4. cromosomas

CONOCIMIENTOS.
 Mencionar las partes de un cromosoma.
 Identificar en un esquema de un cromosoma en metafase las partes que lo
constituyen.
 Citar los 3 tipos de cromosoma, según la posición del centromero.
 Enunciar la definición de Cariotipo.
 Describir la clasificación de los cromosomas: de Denver y de Patau.
 Describir las tecnicas de bandeo para el estudio de los cromosomas.
 Enumera los pasos de la cario tipificación.
 Presisar las indicaciones del cariotipo.
 Describir la cromatina X y la Cromatina Y.
 Explicar el origen de los cuerpos de Barr.
 Relacionar el Número de los cuerpos de barr con el numero de cromosomas X.
TEMAS.
 Cromosomas humanos. porciones.
 Clasificación por posición del centromero Denver y Patou.
 Técnicas de estudio de los cromosomas: Bandeo y Cariotipo.
 Indicaciones del cariotipo.
 Cromatina X: Hipótesis de Lyon.
 Cromatina Y.

TERMINO DEFINICIÓN
GEN Factor genético o una región del DNA que ayuda a
determinar una característica
ALELO Una de las dos o mas formas alternativas de un gen.
Dominante o recesivo
LOCUS Lugar especifico ocupado por un alelo en un
cromosoma
GENOTIPO Carga genética o conjunto de alelos que posee un
organismo individual.
FENOTIPO O
RASGO
Apariencia o manifestación de una característica (
física, bioquímica o funcional )
HOMOCIGOTO Un individuo que posee dos alelos iguales en un locus
determinado. ( dominantes o recesivos).
HETEROCIGOTO Un individuo que posee dos alelos diferentes en un locus
determinado. ( uno dominantes u otro recesivos)
CARÁCTER O
CARACTERISTICA
Atributo o cualidad.

CROMOSOMA
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMAS HUMANOS (EN METAFASE)
Constricción
primaria
Constricción
secundaria
satélite

 Estructura simétrica constituida por dos cromátides
hermanas, que se unen entre si en el centrómero.
 Cada cromosoma esta constituido por una sola molécula de ADN.
 Un cromosoma (CROMÁTIDE) está formado por:
-Un brazo largo (q ),
-Un brazo corto (p),
-Centrómero,
-Telómeros,
-“NOR” “Región organizadora nucleolar”
- Constricciones secundarias
- Satélites.

COMPONENTES DE LOS
CROMOSOMAS HUMANOS
1.- Las cromátidas.- son
estructuras idénticas en
morfología e información ya
que contienen cada una la
misma cantidad de ADN.
 Están unidas por el
centrómero.
2.- El centrómero:
una constricción.
Responsable del movimiento
del cromosoma durante la
fase M.

3.- Los brazos:
-Un brazo largo (q ),
-Un brazo corto (p),

 4.-Los cinetocoros: Son
zonas discoidales situadas a
ambos lados del
centrómero.
 Tienen como función hacer
que los microtúbulos del
huso se unan a los
cromosomas.
 Son también centros
organizadores de
microtúbulos, igual que los
centriolos o el centrosoma
de las células vegetales.

 5.-Los telómeros.- Son
los extremos de cada
brazo del cromosoma.
 Los telómeros son, como "reloj
celular" que determina el
número de ciclos celulares
(divisiones) que puede tener
una célula.

 6.-Región Organizadora Nucleolar.-
› En algunos cromosomas se encuentra la región
del “NOR”.
› En ella se sitúan los genes que se transcriben
como ARNr, con lo que se promueve la
formación del nucléolo y de los ribosomas.
*

 7.-El satélite (SAT).-Segmento distal de un
cromosoma que está separado del resto
del mismo por una constricción
secundaria.
 Sólo poseen satélite aquellos cromosomas
que tienen NOR.

 Metacéntricos:
-El centrómero en la mitad del cromosoma.
 Submetacéntricos:
-El centrómero se encuentra mas cerca de uno
de los extremos y divide al cromosoma en dos
porciones de diferente tamaño.
 Acrocéntricos:
- El centrómero esta situado muy cerca de
uno de los extremos del cromosoma.
 Telocentricos:
-El centrómero esta situado en uno de los extremos.
Estos últimos no existen en el hombre.

