Fibrosis cistica
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Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el páncreas. La fibrosis quística causa una mucosidad espesa que obstruye los órganos. Los síntomas varían entre personas pero incluyen tos persistente, falta de aire, y problemas para digerir la comida. No tiene cura pero los tratamientos han mejorado la calidad de vida de las personas afectadas.
Fibrosis cistica
- 1. República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación U. E. P. C. “José Francisco Bermúdez” (Carúpano, Edo – Sucre). Área de formación: Biología. Fibrosis Cística Profesor: Estudiantes: Marcano, Roger Gardie, Silvana # 08 González, Roanny # 10 Aguilera, Albany # 24 Caraballo, Miguel # 00 5° “ A – 3 ”
- 4. Introducción La fibrosis cística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis cística hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad tapa los pulmones, causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de bacterias. Esto puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares. Los síntomas y la severidad de la fibrosis cística pueden variar. Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otras pueden tener un tipo más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. A veces se tienen pocos síntomas, pero más tarde es posible tener más. La fibrosis cística se diagnostica a través de varias pruebas, tales como genes, sangre y pruebas de sudor. No existe cura, pero los tratamientos han mejorado mucho en los últimos años. En el pasado, la mayoría de las muertes por fibrosis cística eran niños y adolescentes. Hoy en día, con la mejora de los tratamientos, algunas personas con fibrosis quística viven pasados los cuarenta, cincuenta años o más. Los tratamientos pueden incluir terapia física para el pecho, terapias nutricionales y respiratorias, medicinas y ejercicio.
- 5. Índice
- 6. Resumen
- 7. 1.1. Origen de la enfermedad. La fibrosis cística (FC) es la enfermedad crónica de origen genética más común en la raza blanca, afectando 1 en cada 2.500 nacidos en Europa, con incidencia semejante en Brasil. Se trata de una enfermedad congénita y multisistémica que afecta la producción de secreciones de las glándulas exocrinas, que se tornan espesas y permanecen compactadas en los canales por los cuales son secretadas. Esa manifestación puede ocurrir en diversas células epiteliales, incluyendo ductos de sudor y pancreáticos, vías aéreas y biliares, intestino y vasos deferentes. Debidoa la característica genética de la fibrosis cística, con el reconocimiento de más de 1.000 mutaciones hasta el momento, son diversas las presentaciones clínicas, a pesar de que siempre aparece la tríade de síntomas en el tracto pulmonar y digestivo y en las glándulas sudoríparas. La fibrosis cística puede ser considerada como enfermedad que estigmatiza, ya que imprime en aquellos que la poseen la marca de la diferencia. Diferencia física, por la deformidad corporal causada por la propia evolución de la enfermedad, que marca el cuerpo de manera característica, con dedos en forma de palillo de y tórax agrandado y, también, por los rituales de cuidados, rutineros y constantes, que, muchas veces, impiden a los niños y a los adolescentes realizar otras actividades comunes a su grupo. 1.2. Descripción de la enfermedad. La fibrosis cística es una enfermedad grave que ocasiona exceso de mucosidad y tapones en algunos órganos del cuerpo, en especial los pulmones y el páncreas. Cuando la mucosidad bloquea los pulmones, puede ocasionar dificultad para respirar. La espesa mucosidad también causa bacterias (o gérmenes) que se atascan en las vías respiratorias, ocasionando inflamación (o hinchazón) que acarrea daño pulmonar.
