Alteraciones numericas y estructurales
Descargar como PPTX, PDF39 recomendaciones112,462 vistas
El documento describe las enfermedades cromosómicas causadas por variaciones en los cromosomas, como trisomías y monosomías. Las trisomías más comunes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, y la trisomía 13 o síndrome de Patau. Otras enfermedades cromosómicas frecuentes son el síndrome de Turner causado por la monosomía X y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma
Alteraciones numericas y estructurales
- 1. Enfermedades transmitidas por cromosomopatías
- 2. Estructura genómicaEl ser humano tiene aproximadamente 30.000 genesDistribuidos en 23 pares de cromosomas Autosómicosiguales en el varón y la mujerSexuales46, XX, mujer46, XY, hombre
- 4. Cariotipo humanoGrupos cromosómicosBandeado cromosómico
- 5. Cromosomopatías Grupo de enfermedades consecuente a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas.
- 6. CromosomopatíasEnfermedades producidas por la alteración de los cromosomas, tanto en su número como en su estructura externa o en la disposición de sus partes.<>
- 8. Incidencia 6 de cada 1000 nacimientosEnfermedades gonosómicas: 2/1000 (de las cuales 1,4/1000 tienen fenotipo masculino)Trisomía 21: 1,5/1000; o enfermedades autonómicas no balanceadas: 0,5/ 1000Enfermedades cromosómicas balanceadas con fenotipo normal: 2/1000
- 9. Entre 1000 embarazos conocidos 150 abortan espontáneamente, de estos100 tienen anomalías cromosómicas: 20 Síndromes de Turner, 20 trisomías del cromosoma 16 y 20 triploidíasmás del 10% de cada uno de estos 3 síndromes se encuentran en los abortos espontáneos; sólo una de cada 2 concepciones llegan a término). Los humanos tendríamos el índice más alto de anomalías en los gametos.
- 10. El desarrollo normal del embrión humano depende del contenido genético y del equilibrio cromosómicoCualquier desequilibrio, de número o estructura, durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas.
- 11. Enfermedades cromosómicasEn el 95% de las veces, las patologías cromosómicas son debidas a un accidente genéticoen especial aquellas trisomías que tienen una alta frecuencia de aparición como:Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down (1 cada 700 recién nacidos)Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards (1 cada 5.000 recién nacidos)Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau(1 cada 10.000 recién nacidos).
- 12. Entre las anomalías de los cromosomas sexuales, se destacanMonosomía para el cromosoma X o Síndrome de Turner (1 por cada 2.500 recién nacidas),
- 13. El Síndrome de Klinefelter (1 por cada 1.000 recién nacidos).Clasificación Entre los trastornos que se deben total o parcialmente a factores genéticos se reconocen tres tipos principales:Monogénicos: Son aquellos provocados por genes mutados, es un error único en la información genética. Cromosómicos: El defecto no se debe a un error en un gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado. Multifactoriales: Genera varios trastornos del desarrollo que causa malformaciones congénitas y trastornos de la edad adulta.
- 14. AneuploidíasAnormalidad cromosómica más frecuente1/200 nacimientosExplica el 50% de los abortos espontáneosFactores que predisponen la no disyunciónInterés con propósitos preventivos
- 15. Factores predisponentes Edad maternaEdad paternaFrecuencia de síndrome de Down aumento con incremento de edad maternaTrisomía 13 y 18 muestran misma asociación≥ 35añosAparición de mutaciones génicas de novoEfecto sobre el mecanismo de la segregación cromosómicaMuy restringido≥ 55 añosDiferencias entre la gametogénesis
- 16. Mutaciones génicasFertilización retardada Ocasionan no disyunciónFrecuencia de genes recesivos EndogamiaPresencia de dobles trisomíasÓvulos que han permanecido más tiempo esperando la fecundación
- 17. Polimorfismos cromosómicosAutoinmunidad TranslocacionesrobertsonianasMás frecuente en cromosomas 13, 14 y 21Anticuerpos antitiroideos en madres de niños con síndrome de DownSíndrome de Turner
- 18. RadiaciónDrogasEfectos más acentuados en la mujerAsociación con abortosEdad maternaEspermicidasAnticonceptivos oralesCafeína y cigarrilloAntibióticos Analgésicos
- 20. Etiología Agentes mutagénicosRadiaciones, sustancias químicas o virusoncogenesRompimiento en una o ambas cromátidesAtaxia telangiectásica
- 24. Existen mecanismos para reparar el daño ocasionado por agentes mutagénicosAlteraciones cromosómicas
- 25. Afectan autosomas, cromosomas sexuales o ambos
- 28. Meiosis II
- 29. Espermatogénesis
- 30. OvogénesisNo disyunciónRezago de un cromosomaanafase
- 32. Euploidías poliploidíasAneuploidíasDeficiencia en el desarrollo físico - mentalAborto temprano
- 34. TRIPLOIDIA1-3% de los embarazos reconocidos; 99.99% son abortos del primer trimestre o muerte fetal intraútero del segundo trimestre. Tipo I: DIANDRIA
- 37. Tipo II: DIGINIA
- 38. Doble contribución materna: no disyunción meiótica, retención del corpúsculo polar, o fertilización de un ovocito primario.
