qweqweqwqwqweqweqwqwqweqweqwqwqweqweqwqwqweqweqwqwqweqweqwqwqweqweqwqwqweqweqwqwGenetica iii unidad
- 1. EXAMEN DE GENTICA III UNIDAD 1) DE LAS SIGUIENTE RELACION DE SINDROMES 1) CROUZON 2) APERT 3) PTERFTER 4) JACKSON-WEISS 5) MARFAN ¿ EN CUAL LA CRANEOSTENOSIS NO ESTA RELACIONADA A MUTACIONES ESPECIFICAS DE GENES? A) 1 B) 2 C) 3 D) 4 E) 5 2) CUAL DE LOS SIGUIENTES LOCUS ESTA RELACIONADO CON LA ICTIOSIS LAMELAR TIPO II A) 2q 3.4 B) 14q11.2 C) 19p12 D) Xp22.32 E) 17q11.2 3) EN LAS ICTIOSIS LOS PACIENTES QUE PRESENTAN ERITEMA GENERALIZADO Y ENVUELTO EN ESTRATO CORNEO GRUESO “PACIENTES CON PIEL EN COLOIDON” MUESTRAN EL PATRON DE HERENCIA. A) AUTOSOMICO DOMINANTE B) AUTOSOMICO RECESIVO C) LIGADO COMPLETO AL CROMOSOMA X D) LIGADO INCOMPLETO AL CROMOSOMA X E) LIGADO AL CROMOSOMA Y 4. CUAL DE LOS SIGUIENTES GENES NO ESTAN RELACIONADOS A CRANEOESTENOSIS A) MSX-MSX2 B) RFCF C) COLA 1 – COLA 2 D) TWIST
- 2. E) GL13 (7p13) 5. LA FUSION UNILATERAL Y BILATERAL DE LA SUTURA CRANEAL PRODUCE: A) DOLICOCEFALIA Y BRAQUICEFALIA B) PLAGIOCEFALIA Y DOLICOCEFALIA C) DOLICOCEFALIA Y TURVICEFALIA D) BRAQUICEFALIA Y TURVICEFALIA E) PLAGIOCEFALIA Y BRAQUICEFALIA 6. EL SINDROME DE PFAUNDER-HURLER Y EL DE SCHELE, PRESENTES POR DEFECTO DE LA ALFA L-IDURONIDASA, CORRESPONDEN A MUTACIONES EN EL LOCUS. A) xq27.28 B) 12Q14 C) 4p16.3 D) 16p24.3 E) 3p21-23 7. SI LA ACONDROPLASIA ES UNA ENFERMEDAD AUTOSOMICO DOMINANTE, EL 75 % DE CASOS EN FAMILIAS DE AFECTADOS SE PRESENTAN POR: A) PENETRANCIA DEL GEN B) EXPRESIVIDAD DEL GEN C) MUTACIONES ESPORADICAS D) DESCONOCIMIENTOS DE PORTADORES DE RASGOS PARA ACONDROPLASIA E) MUERTE IN UTERO DE ACONDROPLASICO HETEROCIGOTO 8. CUANDO AMBOS PADRES TIENEN ACONDROPLASIA LA PROBABILIDAD DE APARICION DE UNA DESCENDIENTE CON EL TRANSTORNO ES DE: A) ½ B) 1/4 C) 2/4 D) ¾ E) 100 % ACONDROPLASICOS
- 3. 9- UNA DE LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES SE PRESENTA POR DEFICIT DE N-ACETILGALACTOSAMINA- 6-SULFATASA: A- HURLER B- MORQUIO C-SCHEIE D- SANFILIPPO E- HUNTER 10- EL CIERRE PREMATURO DE LA SUTURA SAGITAL PRODUCE UNA CRANEOSTENOSIS DEL TIPO: A- PLAGIOCEFALIA B- DOCICOCEFALIA C- CLINOCEFALIA D-E- SINOSTOSIS 11- EN EL SIGUIENTE PARRAFO INCOMPLETO: LA BASE MOLECULAR IMPLICADA EN LA ACONDROPLASIA ES UNA MUTACIÓN POR TRANSICIÓN --------- EN EL FCFR3, UBICADO EN EL CROMOSOMA ----- UNA DE LAS SIGUIENTES ALTERNATIVAS CONTIENE LOS NOMBRES A- A&G, 11 B- A&T, 12 C- G&A, 4 D- G&A, 11 E- A&T, 4 12- EL (LOS )PATRONES DEHERENCIA EN EL SONDROME DE EHLERS-DANLOS CORRSPONDE A : A- AUTOSOMICA DOMINANTE B- AUTOSOMICA RECESIVA C- LIGADA AL SEXO D- AUTOSOMICO DOMINANTE, AUTOSOMICO RECESIVO, LIGADA AL SEXO E- MULTIFACTORIAL