- 8. La mucosidad también puede bloquear el tracto digestivo y el páncreas. Esta mucosidad impide que las enzimas digestivas lleguen al intestino. El cuerpo necesita esas enzimas para procesar la comida, lo que provee importantes nutrientes que nos ayudan a crecer y mantenernos saludables. Las personas con fibrosis císticas a menudo necesitan reemplazar estas enzimas con cápsulas que deben consumir con sus alimentos y aperitivos para ayudarlos a digerir la comida y obtener la nutrición apropiada. La fibrosis cística es una enfermedad genética. Esto significa que las personas la heredan de sus padres a través de los genes (o ADN), que también determinan muchas otras características como la altura, el color de pelo y ojos. Los genes, que se hallan en el núcleo de todas las células del cuerpo, controlan la función celular al servir como el plano de la producción de proteínas. El gen defectuoso que es el responsable de causar fibrosis cística está en el cromosoma 7. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso de CF - una copia de cada padre - para padecer de fibrosis cística. Si ambos padres son portadores del gen de CF (es decir, cada uno tiene una copia del gen defectuoso), su hijo tendrá una probabilidad de 25% de heredar ambas copias defectuosas y padecer fibrosis cística, un 50% probabilidad de heredad uno de los genes defectuosos y ser portador a su vez, y un 25% probabilidad de no padecer CF o portar el gen. 1.3. Síntomas. Las pruebas para detectar la fibrosis quística en los recién nacidos se realizan actualmente en todos los estados de Estados Unidos. Por esta razón, es posible diagnosticar la afección durante el primer mes de vida, antes de que se manifiesten los síntomas. Es importante que las personas nacidas antes de que se estableciera la realización de estas pruebas conozcan los signos y síntomas de la fibrosis quística. Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el paso del tiempo. En algunos casos, los síntomas pueden no manifestarse hasta la adolescencia o la adultez.
- 9. Las personas que padecen fibrosis quística tienen más cantidad de sal en el sudor. A menudo, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan los aparatos respiratorio y digestivo. Sin embargo, los adultos a los que se les diagnostica esta enfermedad son más propensos a presentar síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente. Signos y síntomas respiratorios. La mucosidad espesa y pegajosa característica de la fibrosis quística obstruye las vías que transportan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto puede provocar los siguientes signos y síntomas: 1. Tos persistente con mucosidad espesa (esputo). 2. Silbido al respirar. 3. Falta de aliento. 4. Intolerancia al ejercicio. 5. Infecciones pulmonares recurrentes. 6. Fosas nasales inflamadas o congestión nasal. Signos y síntomas digestivos. La mucosidad espesa también puede obstruir las vías que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas, los intestinos no pueden absorber por completo los nutrientes de los alimentos que ingieres. A menudo, el resultado es el siguiente: 1. Heces malolientes y grasosas. 2. Problemas para aumentar de peso y crecer. 3. Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos (íleo meconial). 4. Estreñimiento grave. A raíz del esfuerzo frecuente para ir de cuerpo, parte del recto (el extremo del intestino delgado) puede salirse del ano (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en los niños, puede ser signo de fibrosis quística. Los padres deben consultar a un
- 10. médico especialista en esta enfermedad. A veces, el prolapso rectal en niños requiere cirugía. El prolapso rectal en niños que padecen fibrosis quística es menos frecuente que en el pasado, lo cual puede deberse a que la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento se realizan más precozmente. Complicaciones del aparato respiratorio. Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia). La fibrosis cística es una de las causas principales de la bronquiectasia, una afección que daña las vías respiratorias. Esto dificulta el paso de aire desde y hacia los pulmones y la eliminación de mucosidad de las vías respiratorias (bronquios). Infecciones crónicas. La mucosidad espesa en los pulmones y los senos paranasales son un medio ideal para la reproducción de bacterias y hongos. Las personas con fibrosis cística pueden tener infecciones en los senos paranasales, bronquitis o neumonía frecuentes. Bultos en la nariz (pólipos nasales). Dado que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, es posible que crezcan bultos blandos carnosos (pólipos). Tos con sangre (hemoptisis). Con el tiempo, la fibrosis cística puede producir adelgazamiento de las paredes de las vías respiratorias. Como resultado, es posible que los adolescentes y adultos con fibrosis cística presenten tos con sangre. Neumotórax. Esta afección, en la cual se acumula aire en el espacio que separa los pulmones de la pared del tórax, también es más frecuente en las personas mayores con fibrosis cística. El neumotórax puede producir dolor en el pecho y falta de aliento. Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis cística puede dañar tanto el tejido pulmonar que deja de funcionar. La función pulmonar empeora de manera gradual y, finalmente, puede volverse potencialmente mortal.
