Moebius
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Este documento describe el Síndrome de Moebius, una rara enfermedad caracterizada por parálisis facial congénita no progresiva y alteraciones oculares. Se presenta una clasificación propuesta en 1979 que no tiene significancia clínica. Se mencionan algunos estudios genéticos que han identificado loci y translocaciones asociadas con la condición. Finalmente, se discuten aspectos del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con este síndrome.
![CITAS
h t t p : / / w w w. m o e b ius . o r g / s i n d r o me . h t ml
C ec i l i a Fer n á nd e z - Po nc e 1 , E ni o H er n á nd ez 1 , C ar l o s S i l ver a - Red o nd o 1 ,B e at r i z
J i m é n e z 2 , E d er Qui nte ro 2 , Á l v aro Id rovo 2 , M a nn e h R ay 2 . S í nd ro m e d e M o eb ius :
G e no p at í a v s efe c to ter ato g é n ic o . M o eb i u s S yn d ro m e . G e no p h a t y v s ter ato g e ni c
ef f ec t . G r up o d e I nv es t i g ac i ó n e n G e n ét i c a y M ed i c i n a M o l ecul ar, D ep a r t am en to
d e C i e nc i as B á s i c a s M éd i c a s , U n i v e r s i d ad d el N o r te, B ar r a n qui l la ( C o l o m bi a ) . Vo l .
22, N° 2, 2 0 0 6 . IS S N 01 2 0 - 5 5 5 2 . E n
i n te r n et : C i r ue l o . un i n o r te . e d u . c o / p d f / s al ud _ un i n o r te / 2 2 - 2 / s í n d ro m e_ m o e b ius . p d f
h t t p : / / e m e d ic i n e . m e d s c a p e . c o m / a r t i cl e / 1 1 8 0 8 2 2 - ove r v i ew # s h owal l
H e r r e r o s M B , A s c u r r a M , M o n j a g a t a N . M a l f o r ma c i o n e s c o n g é n i t a s r e l a c i o n a d a s
c o n l a ex p o s i c ió n p r e n a t a l a l M i s o p ro s to l . P r o g D i a g n Tr a t P r e n a t . 2 0 0 3 ; 1 5 (2 ) :8 6 -
90.
Pe r e z Ay te s A , S i n d r o me d e M o e b i us . P r o to c d i a g n te r p e d i a t r. 2 01 0 ; 1 : 8 0 - 4
A r c h A r g e n t Pe d i a t r 2 0 07 ; 1 0 5 ( 5 ) : 4 4 4 - 4 4 6 / 4 4 4 . P e d i a t r í a p r á c t ic a . D r.
Fr a n c i s c o C a m m a r a t a - S c a l i s i . E s p e c t ro c l í n i c o y e t i o ló g ic o d e l s í n d r o m e d e
M ö b i us .
G O M E Z - VA L E N C IA , Lu i s et a l . E s t u d i o c l í ni c o y g e n é t i c o d e l s í n d r o m e d e
M o e b i us . Bo l . M e d . H o s p . I n f a n t . M ex . [ o n l i n e ] . 2 0 0 8 , v o l . 6 5 , n . 5 [ c i t a d o 2 01 2 - 0 8 -
2 6 ] , p p . 3 5 3 - 3 57 .
w w w. g e n ec l i n ic s .o r g](https://image.slidesharecdn.com/moebius-121026075321-phpapp01/85/Moebius-17-320.jpg)
Moebius
- 1. SÍNDROME DE MOEBIUS Por: Ninelys Colorado D. (MBS)
- 2. ¿QUÉ ES? UNA ENFERMEDAD RARA , CARACTERIZADA PRINCIPALMENTE POR PARALISIS FACIAL, ACOMPAÑADA FRECUENTEMENTE DE ALTERACIONES OCULARES Y ANOMALIAS OROFACIALES Y DE MIEMBROS SUPERIORES, INFERIORES O AMBOS.
- 3. SEGÚN MOEBIUS SYNDROME FOUNDATION RESEARCH CONFERENCE. 2007 “ Parálisis facial no progresiva, congénita con abducción limitada de uno o ambos ojos (VI-VII Par Craneal). Adicionalmente puede cursar con pérdida de la audición o disfunción de otros pares craneales o nervios motores, y problemas sociales y de neurodesarrollo.”
