hpja
- 1. 1. ¿Qué son los genes? ¿Dónde se encuentran? 2. ¿En qué consiste la realización del mensaje genético? 3. ¿Pueden los genes cambiarse o eliminarse, o introducirse en otro organismo? 4. ¿Qué aplicaciones puede tener la manipulación de los genes? CUESTIONES Genética molecular 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:46 Página 150
- 2. El ADN, la molécula de la herencia Los genes son los portadores de la información biológica y, por ello, se localizan en el interior de todas las células. Sin embargo, no se conoció su localización hasta que se descubrió que el número cromosómico en las células sexuales es la mitad del que existe en las demás células. De este modo, se pensó acertadamente que los genes estaban contenidos en los cromosomas. No obstante, no se determinó cuál de las moléculas que forman los cromosomas (ADN o proteínas) eran las moléculas de la herencia. En la actualidad, se sabe que un gen está constituido por una molécula conocida como ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta molécula es la por- tadora de la información que dota a una célula y a un organismo de sus características biológicas. Todo lo que un organismo es depende de su ADN; por ello, el ADN es la molécula biológica fundamental. 1 Genética molecular 151 adenina guanina ácido fosfórico base nitrogenada desoxirribosa timina citosina adenina guanina timina citosina nucleótido bases nitrogenadas H H H H H O O O O O P P P P P A A A G G T T C C La molécula de ADN está formada por la unión de muchas moléculas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido está constituido por tres moléculas menores: desoxirribosa, base nitrogenada y ácido fosfórico. Los nucleótidos del ADN se diferencian en el tipo de base nitrogenada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), timina (T) y guanina (G). La unión de nucleótidos da lugar a una larga cadena en la que se alternan las desoxirribosas y los ácidos fosfóricos. Las bases nitrogenadas quedan col- gando de las desoxirribosas. Primer grado de complejidad del ADN: la cadena simple. Te i n t e r e s a s a b e r El ADN es el constituyente básico de la cromatina, que en las células euca- rióticas va asociado a proteínas. 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:46 Página 151
- 3. La información genética es la misma en todas las células de un organismo. Sin embargo, a lo largo del ciclo celular, la cantidad de ADN varía: 152 UNIDAD 7152 C G A T El ADN está constituido por dos cadenas de nucleótidos. La doble cadena formada se dispone en forma de una doble hélice. La unión de las dos cadenas de nucleótidos es posible debido a que las bases nitrogenadas en- frentadas están unidas. La unión entre las bases de ambas cadenas no se produce al azar, sino que siempre se hace según este pa- trón: adenina-timina y citosina-gua- nina; se dice que una base es com- plementaria de la otra. El empaquetamiento del ADN dentro del núcleo celular es enorme: en una célula humana, existen 4 metros de ADN que se acoplan en el espacio nuclear de apenas 5 m de diámetro. Segundo grado de complejidad del ADN: la doble cadena. interfase división celular Fase G1. Síntesis de proteínas y crecimiento celular. Fase G2. Preparación para la división celular. Fase de mitosis. División nuclear. Citocinesis Fase S. Replicación de ADN y síntesis de histonas (proteínas que estabilizan el ADN). Ciclo celular. Actividades Escribe la cadena complementaria de esta secuencia de ADN simple: TTGCCTACGTATG. 1 Descubridores del ADN Los estudios del ADN mediante difracción de los rayos X, llevados a cabo por Rosalynd Franklin, fueron decisivos para que en 1953, James Watson y Francis Crick elaboraran el modelo de doble hélice de la molécula de ADN. James Watson y Francis Crick. 0S4BGLA_12_07 30/1/12 10:41 Página 152
- 4. 1.1. La duplicación de la información genética Cada vez que una célula se divide, las dos células resultantes deben recibir el mismo material genético. Para que esto sea posible, es imprescindible que, previamente, el ADN forme copias de sí mismo, es decir, que se replique o se duplique. Genética molecular 153 síntesis vieja viejanueva nueva ADN: doble cadena en forma de una doble hélice 1. La doble hélice del ADN se abre y las dos cadenas que la forman se separan. Nucleótidos libres 2. A cada hebra separada de ADN se acoplan nucleótidos li- bres cuyas bases son comple- mentarias a las bases existen- tes en esa hebra. 3. Los nucleótidos que se van uniendo forman las nuevas cadenas. 4. Como resultado final, se obtienen dos copias idénticas del ADN. Cada una de ellas tiene una hebra procedente del ADN inicial y otra nueva que se forma. Esta es la razón por la que se dice que la replicación del ADN es semiconservativa. Te i n t e r e s a s a b e r El mecanismo por el que el ADN se duplica debe ser muy preciso. De lo contrario, se obtendrían moléculas distintas: las células hijas que reci- bieran esas moléculas de ADN distin- tas tendrían diferente información genética. Actividades ¿Por qué es imprescindible que la molécula de ADN tenga capacidad de duplicarse? ¿Qué ocurriría si esto no fuera posible? ¿Por qué es tan importante que no existan errores en la autoduplicación del ADN? Define los siguientes términos: a) Base nitrogenada complementaria. b) Replicación semiconservativa del ADN. 32 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:46 Página 153
