Sindrome de down
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Este documento resume dos síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y caracterizado por retraso mental moderado y rasgos físicos distintivos, y el síndrome de Edwards, causado por material cromosómico adicional en el par 18 y asociado con retraso mental severo y bajo pronóstico de supervivencia. Ambos síndromes requieren tratamientos multidisciplinarios como terapia del lenguaje, fisioterapia y atención médica
Sindrome de down
- 2. SINDROME DE DOWNDEFINICION: Trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud.
- 3. ETILOGIA:Este síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del par 21), en lugar de los dos habituales (XX-XY).
- 6. Ojos inclinados hacia arriba.
- 8. Manos pequeñas , dedos cortos.
- 9. Palmas de las manos muestran un único pliegue transversal.
- 10. Cráneo pequeño.
- 11. Lengua y labios secos y fisurados.
- 12. Nariz pequeña y achatada.
- 15. Lengua demasiado grande en relación a la cavidad bucal.
- 17. Trastorno de la visión.
- 18. Trastorno de la audición.CARACTERISTICAS COMUNICATIVASRETARDO MENTAL MODERADOLENGUAJE:Semántica. Vocabulario reducido, interactúa con los demás.
- 19. Sintáctica. Hace frases compuestas coordinadas.
- 20. Fonética. Persiste errores en sonidos aislados (leve) r,s.
- 21. Pensamiento. Es concreto (dificultad pensamiento lógico y para accede a la información de carácter complejo)PRONOSTICO:Enfermedad cardiaca congénita y por el aumento de la incidencia de la leucemia.
- 22. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje, pueden ser internados en instituciones.
- 23. Pueden desempeñar trabajos sencillos.
- 24. Habilidades corporales mas valiosa.TRATAMIENTO:La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas
- 25. la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices.
- 26. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas.
- 27. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento.
- 28. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
- 29. SINDROME DE EDWRSDEFINICION:También conocido como trisomía 18, se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.ETILOGIA: El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.
- 30. CARACTERISTICAS CLINICAS:Retraso de crecimiento pre y post-natal.
- 31. Masa muscular escasa al nacer.
- 33. Piernas cruzadas
- 34. Pies con un fondo redondeado
- 35. Orejas de implantación baja
- 36. Retardo mental
- 37. Cabeza pequeña
- 41. Forma inusual del pecho CARACTERISTICAS COMUNICATIVAS:RETARDO MENTAL SEVEROLENGUAJE:Semántica. Vocabulario restringido, elemental.
- 42. Sintáctica. Frases e 5 elementos y sus tipos son: afirmativas, negativas, interrogativas, dubitativas.
- 43. Fonética. Pausas innecesarias, acentos inadecuados, manejo de ritmos con inflexiones.PRONOSTICO:El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.
- 44. TRATAMIENTO:El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente.