Genética I (BC21 - PDV 2013)
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Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con guisantes en 1866, estableciendo los fundamentos de la genética moderna. Uno de sus principios fue el de segregación, el cual establece que en la formación de gametos, solo un alelo de cada gen es transmitido a la descendencia. Mendel no conocía los cromosomas, pero actualmente se sabe que esta segregación ocurre durante la primera división meiótica. Otro de sus principios fue el de distribución independiente, el cual establece que los alelos de diferentes genes se transmiten independiente
Genética I (BC21 - PDV 2013)
- 1. BIOLOGIA COMÚN BC-21 D I V GSE Ó N T I C U L A R I I I IN É CEL A I
- 2. 1. GENETICA CLÁSICA A principios de 1800, la cruza de plantas era una práctica muy extendida. En 1866, Gregor Mendel utilizó el conocimiento sobre la reproducción de las plantas para diseñar sus experimentos sobre herencia. A pesar de que sus datos publicados fueron ignorados por los científicos durante 40 años, finalmente se convirtieron en el hecho fundacional de la ciencia de la genética. Los experimentos de Mendel con arvejas (Pisum sativum) es un claro ejemplo de preparación, ejecución e interpretación. Él trabajó con siete características de esta especie y además cuantificó sus resultados (Figura 1). Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja (Pisum sativum). Antes de pasar a revisar las leyes de Mendel, se aclararán los términos utilizados en esta guía. TÉRMINOS Gen DEFINICIONES Factor genético (una región de ADN) que ayuda a determinar una característica. Alelo Una de las formas alternativas de un gen. Locus Lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma. Genotipo Fenotipo Característica Conjunto de alelos que posee un organismo individual. Manifestación o aparición de una característica, la cual puede ser física, fisiológica, bioquímica o conductual. Se refiere a un concepto general; ej. color de ojos. En tanto que el término rasgo o carácter se refiere a una manifestación específica de esa característica; ej. ojos azules, verdes o negros Homocigoto o puro Se refiere a una característica, en la cual los genes alelos que ocupan igual locus en un par de cromosomas homólogos son iguales; AA o aa Heterocigoto o Híbrido Se refiere a una característica, en la cual los genes alelos que ocupan igual locus en un par de cromosomas homólogos son distintos; Aa 2
- 3. 2. LEYES DE MENDEL Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo) Mendel trabajo con variedades puras de plantas de guisantes, una que producía semillas amarillas y otra que producía semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre una llamada generación filial (F1) compuesta en un 100% de plantas con semillas amarillas. Posteriormente Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo plantas productoras de semillas amarillas y verdes en la proporción de 3:1. Aunque la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en la segunda generación (F2). Como Mendel, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos al interpretar el experimento de Mendel, una planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba solo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto solo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos. Figura 2. El experimento de Mendel y su interpretación (cruzamiento monohíbrido y representación en un tablero de Punnett.) 3
- 4. Mendel a partir de sus experimentos enuncio su primera ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan, por lo tanto, en distinta descendencia”. De la primera ley de Mendel podemos deducir que: 1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a la que sigue. 2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos. Al analizar el experimento de Mendel fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada individuo en cada generación pero, ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinar sus características genéticas (Genotipo)? En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo, pero ¿existe una manera de diferenciar el homocigoto del heterocigoto? El cruzamiento de prueba o retrocruce sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa) Si es homocigótico, toda la descendencia será igual. Fenotipo: 100% Amarillo Genotipo: 100% Híbrido Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%. Fenotipo: 50% Amarillo 50% Verde Genotipo: 50% Híbrido (Aa) 50% Homocigoto recesivo (aa) (aa) 4
- 5. ACTIVIDAD 1 1. Juana visita a una vecina, recién llegada al barrio. En una cuna ve a un bebé no pigmentado (albino) y le pregunta “¿Es su hijo?”. Ella, que es pigmentada, le responde “Sí, pero éste es el hijo de mi segundo marido, que es normal, como mi primer marido. Del primero tuve dos hijos normales”. a) ¿Podría indicar el genotipo de los cuatro personajes de este relato? (Una mujer, dos varones y un bebé). b) Si la mujer tuviera otro hijo, ¿cuál sería la probabilidad de que fuera pigmentado? 2. En la especie humana y en los chimpancés, hay individuos que pueden gustar concentraciones muy bajas de la sustancia feniltiocarbamida (PTC) (gustadores) e individuos que no pueden gustarla, incluso a concentraciones elevadas (no gustadores). Si dos individuos gustadores tienen un hijo no gustador. a) ¿Qué podría decir de la herencia de este carácter? b) ¿Podría tener este hijo no gustador hermanos gustadores? c) ¿Podría tener este hijo no gustador hijos gustadores? 5