- 5. La expresión de la información genética 2.1. La ejecución del mensaje genético Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína. La consecuencia de la expresión de la información genética es la síntesis de una proteína específica. Las proteínas son moléculas grandes, con funcio- nes muy importantes: estructurales, fisiológicas, etc. Entre ellas, se encuentran las enzimas. Las enzimas son proteínas que permiten que se realicen las reacciones bio- químicas que se producen en los seres vivos. Como consecuencia de las reacciones enzimáticas, un organismo vivo tiene unas características anatómicas y funcionales propias. Las proteínas están formadas por la unión de otras moléculas menores denominadas aminoácidos. Existen 20 aminoácidos distintos, con los que se forman todas las proteínas. Las diferencias entre unas proteínas y otras radican en el número y en el orden en que se unen los aminoácidos que las constituyen. 2 154 UNIDAD 7154 gen enzima reacción bioquímica caracter: pelo moreno Del gen al carácter. La variedad de proteínas origina estructuras de todo tipo, como las plumas de las aves. Te i n t e r e s a s a b e r Con los 20 aminoácidos proteicos se pueden formar 20500 proteínas distin- tas que tengan 500 aminoácidos cada una. Actividades ¿Se puede establecer alguna si- militud entre los aminoácidos y los nucleótidos? Razona la respuesta. 4 0S4BGLA_12_07 30/1/12 10:43 Página 154
- 6. Los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma, realizan la síntesis de proteínas. Sin embargo, si el ADN no puede salir del núcleo, ¿cómo llega su información genética al citoplasma? El ADN copia su mensaje genético en otra molécula: el ARN (ácido ribo- nucleico), que sale del núcleo y lleva la información al citoplasma. El ARN se diferencia del ADN en que es una cadena sencilla, en que tie- ne ribosa en lugar de desoxirribosa y en que no tiene la base nitrogenada timina, sino uracilo (U). Existen tres clases de ARN: ARN mensajero (ARNm). Es una copia del mensaje genético del ADN, necesario para la síntesis de una proteína. ARN ribosómico (ARNr). Forma parte de los ribosomas, orgánulos donde se unen los aminoácidos para formar las cadenas proteicas. ARN transferente (ARNt). Transporta, hasta los ribosomas, los ami- noácidos que van a unirse. A partir de la información proporcionada por el ADN, la síntesis de proteínas se produce en dos etapas: transcripción y traducción. Transcripción El proceso de transcripción consiste en copiar una parte del mensaje genético desde su forma original (ADN) a otra (ARNm) que se puede uti- lizar para la síntesis de una proteína específica. Genética molecular 155 G A T U A G C G C C G A T C G A T C U A G C A G C T A G T A G C A C T ADN doble ADN simple ARN nucleótidos libres 1. Se abre la doble hélice del ADN. 2. Los nucleótidos complementarios se sitúan enfrente de una de las dos cadenas (cadena molde). 4. Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementaria a la del ADN. 3. Solamente se copia una de las dos cadenas de ADN. Del ADN al ARN. Te i n t e r e s a s a b e r Los ARN ribosómicos y transferentes no son específicos de cada organismo; en cambio, los ARN mensajeros sí lo son, pues corresponden a la copia de los genes concretos que posee un individuo. El flujo de la información genética El flujo de la información genética se produce del siguiente modo: ADN ADN proteína transcripción traducción Actividades ¿Qué tipo de ARN corresponde a una copia del gen que lleva la infor- mación para la síntesis de una pro- teína? ¿Tiene un individuo los mismos ARN ribosómicos que otro? ¿Y los ARN transferentes? Si una secuencia de bases de ARN es ACCGAG, ¿cuál será la se- cuencia de la cadena de ADN que ha servido de molde para su síntesis? 7 6 5 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:46 Página 155
- 7. Traducción 156 UNIDAD 7156 A A A U G G G G A C C C CU U AU C A A A U G G G G A C C C CU U AUC A A A U G G G G A C C C CU U AUC A A A U G G G G A C C C CU U AUC A A A U G G G G A C C C CU U AUC C A U G GU C A U AGC A G C A G C G G U núcleo membrana nuclear ADN ARNm citoplasma ribosoma aminoácidos ARNt proteína (cadena de aminoácidos) 1. El mensaje copiado en forma de ARN es idéntico al que se encuentra en el ADN (con la salvedad de que posee uracilo en lugar de timina). 2. Este ARN es una molécula de cadena sencilla y, al ser más pequeña que el ADN, puede salir del núcleo. 3. El ARNm se sitúa sobre los ribosomas, orgánulos citoplasmáticos que sintetizan las proteínas. 4. El ARNt transporta los aminoácidos libres del citoplasma hasta los riboso- mas, según el orden que indica el men- saje del ARNm. 5. Cada molécula de ARNt es específica para cada aminoácido. 6. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminoácidos en el orden adecuado, según la secuencia de bases nitrogenadas: el ARNm es leído por los ribosomas que lo traducen en una proteína. 7. Para cada proteína existe un ARNm distinto y, por tanto, un fragmento de ADN distinto con la información necesaria. Lectura del mensaje genético para formar proteínas. Actividades Si comparamos la síntesis de una proteína con la construcción de un edificio, ¿qué molécula equivaldría al arquitecto?, ¿y a los obreros que transportan los ladrillos? ¿Qué quiere decir la frase: «El ARN mensajero es leído por los ribosomas»? ¿Cómo «saben» los aminoácidos el orden en que deben colocarse para ser unidos y formar una proteína determinada? 8 10 9 0S4BGLA_12_07 30/1/12 10:47 Página 156
