Sndrome x fragil
Descargar como PPT, PDF1 recomendación9,889 vistas
El paciente presenta características del síndrome X-frágil como paladar ojival, estrabismo y ligera hiperextensibilidad en las articulaciones. Los estudios muestran un prolapso de la válvula mitral y macrocefalia. La madre es portadora de una alteración en el gen FMR1. Debido a esto, el niño probablemente tiene el síndrome X-frágil, el cual se debe a una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X y causa retraso mental e hiperactividad.
Sndrome x fragil
- 1. Facultad de Salud Pública Escuela de Medicina Dra. Mónica Castell Realizado por: •Katherin Vallejo
- 2. CASO CLÍNICO Paciente de 7 años de edad de género masculino, con dificultad en el aprendizaje y problemas de atención, muestra: paladar ojival, estrabismo, ligera hiperextensibilidad en sus articulaciones y orejas promitentes. Al realizarle una ecocardiografía y una resonancia magnética tenemos como resultados un prolapso de la válvula mitral y macrocefalia. Al realizarles estudios a sus padres, se presenta que su madre posee una alteración no muy desarrollada en el gen FMR1; pero su madre nos dice que no tuvo ninguna dificultad en su primera hija. ENTONCES HABLAMOS DE…..
- 3. SÍNDROME X-FRÁGIL SÍNDROME DE MARTIN-BELL
- 4. SÍNDROME X-FRÁGIL ∗ Se descubrió que ciertos individuos que mostraban determinadas características mentales y físicas tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. ∗ Descubrieron que el gen llamado FMR1 es el causante del X frágil, normalmente este gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. ∗ Los investigadores descubrieron que el origen del síndrome x-frágil es genético, y existen más varones que mujeres afectados por éste síndrome. ∗ Podemos encontrar portadores/as que no están afectados, pero pueden transmitir el síndrome a sus descendientes.
- 5. DEFINICIÓN El Síndrome X Frágil puede definirse como "la causa más común de retraso mental heredado, y dificultad del aprendizaje. Éste trastorno se debe a la mutación del gen FMR1. El trastorno está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. Una pequeña sección del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones mayor será la probabilidad de que exista este problema.
- 6. CAUSAS: • El SCXF esta producido por una expansión de repetición del trinucleótido CGG, (xq27,1); esto va acompañado por una brecha visible de cromatina, que puede detectarse en los cromosomas en metafase bajo ciertas condiciones de cultivo celular.
- 7. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS ∗ Cara alargada y estrecha ∗ Contacto visual escaso ∗ Paladar ojival ∗ Pies planos ∗ Laxitud articular ∗ Macrocefalia ∗ Bajo tono muscular ∗ Orejas grandes y prominentes ∗ Prolapso en la válvula mitral ∗ Mandíbula inferior saliente ∗ Macroorquidismo ∗ Retraso mental. ∗ Hiperactividad. ∗ Problemas de atención. ∗ Habla reiterativa.
- 8. CONDUCTAS DISTINGUIBLES ∗ Aleteo con los brazos ∗ Ecolalia ∗ Fraseología cómica ∗ Contacto visual pobre o evitación de la mirada. ∗ Estrabismo ∗ Sociable ∗ Respuesta negativa al tacto.
- 9. DIAGNÓSTICO ∗ El diagnóstico se realiza mediante un estudio genético, del ADN, analizando el tamaño del segmento formado por trinucleótidos CGG y el estado de metilación del gen FMR1, se puede determinar el genotipo tanto de los individuos afectados como de los portadores. ∗ Es muy importante el diagnóstico precoz para poder ofrecer al niño la mejor atención médica y educativa posible.
- 10. Se recomienda realizar un diagnóstico cito genético en: ∗ Individuos de ambos sexos con retraso mental especialmente si muestran las características físicas y del comportamiento del síndrome del X frágil o si la historia familiar revela familiares con retraso mental no diagnosticado. ∗ Fetos de madres portadoras conocidas. ∗ Pacientes en los que los resultados de las pruebas citogenéticas para el síndrome del X frágil sean discordantes con su fenotipo clínico. Entre estos, se incluyen aquellos que tiene un resultado ambiguo o negativo con un fenotipo clínico característico y aquellos con un fenotipo atípico con un resultado positivo de las pruebas
- 11. TRATAMIENTO ∗ El síndrome de X frágil no tiene cura. ∗ Todos los niños afectados por el SXF requieren: * Terapia del habla y lenguaje y ocupacional. - Pudiendo mediarse estas a través del centro educativo del paciente. Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial. - Técnicas conductuales junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa pueden apaciguar el estado anímico del paciente. - En niños en edad escolar, los estimulantes (metilfenidato, dextroanfetamina y Adderall) son eficaces en aproximadamente el 60% de los casos.
- 12. GRACIAS