Los Cromosomas
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Un cromosoma es una estructura de ADN y proteínas que contiene genes y se encuentra en las células. Los cromosomas se pueden clasificar según la posición del centrómero y contienen dos brazos denominados p y q. El cariotipo muestra la disposición de los cromosomas y puede detectar anomalías cromosómicas como trisomías o monosomías que causan enfermedades hereditarias.
Los Cromosomas
- 2. ¿Qué es un cromosoma? Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos.
- 3. Partes de un Cromosoma: Un cromosoma consiste de dos cromátidas unidas por un centrómero. El cromosoma se divide en dos brazos, el brazo corto denominado con la letra p y el brazo largo denominado con la letra q.
- 4. Partes de un Cromosoma:
- 5. Clasificación: Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en: Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud. Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).
- 6. Clasificación: Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca de un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro) Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.
- 7. Herencia ligada al sexo Es la herencia de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. En los heterocromosomas existen zonas homólogas y zonas diferenciales. Los genes que se sitúan en las regiones homólogas se heredan como cualquier otro gen situado en los autosomas.
- 8. Herencia ligada al sexo Genes que aparecen en la región diferencial del cromosoma X: Hemofilia (recesivo), daltonismo (recesivo). Genes que aparecen en la región diferencial del cromosoma Y: Ictiosis (afección de la piel caracterizada por la aparición de escamas y pelos muy duros), síndrome de la oreja peluda (borde auricular peludo). Estos genes se manifiestan en hemicigosis.
- 9. Homocigoto: Homocigosis (líneas puras) Se llama homocigoto o raza pura al individuo que posee los alelos correspondientes a un carácter iguales.
- 10. Heterocigoto: Heterocigosis (híbridos) Se denomina heterocigoto o híbrido al individuo que posee alelos diferentes para un carácter. Los individuos heterocigotos para dos caracteres se denominan dihíbridos o dobles heterocigotos.
- 11. Cariotipo y sus alteraciones. Es la disposición ordenada de los cromosomas del núcleo de una célula atendiendo al tamaño y forma según la posición del centrómero.
- 12. Alteraciones Se conocen más de 5000 enfermedades genéticas, estas se deben a anomalías cromosómicas en las que se altera el número de cromosomas, que pueden diagnosticarse, incluso antes del nacimiento, mediante análisis de cariotipos.
- 13. Por su origen las enfermedades hereditarias se clasifican en:
- 14. Alteraciones Anomalías genéticas: Cuando se afecta la estructura de los genes. Estas no pueden detectarse en los cariotipos, porque no alteran el aspecto ni el número de los cromosomas. Hemofilia, albinismo, anemia falciforme y galactosemia, son algunos ejemplos.
- 15. Alteraciones Anomalías cromosómicas: En las que el número de cromosomas esta alterado por exceso o por defecto. Pueden diagnosticarse a partir del estudio de cariotipos. Es el caso del mongolismo o trisomía del par 21 ( anomalía que consiste en la presencia de tres cromosomas 21) y de los síndromes de Turner y Klinefelter.