- 11. Reagudizaciones. Las personas con fibrosis cística pueden experimentar un empeoramiento de sus síntomas respiratorios, como tos y dificultad para respirar, durante varios días o semanas. Esto se llama reagudización y requiere tratamiento en el hospital. Complicaciones en el aparato digestivo. Deficiencias nutricionales. La mucosidad espesa puede bloquear los tubos que transportan enzimas digestivas del páncreas a los intestinos. Sin esas enzimas, el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas ni vitaminas solubles en grasa. Diabetes. El páncreas produce insulina, que el cuerpo necesita para usar el azúcar. La fibrosis cística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 30 por ciento de las personas con fibrosis cística manifiestan diabetes, aproximadamente, a los 30 años. Obstrucción de las vías biliares. El tubo que transporta bilis del hígado y la vesícula al intestino delgado puede obstruirse e inflamarse, lo que produce problemas hepáticos y, en ocasiones, cálculos biliares. Obstrucción intestinal. La obstrucción intestinal puede producirse en personas con fibrosis cística de todas las edades. Los niños y adultos con fibrosis cística tienen mayor probabilidad que los bebés de presentar invaginación, una afección en la cual una parte del intestino se pliega como un acordeón. Síndrome de obstrucción intestinal distal. El síndrome de obstrucción intestinal distal es la obstrucción parcial o total en el punto en cual el intestino delgado se une al intestino grueso. Complicaciones en el sistema reproductivo. Casi todos los hombres con fibrosis cística son estériles porque el conducto que conecta los testículos y la glándula prostática (conducto deferente) está obstruido con mucosidad o ausente por completo. En algunos casos, con
- 12. tratamientos de fecundidad y procedimientos quirúrgicos, los hombres con fibrosis cística pueden ser padres biológicos. Si bien las mujeres con fibrosis cística son menos fértiles que otras mujeres, pueden concebir y tener embarazos exitosos. De todas maneras, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la fibrosis quística, por lo que debes analizar los posibles riesgos con tu médico. Otras complicaciones. Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). Las personas con fibrosis cística tienen mayor riesgode presentar un adelgazamiento peligroso de los huesos. Desequilibrios de electrólitos y deshidratación. Dado que las personas con fibrosis cística tienen sudor más salado, el equilibrio de minerales del cuerpo puede verse afectado. Los signos y síntomas consisten en frecuencia cardíaca alta, fatiga, debilidad y presión arterial baja. 1.4. Tratamiento. No existe una cura para la fibrosis cística, pero existen muchos tratamientos que pueden aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Se recomiendan un control de cerca e intervención temprana y agresiva. El control de la fibrosis cística es complejo, por lo cual debes considerar la posibilidad de obtener tratamiento en un centro que cuente con médicos y otro personal capacitado en fibrosis cística. Los médicos pueden trabajar con un equipo multidisciplinario de médicos y profesionales de la salud capacitados en fibrosis quística para evaluar y tratar tu afección. Los objetivos del tratamiento incluyen los siguientes: 1. Prevenir y controlar las infecciones que pueden producirse en los pulmones. 2. Eliminar y ablandar la mucosidad de los pulmones. 3. Tratar y prevenir la obstrucción intestinal. 4. Proporcionar una alimentación adecuada.
