Charge
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El Síndrome de CHARGE es un conjunto de síntomas complejo que incluye coloboma ocular, cardiopatía, atresia de las coanas, retraso en el crecimiento y desarrollo, hipoplasia genital y anomalías auriculares o sordera. Es causado por mutaciones en el gen CHD7 y se caracteriza por anomalías estructurales y funcionales de varios órganos. Requiere un manejo multidisciplinario y tratamiento de problemas como defectos cardíacos, problemas de alimentación, pérdida de audición y b
Charge
- 2. Síndrome es la denominación que se le da a un conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el Síndrome de CHARGE, el cual se debe a que los niños que lo padecen presentan: C: coloboma ocular, H: cardiopatía, A: atresia de las coanas, R: retraso del crecimiento y/o desarrollo, G: hipoplasia genital, E: anomalías del pabellón auricular y/o sordera.
- 3. Uno de los 25 síndromes múltiples más comunes de anomalía congénita. Baja incidencia: 1 cada 10.000 nacimientos (es considerada una enfermedad rara).
- 4. Coloboma del ojo: una especie de hendidura, fisura o mutilación congénita, como un ojal de mayor o menor tamaño en el iris, la retina la coroides, la macula o el disco, que produce déficit visual. Incluye microftalmos o anoftalmos.
- 5. Atresia del coana: las coanas son el paso de la parte de atrás de las fosas nasales hacia la garganta y son las que nos permiten respirar por la nariz, estas pueden estar estrechas o bloqueadas. El problema unilateral o bilateral. puede ser
- 6. Retraso en el crecimiento o en el desarrollo: alteraciones en la hormona del crecimiento que producen baja estatura.
- 7. Hipoplasia genital: Hombres:pene pequeño, criptorquidia (falta de descenso de testículos) y falta de abertura en la uretra en la punta del pene Mujeres: ausencia o pequeñez de la labia y úteros pequeños Ambos sexos: retraso de la pubertad y necesidad de tratamiento hormonal. También problemas en el sistema urinario, que implican riñones pequeños, agenesias unilaterales de riñón y reflujo urinario.
- 8. Anormalidades del oído: en el pabellón auditivo, las orejas son cortas anchas, con lóbulo pequeño o sin lóbulo, con alteraciones llamativas en los pliegues de la oreja que pueden tener forma triangular, suelen estar despegadas o caídas, generalmente asimétricas. También suelen tener sordera y malformación de cóclea, canales semicirculares pequeños o ausentes, afectando al oído interno.
- 9. Cara típica: Cara cuadrada con frente ancha prominente, cejas arqueadas, ojos grandes. Párpados caídos. Puente nasal prominente, con aletas de la nariz gruesas. Mejillas planas, con boca pequeña. Asimetría facial evidente. Cuello corto. Mano típica: Dedos cortos, pliegue de la mano en forma de palo de jockey. Conducta típica: Comportamiento perseverativo en jóvenes. Obsesivo-compulsivo en los mayores.
- 10. Otras patologías en el paciente: Anomalía de los Nervios craneales: I – Disminución o pérdida del olfato. VIII – Sordera neurosensorial o alteraciones del equilibrio. IX/X – Dificultades en la deglución y aspiración. VII – Parálisis facial (uni o bilateral) Defectos cardiacos: De cualquier tipo, hasta complejos como la Tetralogía de Fallot. Fisura palatina y labio leporino: Una fisura o hendidura en el labio, con o sin fisura palatina. Fístula traqueo-esofágica: Atresia esofágica, fístula traqueo-esofágica.
- 11. Síndrome CHARGE definitiva: cuatro características principales o tres características principales y tres menores. Probables / posibles síndrome CHARGE: una o dos características principales y algunas características de menor importancia Características principales: especificas del síndrome; coloboma ocular, atresia de coanas o estenosis, disfunción o anomalías de los nervios craneales, anormalidades morfológicas y funcionales auditivas. Características menores: son comunes en el síndrome CHARGE, pero menos específicas: hipoplasia genital, retraso en el desarrollo, malformaciones cardiovasculares, deficiencia de crecimiento, hendidura orofacial, fistula traqueoesofágica, rasgos faciales distintivos.
- 12. Diagnóstico genético: Cariotipo para confirmar la integridad de los números de cromosomas 22, 14, y 9. Fluorescente in situ hibridación (FISH) para excluir deleción 22q11. Estudios de secuenciación del gen CHD7, Hibridación genómica comparativa debe ser considerado en pacientes con síndrome de CHARGE y normales CHD7 resultados del análisis de la mutación
- 13. Defectos cardíacos como en cualquier persona con un defecto cardíaco congénito. Atresia de coanas. Varias cirugías se requieren a menudo para mantener la vía aérea nasal. Alimentación / disfunción en la deglución. Se recurre al tratamiento con especialistas en patología del habla y lenguaje y nutrición puede ayudar a promover la exploración oral precoz y prevenir o minimizar la defensiva oral. Reflujo gastroesofágico a menudo requiere de una inserción de Nissen y G-tubo.
- 14. Evaluación Renal. Ecografía renal en todos los niños. Evaluación endocrina. Se requiere terapia de reemplazo de la hormona del crecimiento. Coloboma. Cristales tintados o una visera oscura pueden ser útiles para la fotofobia que a menudo acompaña a iris colobomas. Para los ojos con potencial visual, la corrección con gafas son necesarias. Desprendimiento de retina, puede resultar en ceguera total, por lo tanto, cualquier cambio en el estado de la visión se debe tratar como una emergencia médica.
- 15. Pérdida de audición. Audífonos, implantes cocleares y rehabilitación (que puede incluir el lenguaje de señas, además del entrenamiento auditivo y del habla). Comunicación. Entrenamiento de comunicación iniciada desde los tres años de edad. Bajo tono muscular y problemas de equilibrio. La hipoterapia (montar a caballo) puede ser un complemento útil a la terapia física para prevenir la escoliosis, ya que requiere cambios frecuentes en la troncal control muscular como lo hacen karate y otros programas que promueven el buen equilibrio.