- 8. 2.2. El código genético Se denomina código genético a la relación entre la secuencia de bases nitrogenadas del ADN (o del ARNm) y la secuencia de los aminoácidos que constituyen una proteína. Necesariamente, tres bases nitrogenadas consecutivas (triplete) forman cada señal que codifica para un aminoácido. Los tripletes del ADN se deno- minan codógenos y los tripletes del ARNm reciben el nombre de codones. Genética molecular 157 Código genético (la abreviatura del nombre de los aminoácidos figura a la derecha de cada codón). SEGUNDA BASE U C A G PRIMERABASE U UUU Fen UUC Fen UUA Leu UUG Leu UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser UAU Tir UAC Tir UAA Final UAG Final UGU Cis UGC Cis UGA Final UGG Trp U C A G TERCERABASE C CUU Leu CUC Leu CUA Leu CUG Leu CCU Pro CCC Pro CCA Pro CCG Pro CAU His CAC His CAA Gln CAG Gln CGU Arg CGC Arg CGA Arg CGG Arg U C A G A AUU Ile AUC Ile AUA Ile AUG Met ACU Tre ACC Tre ACA Tre ACG Tre AAU Asn AAC Asn AAA Lis AAG Lis AGU Ser AGC Ser AGA Arg AGG Arg U C A G G GUU Val GUC Val GUA Val GUG Val GCU Ala GCC Ala GCA Ala GCG Ala GAU Asp GAC Asp GAA Glu GAG Glu GGU Gli GGC Gli GGA Gli GGG Gli U C A G ¿Cuántas bases nitrogenadas debe formar cada señal que codifica para un ami- noácido, para que estén representados los 20 aminoácidos?, ¿por qué? Reflexiona Características del código genético El código genético es la clave que permite la traducción del mensaje genético, expresado en una secuencia de bases nitrogenadas, a una proteína. Como el código es universal, los ribosomas de una célula pueden leer cual- quier ARNm, aunque no proceda de ella misma. C A U G C A U G C A U U A A aminoácido aminoácido aminoácido aminoácido C A U G CA U G C A U U A A Es una secuencia lineal de bases nitrogenadas. Un mismo ami- noácido puede ser codificado por más de un codón. Es universal, es decir, es el mismo para todos los seres vivos. No hay separaciones entre los sucesivos codones. Te i n t e r e s a s a b e r Un código es un sistema de símbolos que contienen un mensaje. Para que un código sea útil debe existir una forma de interpretarlo. Actividades Si comparamos la síntesis de proteínas a partir de un mensaje genético con la traducción de un texto de un idioma a otro, ¿a qué molécula le correspondería el papel de texto original y a cuál el de texto traducido? ¿Qué molécula haría el papel de traductor? Con la ayuda de la tabla del có- digo genético que se encuentra en esta página, indica la secuencia de aminoácidos que tendría un frag- mento de proteína codificada por el ARNm siguiente: AUGCCAUGUAGCUUA 12 11 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 157
- 9. Ingeniería genética La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular el material genético. Gracias a la ingeniería genética se puede conseguir, entre otras cosas, eliminar genes, introducir otros nuevos, modificar la información de un gen o formar copias de un gen. La manipulación de los genes se realiza en varias etapas: Si se pretende conseguir copias de un gen determinado, el procedimiento es el siguiente: 3 158 UNIDAD 7158 cromosoma bacteria plásmido 1. Se localiza el gen que se quiere manipular. Para ello, se debe co- nocer, previamente, su secuencia de nucleótidos. 2. Se aísla el gen. Para ello, se utili- zan unas enzimas (endonucleasas de restricción) que cortan el ADN por lugares específicos. 3. Se une el gen a una molécula de ADN transportador (vector), perte- neciente a una bacteria o a un virus. La unión del gen y el vector se deno- mina ADN recombinante. 4. Se introduce el ADN recombinante en una célula para que el gen se exprese y se sintetice la proteína correspondiente. 1. Se separan las dos he- bras del ADN que se quiere copiar. Para ello, se debe calentar la muestra. 2. Se sintetiza la hebra com- plementaria de cada una de las hebras separadas. Para ello, se emplea una enzima ADN polimerasa. 3. Se vuelven a separar las hebras de las dobles héli- ces formadas. 4. El ciclo se repite va- rias veces hasta conse- guir un gran número de copias del ADN ini- cial, pues las replicacio- nes siguen un proceso exponencial. 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 158
- 10. 3.1. Aplicaciones de la ingeniería genética La ingeniería genética es una técnica biológica frecuente: constituye una herramienta básica para la utilización de algunos organismos con diversos fines (biotecnología). Sus aplicaciones son variadas: La ingeniería genética puede aplicarse tanto a los animales y a las plantas como al ser humano. Asimismo, resulta útil en la lucha contra algunos proble- mas medioambientales. Ya existen bacterias modificadas genéticamente capa- ces de sintetizar moléculas muy semejantes a los plásticos que utilizamos en la actualidad. La ventaja es que esos plásticos son biodegradables, a diferencia de estos últimos. Genética molecular 159 En investigación biológica Introducción de un gen humano que produce cáncer en células de ratón, para investigar esta enfermedad. En pruebas de paternidad Investigación de una supuesta paternidad mediante la comparación de muestras de ADN. En investigación policial y medicina forense Identificación de los supuestos implicados en un hecho delictivo (víctimas o delincuentes). En estudios históricos y arqueológicos El ADN de restos humanos puede ofrecer una valiosa información sobre la persona a la que perteneció. célula humana gen aislado ratón bacteria plásmido ADN recombinante célula de ratón con el gen humano sospechoso ADN ADN muestras (pelo, sangre...) comparación bebé adulto ADN ADN comparación Descubrimientos inesperados En enero de 2008, la secuenciación del ADN de las jirafas, realizado por técni- cas de ingeniería genética, permitió descubrir la existencia de seis especies distintas de jirafas, no una, como se pensaba. Actividades Explica el papel que desempe- ñan los plásmidos en la ingeniería genética. 