Manual endocrinología
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1. El documento trata sobre la diabetes mellitus, clasificándola en tipo 1, tipo 2 y gestacional. Describe los criterios diagnósticos, la presentación clínica y el tratamiento, incluyendo fármacos como la insulina, metformina y análogos de GLP-1. 2. Explica la síntesis de insulina en las células β pancreáticas y sus efectos metabólicos como la glucólisis y la inhibición de la gluconeogénesis y cetogénesis. 3. Aborda otros temas como
Manual endocrinología
- 1. 1 1 American Diabetes Association. Improving care and promoting health in populations: Standards of Medical Care in Diabetes - 2019. Diabetes Care 2019. Diabetes mellitus Grupo de trastornos metabólicos caracterizados defectos en la secreción o acción de la insulina. Clasificación DM1: 5-10%. Destrucción de las células β del páncreas, que da lugar a un déficit absoluto de insulina. Esta destrucción suele deberse a un mecanismo autoinmune. DM2: 85-95%. Resistencia a la insulina combinada con un déficit progresivo de su producción. DM Gestacional: Paciente diagnosticada en el segundo o tercer trimestre del embarazo que claramente no era diabética antes de la gestación. Tipos específicos: Debidos a otras causas. Ejemplos: síndromes de diabetes monogénica (diabetes neonatal, diabetes de los jóvenes de inicio en la madurez MODY), enfermedades del pancreas exocrine (fibrosis quística, pancreatitis), diabetes inducida por fármacos o químicos (glucocorticoides en el tx de VIH/SIDA o después de trasplante de órganos). Presentación Clínica Poliuria, polidipsia, polifagia, hiperglucemia, pérdida de peso. DM1: cetoacidosis diabética. Criterios diagnósticos • Glucosa plasmatica en ayuno de 8 horas ≥126 mg/dL ó • Curva de tolerancia a la glucosa con 75 g de glucosa anhidra ≥200 mg/dL a las 2 horas ó • HbA1c ≥6.5% ó • Glucosa plasmática aleatoria ≥200 mg/dL con síntomas clásicos Detección y prueba para diabetes tipo 2 en adultos asintomáticos Evaluar factores de riesgo (familiares de primer grado con diabetes, hipertensión arterial, dislipidemia, inactividad física) se puede la prueba de riesgo de la ADA. Tratamiento Tratar comorbilidades Cambios en el estilo de vida DM tipo 1: debe tratarse con múltiples inyecciones diarias de insulina prandial y basal, o infusión de insulina subcutánea continua. Adjuntos aprobados: Pramlintida análogo de amilina. Metformina. Análogos de GLP-1. Inhibidores del cotransportador sodio glucosa (SGLT2). DM tipo 2: Iniciar con Metformina. Considerar introducción de insulina si: falla a tx; evidencia de catabolismo continuo (pérdida de peso), síntomas de hiperglucemia persistentes, niveles de HbA1C >10%, niveles de glucosa en sangre ≥300 mg / dL. Inhibidores de SGLT2, análogos de GLP-1 beneficio cardiovascular. Intensificar tratamiento en pacientes que no cumplan metas. Metas terapéuticas • HbA1c <7% • Glucosa plasmática capilar preprandial 80 -130 mg / dL • Pico de glucosa plasmática capilar posprandial <180 mg / dL