- 5. ETIOLOGÍA
- 6. CLASIFICACIÓN Fue propuesta por Towhghi y Cols. En 1979. NO TIENE SIGNIFICANCIA CLINICA NI CORRELACION. Grupo I Simple hipoplasia o atrofia de nervio craneal Grupo II Lesión primaria en periferia de nervio craneal motor Grupo III Necrosis focal en los núcleos del tronco encefálico Grupo IV Miopatía primaria sin SN o con lesión de SNC
- 7. HISTORIA Descrito por Von Graefe y Moebius en 1880 y 1888 PARALISIS Asociado a: 1.Hipogenesia oromandibular- extremidades 2.Enfermedad de Poland
- 8. CLÍNICA Estrabismo convergente Parálisis facial congénita, no progresiva, generalmente Parálisis bilateral del VI par Apariencia facial asimétrica y Puede afectar otros pares poco expresiva. como III, VIII,IX,X,XI Produciendo: Estrabismo divergente Ptosis palpebral
- 9. Anomalías CLÍNICA Disfagia y Disfonía Alteraciones de la Alteración en la succión sensibilidad Epicanto prominente Micrognatia Anomalía de los oídos Sindáctilia, Braquidactilia Alteraciones de los dientes
- 10. EN MÉXICO SE ENCONTRÓ….
- 11. EN CUANTO A LOS ESTUDIOS EN GENÉTICA… Ziter y cols. Identificaron translocación reciproca de 13q12.2 en 3 generaciones. Verzij y cols,Encontraron patrón de herencia autosómica dominante en familias alemanas 2 locus en cromosomas 3q21-22 y 10q21 . Donahue y cols. Encontraron translocación en t(1;2)(p22;p13) Nishikowa y cols. Confirmaron la asociación del locus 1p22 en translocación t(1;2)(p22.3;q21 .1)
- 12. GEN APROBADO HGNC: MBS1 Cytogenetic location: 13q12.2-q13 Genomic coordinates (GRCh37): 13:27,800,000 - 40,100,000
- 13. LOCUS 13q12.2-q13 o MBS 1 3q-21-q22 o MBS 2 10 q21 o MBS 3 Cromosoma 1p22. PGT, GATA2, ERG2, PLEXIND1 Translocaciones, delecciones.
- 14. EN PACIENTES CON FALLA RESPIRATORIA… Se realiza TAC Alteración en la intensidad en tronco encefálico Se realiza RM Otra opción es Calcificaciones en el tegmento del tronco encefálico
- 15. DIAGNOSTICO clínico Electromiografía facial Cariotipo
- 17. CITAS h t t p : / / w w w. m o e b ius . o r g / s i n d r o me . h t ml C ec i l i a Fer n á nd e z - Po nc e 1 , E ni o H er n á nd ez 1 , C ar l o s S i l ver a - Red o nd o 1 ,B e at r i z J i m é n e z 2 , E d er Qui nte ro 2 , Á l v aro Id rovo 2 , M a nn e h R ay 2 . S í nd ro m e d e M o eb ius : G e no p at í a v s efe c to ter ato g é n ic o . M o eb i u s S yn d ro m e . G e no p h a t y v s ter ato g e ni c ef f ec t . G r up o d e I nv es t i g ac i ó n e n G e n ét i c a y M ed i c i n a M o l ecul ar, D ep a r t am en to d e C i e nc i as B á s i c a s M éd i c a s , U n i v e r s i d ad d el N o r te, B ar r a n qui l la ( C o l o m bi a ) . Vo l . 22, N° 2, 2 0 0 6 . IS S N 01 2 0 - 5 5 5 2 . E n i n te r n et : C i r ue l o . un i n o r te . e d u . c o / p d f / s al ud _ un i n o r te / 2 2 - 2 / s í n d ro m e_ m o e b ius . p d f h t t p : / / e m e d ic i n e . m e d s c a p e . c o m / a r t i cl e / 1 1 8 0 8 2 2 - ove r v i ew # s h owal l H e r r e r o s M B , A s c u r r a M , M o n j a g a t a N . M a l f o r ma c i o n e s c o n g é n i t a s r e l a c i o n a d a s c o n l a ex p o s i c ió n p r e n a t a l a l M i s o p ro s to l . P r o g D i a g n Tr a t P r e n a t . 2 0 0 3 ; 1 5 (2 ) :8 6 - 90. Pe r e z Ay te s A , S i n d r o me d e M o e b i us . P r o to c d i a g n te r p e d i a t r. 2 01 0 ; 1 : 8 0 - 4 A r c h A r g e n t Pe d i a t r 2 0 07 ; 1 0 5 ( 5 ) : 4 4 4 - 4 4 6 / 4 4 4 . P e d i a t r í a p r á c t ic a . D r. Fr a n c i s c o C a m m a r a t a - S c a l i s i . E s p e c t ro c l í n i c o y e t i o ló g ic o d e l s í n d r o m e d e M ö b i us . G O M E Z - VA L E N C IA , Lu i s et a l . E s t u d i o c l í ni c o y g e n é t i c o d e l s í n d r o m e d e M o e b i us . Bo l . M e d . H o s p . I n f a n t . M ex . [ o n l i n e ] . 2 0 0 8 , v o l . 6 5 , n . 5 [ c i t a d o 2 01 2 - 0 8 - 2 6 ] , p p . 3 5 3 - 3 57 . w w w. g e n ec l i n ic s .o r g