- 13. Medicamentos. Las opciones pueden incluir lo siguiente: 1. Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares. 2. Medicamentos antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones. 3. Medicamentos que aflojen la mucosidad para ayudarte a expulsarla con la tos, lo cual puede mejorar la función pulmonar. 4. Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias mediante la relajación de los músculos que rodean los bronquios. 5. Enzimas pancreáticas por vía oral para ayudar a que el tubo digestivo absorba nutrientes Para las personas con fibrosis cística que tienen determinadas mutaciones genéticas, los médicos podrían recomendar un nuevo medicamento llamado ivacaftor (Kalydeco). Este medicamento puede mejorar la función pulmonar y el peso, además de reducir la cantidad de sal del sudor. Ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para personas con fibrosis cística mayores de 6 años. La dosis depende del peso y de la edad. Los médicos podrían realizar pruebas de función hepática y exámenes de la vista antes de recetar ivacaftor y también periódicamente mientras lo estés tomando, a fin de controlar los efectos secundarios, tales como las anomalías en la función hepática y las cataratas. Para las personas con determinada mutación genética mayores de 12 años, se encuentra disponible otro medicamento (Orkambi) que combina ivacaftor con un medicamento llamado lumacaftor. La combinación de estos medicamentos puede mejorar la función pulmonar y reducir el riesgo de reagudizaciones. Sin embargo, algunas personas presentan efectos secundarios, tales como molestias en el pecho y dificultad para respirar, poco tiempo después de comenzar a tomar el medicamento. Algunas personas también pueden tener presión arterial alta mientras toman el medicamento. Es posible que los médicos te controlen para detectar efectos secundarios.
- 14. Fisioterapia del pecho. Ablandar la mucosidad espesa de los pulmones hace que sea más fácil expulsarla con la tos. La fisioterapia del pecho ayuda a ablandar la mucosidad. Generalmente se realiza entre una y cuatro veces al día. Una técnica común es dar palmadas con la mano formando un hueco en la parte delantera y posterior del pecho. Algunas técnicas de respiración también pueden utilizarse para ablandar la mucosidad. Tu médico te dará indicaciones sobre el tipo de fisioterapia del pecho que recomienda para ti. Terapia del chaleco Ciertos dispositivos mecánicos también pueden ayudar a ablandar la mucosidad de los pulmones. Estos incluyen un chaleco vibratorio, o bien un tubo o una máscara por los que se pueda respirar. Rehabilitación pulmonar. Es posible que el médico te recomiende un programa a largo plazo que podría mejorar la función pulmonar y tu bienestar general. A menudo, la rehabilitación pulmonar es ambulatoria y puede incluir lo siguiente: 1. Actividad física que puede mejorar la afección. 2. Técnicas de respiración que pueden aflojar la mucosidad y mejorar la respiración. 3. Asesoramiento nutricional. 4. Asesoramiento psicológico y apoyo. 5. Educación acerca de tu afección. Cirugía y otros procedimientos. Extracción de pólipo nasal. El médico podría recomendarte una cirugía para extraerte los pólipos nasales que obstruyen la respiración.
- 15. Oxigenoterapia. Si el nivel de oxígeno en la sangre disminuye, el médico podría recomendarte que inhales oxígeno puro para evitar presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar). Endoscopia y lavaje. Con un endoscopio, es posible succionar la mucosidad que obstruye las vías respiratorias. Sonda de alimentación. La fibrosis Cística interfiere con la digestión, por lo cual no puedes absorber bien los nutrientes de los alimentos. El médico podría sugerirte que uses una sonda de alimentación un tiempo, para que recibas más nutrientes mientras duermes. Esta sonda puede insertarse en la nariz y pasar al estómago, o se la puede implantar en el abdomen por medio de una intervención quirúrgica. Cirugía intestinal. Si se obstruye el intestino, es posible que debas someterte a una cirugía para eliminar la obstrucción. La invaginación intestinal, en la cual una porción del intestino se ha doblado, también podría requerir cirugía. Trasplante de pulmón. Si tienes problemas graves para respirar, complicaciones pulmonares potencialmente mortales o un aumento en la resistencia a los antibióticos usados para tratar las infecciones pulmonares, el trasplante de pulmón podría ser una opción. Deben reemplazarse los dos pulmones porque las bacterias ocupan las vías respiratorias en las enfermedades que causan el ensanchamiento permanente de las vías aéreas mayores (bronquiectasia), como la fibrosis cística. La fibrosis cística no vuelve a aparecer en los pulmones trasplantados. Sin embargo, después de un trasplante de pulmón, pueden presentarse otras complicaciones asociadas a la fibrosis cística, por ejemplo, infecciones de los senos paranasales, diabetes, problemas de páncreas y osteoporosis. 