- 2. 2 2 Guyton y Hall. Tratado de Fisiología Médica. 13 edición. Fortich A. Fisiología de la secreción de insulina. Asosiación Colombiana de Endocronología. Síntesis de insulina En células β pancreáticas La insulina se compone de: Dos cadenas polipeptídicas • α 20 aminoácidos • β 31 aminoácidos unidas por puentes disulfuro. • Cadena C • Péptidos de conexión El gen que codifica la insulina está localizado en el cromosoma 11p15. Los ribosomas acoplados al retículo endoplásmico traducen el ARN y forman preproinsulina. Se desdobla en el retículo ensoplásmico formando proinsulina. En el aparato de Golgi se forma la insulina con la cadena α, β, C unidas al péptido C. Dos tipos de enzimas desdoblan el péptido C: endoproteasa dependiente de Ca con actividad similar a la tripsina y exopeptidasa con actividad similar a carboxipeptidasa B (hidroliza el enlace peptídico). Estas enzimas dan lugar a la insulina no ligada que se liberará a la circulación sanguínea. La insulina y el péptido C desdoblado se concentran juntos en gránulos y permanecen en las células β pancreáticas esperando el estímulo para la liberación de cantidades equimolares de insulina y péptido C. La determinación de los niveles de péptido C es útil en la clínica para evaluar la función de los islotes pancreáticos. A • Receptor de insulina: de membrana unido a enzimas (IRS) sutratos del receptor de insulina. Expresado en los tejidos especialmente músculo y adiposo. • Transportador de glucosa glut 4 facilita la difusión de glucosa en la célula. Efectos metabólicos Activa: - Glucólisis (estimulación a glucocinasa, fosfofructocinasa, piruvato cinasa) - Vía de las pentosas (glucosa-6-fosfato deshidrogenasa) - Glucogenogénesis (glucogeno sintetasa) - Síntesis de triglicéridos (inhibe lipasa) Inhibe: - Gluconeogénesis (↓ PEPCK) - Cetogénesis - Lipólisis Tema 9. Diabetes mellitus
- 3. Skugor M. Diabetes Mellitus Treatment. Endocrinology, Diabetes and Metabolism. Cleveland Center for Continuing Education. 2018. Sensibilizadores a insulina Aumento en los transportadores de glucosa GLUT-1 y GLUT4. - Biguanidas: Metformina. Máximo 2.5 g/día. No hipoglucemia. - Tiazolidinedionas: Pioglitazona. Receptor nuclear PPAR gamma Favorables en desistencia a la insulina, síndrome metabólico. Secretagogos de insulina - Sulfonilureas: Clopropamida, glibenclamida. Riesgo hipoglucemia. - Meglitinidas: Repaglinida. Disminuyen glucosa postprandial. Inhibidores de alfa-glucosidasa Acarbosa. Retrasan la absorción de los carbohidratos en yeyuno e íleon. No riesgo de hipoglucemia. Incretinas - Análogos de GLP-1: Exenatida, liraglutide, dulaglutide (VM 7 días). - Inhibidores de DPP-4: Sitagliptina. Otros Pramlintida: análogo de amilina. Puede disminuir requerimentos de insulina. Bromocriptina: Mejora control glicémico. Inhibidores de SGLT-2: Dapaglifozina. Grupo más nuevo. Inhibe el cotransportador sodio glucosa en el túbulo proximal del riñón. Insulinas Indicaciones: DM1, DM2 con falla al tratamiento; primaria (asociada a fármacos), secundaria (condicionantes del paciente). • Basales Acción intermedia - NPH inicio 2-4h, pico 4-10h. duración 10- 16h. Acción prolongada - Glargina (Lantus) inicio 2-4h, sin pico, duración 20-24h. - Determir (Levemir) inicio 3-8h, sin pico, duración 6-23h. - Degludet (Tresiba) inicio 1h, duración >25h. • Bolos/Preprandial Acción rápida - Aspart (Novolog) inicio 5-15min, pico 30- 90min, duración <5h. - Lispro (Humalog) inicio 5-15min, pico 30- 90min, duración <5h. - Glulisina (Apidra) inicio 5-15min, pico 30- 90min, duración <5h. • Premezclas Humalog mix Novalog mix
