ExpoPsicobio
- 1. DEFECTOS EN LA FORMACIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO, GENERALIDADES Y ESQUIZENCEFALIA PSICOBIOLOGÍA DOCENTE: GREYS CASTRO HECHO POR: WILLIAM BANDERA, LEONARDO BERRIOS, NEEOLK REGUILLO, ISAAC SEVILLA
- 2. DEFECTOS Y PATOLOGÍAS NEUROLÓGICAS OCURRIDAS DURANTE LA NEURULACIÓN Durante la formación del tubo neural existe una posibilidad de que se desarrollen problemas en el desarrollo del sistema nervioso a raíz de múltiples variables, estos problemas incluyen por supuesto el propio tubo neural, el encéfalo y la medula.
- 3. NOXAS Y PERIODO CRITICO Las noxas son agentes etiológicos(causales de enfermedad), patogénicos u otro factor externo que por exceso, carencia o defecto tiene repercusiones en el organismo, y en los casos relacionados al sistema nervioso y su formación entre mas rápido actúe mas grave y menos compatible con la vida puede ser la patología o malformación. Recordemos que especialmente durante el periodo critico el organismos es especialmente receptivo a romper patrones normales de desarrollo, por tanto dependiendo la noxa se pueden generar un gran numero de defectos en este periodo de la gestación.
- 4. PATOLOGÍAS MAS COMUNES POR PERIODO GESTACIONAL Teniendo claro que muchas patologías son mas propensas a presentarse durante ciertos periodo en especifico podemos nombrar algunas de las mas comunes durante sus periodos trimestrales y de neurulación: Primer trimestre defectos en el cierre del tubo neural: -encefalocele -espina bífida Segundo trimestre defectos en la proliferación y migración neuronal: -microcefalia -agenesia del cuerpo calloso -lisencefalia Tercer trimestre defectos en la organización y mielinización neuronal: -porencefalia -hidrocefalias -hidranencefalia
- 5. ALTERACIONES CONGÉNITAS Se pueden presentar a nivel cutáneo, craneal o encefálico, las mas importantes desde el punto de vista neuroquirúrgico son las alteraciones en el cierre y formación del tubo neural, así como las capas que lo protegen. En la piel: -Sinus dérmico -Malformaciones vasculares A nivel craneal: -Anencefalia -Craneoestenosis A nivel cerebral: -Encefaloceles -Holoprosencefalia -Hidrocefalias congénitas -Facomatosis
- 6. LA ESQUIZENCEFALIA La esquisencefalia (ESQ) es un raro trastorno de la migración neuronal cuya prevalencia es de 1.5/100.000 habitantes que se caracteriza por la presencia de hendiduras que, atravesando el hemisferio cerebral, se extienden desde la superficie ependimaria de los ventrículos laterales hasta el revestimiento pial (piamadre) de la corteza, estando tapizadas por sustancia gris anormalmente constituid, sobre todo polimicrogírica . Las hendiduras pueden ser bilaterales o unilaterales. Los labios pueden estar cerrados (ESQ tipo I) o abiertos (ESQ tipo II) .
- 7. DESCRIPCIÓN CLÍNICA EPIDEMIOLOGÍA Los pacientes presentan características clínicas variables, incluyendo epilepsia (50-60% de los casos), afectación motora, microcefalia y discapacidad cognitiva y de aprendizaje. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la extensión de la hendidura y de si están o no presentes otras malformaciones cerebrales. Cuando la hendidura afecta sólo a un hemisferio (hendidura unilateral) los pacientes pueden presentar hemiparesia con poca o ninguna discapacidad intelectual. Los pacientes con hendiduras bilaterales tienen un fenotipo más grave, que puede estar caracterizado por una afectación grave del desarrollo con cuadriplejía espástica y discapacidad intelectual grave. La esquizencefalia se asocia a menudo con displasia septoópticas La epidemiologia La prevalencia al nacimiento se estima en 1/ 64.935 en los EE. UU. y 1/ 69.444 en el Reino Unido.
- 8. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye la porencefalia. La porencefalia es una rara enfermedad, caracterizada por malformaciones en el sistema nervioso central determinadas por la formación de quistes o cavidades llenas de líquido cefalorraquídeo en el parénquima cerebral, causando alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen. La "comorbilidad", también conocida como "morbilidad asociada", es un término utilizado para describir dos o más trastornos o enfermedades que ocurren en la misma persona. Pueden ocurrir al mismo tiempo o uno después del otro. La comorbilidad también implica que hay una interacción entre las dos enfermedades que puede empeorar la evolución de ambas.
- 9. COMORBILIDAD
- 10. DIAGNÓSTICO PRENATAL Es posible el diagnóstico prenatal después de las 20 semanas de embarazo mediante una ecografía o una RM in útero que muestre hendiduras y anomalías del córtex cerebral. El diagnóstico puede confirmarse posnatalmente mediante RM, que puede brindar información adicional sobre la presencia de displasia septoóptica y otras anomalías. Esta prueba puede determinar con precisión el riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas en parejas con un alto riesgo de tener un feto con una anomalía cromosómica. La prueba se puede realizar a las 10 semanas de embarazo, pero también se puede realizar más tarde.
