Sindromes genticos
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Este documento resume dos síndromes genéticos: el síndrome de Wolff y el síndrome del cromosoma X frágil. El síndrome de Wolff implica una ruta eléctrica adicional anormal en el corazón que puede causar latidos rápidos, mientras que el síndrome del cromosoma X frágil se debe a una repetición anormal en un gen en el cromosoma X que puede causar discapacidad intelectual y problemas de comportamiento. Ambos síndromes pueden diagnosticarse mediante pruebas como electrocardiogramas o
Sindromes genticos
- 1. SINDROMES GENTICOS Estudiante : Yuleidy Carolina Moreno Palacios
- 2. Temas 1. SINDROME DE WOLFF • Causas • Síntomas • Pruebas y exámenes • tratamiento 2. SINDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL • Causas • Síntomas • Pruebas y exámenes • Tratamiento
- 3. Síndrome de Wolff- párkinson Es una enfermedad cardiaca en la cual existe una ruta eléctrica adicional anormal al corazón. CAUSAS Normalmente las señales eléctricas atraviesan una ruta que ayuda a latir de manera regular. El circulo eléctrico del corazón evita que ocurran latidos adicionales e impide que el siguiente sea demasiado pronto. Las personas con síndrome de Wolff no tienen ningún otro problema cardiaco .Pero también puede ocurrir de una forma hereditaria
- 4. SINTOMAS La frecuencia de los episodios de frecuencia cardiaca rápida depende de cada persona, unos pueden presentar solo unos cuantos episodios mientras que otros lo pueden experimentar uno o dos veces por semana o mas. Algunas veces no hay síntomas pero se pueden detectar mediante un examen de corazón. Pueden presentar: Dolor de pecho Vértigo Mareo Desmayo palpitaciones Dificultades para respirar
- 5. PRUEVAS Y EXAMENES Un examen llevado acabo durante un episodio de taticardia revela una frecuencia cardiaca mayor a 230 latidos por minuto ( Teniendo en cuenta que una presión arterial normal es de 60 a 100 pulsaciones por minuto). El síndrome de Wolff se puede diagnosticar por medio de: • Monitoreo ambulatorio continuo • ECG (Electro cardiograma).
- 6. TRATAMIENTO Se pueden utilizar medicamentos, Como la adenosina, Los anti arrítmicos y la amiodarona. Para controlar o prevenir los episodios de taticardia, Si los medicamentos no funcionan pueden mandarle una terapia llamada Cardioversión.
- 7. Síndrome del cromosoma x frágil Es una afección genética que involucra en parte del cromosoma x. Es la forma mas común de discapacidad intelectual hereditario en niños. CAUSAS El síndrome de cromosoma x frágil es causado por un gen llamado FMRL una pequeña parte del código del gen repite en una área frágil del cromosoma x. cuantas mas repeticiones se presenten mayor será la probabilidad de que se presente la afección. Es posible que no halla antecedentes familiares del cromosoma x frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual
- 8. SINT0MAS Los problemas de compartimiento asociado con el síndrome del cromosoma x frágil abarcan • Trastorno del espectro autista • Retraso para gatear caminar o voltearse • Palmotear o morderse las manos • Comportamiento hiperactivo o impulsivo • Discapacidad intelectual • Retraso en el habla y en el lenguaje • Tendencia a evitar el contacto visual En los signos físicos puede abarcar Pies planos Cara larga Piel suave Tamaño de cuerpo grande Articulaciones flexibles
- 9. PRUEVAS Y EXAMENES Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma x frágil en los bebes. Algunos signos pueden abarca • Perímetro cefálico grande • Discapacidad intelectual • Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad • Diferencias sutiles en características faciales En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno como una prueba genética
- 10. Tratamiento No existe un tratamiento especifico para este síndrome en lugar de esto se ha desarrollado educación y entretenimiento para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel mas alto posible.