Fibrosis quistica ppt
- 1. Fibrosis Quística Ashley M. Palau Morales Emmanuel Soto Camacho Iris Fuentes López Karla M. Carrillo López Paola Soto Bonilla
- 2. Introducción • Este proyecto de investigación grupal trata sobre la fibrosis quística. En la investigación podrán encontrar y aprender que es la fibrosis quística. Como podemos saber si padecemos de esta enfermedad, un hijo de nosotros o un futuro hijo. Las manifestaciones de esta enfermedad, sus diagnósticos, sus tratamientos y su cirugía. Podremos aprender más sobre los pacientes que padecen esta enfermedad y como esta enfermedad le cambia por completo la vida tanto al que la padece como a los familiares, ya que requiere demasiada atención.
- 3. Definición • La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo que afecta a las células epiteliales de los aparatos respiratorio, gastrointestinal y genitourinario que se distingue por la secreción anómala de las glándulas exocrinas. Aunque puede afectar a distintos sistemas orgánicos, la FQ afecta especialmente a los pulmones y produce EPCO en la infancia y la etapa inicial de la vida adulta.
- 4. • Las manifestaciones respiratorias son la causa principal de muerte. La afectación del tubo digestivo también es notable; la insuficiencia pancreática exocrina es una complicación característica.
- 5. Consideraciones Genéticas • El gen implicado está en un único locus en el brazo largo del cromosoma 7. Codifica una proteína conocida como regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ). Se han identificado más de 1000 mutaciones en este gen. Cerca del 66% de los casos se atribuyen a la mutación.
- 6. • Es una enfermedad autosómica recesiva que no se transmite como un rasgo ligado al sexo y el gen normal es dominante. Los individuos portadores de un gen anómalo no padecen el trastorno, aunque pueden transmitir el gen mutado a su descendencia. La enfermedad se desarrolla cuando un niño hereda dos copias del alelo mutado de ambos progenitores.
- 7. Incidencia y prevalencia • Es el trastorno genético letal más prevalente en estadounidenses de origen caucásico y aparece en 1 de cada 2500 recién nacidos vivos. Su prevalencia es menor en afroamericanos y muy baja en la raza asiática. Cerca del 5% de los estadounidenses caucásicos porta el gen. Suele debutar en la infancia, pero cerca del 7% de los pacientes se le diagnostica en la edad adulta. En la actualidad, los adultos representan algo más de la tercera parte de los sujetos afectados en EE.UU y cerca del 13% sobrevive hasta la treintena.
- 8. Manifestaciones • Entre las manifestaciones en un adulto joven se encuentran los antecedentes de una enfermedad pulmonar crónica. A menudo se observa la neumonía de repetición, la intolerancia al ejercicio físico y la tos crónica. Otros síntomas pulmonares son acropaquias de los dedos de manos y pies, el aumento del diámetro torácico anteroposterior (tórax en barril), tono de percusión hiperresonante y crepitantes basilares en la auscultación.
- 9. El abordaje terapéutico del paciente es interdisciplinario y se centra en la profilaxis o el tratamiento de las complicaciones respiratorias y el mantenimiento de una nutrición adecuada. El apoyo psicosocial tiene una enorme importancia, al igual que el asesoramiento genético y profesional.
- 10. Diagnóstico • Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible. Está demostrado la relación directa entre un diagnóstico temprano y una calidad de vida mejor en los enfermos. El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados es la realización de un cribado neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis quística. Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las administraciones sanitarias, principalmente por los costos y la posibilidad de falsos positivos.
- 11. Continuación • Si estos síntomas se manifiestan en un niño o niña es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una fibrosis quística. En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos.
- 12. Tratamientos • Se usa la fisioterapia torácica con percusión y drenaje postural para favorecer la limpieza de las vías respiratorias. Entre las técnicas más modernas de limpieza de las vías respiratorias figura la técnica de tos con jadeo combinada con ciclos o patrones respiratorios específicos. La técnica de drenaje autogénico, un tipo de biorretroalimentación, se sustenta en la respiración controlada en volúmenes pulmonares y patrones específicos para facilitar el movimiento del moco hacia las vías respiratorias de gran calibre.
- 15. • Se requiere de una gran demanda de tiempo y atención por parte de médicos, instituciones y los propios familiares, así como de cuidados intensos y extremos en su manejo terapéutico para lograr estas metas de tratamiento y mantener un estándar de calidad de vida aceptable. • Ya que FQ afecta en forma diferente a cada persona, el tratamiento debe ser diseñado de acuerdo a las necesidades específicas de cada paciente. Su médico lo ayudará a desarrollar el mejor plan de tratamiento para su propia situación.
- 16. Síntomas • Ileo meconial. Todo ileo meconial es fibrosis quística hasta demostrar lo contrario. • Deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor. • Falla para crecer o detención de peso. • Diarrea crónica o evacuaciones con grasa. • Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito. • Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado. • Prolapso rectal. • Síntomas respiratorios incluyendo: Tos crónica, falta de aire con la actividad física, infecciones pulmonares frecuentes (neumonías, bronconeumonías, bronquiolitis, etc.), así como sinusitis crónica.
- 17. Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar: •Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones. •Fatiga. •Congestión nasal causada por los pólipos nasales. •Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito). •Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
- 18. Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son: •Esterilidad (en los hombres). •Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
- 19. Exámenes utilizados para diagnóstico Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan: El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales. La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.
- 20. Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados • Tomografía computarizada o radiografía de tórax • Examen de grasa fecal • Pruebas de la función pulmonar • Medición de la función pancreática • Examen de estimulación de secretina • Tripsina y quimiotripsina en heces • Tránsito esofagogastroduodenal • Tratamiento
- 21. Posibles complicaciones • La complicación más común es la infección respiratoria crónica. Otras complicaciones abarcan: • Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal • Expectoración con sangre • Insuficiencia respiratoria crónica • Diabetes • Esterilidad
- 22. Posibles complicaciones (Cont.) • Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis y cirrosis biliar • Desnutrición • Sinusitis y pólipos nasales • Osteoporosis y artritis • Neumonía que continúa reapareciendo • Neumotórax • Insuficiencia cardíaca del lado derecho
- 23. Identificar a los niños con fibrosis quística: • Sometiéndose a pruebas genéticas durante el embarazo, los futuros padres pueden saber si sus hijos nacerán o no con fibrosis quística. Pero, aunque las pruebas genéticas confirmen que un feto o embrión tiene fibrosis quística, todavía no hay forma de predecir si los síntomas que presentará un niño afectado por esta enfermedad en concreto serán graves o leves. Las pruebas genéticas también se pueden realizar después del nacimiento, así como a los padres, hermanos y otros parientes de los niños afectados por la enfermedad que se estén planificando tener descendencia.
- 24. El sistema The Vest tiene amplia aceptación y además es: - Recomendado para tratar las complicaciones pulmonares relacionadas a las secreciones de más de 350 enfermedades y problemas, incluyendo la distrofia muscular, las heridas de la columna vertebral, la enfermedad pulmonar de obstrucción crónica, la esclerosis múltiple, la parálisis cerebral y la fibrosis quística. El sistema The Vest permite limpiar las vías respiratorias en forma sencilla tanto para los niños como para los adultos. Consiste en un chaleco inflable que está conectado por dos tubos a un pequeño generador de pulsión de aire.
- 25. Imágenes
- 26. Prevención La fibrosis quística no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis quística en muchos portadores.
- 27. “Porque tu respiras sin pensar, y ellos sólo piensan en respirar” Lema de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, A.C.
- 28. Conclusión • Este trabajo investigativo grupal nos ayudó a obtener conocimiento sobre la enfermedad fibrosis quística. Esta enfermedad no es muy conocida. Nos interesó investigarla al saber que es una enfermedad hereditaria y que la mayoría de las personas que la padecen están en un grave riesgo de morir. Existen muchas personas que la padecen y a pesar de eso hay muchas personas que desconocen de ella. Es muy importante aprender sobre la misma y conocer cuáles son los síntomas y tratamientos. Espero haya sido de su agrado nuestra investigación.