El diagnóstico identifica la enfermedad y su causa principal mediante la consulta médica, exploración física, pruebas de laboratorio como análisis de sangre y pruebas inmunológicas, y análisis anatomopatológicos de muestras de tejido. Adicionalmente, electrogramas, técnicas de imagen como radiografías y resonancias magnéticas, endoscopias, y pruebas prenatales como ecografías y amniocentesis ayudan a hacer un diagnóstico preciso.