- 4. 3 3 David G. Gardner. Greenspan. Endocrinología básica y clínica. 9 edición. Khatami F. Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes from Genetic and Epigenetic Perspectives. SAGE Journals. 2018. Tema 10. Endocrinopatía múltiple MEN 1 Síndrome de Wermer Tumores que afectan la glándula paratiroides (95%), hipófisis (30 - 42%) y pancreas (30-80%); relacionados con síndrome de Zollinger- Ellison (gastrinoma) e insulinoma. Manifestación clínica más frecuente: Hiperparatiroidismo. Mutaciones en gen Men 1 (11q13). Tratamiento: Extirpación quirúrgica. Agonista dopaminergico. Neoplasia endocrina múltiple Síndrome hereditario autosómico dominante que se caracteriza por la aparición de tumores benignos o malignos. MEN 2 MEN 2A Síndrome de Sipple Incluye carcinoma medular de la glándula tiroides (95%), feocromocitoma (40-50%) e hiperparatiroidismo (10-20%). MEN 2B Síndrome de neuroma mucoso Carcinoma medular de tiroides (95%) y feocromocitoma. Hábito Marfanoide 75% Neuromas de mucosas 100% Carcinoma medular de tiroides manifestación más común. Determinación de calcitonina. PCR mutación en gen RET. Zactina inhibe RET cinasa. Tratamiento Según manifestaciones. Extirpación quirúrgica. MEN4 Mutación en CDNK1B Tumores de paratiroides y adenohipófisis (posiblemente asociados a tumores renales, adrenales y gonadales).
- 5. 4 4 Klein D. Amenorrhea: An Approach to Diagnosis and Management. San Antonio Military Medical Center. American Family Physicians. 2013. Tema 11. Gónadas Secundaria: Periodo de 6 meses sin menstruación o bien la ausencia de 3 ciclos menstruales. Descartar siempre la existencia de alguna causa fisiológica que la produzca como: embarazo, lactancia, menopausia. Primaria: No existencia de menstruaciones a los 14 años si se acompaña de ausencia en el desarrollo de los caracteres secundarios femeninos, o bien si han pasado más de dos años desde el inicio de la aparición de éstos. Etiología Centrales: Hipogonadismo hipogonadotropo Insuficiencia de hormonas gonadotropas Distrofia olfativa o Sdme de Kallman Ejercicio físico, aumento/disminución de peso Psicógenas: disfunción en la pulsatilidad de la secreción de GnRH. Periféricas: Agenesia gonadal: hipogonadismo hipergonadotropo Disgenesia gonadal: Síndrome de Turner 45,X0 Síndrome de Swyer 46, XY Hipoplasia gonadal Síndrome de ovario resistente Ausencia congénita de vagina Agenesia Mulleriana (Sdme Rokitansky) Feminización testicular (Sdme de Morris) Síndrome adrenogenital: deficit de 21 hidroxilasa (esteroidogénesis). Tratamiento Administración de estrógenos y progesterona. En algunos casos gonadectomía por riesgo de malignización. Agonistas dopaminérgicos en caso de prolactinomas. Antiandrógenos orales en caso de hiperandrogenismos. Prevenir osteoporosis: Calcio y vitD. Etiología Causa hipotalámica: psicógena, anorexia y pérdida de peso, ejercicio físico intenso. Disminuye la pulsatibilidad de GnRH. Causa hipofisiaria: Síndrome de silla turca vacía, síndrome de Sheenan, apoplejía hipofisiaria, tumores hipofisiarios. Causa ovárica: fallo ovárico prematuro, síndrome de ovario resistente, síndrome de ovario poliquístico, tumores ováricos, quimio y radioterapia. Causa uterina: síndrome de Asherman, infecciones, cirugías. Diagnóstico Clínico Historia clínica completa, valorar IMC. Signos de hiperandrogenismo: hirsutismo, acné, alopecia, clitoromegalia, aumento de masa muscular, voz grave. Signos de insensibilidad a los andrógenos: ausencia de vello púbico o axilar con desarrollo mamario adecuado. Diagnóstico Imagenológico - Ecografía vaginal/abdominal - TAC: Estudio glándulas suprarrenales - RMN: Detectar tumores a nivel de hipófisis o hipotálamo Diagnóstico Bioquímico Función tiroidea (mayormente el hipertiroidismo causa amenorrea), prolactina, estradiol, gonadotropinas, test de progesterona. - Complementario: Cariotipo. Ausencia de menstruación