13 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 159
- 11. 3.2. Implicaciones de la ingeniería genética La aparición de la ingeniería genética ha supuesto un cambio radical en la biología: actualmente, es posible modificar la información genética y adap- tarla al interés humano. Las implicaciones de esta posibilidad son enormes: Las expectativas sobre el tratamiento de las enfermedades genéticas abren una vía de esperanza para muchas personas. La modificación genética de plantas y animales podrá mejorar (en calidad y en cantidad) las fuentes de alimentación. No obstante, la ingeniería genética también crea recelos y temores: Algunos experimentos pueden tener consecuencias peligrosas; por este motivo, resulta imprescindible alcanzar un compromiso entre el avance científico y los riesgos que suponen las nuevas tecnologías. ¿Cuáles deben ser los límites de la investigación?, ¿quién establece esos límites? En las respuestas a estas cuestiones debe implicarse el conjunto de la sociedad: científicos, filósofos, pensadores, instituciones sociales y religio- sas, comités de bioética… En la actualidad, todavía no se ha desarrollado una legislación sobre estos temas. Además, las técnicas y los descubrimientos avanzan tan rápidamente que resulta difícil anticiparse a sus consecuencias éticas y sociales. 160 UNIDAD 7160 ¿Es lícito crear seres humanos idénticos? Consecuencias imprevisibles y dilemas éticos Los organismos modificados, particularmente las bacterias y los virus, podrían diseminarse desde los laboratorios y llegar hasta el ser humano. Asimismo, algunos genes indeseables podrían transferirse de unos organismos a otros. Las técnicas utilizadas conllevan unos dilemas éticos muy importantes, pues algunos de ellos afectan a la vida humana, como la posibilidad de interferir en las características de los hijos y la obtención de seres humanos modificados. El primer ADN artificial En 2008, el científico estadouni- dense Craig Venter consiguió co- piar por primera vez de un modo artificial el ADN completo de una especie libre: la bacteria Micoplasma genitalium, un parásito del tracto urogenital humano. Este logro avanza un paso más en la creación del primer «organismo de laboratorio». Actividades Elabora una lista donde figuren las ventajas del uso de la ingeniería genética humana y otra con las des- ventajas. Compáralas y establece las conclusiones que creas oportunas. ¿Por qué en las investigaciones genéticas no solamente se deben tener en cuenta las opiniones de los científicos? 15 14 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 160
- 12. El proyecto Genoma Humano Se denomina genoma al conjunto de genes de un organismo. En el genoma se encuentra toda la información biológica que identifica una especie. Conocer el genoma significa: Averiguar la secuencia completa de bases nitrogenadas de su ADN. Localizar y situar todos los genes en los cromosomas. Comprender las relaciones entre los genes. Descubrir e identificar genes antes desconocidos. A principios de los años 90 del siglo pasado, comenzó la investigación acerca del ser humano con el llamado proyecto Genoma Humano. En abril de 2003, se completó toda la secuencia de nucleótidos del genoma humano. Actualmente, se sabe que: Nuestro genoma haploide (los 23 cromosomas distintos que posee- mos) contiene 3 000 millones de pares de bases nitrogenadas, lo que equivale a unos 30000 genes. El 99,9% de estos genes son iguales en todas las personas: las diferen- cias entre nosotros no representan más del 0,1% del genoma. El 90% del genoma no tiene una función codificante conocida, lo cual no significa que no posea funciones como la regulación genética o diversos controles biológicos. Asimismo, se piensa que parte de este ADN puede corresponder a restos genéticos de nuestros antepasados. 4 Genética molecular 161 20 % idéntico 60 % idéntico 70 % idéntico 98 % idéntico gusano (19 000 genes) mosca (13 000 genes) ratón (30 000 genes) chimpancé (30 000 genes) ser humano (30 000 genes) La comparación del genoma humano con el de otras especies revela el grado de semejanza que existe entre ellos. Aplicaciones Las aplicaciones prácticas que se derivan del conocimiento del geno- ma humano son muy importantes: Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Terapia génica, es decir, trata- miento de enfermedades median- te la modificación de los genes responsables. Diseño de fármacos más efica- ces que actúen de forma persona- lizada, según las características genéticas individuales. Nuevas investigaciones en ge- nética humana. Actividades Si comparamos el genoma de un pez con el de una lagartija y con el de una mosca, ¿en qué caso habrá más genes comunes? ¿Por qué? 16 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 161