CÉLULAS SOMÁTICAS: 46
 44 SOMÁTICOS
 2 SEXUALES
CÉLULAS GERMINALES: 23
 22 SOMÁTICOS
 1 SEXUAL

 Material que forma
los cromosomas
› ADN
› Proteínas: histonas
 Eucromatina: débilmente teñida. Genes
funcionales
 Heterocromatina: fuertemente teñida, ADN
inactivo, no se expresa.

DEFINICIÓN: Ordenamiento por
grupos, según el tamaño y
morfología de los cromosomas de
una especie. o Bien:
Es la representación grafica de los
cromosomas.
 Los estudios citogenéticos se
realizan a partir de linfocitos de
sangre periférica. Tambien, es
posible utilizar cualquier célula en
división.

 CARIOTIPO
Clasificación de los 23 pares de
cromosomas humanos según su
tamaño, la posición de su
centrómero y la existencia
eventual de satélites.
 Los cromosomas son aislados
sobre las células en cultivo, en la
fase de prometafase – metafase
de su mitosis.

 CARIOTIPO o IDEOGRAMA
 La correspondencia entre las nomenclaturas literal (antigua-
Patau) y numeral (Denver) es la siguiente por grupos:
 A: 1 a 3;
 B: 4 y 5:
 C: 6 a 12 y X:
 D: 13 a 15;
 E: 16 a 18;
 F: 19 y 20;
 G: 21,22 + Y.

1.-Toma de muestra.
2.-Se separan los eritrocitos
de los leucocitos.
3.- Se utilizan los leucocitos
4.- Se agrega colchicina
para detener la división
celular en metafase.
5.- Se agrega solución
hipotónica, la célula
estalla.
6.- Se tiñen los cromosomas
se fotografian y amplian,
se recortan y ordenan
por numero y por grupo
de A a F.

TECNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSMAS:
 TECNICAS DE BANDEO: Son técnicas de tinción de los
cromosomas
 Bandeo G : Es el método mas sencilla y utilizada, se basa en el
uso del colorante giemsa , que se fija al DNA.
 Bandeo Q: (Quinacrina). Proporciona un patrón de bandas
similar al obtenido con el giemsa.
 Bandeo R: (reversa). Los cromosomas se desnaturalizan por
calor antes de teñirlos con giemsa; muestra bandas claras y
oscueas que son el inverso de las obtenidas con bandeo G.
 El bandeo C: (heterocromatina centromerica).Tiñe los
centromeros en forma preferencial.

 CARIOTIPO : En el síndrome de Down, el niño nace
con 3 copias del cromosoma 21 en lugar del par normal.
C-21 C-21
C-21
FORMULA CROMOSOMICA 47XX ¨ó 47 XY + 21

INDICACIONES DEL CARIOTIPO
 Edad materna. Mayor de 35 años.
 Antecedente de 3 o mas abortos.
 Antecedente de hijos nacidos muertos sin causa
conocida.
 Hermanos o hijos con malformaciones congénitas.
 Cromosomopatías previas.
 Enfermedades maternas:
- Diabetes mellitus, fenilcetonuria.
- Infecciones: Rubéola, citomegalovirus, herpes virus, sífilis,
toxoplasmosis.

 CUERPOS DE BARR- CROMATINA SEXUAL. O LYONIZACIÓN
 En la mujer un cromosoma X. se condensa y permanece
inactivo. Este se puede observar en las células epiteliales como
por ejemplo en la mucosa bucal.
 En la mujer normal. XX. Se observa un cuerpo de Barr.
 En una mujer triple x. XXX. Correspondería observar 2 cuerpos
de Barr.
 En el hombre normal XY. No se debe encontrar C. B. o cromatina
sexual.
 En un hombre XXY. Se observaría un cuerpo de Barr.
 La CROMATINA SEXUAL fue descubierta por Barr y Bertram (1949). La
inactivación del cromosoma “X” se conoce como “ hipótesis de Lyón” o
lionización: y fue propuesta originalmente por la genetista Mary Lyon (1961).

DESCUBIERTOS POR BARR Y BERTRAM EN 1949. SE OBSERVO EN MUJERES
NO SE ENCONTRO EN CELULAS DE HOMBRES.

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