- 6. 3. Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre las de color verde. En los siguientes cruzamientos, padres con fenotipos conocidos, pero de genotipos desconocidos, produjeron la siguiente descendencia: a) Determine los genotipos más probables de cada padre. Fenotipos parentales Amarillo Verde 82 0 118 39 0 50 A. B. amarillo x amarillo C. verde x verde D. amarillo x verde 74 0 E. 4. amarillo x verde amarillo x amarillo 90 0 La polidactilia es una enfermedad en la especie humana que consiste en poseer dedos supernumerarios. Esta enfermedad está determinada por un gen autosómico. Padre y madre polidáctilos tiene dos hijos una normal y otro polidáctilo. a) La polidactilia, ¿es determinada por un gen dominante o recesivo? Fundamente b) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal o polidáctilo? Realice un esquema del cruzamiento 5. ¿Por qué una pareja de padres, ambos con los lóbulos de las orejas adheridos, no procrean hijos con los lóbulos de las orejas libre? 6. ¿Por qué padres con lóbulos de las orejas libres pueden procrear hijos con lóbulos de las orejas adheridos? 6
- 7. Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El encontró que de un progenitor, solo una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia, a través de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia solo uno de los dos alelos a través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa está en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa está en su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto. Anafase I Meiótica Un organismo diploide posee dos alelos ubicados en diferentes cromosomas homólogos. 7
- 8. Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo) Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los distintos tipos de gametos que formarán cada una de las plantas. De esta manera se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F 1). Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 3). F1 Aa A AB 9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_ Bb b aB AC Ab aB ab 1/16 aabb Figura 3. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihíbridos (AaBb). 8
- 9. Con los resultados de los cruzamiento de dihíbridos Mendel enuncio su segunda ley: “Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”. Al interpretar esta ley se deduce que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas (no homólogos) pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos. Cruzamiento de prueba Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno. 1 : 1 : 1 : 1 Figura 4. Cruce de prueba dihíbrido. 9
- 10. ACTIVIDAD 2 1. En los ratones, el pelaje de color negro (B) es dominante respecto del color marrón (b) y el patrón liso (S) es dominante respecto del moteado blanco (s). Tanto el color como el patrón de moteado están controlados por genes que se distribuyen en forma independiente. Se cruza un ratón negro moteado con uno marrón liso, ambos homocigotos. Todos los ratones de la F1 son negros y lisos. Luego se realiza un cruzamiento de prueba mediante el apareamiento de los ratones de la F1 con ratones marrones moteados. a) Describa los genotipos de los padres y los ratones de la F 1. b) Describa los genotipos y fenotipos, junto con sus proporciones, que se esperan de la progenie del cruzamiento de prueba. 2. La miopía es producto de un gen dominante autosómico, al igual que el fenotipo Rh+. Un hombre de visión normal y RH- y una mujer miope y Rh+, heterocigota para ambas características, tienen descendencia. Establezca los posibles genotipos y fenotipos de esta descendencia. 3. Un hombre miope (heterocigoto) albino y una mujer de visión normal y de pigmentación normal (heterocigota), tienen descendencia. Establezca los posibles genotipos y fenotipos de esta descendencia. 10
- 11. El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa. A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de la segregación de los alelos para la forma, porque cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Además debido a que la orientación de los bivalentes en la primera placa metafásica es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores pueden encontrarse en los productos meióticos: amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en cromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados. Genes ligados 11
