Sindrome de algille
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El síndrome de Alagille es un trastorno genético causado por una mutación que causa una notable disminución de los conductos biliares en el hígado. Los síntomas incluyen colestasis, anomalías cardíacas y óseas, y rasgos faciales distintivos. Aunque el pronóstico general es bueno, algunos pacientes desarrollan cirrosis o fallo hepático. El trasplante hepático ofrece una opción de tratamiento segura con buenos resultados, aunque requiere un cuidado y tratamiento de por vida.
Sindrome de algille
- 1. Sindrome de AlgilleClaudio Alejandro González MorínEMUC
- 2. El síndrome de Alagille (SA), o displasia arteriohepática, es un trastorno heredado de forma autosómica dominante. Causado por una mutación en el gen Jagged-1.Gene map locus 20p12. Suele debutar entre el segundo y tercer mes de vida. Puede manifiestarse en los primeros días de vida, y es preciso hacer un diagnóstico rápido
- 3. Los criterios diagnósticos(1) son: hallazgo histológico de una notoria disminución de los conductos y tres de los cinco datos clínicos: colestasis, anomalías cardiacas (atresia pulmonar), anomalías esqueléticas (vértebras de “mariposa”), anomalías oftálmicas (embriotoxón posterior) y rasgos faciales (frente prominente, hipertelorismo, ojos profundos, puente nasal amplio, maxilar inferior pequeño con mentón prognata).
- 4. Los síntomas más importantes son los relacionados con la agenesia de vías biliares intrahepáticas. Existe gran cantidad de malformaciones a las que se puede asociar, como a pseudohermafroditismo masculino, descrito recientemente en la literatura nacional Suele tener un buen pronóstico, pero la progresión a cirrosis ocurre en un 12-14% de los casos. La mortalidad es aproximadamente del 10%, causada por fallo cardiaco o fallo hepático severo
- 5. La respuesta al trasplante hepático suele ser favorable. Dicha técnica es actualmente una opción notablemente segura en niños. Los problemas quirúrgicos y las complicaciones vasculares y biliares tienen un efecto adverso directo en la supervivencia vida del paciente y del injerto.En la evolución posterior de los niños afectados de esta entidad y trasplantados, los problemas más frecuentes son los relacionados con la inmunosupresión. No ha sido descrita neutropenia secundaria al propio síndrome. Se plantea un reto terapéutico a la hora de mantener un buen equilibrio entre la presencia de rechazo por defecto de dicha inmunosupresión y de problemas infecciosos de repetición por exceso de la misma. El niño trasplantado requiere cuidados permanentes y tratamiento de por vida.
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