- 13. Biotecnología La biotecnología es un campo de aplicación de la biología que utiliza organismos vivos en beneficio humano. Sin conocer su fundamento, el ser humano ha utilizado procesos biotec- nológicos para fabricar productos de uso común desde tiempos remotos. No obstante, la biotecnología actual dispone de conocimientos adecuados para diseñar procesos biotecnológicos en función de las necesidades humanas. Se distinguen dos tipos de biotecnología: la biotecnología tradicional y la biotecnología actual. 5.1. Biotecnología tradicional La biotecnología tradicional se basa en el empleo de microorganismos para la obtención de productos útiles. Las industrias alimentarias se encuentran entre las más conocidas: 5 162 UNIDAD 7162 El pan El pan es un producto biotecnológico en el que participa la levadura Saccharomyces cerevisiae. Bebidas alcohólicas Las bebidas alcohólicas también se producen por la fer- mentación realizada por Saccharomyces cerevisiae. Productos lácteos A partir de la leche y gracias a la acción de algunas bacterias, se fabrican productos lácteos como el queso y el yogur. Esta levadura utiliza como sustrato los glúcidos presentes en diversos productos (mosto, malta, etcétera). harina agua levadura fermentación cocción bacterias lácticas leche leche fermentada yogur bífidus queso exprimidora cuba de fermentación cuba de sedimentación envejecimiento filtrado prensalevadurauva cuba de fermentación embotellado Proceso de fabricación del vino. 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 162
- 14. Además de algunos alimentos, existen otros muchos productos obtenidos por biotecnología: Asimismo, se han utilizado microorganismos en la conservación del medio ambiente: Ciertas bacterias almacenan moléculas muy parecidas a los plásticos (bioplásticos) como sustancias de reserva. Aunque el coste de su obtención es superior al de los plásticos tradicionales, los bioplásticos tienen la ventaja de ser biodegradables, con lo que se evita el problema de su acumulación en el medio ambiente. Actividades Indica alguna semejanza entre: a) Fabricación de pan y de vino. b) Degradación de manchas de petróleo y producción de bioplásticos. 17 Genética molecular 163 Algunas bacterias son capaces de degradar hidrocarburos: resultan muy útiles en la lucha contra los vertidos de petróleo. Vacunas Las vacunas consisten en micoorganismos o parte de ellos, sin virulencia. Antibióticos Los antibióticos son producidos por microorganismos, como ciertos mohos. Productos químicos industriales Algunos microorganismos producen sustancias que se utilizan en la industria. La descomposición de la materia orgánica de las basuras se realiza por microorganismos. En las plantas de tratamiento de aguas residuales se utiliza la acción bacteriana. 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 163
- 15. 5.2. Biotecnología actual La biotecnología actual está basada en los logros obtenidos por la inge- niería genética, y su desarrollo causará cambios importantes en algunos aspectos de nuestra forma de vida. Aplicaciones agrícolas y ganaderas La modificación de las plantas y de los animales con la finalidad de obtener una mejora en la producción de alimentos humanos se desarrolla en dos direcciones: la clonación y la obtención de organismos transgénicos. Clonación La clonación consiste en obtener varias copias de un gen (clonación génica) o en conseguir organismos genéticamente iguales (clonación de organismos). Los animales clónicos se pueden conseguir separando células embriona- rias o implantando un núcleo en un óvulo al que se ha extirpado el suyo. 164 UNIDAD 7164 replicación plásmido La clonación génica permite obtener copias idénticas de un gen que interese introducir en un organismo. Proceso de clonación de una oveja. 1. Se fragmenta el ADN con enzimas de restricción y se aísla el gen. 1. Se extrae un óvulo inmaduro de una oveja y se elimina su núcleo. 4. La oveja que nace es idéntica a la oveja donadora del núcleo. 2. Se sustituye el núcleo del óvulo por el de una célula somática de otra oveja mediante fusión celular. 2. Se obtiene un vector bacteriano. 4. Se introduce en la célula hospedadora. 5. Se selecciona el clon deseado y se producen las células. 3. Se forma un ADN recombinante con la participación de una enzima ligasa. 3. Se implanta el embrión obtenido en una tercera oveja («madre de alquiler») que lleva el embarazo. Te i n t e r e s a s a b e r Con la clonación se podrían obtener muchos animales iguales a uno que cuente con una característica intere- sante (mayor producción de leche, de carne o de lana, por ejemplo). 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 164