- 4. 13- SIENDO LA ACONDROPLASIA UNA ENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE, DE DOS PADRES NORMALES APARECE EL FENOTIPO EN LA DESCENDENCIA PORQUE: A- AMBOS PADRES SON PORTADORES PARA ACONDROPLASIA. B- AMBOS PADRE SON HETEROCIGOTOS DE LOS GENES PARA ACONDROPLASIA C- LA ENFERMEDAD TIENE PENETRANCIA INCOMPLETA D- LA ENFERMEDAD TIENE PENETRANCIA INCOMPLETA Y EXPRESIÓN VARIABLE. E- EL FENOTIPO OUEDE DEBERSE A MUTACIONES NUEVAS 14- SIENDO EL SINDROME DE MARFAN UNA ENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE, DE DOS PADRES NORMALES APARECE EL FENOTIPO EN LA DESCENDENCIA PORQUE: A) AMBOS PADRES SON PORTADORES GENES RESPONSABLES DEL SINDROME B) AMBOS PADRES SON HETEROCIGOTOS DE LOS GENES DEL SINDROME DE MARFAN. C) LA ENFERMEDAD TIEN PENETRANCIA INCOMPLETA D) LA ENFERMEDAD TIENE PENETRANCIA INCOMPLETA Y EXPRESIÓN VARIABLE E) EL FENOTIPO PUEDE DEBERSE A MUTACIONES NUEVAS. 15- DE TODOS LOS TIPOS SEÑALADOS PARA LA PRESENTACIÓN DE EHLERS-DANLOS, LA FORMA MAS GRAVE RELACIONADA CON DEFECTOS EN LA ESTRCUTURA DEL COLAGENO TIPO III, CORRSPONDE A : A- TIPO IA CLASICO B- TIPO II C- TIPO III D- TIPO IV E- OTROS TIPOS 16- LA ESTENOSIS PULMONAR, CIV, CABALGAMIENTO DE LA AORTA SOBRE LA CIV, Y LA HIPERTROIA VENTRICULAR DERECHA, ESTAN PRESENTE EN: A- SINDROME DE EHLERS-DANLOS B- SINDROME DE MARFAN C- TETRALOGIA DE FALLOT D- NEUROFIBROMATOSIS E- SINDROME DE ELLIS VAN CLEVELD
- 5. 17- LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS: TRONCO ARTERIOSO, TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS Y TETRALOGIA DE FALLOT, ESTAN PRESENTES EN EL 90% DE CASOS DE PACIENTES CON EL SINDROME DE: A- AFAGILIS B- DI GEORGE C- DUCHENNE D- EHLERS –DANLOS E- FRIEDICH 18. DE LOS SIGUIENTES TIPOS DE PARAMETROS 1) MEDIA 2) VARIANZA Y DESVIACION ESTANDAR 3) PERCENTILES 4) INDICE DE CORRELACION 5) TEST DE ESTUDENT ¿CUAL UTILIZARA PARA CARACTERIZAR ANOMALIAS O RASGOS CONGENITOS? A) 1 Y 2 B) 1 Y 3 C) 2 Y 3 D) 3 Y 4 E) 4 Y 5 19. ALTURA FACIAL SUPERIOR CORRESPONDE A: A) ALTURA DEL CRANEO (ALTURA DE LA FRENTE) B) DESDE LA RAIZ DE LA NARIZ (NASION) HASTA LA BASE DE LA NARIZ (SUBNASION) C) DESDE LA BASE DE LA NARIZ, HASTA EL PUNTO MAS ALTO DE LA CABEZA(VERTEX) D) DESDE EL LABIO SUPERIOR HASTA LA BASE DE LA NARIZ E) DESDE LA BASE DE LA NARIZ (NASION), HASTA LA BASE DE LA MANDIBULA 20. LA SEPARACION DE LAS ABERTURAS PALPEBRALES, QUE SUPERA LA CONDICION ANATOMICA ESTADISTICA CONSIDERADA COMO NORMAL SE DENOMICA A) ORIENTACION MONGOLOIDE B) MACROSTOMIA C) MICROSTOMIA D) HIPERTELORISMO E) TELECANTO