1.5. Diagnóstico. Además del examen físico y los antecedentes médicos completos, los procedimientos para diagnosticar la fibrosis quística pueden incluir los siguientes:
- 16. Prueba del sudor (cloruro). Examen para determinar la cantidad de cloruro en el sudor. El examen se realiza colocando una solución en el antebrazo (o en el muslo, si el niño es demasiado pequeño) y adhiriendo luego electrodos. La piel es estimulada para provocar sudor con una leve corriente eléctrica que no causa dolor ni daño alguno a su hijo. El sudor se recoge con gasas estériles y se analiza. Si la cantidad de cloruro excede los valores normales, podría existir una fibrosis cística. La prueba del sudor es indolora y generalmente sólo causa molestias menores. Análisis de sangre. Pueden analizarse células sanguíneas o células obtenidas mediante el raspado de la mucosa de la mejilla para determinar si existen mutaciones en el gen. También pueden realizarse otros análisis de sangre para evaluar la existencia de infecciones y el compromiso de ciertos órganos. Radiografías de tórax. Examen de diagnóstico que usa rayos de energía electromagnética invisible para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa radiográfica. Pruebas de función pulmonar. Exámenes de diagnóstico que ayudan a medir la capacidad de los pulmones para realizar correctamente el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono. Generalmente, estos exámenes se realizan con máquinas especiales en las cualesel niño debe respirar.
- 17. Cultivos de esputo. Examen de diagnóstico que se realiza con las flemas expulsadas de los pulmones hacia la boca. El cultivo de esputo suele realizarse para determinar la presencia de una infección. Exámenes de las heces. Para medir la absorción de grasas en las heces. Pruebas de la función pancreática
- 18. Conclusión
- 20. Recomendaciones Presta atención a la alimentación y a la ingesta de líquidos Una dieta saludable es importante para mantener una buena función pulmonar. También es importante beber abundante líquido, lo cual puede ayudar a aligerar la mucosidad de los pulmones. Puedes trabajar con un dietista para diseñar un plan nutricional. Consumo adecuado de agua en épocas de calor Mantén al día las vacunaciones Haz ejercicio Elimina el humo Fomenta el lavado de manos Asegúrate de asistir a las consultas médicas periódicas de seguimiento. Toma los medicamentos según lo recetado y sigue los tratamientos según lo indicado. Comunícate con el médico si experimentas signos o síntomas tales como estreñimiento grave, más mucosidad de lo habitual, sangre en la mucosidad o falta de energía. Estrategias de afrontamiento y apoyo Si tú o algún ser querido tienen fibrosis quística, quizás experimenten emociones fuertes como ira o temor. Estos problemas son muy comunes en los adolescentes. Hablar sobre lo que sientes puede ayudarte. También puede ser útil hablar con otras personas que estén atravesando los mismos problemas. Para ello, podrías sumarte a un grupo de apoyo. Los niños más grandes que padecen este trastorno pueden unirse a un grupo para conocer a otros niños con la misma enfermedad y hablar al respecto.
- 21. Si te sientes deprimidos o ansioso, puedes beneficiarte si consultas a un psicólogo, que puede sugerir medicamentos o también otros tratamientos. Comparte tiempo con amigos y familiares. Contar con su apoyo puede ayudarte a manejar el estrés y reducir la ansiedad. Pídeles ayuda a familiares y amigos si lo necesitas. Tómate tiempo para aprender sobre la afección. Si algún familiar tiene fibrosis cística, aliéntalo a que se informe al respecto. Averigua cómo se maneja la atención médica para los niños que padecen fibrosis cística a medida que crecen y llegan a la adultez. Consulta con el médico si tienes alguna pregunta sobre la atención a medida que va creciendo.
- 22. Anexos