- 12. Preguntas de selección múltiple 1. La definición: “Conjunto de genes heredados por un individuo” corresponde al concepto de A) B) C) D) E) 2. ¿En cuál de los siguientes cruzamientos todos los descendientes resultantes en F 1 son heterocigotos para ambos caracteres? A) B) C) D) E) 3. fenotipo. genotipo. cariotipo. diversidad. variabilidad. RRTT RrTt RrTT RRtt RrTT Un individuo heterocigoto para dos loci tendría el genotipo AaBb. A segrega de a y B segrega de b. La distribución de A y a en gametos es independiente de la distribución de B y b. De este modo, es igualmente probable que A termine en un gameto con B o b. Lo mismo es válido para a. En relación a este enunciado podemos afirmar que I) II) III) A) B) C) D) E) 4. x RrTt x RrTt x RrTt x rrTT x RRTt este cruzamiento es de un dihíbrido. se aplica el principio de segregación. se aplica el principio de distribución independiente. Sólo I. Sólo II. Sólo III. Sólo II y III. I, II y III. Se cruzan plantas altas y de semillas amarillas con plantas bajas y de semillas verdes originándose sólo plantas altas con semillas amarillas. Considerando estos resultados, se podría afirmar del genotipo de las plantas progenitoras que A) B) C) D) E) ambas plantas son diheterocigotas. ambas plantas son dihomocigotas recesivas. ambas plantas son dihomocigotas dominantes. una planta es diheterocigota y la otra dihomocigota recesiva. una planta es dihomocigota dominante y la otra dihomocigota recesiva. 12
- 13. 5. Dos plantas puras, una de flores blancas y otra de flores púrpuras se cruzan, produciendo solo individuos de flores púrpuras. Si cruzamos una de estas plantas púrpuras con una planta de flor blanca, la proporción fenotípica de la descendencia será A) B) C) D) E) 6. El color de ojos es un carácter del A) B) C) D) E) 7. Monohíbrido. Dihíbrido. Trihíbrido. Tetrahíbrido. Pentahíbrido. Al cruzar un individuo, cuyo genotipo es Rr, con otro que posee un genotipo rr A) B) C) D) E) 9. genoma. fenotipo. genotipo. homocigoto. heterocigoto. Un individuo presenta el siguiente genotipo AABBCcddEe, ¿qué tipo de híbrido es? A) B) C) D) E) 8. 1:1 3:1 1:2:1 1:1:1:1 9:3:3:1 toda la descendencia será dominante. toda la descendencia será recesiva. toda la descendencia será homocigota recesiva. ningún descendiente será homocigoto recesivo. la mitad de la descendencia será homocigota recesiva. En las arvejas, el color de la flor está codificado por un gen, con un alelo púrpura dominante (P) y el otro alelo blanco recesivo (p). Si en un cruce se obtuvo una cantidad de 51 flores blancas y 49 flores púrpuras, el genotipo más probable de las flores progenitoras es A) B) C) D) E) PP Pp Pp PP pp × × × × × pp pp Pp Pp pp 13
- 14. 10. Para el color de las flores de las arvejas de jardín, el púrpura es dominante y el blanco es recesivo. La posición de la flor en el tallo puede ser axial (recesiva) frente a la flor terminal (dominante). Si se cruza una planta con las flores púrpuras (heterocigota) y axiales, con una de flores blancas y terminales (heterocigota), en relación a la descendencia se espera que el I) 50 % de las flores sean púrpuras. II) 25 % de las flores sean blancas y terminales. III) 75 % de las flores sean púrpuras y axiales. Es (son) correcta(s) A) B) C) D) E) sólo sólo sólo sólo sólo I. II. III. I y II. II y III. 11. El color y el largo del pelo de los conejos están codificados por un par de genes, siendo el pelo corto y café dominantes sobre el largo y blanco, si se cruza una coneja blanca y de pelo corto pura con un conejo de pelo café y largo (dihomocigoto), en relación a la descendencia se espera que un A) B) C) D) E) 50% sea blanca y de pelo largo. 50% sea café y de pelo corto. 100% sea blanca y de pelo largo. 100% sea café de pelo corto. 25% sea de cada uno de los fenotipos posibles. 12. La acondroplasia es un tipo de enanismo que tiene su origen en un gen dominante anormal, alojado en el cromosoma número 4 del hombre. Si una mujer normal está casada con un hombre acondroplásico, y tienen 2 hijos, uno de ellos normal y el otro acondroplásico, ¿cuál es el genotipo de los hijos? A) B) C) D) E) normal, normal, normal, normal, normal, homocigoto y acondroplásico, heterocigoto. heterocigoto y acondroplásico, homocigoto. heterocigoto y acondroplásico, heterocigoto. homocigoto y acondroplásico, homocigoto. dominante y acondroplásico, recesivo. 13. Un grupo de ratones negros tienen el mismo genotipo, y al ser apareados tienen una descendencia de 12 ratones negros y 4 blancos, ¿cuál será el genotipo de los padres? A) B) C) D) E) Padre Padre Padre Padre Padre "AA": Madre "Aa" "Aa": Madre "aa" "Aa": Madre "Aa" "aa": Madre "Aa" "Aa”: Madre "AA" 14
- 15. 14. El albinismo es la falta de pigmentación en la piel y es ocasionada por un alelo recesivo "a". La pigmentación normal se debe al alelo dominante "A". Dos progenitores normales tienen un hijo albino. ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo resulte albino? A) B) C) D) E) 1/4 1/2 3/8 3/4 3/16 15. En la cruza de progenitores "AABBCCDDEE" x "aabbccddee", ¿cuántos gametos diferentes pueden formar los individuos de la F1? A) B) C) D) E) 5 16 32 64 128 15
- 16. RESPUESTAS Preguntas Claves 1 B 2 D 3 D 4 E 5 A 6 B 7 B 8 E 9 B 10 11 12 13 14 15 D D A C A C DMTR-BC21 Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra Web http://www.pedrodevaldivia.cl/ 16