Hipotiroidismo congenito
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Este documento describe el hipotiroidismo congénito. Explica que se debe a una producción deficiente de hormonas tiroideas a nivel tisular, y puede ser causado por factores prenatales o postnatales. Describe los diferentes tipos según la localización de la deficiencia, las manifestaciones clínicas, los hallazgos específicos, el tamizaje neonatal, el seguimiento médico incluyendo exámenes y el tratamiento con levotiroxina.
Hipotiroidismo congenito
- 1. LUIS FERNANDO COLLAZOS MARIN MEDICINA USC PEDIATRIA AGOSTO 2012
- 2. FISIOLOGIA TRH TSH T3 y T4
- 3. SINTESIS Y APARICION HORMONAS
- 4. DIVERSAS FUNCIONES • estimula • ↑ cantidad de • conserva rptas desplazamiento cell y maduracion neuronal miosina y ↓RVP ventilatorias a la hipoxia e hipercapnia • estimula prod de Fx crecimiento SNC CV Pulmonar • estimulan • estimulan • favorece absorcion motilidad gastrica conservación ósea. intestinal de glucosa. • ↑sintesis y degradacion del colesterol Metab lipidos TGI Esqueletico y CHOO
- 5. PATRÓN DE SECRECIÓN: Período Postnatal Aumento Pico de secreción: 30 Nivel basal 48-72 hr de TSH min de nacido después- RNPT Adquiere el secreción nivel basal estable: 6ss TSH menor.
- 7. DEFINICIÓN ↓ actividad biológica de hormonas tiroideas a nivel tisular: por prod deficiente o por resistencia a su acción en los tejidos diana, alteración de su transporte o de su metabolismo. Causas prenatales (congénito) o postnatales (adquirido). Clínico fallo (cribado neonatal), y el adquirido no se detecta en el mismo.
- 8. FACTORES DE RIESGO MADRE Bajo nivel socioeconómico FETO Desnutrición Prematuridad Deficiencia de yodo y selenio Exposición a yodo perinatal Ant trisomía 21 Malformación congénita Ant embarazo múltiple Trisomía 21 Aborto de repetición Sd Turner Enf autoinmune Encefalopatía hipóxico-isquémica Enf tiroidea durante el embarazo
- 9. CLASIFICACIÓN ↓prod hormonal: Sd de sensibilidad ↓ a h. de acuerdo a localización del Tx: tiroideas: Aquellas en las que •1) 1rio o tiroideo, (propia glándula prod h. tiroideas no ↓ sino que tiroides). está ↓ su sensibilidad. •2) Hipotálamo-hipofisario o central •1) Sd de resistencia a h. tiroideas. Tx hipófisis (déficit de TSH): 2rio, •2) Defecto del transp cellr h. tiroideas. Tx hipotálamo (déficit de TRH): 3rio. •3) Defecto del metb de h. tiroideas. •A su vez: esporádico o hereditario, y de acuerdo a la evolución permanente o transitorio.
- 10. HC PRIMARIO (Tiroideo) •Esporádicas •Iatrógeno: Exceso de yodo y Drogas •Dishormonogénesis antitiroideas •Insensibilidad a la TSH •Déficit de yodo •Defectos captación-transporte de yodo •Inmunológico: Ac. Antitiroideos •Defectos organificación del yodo: •Genético tiroperoxidasa y s sistema generador H2O2. •Defectos síntesis de tiroglobulina •Sd de Pendred •Defectos de desyodación Permanente: Disgenesias Transitorio tiroideas: Agenesia, Hipoplasia, Ectopia
- 11. HIPOTÁLAMO-HIPOFISARIO (Central) Permanente: •Déficit de TRH: Esporádico •Deficiencia aislada de TSH: Esporádica y Genética (genes). Panhipopituitarismo Transitorio •RNPT •RN hijo de madre hipertiroidea con E. Graves Hipotiroidismo Asciado •Sd de Down (tardío). •Sd de Edwards. •Parálisis cerebral.