- 6. 5 5 Dohle G et. al. Guidelines on Male Hypogonadism. European Association of Urology. 2015. Primario: También conocido como «insuficiencia testicular primaria», se origina a partir de un problema en los testículos. Resulta en bajos niveles de testosterona, deterioro de la espermatogénesis y gonadotropinas elevadas. Etiología Síndrome de Klinefelter: 47, XXY. Debido a la no disyunción durante la división meiótica paterna o materna de las células germinales. Criptorquidia Orquitis urliana Hemocromatosis Trauma testicular Tumores testiculares Tratamiento oncológico Secundario: debido a un mal funcionamiento del hipotálamo o hipófisis. Puede causar infertilidad, que puede restaurarse mediante estimulación hormonal en la mayoría de los pacientes . Etiología Hiperprolactinemia: por prolactinomas o inducida por fármacos (antagonistas de dopamina como fenotiazina, imipramina, risperidona y metoclopramida); insuficiencia renal crónica o hipotiroidismo. Síndrome de Kallmann (hipogonadismo hipogonadotrófico con anosmia): defecto congénito de migración neuronas secretoras de GnRH. Hipogonadismo hipogonadotrófico aislado VIH/sida Obesidad Hipogonadismo masculino debido a disfunción mixta de hipotálamo / hipófisis y gónadas: De inicio tardío. Hipogonadismo masculino debido a defectos de los órganos diana de andrógenos: síndrome de insensibilidad a andrógenos, síndrome de Reifenstein; atrofia muscular bulboespinal (enfermedad de Kennedy); deficiencia de 5a-reductasa. Diagnóstico Clínico Pubertad retrasada, testículos pequeños, infertilidad, disminución del vello corporal, ginecomastia, disminución de la masa corporal magra y la fuerza muscular, osteoporosis, líbido reducido, sofocos, disfuncion eréctil, trastornos del sueño, fatiga. Diagnóstico Bioquímico Determinación de testosterona, LH. Otros: espermograma, biopsia testicular, anticuerpos antiespermáticos. Prueba de HCG. Diagnóstico Imagenológico RM silla turca US testicular Tratamiento Reemplazo hormonal con testosterona. Contraindicado en cáncer de próstata y mama, insuficiencia cardiaca.
- 7. Conclusión El estudio y conocimiento profundo de la Endocrinología es fundamental para tener una buena práctica como médico general ya que muchos de los padecimientos son altamente prevalentes en el mundo y sobre todo en nuestro país, además de que algunos de ellos ponen en riesgo la vida del paciente y es importante poder identificarlos, entender las implicaciones y posibles complicaciones para poder actuar a tiempo y referirlo con el especialista. El conocer estos padecimientos también nos llevará a tomar las medidas necesarias en cada paciente para prevenirlos y contribuir a que tengan la mejor calidad de vida posible, conforme a sus condiciones. Durante este curso mi capacidad de análisis creció y se fortaleció. Comprendí la importancia de ser capáz de integrar coherentemente distintos tipos de diagnóstico y considerar los diferenciales a partir de una integración sindrómica. Además de los conocimientos teóricos, este curso me permitió desarrollar habilidades necesarias para el ejercicio de la Medicina y reconocer las actitudes y valores que facilitarán ésta labor como la comunicación asertiva, el juicio crítico y reflexivo, ética, empatía y actitud de superación constante. El Dr. Brea es un profesor que no sólo transmite el conocimiento sino también se empeña en fomentar en los estudiantes la capacidad de interpretar y razonar la información a través de un modelo que exige una mayor participación y responsabilidad por parte del alumno.