Jak 2
- 1. JAK 2Dr. Carmelo Gallardo
- 2. JANUSDios romano de las puertas y corredores
- 3. FUNCION DEL JAK Regula a través de receptores, la repsueta los agentes estimulanes de la eritropoyesis, tales como EPO, GM.CSF, TPO.En el ser humano hay cuatro proteinas, Jak1, Jak2, Jak3, TyK2Las Jak, tienen 7 dominios JH,
- 5. MUTACION JAK 2Sustitución de una guanina por una timina en el nucleótido 1849 del exón 14Conocido como JAK2 V617F, es la sustitución en el Jak 2 del aminoácido valina por fenilalanina en la posición 167Se produce una perdida de la actividad del dominio Jh2, que cumple una función inhibitoria.
- 8. ACTIVACION STATSTAT (traductores de seña y activadores de la trasducción)Se activan por fosforilaciónInducen la activación de diversas vías de estimulación de la proliferación celular
- 11. INHIBION JAKSe produce por la protinas SOCS (supresores de señales de citocinas)Se unen a las Jak inhibiendo su actividadLas Jak2 mutadas, no responden a esta inhibición
- 12. MIELOPROLIFERACIONSe dice que las enfermdades dependientes de JAk2, son Trombocitosis esencial, Policitemia vera y mielofibrosisTodas pueden derivar a Leucemia Mieloide crónicaTodavía no se conoce como el Jak.2 puede originar una, de estas enfermedades y no las otras.
- 13. Trombocitosis esencialEs el aumento de las plaquetas por encima de 450.000/mm3 con manifestaciones de sangrado y/o trombosis
- 15. Policitemia VeraEs una enfermedad de los precursores eritroides, que desencadena una respuesta exagerada o independiente a los agentes estimulantes de eritropoyesis
- 16. Policitemia VeraEl diagnostico se realiza según unos criterios mayores (aumento de masa eritrocitaria, saturación de oxigeno >92% y esplenomegalia) y unos criterios menores ( trombocitosis, leucocitosis, fosfatasa alcalina aumentada y aumento de vitamina B12). El diagnostico se realiza cuando se cumplen los tres primeros o dos mayores con al menos dos menores.
- 20. Mielofibrosis PrimariaTambién conocida como metaplasia mieloide, esta caracterizada por la fibrosis de la medula ósea, con hematopyesisextramedular, esplenomegalia y anemia con dacriocitos y elementos leucoeritroblasticos
- 21. Teorías de Evolución de la enfermedad1. Depende del nivel de actividad de la tirosin quinasa2. Depende de una mutación previa3. Es genotipo dependiente4. Las células receptoras tienen una susceptibnilidad intrínseca
- 23. Tratamiento