- 11. CONSEJO GENÉTICO Y TIPOS DE ESQUIZENCEFALIA La mayoría de los casos son esporádicos, pero también se han descrito algunos casos familiares y se ha informado que la herencia autosómica recesiva o autosómica dominante de penetrancia variable. Se deberá ofrecer asesoramiento genético a las parejas en riesgo informarles de que existe un 25% de riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia, en el caso de herencia autosómica recesiva, o bien un 50% de riesgo en el caso de herencia autosómica dominante. Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sustancia gris anómala que se extiende desde los ventrículos laterales hasta la superficie pial de la corteza. Tipos: Esta enfermedad tiene dos variantes conocidas y que se han determino bajo los nombres de: esquizencefalia de labio abierto y esquizencefalia de labio cerrado. Ellas presentan diferentes características. Ahora bien, la afectación más frecuente suele ser la esquizencefalia de tipo II y aunque las hendiduras se pueden dar en cualquier región del cerebro, son más frecuentes en las zonas perisilvianas del mismo.
- 12. ESQUIZENCEFALIA DE LABIO ABIERTO Cuando en el paciente es diagnosticada una esquizencefalia de labio abierto también conocida como Tipo I quiere decir que las paredes del surco cerebral están en aposición (una junto a la otra) y no permiten el paso del líquido cefalorraquídeo.
- 13. ESQUIZENCEFALIA DE LABIO CERRADO Por otro lado, cuando un paciente es diagnosticado con esquizencefalia de labio cerrado también conocida como Tipo II quiere decir que las paredes del surco están separadas y dicha región se llena de líquido cefalorraquídeo, el cual conecta al ventrículo lateral con el espacio conocido como subaracnoideo, de manera que se pierde mayor masa del hemisferio cerebral en comparación con el tipo I.
- 14. PRONÓSTICO El pronóstico es variable y depende del grado de hendidura y de la asociación con otras malformaciones cerebrales. Los pacientes con esquizencefalia pueden presentar únicamente hemiparesia, pero también es posible que el cuadro clínico incluya una afectación neurológica grave con cuadriplejía espástica que conduce a inmovilidad, discapacidad grave del aprendizaje y epilepsia. El paciente presentado fue diagnosticado con esquizencefalia unilateral de labio abierto, cuyo pronóstico es reservado y que al nacer se acompaña de convulsiones y/o retardo psicomotor. Un tratamiento precoz y control adecuado, juntos con estimulación y rehabilitación, pueden dar una buena calidad de vida
- 15. CAUSAS Como hemos podido apreciar anteriormente al definir qué es esquizencefalia, se trata de una condición en la que las neuronas se sitúan al borde de la hendidura cerebral, lo cual conlleva a una interrupción muy temprana en el desarrollo. Ahora bien, hasta la fecha no se conocen a ciencia cierta para la esquizencefalia causas específicas ya que las enfermedades de afectación cerebral suelen ser las más difíciles de diagnosticar en este sentido, dada la divergencia de factores que inciden en cada caso particular. Sin embargo, se han descubierto para un tipo en particular de esquizencefalia causas de origen genético, que según las investigaciones realizadas pueden incluir factores ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposición a toxinas o una falla vascular. A menudo existen heterotopias relacionadas (desplazamientos de neuronas) que indican una falla en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro. Pero pese a que aún le falta mucho por descubrir a la ciencia acerca de esta enfermedad se han obtenido buenos resultados en lo que respecta a la esquizencefalia tratamiento terapéutico.
- 16. SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS Existen para la esquizencefalia síntomas que pueden tomarse como las señales que exponen los individuos con en esta condición, en todo momento se verá relacionada con la gravedad en la cual se observe la hendidura en el cerebro. Sabiendo esto, podemos decir lo siguiente: Si una persona mantiene una clase de surcos de un tamaño reducido, por lo general presentará síntomas tales como: Los problemas de coordinación motora e inconvenientes para ejercer movimientos con el cuerpo Deterioro de la capacidad intelectual
- 17. MANEJO Y TRATAMIENTO El tratamiento fundamental en los pacientes con trastornos de la migración neuronal no es de tipo etiológico sino sintomático. La orientación terapéutica debe estar de acuerdo con las manifestaciones que presenta el paciente las que suelen ser proporcionales al tipo, la extensión y la gravedad de las lesiones. No obstante, existe para la esquizencefalia tratamiento terapéutico y quirúrgico que comprende métodos de mejora para estas personas, como por ejemplo: Tratamiento de fisioterapia o rehabilitación Tratamiento a través de fármacos
- 18. ¿LA ESQUIZENCEFALIA TIENE CURA? Pese a que la interrogante más habitual ante pacientes con esta condición busca indagar si la esquizencefalia tiene cura, cuando se trata de enfermedades de afectación cerebral se habla más de recuperación que de cura ya que las posibilidades de mejoría del individuo dependen del nivel de afectación y el tratamiento oportuno que le sea otorgado.