Aberraciones cromosómica numéricas
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Este documento describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas, incluyendo aberraciones numéricas como aneuploidías (pérdida o ganancia de uno o más cromosomas) y euploidías (variación en el juego completo de cromosomas). Se detallan varios síndromes asociados con aneuploidías específicas como la monosomía del cromosoma 5 (Síndrome de Cri du Chat), la trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down) y la trisomía del cromosoma
Aberraciones cromosómica numéricas
- 1. Aberraciones Cromosómicas Numéricas Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 2. Tipos de mutaciones Génicas Deleciones Aberraciones Duplicaciones Estructurales Inversiones Translocaciones Cromosómicas Numéricas Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 3. Aberraciones numéricas Monosomías ANEUPLOIDÍAS Trisomías Pérdida o ganancia de uno Etc. o varios cromosomas. Numéricas Haploidía: Disminuye el número de juegos cromosómicos. EUPLOIDÍAS Variación en el Poliploidía: Aumenta juego completo de el número de juegos cromosomas cromosómicos. Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 4. Aneuploidías Variación en el número de cromosomas Monosomías T risomías ! 2n-1 2n+1 Pentasomias, etc 2n+3, Nulisómicos 2n-2 T etrasómico 2n+2 Doble trisómico 2n+1+1 ! Aneuploidías en cromosomas sexuales. ! Aneuploidías en autosomas. Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 5. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Turner! Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 6. MOSAICOS 46 Fecundación 46,XX 46,XX Mitosis Etapas Rezago tempranas en anafásico el desarrollo embrionario 45,X 46,XX 46,XX 46,XX 45,X/46,XX Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 7. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter! Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 8. Síndrome 47, XXX! • 48,XXXX Y 49,XXXXX • 1/1200 nacimientos femeninos. • Frecuentemente las mujeres con este síndrome son perfectamente normales. En otros casos: • Presentan menor desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental. Caso 47, XYY! • V a r o n e s c o n u n a e s t a t u r a significativamente por encima de la media. Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 9. Monosomías Normalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de monosomía para los autosomas. Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 10. Síndrome de Cri Du Chat! Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 11. Trisomías Síndrome de Down Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 12. Trisomías Síndrome de Patau! Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 13. Síndrome de Edwars! Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 14. El riesgo de tener un niño afectado con alguna anomalía cromosómica: Edad Materna % embriones alterados 35-37 40-48% 38-41 50-55% 41-45 65% Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 15. Los humanos somos mucho más tolerantes a tener cromosomas sexuales extras que cromosomas autosómicos. ¿POR QUÉ? Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 16. Inactivación del cromosoma X Biól. Varenka Martínez Toledo! Nature, 1999
- 17. Video
- 18. Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 19. Origen de las células aneuploides 1. Falla en las fibras del huso. • No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis. • Rezago anafásico. • P é r d i d a p a r c i a l d e l a f u n c i ó n del checkpoint en anafase. Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 20. Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 21. A B C Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 22. Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 23. Pérdida parcial de la función de checkpoint en anafase Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 24. Euploidías
- 25. Euploidías Variación en el juego completo de cromosomas Autopoliploidía. T odos los juegos cromosómicos proceden de la misma especie Alopoliploidía: Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, es decir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas. Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sin división nuclear. Diploide 2n Triploidía 3n Tetraploidía 4n Pentaploidía 5n
- 26. Biól. Varenka Martínez Toledo!
- 27. Biól. Varenka Martínez Toledo!