. 1/1000
- 18. SÍNDROME XYY o del superhome Alts. Coeficient Intel·lectual 10-15 punts inferiors a la mitjana. Problemes menors de comportament: 1. Hiperactivitat 2. Dèficit d’atenció 3. Problemes d’aprenentatge
- 19. ANOMALIES ESTRUCURALS Translocacions Delecions Duplicacions Inversions
- 20. GERMINALS En les cèl·lules sexuals (gàmetes o precursores de gàmetes). No afecta l’individu que la pateix, però sí a la descendència. Si la cèl·lula mutant és un gàmeta, només afectarà el zigot que formarà, però si és una cèl·lula precursora, molts dels gàmetes quedaran afectats.
- 21. SOMÀTIQUES En les cèl·lules somàtiques. L’extensió afectada depèn de la fase embrionària en què es troba l’individu: a mesura que l’embrió està més evolucionat, la mutació afecta una zona més concreta. No es transmeten a la descendència.
- 22. SEGONS LES CONSEQÜÈNCIES LETALS Són les que afecten la supervivència dels individus, ocasionant-los la mort abans d'aconseguir la maduresa sexual. Quan la mutació no produeix la mort, sinó una disminució de la capacitat de l'individu per sobreviure i/o reproduir-se, es diu que la mutació és deletérea. BENEFICIOSES Són les que afecten als organismes, ocasionant-los beneficis davant altres que no pateixen aquesta mutació. EX: En bacteris existeix una espècie anomenada "Staphylococcus aureus MR" (Meticilina Resistent). Aquest bacteri procedeix del “Staphylococcus aureus”. Mientras que l’ancestre mor en presència de meticilina (antibiótic), la “Staphylococcus aureus MR” presenta una mutació que la fa resistent a aquest antibiótic. NEUTRES No afecten les oportunitats de supervivència i reproducció dels organismes, i s'acumulen amb el temps a una velocitat més o menys constant.
- 23. A FONS: l’origen de les mutacions; els factors ambientals Originades per: 1. Factors intrínsecs i al seu funcionament mutacions espontànies (durant la replicació ADN). Poden ser patògens o polimòrfics. 2. Factors externs o ambientals, poden ser evitades o minimitzades. Produïdes per qualsevol factor aliè al propi organisme. Qualsevol substància o fenomen que augmenti la reactivitat química de les cèl·lules pot induir a mutacions. EX: pesticides, conservants d’aliments, els raigs X o les radiacions ultraviolades del sol. La proteïna p53 de les cèl·lules és capaç de detectar mutacions al DNA i inutilitzar-les. De vegades però, aquestes proteïnes no donen a l’abast i en persones que fumin molt, per exemple, és possible que adquireixin més fàcilment algun tipus de càncer ja que aquest tipus de malaltia sol estar associada a mutacions en gens concrets.
- 24. OPINIÓ PERSONAL DEL TEXT Hauríem de saber protegir-nos contra les mutacions que sabem que podem adquirir d’una forma senzilla. Fumar, exposar-se moltes hores al sol sense protecció o abusar de les radiografies són activitats que estan al nostre abast i podem evitar-les. Utilitzant gorres per protegir-nos de la llum ultraviolada del sol, ulleres i cremes protectores adequades ens estem fent un gran favor a nosaltres mateixos. La nostra vida, està a les nostres mans.
- 25. ELS ORGANISMES TRASGÈNICS Una autèntica revolució mundial
- 26. Què són? Un organisme transgènic és aquell el material hereditari del qual ha estat modificat, introduint-hi un gent forà o bé suprimint-ne un de propi. Podem trobar plantes, aliments i animals transgènics.
- 27. PLANTES Se’ls sol introduir o anul·lar gens que els confereixin algun avantatge que presenti un interès econòmic, per exemple que els doni resistència a herbicides, que els doni resistència a determinades plagues, a malalties pròpies de l’espècie, o en canviï el procés de maduració perquè durin més temps en bon estat un cop collides.
- 29. ALIMENTS Els aliments transgènics han creat una gran polèmica arreu del món. La seva formació ha conreat molts punts en contra i a favor. Un exemple molt clar és la soja.
- 30. EN CONTRA I A FAVOR DELS ALIMENTS TRANSGÈNICS En contra: A favor: El medi ambient afecta els gens. Àrees productores duplicades, és a dir, Substitució d’aliments i granges tradicionals major quantitat productiva. per les transgèniques. Producció de forma més econòmica. Els transgènics no es poden tornar a Escurça distàncies entre els més plantar. necessitats i l’alimentació. Increment de l’ús de tòxics. Substitució d’aliments transgènics per els Contaminació genètica i del sòl. tradicionals que podien comportar malalties. Pèrdua de biodiversitat. Desenvolupament de resistències en insectes i males herbes. Efectes no desitjats en altres organismes i efectes irreversibles i imprevisibles sobre els ecosistemes. Noves al·lèrgies. Agricultura no sostenible. Destrucció dels boscos primaris. Augment de l’ús d’herbicides. Substitució de la producció d’aliments al consum local.
- 31. ANIMALS S’utilitza majoritàriament la microinjecció. Consisteix a obtenir l’òvul fecundat de l’animal, abans que es divideixi, i injectar- li DNA que contingui el gen amb una injecció minúscula.
- 33. WEBGRAFIA i BIBLIOGRAFIA http://www.sallemanresa.com/recursos/biologia/t 14duplicacioadn.ppt#300,47,Diapositiva 47 http://www.uib.es/uom/programes/prog0809/material Biologia 1 batxillerat Grup promotor Santillana, la casa del saber. Ciències per al món contemporani 1 batxillerat Mc Graw Hill, Mediterrània CAT.