Invdup15 texto
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Este documento describe el síndrome de inv dup (15), un trastorno genético raro causado por una alteración estructural del cromosoma 15. Presenta el caso clínico de una niña afectada, resaltando su evolución a lo largo del tiempo y las características actuales. Explica que el síndrome se manifiesta de forma variable entre los afectados y causa retraso intelectual, trastornos del desarrollo y del espectro autista, así como otras posibles anomalías.
Invdup15 texto
- 1. SÍNDROME INV DUP (15) • Esta presentación va dedicada a toda persona que tenga interés en la divulgación de éste síndrome con la finalidad de la mejoría en el diagnóstico precoz, y el soporte, e intervención sobre los afectados. Especialmente a las primeras empresas interesadas. Psicotrade (Valencia) y Musicaycolor (Madrid). Con Alicia y Rosa respectivamente. • El síndrome idic15 afecta a 1/30.000 nacidos vivos. • Es un síndrome que a día de hoy, en pleno siglo XXI todavía pasan inadvertidas al diagnóstico de los especialistas,ya que no afecta a los rasgos morfológicos de las personas afectadas y son diagnosticados como TGD y “catalogados”como TEA de origen desconocido. • Si se diagnostica, el especialista no tiene ninguna referencia, ya que desconoce su nombre. Y los padres quedan en la más absoluta incertidumbre durante toda la vida. De ahí la importancia de su divulgación. • Se puede encontrar con los nombres de invdup15, tetrasomía parcial del cromosoma 15, isocromosoma del 15, cromosoma isocicéntrico del 15. • Actualmente, existe la Asociación Idic15 España.www.idic15q.es (web todavía en proceso). En facebook “idic15-invdup15 España”. correos;asociacion@idic15q.es y presidente@idic15q.es • La Asociación Española colabora y es una pequeña parte de una organización en EE.UU con mucha trayectoria y experiencia “Dup15q Alliance”.www.idic15.org Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 2. SÍNDROME INV DUP (15) • El síndrome presenta una gran variabilidad clínica y evolutiva entre los afectados. Puede presentar signos y síntomas comunes, pero gran diversidad en aspectos funcionales. • En ésta presentación se refleja solamente el caso clínico de mi hija, pero no tiene por que tener cierta similitud con otros afectados y que puede dar una idea errónea y preconcebida. Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 3. SÍNDROME INV DUP (15) idic(15) Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 4. SÍNDROME INV DUP (15) Índice • GENERALIDADES • CASO CLÍNICO- Pruebas y resultados • CASO CLÍNICO- Evolución en el tiempo - Actualidad- Motricidad - Aspectos fisiológicos - Aspectos Morfológicos - Aspectos psicológicos y comunicativos • CARACTERÍSTICAS GENERALES • CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS • DIVERSIDAD FENOTÍPICA • ALTA VARIABILIDAD Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 5. SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades • TEA de origen sindrómico • Diversidad fenotípica • Variabilidad clínica • Algunos signos y síntomas comunes • Alteración cromosómica de tipo estructural y de tipo numérico Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 6. SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades EL CROMOSOMA 15 • Acrocéntrico • 106 millones de pb • 800 genes • 3,5% del ADN total de la célula • Implicado en otras anomalías estructurales • Alteraciones mas frecuentes en la región 15q11q13 Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 7. SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades EL CROMOSOMA 15 Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 8. SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades EL CROMOSOMA 15 • La región 15q11q13 es muy susceptible a reordenaciones estructurales, delecciones, inversiones, translocaciones, duplicaciones y cromosoma isodicéntrico (idic). Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 9. SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 10. SÍNDROME INV DUP (15) CASO CLÍNICO PRUEBAS Y RESULTADOS Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 11. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico • Retraso evolutivo generalizado (psicomotor) a los 6 meses • Evaluación a 9 meses (neurología pediátrica). Espasticidad y microcefalia • Sin antecedentes familiares de interés (padres sanos) “cariotipos normales” • Embarazo normal • Parto a termino sin incidencias • Peso al nacer 2.650kg Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 12. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico • Las pruebas médicas solicitadas: Aminoácidos en sangre: normal Serología TORCH: negativa RMN cerebral (2004) (PCE) Potenciales evocados auditivos: normal Estudio oftalmológico: normal Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 13. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico • Las pruebas médicas solicitadas: Cariotipo Técnica de Hibridación in situ por fluorescencia (FISH) • Otras: EEG (2007): alterado Ecocardiograma: normal Oximetría nocturna: normal Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 14. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico Mujer cariotipo anómalo 47,xx,+15 Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 15. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico 47,XX,+invdup(15)(pterq14::q14pter).ish trp(15)(q13)(D15Z1x4,D15S10x4) Hibridación in situ Fluorescencia (FISH) Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 16. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico Cr.15 Cr.15 normal normal -pter -q11 -q12 -q13 -q14 DUPLICACIÓN INVERSIÓN Cr.15 extra (isodicéntrico) Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 17. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico Rotura en la división celular defectuosa Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 18. SÍNDROME INV DUP (15) CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN EN EL TIEMPO Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 19. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución • Elevado tono muscular Hipertonía generalizada • Sonrisa social y sostén cefálico a los 6m • Sedestación a los 10m • Marcha liberada a los 26m • Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD) Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 20. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución • Capacidad de atención muy limitada (TDA) • En guardería poca interacción con otros niños • 1ª crisis epiléptica a los 3 años. Han cesado considerablemente con la administración de “oscarbazepina” Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 21. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución • Con 3 años ausencia del habla (monosílabos repetitivos) • A partir de 3 años mejoría lenta y progresivamente la capacidad de atención y motricidad • Se suma la hiperactividad con actividades repetitivas y estereotipadas Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 22. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución • A los 6 años presenta TEA, TGD, TDAH • Mejoría en motricidad • Mejoría en la atención y expresividad (gestual) • Aumenta la agresividad • Alteraciones en el comportamiento (mejoría notable tras la administración de Risperidona Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 23. SÍNDROME INV DUP (15) CASO CLÍNICO CARACTERÍSTICAS EN LA ACTUALIDAD Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 24. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad MOTRICIDAD • Actualmente con 9 años presenta deambulación atáxica • Dificultad en la motricidad fina • Precisa de ayuda de 3ª persona Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 25. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad ASPECTOS FISIOLÓGICOS • Ausencia de control en esfínteres vesical ni rectal • Laxitud articular en art.metacarpo e interfalángicas • Estado de vigililla y sueño alterado (EEG). Actividad de fondo en vigilia y sueño. Focos epilépticos Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 26. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad ASPECTOS FISIOLÓGICOS • Aumentado el estado de alerta en el SNC (Hipersensibilidad) • Predominio de la musculatura flexora sobre la extensora (Hipertonía muscular) Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 27. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad ASPECTOS MORFOLÓGICOS • Fenotipo no relevante • Ligero estrabismo • Microcefalia • Epicanto bilateral Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 28. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS • Presenta TDAH y TGD con mejoría • Destacar aspectos propios de su TEA La comunicación utilizada es no verbal (gestual) La interacción social es complicada Evita el contacto directo Comportamiento obsesivo por determinados objetos Mirada huidiza Posturas extrañas Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 29. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS Conductas repetitivas estereotipadas Expresividad variable (activa-pasiva) hacia los demás Comportamiento agresivo en ocasiones (asociado a su frustración ante el déficit comunicativo) Fácilmente alterable e impaciente Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 30. SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS Cambios de humor repentinos Trasladar objetos de un lugar a otros Fascinación por el agua, música, espejos y animales Uso no funcional de objetos Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 31. SÍNDROME INV DUP (15) CARACTERÍSTICAS GENERALES DEL SÍNDROME Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 32. SÍNDROME INV DUP (15) Características generales • 1/30.000 nacidos vivos. Esperanza de vida normal • Afectación a igualdad de sexos • Trastorno generalizado del desarrollo (TGD). Dificultad en el aprendizaje • Discapacidad intelectual • Comprensión limitada • Alteración en el tono muscular y la actividad motora • Afectación en la expresión comunicativa Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 33. SÍNDROME INV DUP (15) Características específicas • Trastorno del Espectro Autista (TEA) • Epilepsias • EEG alterados. Vigilia y sueño. Espasmos nocturnos • Dificultades de alimentación en periodo neonatal • Alteraciones en el desarrollo del Aparato genitourinario • Diversidad fenotípica (epicanto bilateral, nariz ancha…) Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 34. SÍNDROME INV DUP (15) Alta Variabilidad • Tener en cuenta que la región duplicada e invertida en un cr15 puede ser muy variable y formar secuencias genómicas diversas, con afectaciones comunes y con otras afectaciones que no se expresan en la misma proporción entre unos individuos y otros. • Diversidad en reordenamiento • ALTA VARIABILIDAD Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 35. SÍNDROME INV DUP (15) Alta Variabilidad Estudio de 17 pacientes • Todos con EEG alterados. Vigilia y sueño • 4 con TEA • Resto déficit de lenguaje de carácter leve • 11 con retraso mental leve • 6 con retraso mental grave • Algunos con hipotonía, laxitud articular, fisuras palpebrales hacia abajo y labios gruesos • 3 casos de epilepsia. Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 36. SÍNDROME INV DUP (15) Alta Variabilidad Estudio de 160 pacientes • TEA 85-90% • Estrabismo 40% • Deambulación atáxica y dispraxia 40% • Hiperreflexia 15% • Crecimiento retardado 20-30% • Microcefalia 20%, macrocefalia 3% • Hipogonadismo 20% • Variabilidad fenotípica (epicanto, nariz ancha, orejas de implantación baja, mandíbula y prominencia frontal ancha en adultos) Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 37. SÍNDROME INV DUP (15) Alta Variabilidad Estudio de 160 pacientes • Ocasionalmente otras alteraciones mas importantes: Defectos en el tabique ventricular, Tetralogía de Fallot Defectos urogenitales (agenesia renal unilateral, hernias umbilical e inguinal, hipospadias, criptorquidia y disgenesia gonadal) Autor: Miguel Ángel Orquín González
- 38. SÍNDROME INV DUP (15) GRACIAS POR VUESTRO INTERÉS Autor: Miguel Ángel Orquín González