- 40. Retraso crecimiento severo, macrocefalia
- 41. Placenta pequeña no molar.
- 42. Tetraploidía92,XXXX92, XXXYFallo en la finalización de una división temprana del cigoto
- 43. Cromosoma adicionalFalta de un cromosomaDos cromosomas adicionales de distinto parDos cromosomas adicionales del mismo par45,XSíndrome de Turner47,XY,+2147,XX,+2148,XXX,+2148,XXXX
- 44. Mitosis tempranaFalla PostcigóticaMosaicos o MixoploidíasEl tipo y número de células aneuploides depende del momento de la no disyunción
- 45. No todas las células aneuploides son viablesSin información genética para su multiplicaciónMayor parte de las monosomías
- 46. Trisomía No.16Alteraciones en la estructura
- 47. Agentes ambientales mutagénicosFallo de mecanismos de reparación celular que tratan de subsanar el daño
- 48. Daños demasiado gravesRadiaciones Drogas, agentes alquilantesVirus Daño después del periodo de replicación del ADNLesiones en una sola cromátideDaño en el período presintéticoLesiones en ambas cromátides
- 50. Pérdida de material genéticoSegmento o misma secuencia de genes aparece doblePérdida en los dos extremos del cromosoma
- 51. Si la inversión incluye al centrómeroIntercambio de segmentos entre cromosomasRotación 180° sobre sí mismo y se coloca en el cromosoma de forma invertidaRecíproca o no
- 53. Cromosomas no homólogosTranslocaciones recíprocas Sin efecto fenotípico
- 55. Segregación en meiosis de las translocacionesLos centrómeros alternos ( de cromosomas no homólogos) segregan al mismo poloLos cromosomas adyacentes con centrómeros no homólogos segregan al mismo gametoLos cromosomas adyacentes con centrómeros homólogos pasan al mismo gameto
- 56. Segregación en una persona portadora de una translocación 14/21Abortos tempranos y repetidos
- 57. Puentes de tensión en la anafase
- 58. Cada centrómero tiende a migrar a un polo diferente
- 59. Isocromosoma de brazos cortos
- 60. Isocromosoma de brazos largosResultado de translocaciones
- 62. Mecanismo de reparaciónReparación a nivel cromosómico y en la secuencia polinucleotídica del ADNRompe el segmento dañadoElimina el segmento alteradoDirige la síntesis de reparoUne covalentemente el nuevo segmento
- 63. CASOS CLINICOS MAS FRECUENTES
- 65. SINDROME DE DOWN TRISOMIA 21
- 70. TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARS1: 6000-8000RELACION CON LA EDAD MATERNAGENERALMENTE AFECTA NIÑASMALFORMACIONES MULTIPLES : FALLACEN PRONTO
- 72. TRISOMIA 13 SINDROME DE PATAU
- 75. SINDROME DE TURNER (45,X)Único cromosoma X1:5000se origina durante la meiosis del padre99% muere antes del parto Síndrome letal relativo
- 77. SINDROME DE KLINEFELTER 47,XXY