- 16. Obtención de plantas y animales transgénicos Los organismos transgénicos son animales o plantas con genes proce- dentes de otro organismo, con lo cual adquieren características que no posee la especie original (resistencia a plagas, mayor producción de leche, crecimiento más rápido, etcétera). Genética molecular 165 ADN bacteriano planta de maíz no resistente a insectos gen responsable de la toxicidad célula vegetal ADN planta Proceso de obtención de una planta transgénica resistente a insectos. 1. Se corta el ADN y se selecciona el fragmento que porta el gen para la síntesis de una sustancia insecticida. 2. Se introduce el ADN de la bacteria en la célula vegetal. 4. Se cultivan las plantas en el laboratorio. 3. Se inserta el material genético de la bacteria en el ADN de la planta. hormonas del crecimiento proteína anticongelante peces con la proteína deseada 50 % entre 10 y 70 % embriones viables Proceso para conseguir carpas y salmones transgénicos. 1. Para llevar a cabo la fecunda- ción (externa), los peces liberan sus células sexuales al agua. 2. Al poco de la fecundación, los embriones reciben una microinyección de ADN con la información deseada. Los peces transgénicos crecen más rápido. Estos peces sobreviven en ambientes más fríos. 3. Peces transgénicos: se ha insertado el ADN extraño en el suyo propio. 5. Se obtienen plantas resistentes al insecto. Actividades Explica la diferencia entre: a) Clonación génica y clonación de organismos. b) Organismo clónico y organismo transgénico. ¿Por qué se dice que la oveja Dolly tiene tres madres y ningún padre?19 18 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 165
- 17. Aplicaciones biosanitarias La salud humana es la gran beneficiada de la biotecnología actual. Los logros obtenidos en este campo hubieran sido impensables hace poco tiempo. Obtención de insulina humana Diversas sustancias, como antibióticos, vitaminas, aminoácidos, algunas hormonas, enzimas, anticuerpos o proteínas antivíricas que se utilizan en vacunas, pueden producirse con técnicas de ingeniería genética. Prevención de enfermedades genéticas Si se detectase la existencia de un gen defectuoso que se transmite a los gametos, podría sustituirse por el gen correcto. De este modo, podría evitarse que el cigoto (y, por tanto, el nuevo individuo) padeciera la enfermedad. 166 UNIDAD 7166 padres con enfermedad congénita óvulo fecundado vector con gen sano óvulo sin núcleo célula corregida genéticamente núcleo óvulo genéticamente corregido embarazo bebé sano Corrección genética en el ser humano. Esquema de fabricación de la insulina. 1. Se extrae el plásmido de una bacteria. 2. Se aísla el gen que codifica la insulina humana. 3. Se introduce el gen en el plásmido. 4. Se introduce el plásmido modificado en una bacteria. 6. Estas bacterias producen insulina humana. 5. Las bacterias se reproducen con rapidez. 7. La insulina se emplea para tratar la diabetes. 1. Se realiza un cultivo celular con el óvulo fecundado. 2. Se introduce en el cultivo un vector con el gen sano. 3. Se obtiene un cultivo transformado. 4. Se extrae el núcleo de la célula corregida y se introduce en un óvulo sin núcleo. 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 166
- 18. Terapia génica La curación de enfermedades de origen genético parecía ciencia ficción hace unos años. Actualmente, existen grandes esperanzas al respecto. Para que pueda aplicarse una terapia génica deben cumplirse varias condiciones: Que la enfermedad esté causada por una anomalía génica. Que se haya localizado el gen defectuoso. Que se pueda clonar el gen «normal» no defectuoso. Que la introducción de este gen sea técnicamente posible. Que el gen se exprese correctamente y no haya reacciones adversas. Utilización de transgénicos El empleo de organismos transgénicos en medicina tiene un gran futuro. A través de estos organismos modificados genéticamente, se podrán propor- cionar sustancias diversas. Genética molecular 167 gen humano sano inhalador La fibrosis quística es una de las primeras enfermedades génicas que podrían ser curadas por terapia génica. 1. Se inserta el gen humano «normal» en virus del resfriado común. 2. Se realiza un cultivo de los virus. 3. Los virus se introducen en un inhalador y, al aplicarse, llegan a los pulmones. 4. La información genética de los virus se incorpora a la de las célu- las pulmonares, que adquieren el gen normal. bacteria platanera célula Quizás, la vacunación del futuro pueda realizarse a través de algunos alimentos. 1. Se seleccionan y se extraen ciertos genes bacterianos. 2. Se introducen en células de una planta. 3. Se integran los genes de la bacteria en el núcleo celular. 4. Se realizan cultivos en laboratorio. 5. Se obtienen plátanos que sirven como vacunas. Actividades Haz unos esquemas de los pasos que seguirías para: a) Buscar un tratamiento contra una enfermedad genética provocada por un gen defectuoso. b) Obtener mucha cantidad de una determinada molécula humana necesaria para el tratamiento de una enfermedad. 20 Diagnóstico Gracias a la ingeniería genética podrá realizarse un diagnóstico rápido de enfermedades causadas por genes defectuosos. La rapidez en el diagnóstico permitirá una mejor asistencia a los enfermos. 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 167