- 12. MANIFESTACIONES CLINICAS Detección clínica inicial no es ni sensible ni específica „ Ictericia <5% 1ras ss* prolongada „ Hernia „ Tez oscura, >1m umbilical moteada „ Fontanela „ ↑ peso sub posterior óptimo „ Macroglosia Luego del tercer mes abierta (problemas „ Resp respiratorios) „ T°<35°C. frecuente, „ Edema en trabajosa „ Cambios de genitales y piel „ ↓ actividad, (caratonemia) extremidades letárgico „ ↓FC „ Mixedema „↓ #deposiciones „ Hernia umbilical „ Llanto ronco „ Defecaciones poco frecuentes y dura *(por transferencia placentaria de T4)
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- 14. HALLAZGOS ESPECIFICOS • ↓ vel crecimiento estatural 1. Retardo • Retraso en maduración biológica (edad ósea). crecimiento y • Falta de cierre de fontanelas (post) desarrollo. • Retraso erupción y recambio de dientes deciduos. • RM •Crecimiento retardado Proporciones corporales son anormales: •Cabeza grande, cuello corto, segmento sup largo respecto al inf 2. corto, •Edad progresa, Dx tardío: facies mixedema de párpados y labios; Dismorfismo. frente estrecha, puente nasal plano y macroglosia. •Piel es fría, seca, cabello áspero, grueso, brillo escaso e implantación baja. •Hernia umbilical. •+ hipotonía lactante. Dx ≠ Sd Down. •Resp ruidosa y voz ronca por mixedema de mucosas 3. •Pobre succión o hiporexia, ictericia prolongada Alteraciones •Constipación. •Neuro: bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en movs y fase de funcionales. relajación lenta de reflejos osteotendinosos.
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- 16. TAMIZAJE NEONATAL
- 17. RESULTADOS TSH NEONATAL • Caso negativo : TSH < 20 μUI/ml, en sangre del talón. • Caso probable :TSH > 20 μUI/ml de sangre de talón o 40 μUI/ml de sangre de cordón. • Caso positivo: Retamizaje muestra ↑TSH y ↓T4 Libre primario
- 18. SEGUIMIENTO MX Rx esqueleto: •Retardo ósea, ausencia epífisis distal del fémur y proximal de tibia, •Epífisis con un punteado escaso y diseminado en los núcleos de osificación, •Deformidad cuneiforme de anzuelo o gancho en las últimas vértebras dorsales y primera y segunda lumbar, •Platispondilia (vértebras con doble contorno. •Cráneo fontanela ant y post ↑ tamaño, huesos wormianos, ↑ silla turca, erosión y adelgazamiento. Ecocardiograma: •cardiomegalia moderada, efusión pericárdica. Electrocardiograma: •bajo voltaje para ondas P, QRS y T.
- 19. TRATAMIENTO Levotiroxina - Tiroxina (T4): Hipotiroidismo neonatal 25-50 μg primer año Demás grupos de edad 3-5 μg/kg/día Tab se pulveriza + 1 o 2 cditas (5 o 10 ml) de agua o leche; se da inmediatamente.
- 20. DOSIS
- 21. SEGUIMIENTO TSH Y T4 • 2-4 ss luego inicio tto • c/1-2 m 1er año de vida T4 (libre o total) • c/3-4 m 2do y 3er año de vida y TSH • c/4-6 m hasta que se completa el crecimiento • 2-4 ss luego de alterar la dosis „ Normalización • T4 en 1-2 semanas, TSH en 1 mes
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- 24. BIBLIOGRAFIA E. Mayayo, B. Puga, J.I. Labarta, A. Ferrández Longá. HIPOTIROIDISMO CONGENITO. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Xunta de Galicia. Guía de práctica clínica. Hipotiroidismo congénito. Sergas. España. Almache O. Hipotiroidismo congénito. Paediatrica 5(2) 2003.
- 25. GRACIAS