- 19. 168 UNIDAD 7168 El ADN, la molécula de la herencia El ADN es la molécula portadora de la información gené- tica. Está constituida por la unión de nucleótidos. Cada nucleótido consta de desoxirribosa, ácido fosfóri- co y base nitrogenada. Las distintas moléculas de ADN se diferencian en la secuencia de las bases nitrogenadas de sus nucleótidos. El ADN se puede replicar y formar copias idénticas de sí mismo. Se trata de una replicación semiconservativa. La expresión de la información genética Un gen es un segmento de ADN que contiene la infor- mación necesaria para la síntesis de una proteína. Las proteínas están formadas por la unión de otras molécu- las menores denominadas aminoácidos. Existen 20 aminoá- cidos distintos, con los que se forman todas las proteínas. El flujo de la información genética se produce del siguiente modo: ADN Ǟ ARN Ǟ proteína. La transcripción del mensaje genético consiste en la obtención de una cadena de ARN a partir de una cadena de ADN complementaria. La traducción del mensaje genético consiste en la sínte- sis de una proteína específica. El proceso se realiza en los ribosomas que reciben una copia del ADN en forma de ARNm. El ARNt transporta los aminoácidos del citoplasma hasta los ribosomas. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo los aminoácidos en el orden adecuado. El código genético establece la relación entre la secuen- cia de bases nitrogenadas y la secuencia de aminoácidos que forman una proteína. Ingeniería genética La manipulación de los genes es el objetivo de la inge- niería genética. Gracias a estas técnicas, en la actualidad se pueden eliminar, añadir o cambiar los genes de una célula u organismo. La ingeniería genética tiene múltiples aplicaciones, des- de la investigación hasta la biotecnología. El proyecto Genoma Humano El proyecto Genoma Humano pretende conocer la secuencia completa del genoma humano, es decir, el con- junto de genes que lo integran. Biotecnología Con la biotecnología se obtienen muchos productos de consumo habitual y se desarrollan importantes aplicaciones biosanitarias, agrícolas y ganaderas. La clonación y la obtención de organismos transgéni- cos son dos procesos biotecnológicos basados en la inge- niería genética. La manipulación de genes tiene implicaciones éticas y sociales que hacen necesaria una regulación de su investi- gación y de su aplicación. Elabora un mapa conceptual con los principales contenidos de la Unidad. G A T U A G C G C C G A T C G A T C U A G C A G C T A G T A G C A C T C A U G C A U G C A U U A A C A U G CA U G C A U U A A 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 168
- 20. Ángel está muy triste esta semana. Su profesora de Ciencias, que lo ha notado, le pregunta el motivo y él le dice que está preocupado porque a su hermano pequeño, de 10 meses, le han diagnosticado una inmunodeficiencia combinada severa. Ángel piensa que tendrá que vivir aislado en una burbuja de plástico toda su vida. La profesora intenta levantar su ánimo y le informa de que los avances científicos abren una gran ventana a la esperanza para su hermano gracias a la terapia géni- ca. Para que Ángel comprenda que esto tiene un funda- mento, le explica lo siguiente: «La terapia génica es la técnica terapéutica mediante la cual se inserta, en las células de un paciente, un gen funcional capaz de corregir un defecto genético o de dotar a las células de una nueva función. En la actualidad, los científicos están trabajando en la curación de algunas enfermedades genéticas, entre ellas la que afecta a los niños burbuja o con inmunode- ficiencia combinada severa (SCID, según sus siglas en inglés) como el hermano de Ángel. El protocolo que se sigue consiste en extraer células madre hematopoyéticas del niño enfermo, reparar el defecto genético que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan multiplicarse, reemplazar poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune.» Inmediatamente, Ángel bombardea a su profesora con preguntas como estas: ¿Qué es una enfermedad genética? ¿Son contagiosas estas enfermedades? ¿Cómo puede corregirse un defecto genético?3 2 1 La profesora, que es muy realista y no quiere dar a su alumno falsas expectativas, le dice que no es tan sen- cillo como parece y que en bastantes casos el niño tra- tado desarrolla leucemia, uno de los efectos secundarios que más controversia genera esta técnica. Sin duda, la terapia génica es un gran avance, aun- que los científicos que la aplican reconocen que hay que conseguir una técnica más segura, porque la forma en la que se reparan los genes en la célula y se introducen de nuevo en el organismo podría ser la causa del desarrollo de leucemia o de cualquier otro efecto secundario no deseado. En un intento de aclararle a Ángel el protocolo seguido en la terapia génica, su profesora dibuja el siguiente esquema: Ángel está muy interesado; ve una posible salida a la enfermedad de su hermano y quiere saber más cosas. Y sigue preguntando: ¿Qué métodos se utilizan para introducir un gen en una célula? Si pudieran tratar a su hermano con esta terapia, ¿sería un niño transgénico? Si el niño es tratado con terapia génica y logra curarse, ¿podría transmitir esta enfermedad a su descendencia —si la tuviera— cuando sea adulto? 6 5 4 Genética molecular 169 1. Se extraen células madre de la médula ósea del niño enfermo. 2. Se seleccionan las precursoras del sistema inmune. 3. Artificialmente se crea el gen que le falta al niño y se introduce en un virus de gibón (un tipo de mono) inactivado. 7. Al cabo de dos semanas el sistema inmune se ha desarrollado y protege al bebé. 6. Las células transformadas se reinyectan en el bebé. 5. Con la infección, las células adquieren el gen. 4. Las células se infectan con el virus. 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:48 Página 169
- 21. ¼ Explica lo que ocurriría en los siguientes casos: a) Una célula realiza dos mitosis seguidas sin una inter- fase entre ambas. b) Si no existieran ARNt. c) Si el ADN se transcribiera continuamente. d) Si se copiaran las dos cadenas del ADN durante la transcripción. e) Si las señales codificadoras de un aminoácido fueran dos bases nitrogenadas. ¼ Algunas de las siguientes afirmaciones son falsas. Corrígelas para que sean verdaderas: a) Los nucleótidos que contienen uracilo se encuentran en el ADN. b) Los nucleótidos que llevan ribosa se encuentran en el ARN. c) La transcripción del mensaje genético no se lleva a cabo en los ribosomas. d) Los tripletes de bases nitrogenadas presentes en el ADN se llaman codones. e) Las moléculas de ARN están constituidas por una doble hélice. f) La cantidad de ADN existente en la fase G1 del ciclo celular es la misma que en la fase G2. ¼ Copia y completa el siguiente esquema e indica el nombre de los procesos X, Y y Z. ¼ Copia y completa el siguiente cuadro: ¼ ¿Cuántos aminoácidos tendrá una proteína sinte- tizada gracias a la información proporcionada por una cadena de ARNm de 600 nucleótidos? ¿Cuántos nucleó- tidos tendrá el ADN correspondiente? ¼ Relaciona cada uno de los procesos o moléculas que figuran en la columna de la izquierda con los luga- res celulares de la columna de la derecha ¼¼ Utilizando la información que aparece en la pági- na 157, indica los aminoácidos que constituyen las cadenas proteicas codificadas por las siguientes cade- nas de ARNm: a) AUGUUGCAUAGUGACUGA b) AUGCUCCACAGCGAUUAA ¼ Ordena cronológicamente los siguientes procesos: Transcripción del ADN. Unión de aminoácidos. Salida del ARNm del núcleo. Unión del ARNm a los ribosomas. ¼¼ ¿Qué será más grave para un individuo en cada uno de los siguientes casos? a) Un cambio en una base nitrogenada del ARN o del ADN. b) La inserción de una base nitrogenada o el cambio de una base por otra en el ADN. ¼ Explica el significado de las siguientes frases: a) La replicación del ADN es semiconservativa. b) El ARN es el ejecutor del mensaje genético. ¼ Define correctamente los siguientes términos y establece una relación entre ellos: a) ARN mensajero. b) Código genético. c) Ribosomas. ¼¼¼ Copia y completa el siguiente cuadro que expresa el porcentaje de bases nitrogenadas existentes en una molécula de ADN. ¼¼ El ARN mensajero tiene una vida más corta que el ARN ribosómico y ambas moléculas son mucho menos estables que el ADN. Explica por qué. 13 Adenina (%) Uracilo (%) Guanina (%) Timina (%) Citosina (%) 22 12 11 10 9 8 7 ADN RibosomasARNm NucléoloTranscripción NúcleoTraducción Replicación 6 proteina Z YX A A A A A A C G GG T T T T T T U U C C C C C Ácido nucleico Bases nitrogenadas Función ARNr A, C, T, G Transporta aminoácidos 5 4 3 2 1 170 UNIDAD 7170 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:48 Página 170
- 22. ¼ Indica los nombres de las moléculas y de las estructuras participantes en el siguiente esquema: ¼ El siguiente esquema representa un proceso llevado a cabo en una célula: a) ¿De qué proceso se trata? b) ¿Hay algún error? c) ¿En qué lugar de la célula se lleva a cabo? ¼¼ Explica cómo puede investigarse la posible pater- nidad de un hombre por medio de técnicas de genética molecular. ¼ ¿Por qué se dice que la fabricación del pan es un proceso biotecnológico? ¿Qué otros alimentos también se consideran fabricados por biotecnología? ¼¼ Se quiere obtener una planta que resista bien las bajas temperaturas: a) ¿Qué organismos serán necesarios para conseguirlo? b) ¿Cómo se llevará a cabo el proceso? c) ¿Qué ventajas tendrán estas plantas para los agricul- tores? d) ¿Tendrá algún inconveniente su consumo? ¼ Busca información sobre los transgénicos: formas de obtenerlos, organismos de este tipo que se utilizan en la actualidad, ventajas e inconvenientes de su consumo. ¼¼ Si se descubriera que una especie de mono es capaz de sintetizar una proteína capaz de curar el cáncer, ¿cómo se conseguiría fabricar un medicamento contra esta enfermedad? ¼ ¿A qué proceso corresponde el siguiente esquema? Explica en qué consiste. ¼ ¿A qué se llama ADN recombinante? ¿En cuáles de los siguientes procesos participa? a) Fabricación de yogur. b) Obtención de una planta transgénica. c) Obtención de un animal clónico. d) Fabricación de vacunas. ¼¼ Elabora un esquema de algún proceso en el que puedas incluir los siguientes términos: plásmido, cromo- soma, bacteria, gen, ser humano, proteína humana. ¿Cómo llamarías a ese proceso? ¼¼ La ingeniería genética aporta una prueba indis- cutible de que el ADN constituye la molécula que lleva la información genética. Razona por qué. ¼¼ La siguiente gráfica representa la producción de una proteína en un cultivo de células a lo largo del tiempo. En el momento B se añade actinomicina (antibiótico que inhibe la síntesis de ARNm). a) Explica la evolución del proceso de producción de la proteína teniendo en cuenta los datos de la gráfica. b) ¿Qué proceso se detiene a partir del momento B? c) ¿Qué proceso ha ocurrido antes del momento A? 14 T A G C T G A G T C C A T G C C T C A G G U A C G A T C G A C T C C G G . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . A B C D 15 16 17 18 25 24 23 22 21 20 19 Genética molecular 171 concentración deproteína tiempo A B 0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:48 Página 171