T.fallot atipico
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1) El documento describe el caso de un paciente de 17 años con tetralogía de Fallot atípica caracterizada por agenesia de crista, estenosis subaórtica y insuficiencia aórtica. 2) Se realizaron ecocardiogramas que confirmaron la cardiopatía congénita y se sugirió cirugía correctiva. 3) El documento analiza si la estenosis subaórtica es consecuencia de la tetralogía de Fallot o si podría ser congénita, concluyendo que probablemente sea producto de la alteración anatóm
T.fallot atipico
- 1. Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 182 – Junio 20088 TETRALOGIA DE FALLOT ATIPICA (AGENESIA DE CRISTA), CON ESTENOSIS SUBVALVULAR AORTICA E INSUFICIENCIA AORTICA. ¿CAUSA O CONSECUENCIA? Diego Ariel Barrios, Carlos Sebastián Franco Royg, Alejandro Ruben Ramon- Morales Bareiro Dr. Julio Cesar Heiber Lugar y fecha: Servicio de Unidad Coronaria, Hospital Escuela “Gral. José Francisco de San Martín”. RESUMEN El Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11-13% de todas las cardiopa- tías congénitas clínicas (1 de cada 8500 nacidos vivos). Malformación típicamente de origen tronco- conal, caracterizada por: 1-Estenosis infundibular, aunque generalmente existe estenosis asociada a nivel de la válvula pulmonar. 2-Comunicación interventricular. 3-Dextro-posición de la aorta. 4-Hipertrofia del ventrículo derecho. El tratamiento apropiado es la cirugía; es indicación precisa ya que esta mejora la calidad de vida. Con respecto a la estenosis subaórtica, también requiere indicación quirúrgica, pero con una evolu- ción mayor de la enfermedad. La asociación de estas entidades junto a la insuficiencia aórtica se presenta en la mitad de los casos de los adultos portadores de esa anomalía. Respecto a la concomitancia de la estenosis subvalvular aórtica, se plantea la asociación de dicha patología a la infrecuente aparición a edades tempranas y en recién nacidos, lo que pone en duda la etiología congénita de la misma. ATIPICAL FALLOT TETRALOGY WITH AORTIC SUBVALVULAR ESTENOSIS AND AORTIC INSUFFIENCY. CAUSE OF CONSEQUENCE? SUMMARY The fallot is a frequent cardiopaty, an it may represent up to 11-13% of all the clinical congenit car- diopaties (1 of 8500 born alive). Tipycally troncoconal originated malformation, is caracterized by: 1- infundibular estenosis, even though estenosis is generally associated to the level of the lung valve. 2- interventricular communication. 3- aortic dextro-position. 4- right ventriculum hypertrophya. Appropiate treatment is surgery: is a precise indication since it improves life quality. Concerning the subaortic estenosis, it also requires surgical indication, but with a larger evolution of the disease. The association of these entities with the aortic insufficiency is presented in half of the cases of adult carriers of this anomaly. Respect of the concomitance of the aortic subvalvular estenosis, the association of these patology is related to the infrequent manifestation at early ages and newborns, questioning the congenit etiolo- gy of it. INTRODUCCION El Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11-13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas (1 de cada 8500 nacidos vivos). Junto con la transposi- ción de grandes arterias es la cardiopatía cia- nótica más frecuente. En aproximadamente el 16% de los casos se asocia a una microdele- ción del cromosoma 22. También se asocia con frecuencia menor al síndrome de Down (1) asociado también a la acción de agentes an- tagonistas del ácido fólico, que incluyen los medicamentos comunes tales que trimetro- prima, triamtirene, carbamazepina, Fenitoina y fenobarbital pueden aumentar el riesgo no só- lo de defectos a nivel del sistema nervioso, pero también de defectos cardiovasculares, de hendiduras orales, y de defectos de la zona urinaria (2) . Es una malformación típicamente de origen troncoconal, mas específicamente de origen conal, caracterizada por: 1-estenosis infundi- bular, aunque generalmente existe estenosis asociada a nivel de la válvula pulmonar. 2- Comunicación interventricular. 3-Dextro- posición de la aorta. 4-Hipertrofia del ventrícu- lo derecho. En aproximadamente el 10 % de los casos la comunicación interventricular es subarterial, con extensión hasta el anillo pulmonar y age- nesia o hipoplasia de la crista supraventricula- ris (3,4) El tratamiento de ambas patologías es la cirugía; en el caso del Fallot es de indicación precisa ya que esta mejora la calidad de vida
- 2. Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 182 – Junio 2008 9 y cuanto mas precoz, mejor será la evolución de la misma. La cirugía para la tetralogía de Fallot sin corregir en pacientes mayores se asocia a una mortalidad creciente y se indica solamente en pacientes sintomáticos (5) . Con respecto a la estenosis subaórtica esta requie- re indicación quirúrgica, pero con una evolu- ción distinta ya que la misma puede recidivar en un 20 % de los casos. La asociación de es- tas entidades junto a la insuficiencia aórtica se presenta en la mitad de los casos de los adul- tos portadores de esa anomalía, esta es pro- gresiva respecto al mayor gasto sistémico producido por el corto circuito de derecha a izquierda, y se encuentra relacionada con la estenosis subvalvular que se observa en casi la mitad de los portadores de dicha patología (6) . CASO CLINICO Paciente de sexo masculino de 17 años de edad, que consulta por presentar cuadro febril, presenta antecedente de Valvulopatía (según la madre, al mes de vida, indicación de Trata- miento quirúrgico, se niega en 2 oportunida- des). Alérgico a la Amoxicilina. Refiriendo va- rios episodios de cianosis relacionado con el llanto, hasta los 2 años, evolucionando asin- tomático sin nuevos controles. 7 días antes de la consulta refiere sensa- ción de cuerpo caliente, chucho, escalofrío, registros febriles anteriores, acompañado de cefalea y dolor lumbar, no consultando, evolu- cionando sintomático. 3 días antes de la consulta persiste sinto- mático, consulta y se constata soplo sistólico en foco aortico, se le realiza Ecocardiografia doppler que impresiona presentar Válvula Aór- tica Bicúspide, vegetaciones en Válvula Aórti- ca compatible con endocarditis infecciosa (se- gún derivación), y por persistir sintomático es derivado a nuestro nosocomio, internándose en nuestro servicio para estudio y tratamiento. Al ingreso se encontraba normotenso (110/70 mmHg), euneico, afebril con buena perfusión periférica. Piel y faneras sin particu- laridades. Con buena entrada bilateral de aire sin ruidos agregados. A nivel cardiovascular presentaba: soplo protomesosistólico 5/6 de intensidad en foco aortico accesorio, con irra- diación a cuello, mesocardio y zona ínter es- capular, se acompaña de frémito en borde es- ternal izquierdo, Dressler, R1 hipo fonético, R2 único, Ápex 5. Pulsos periféricos conservados y simétricos. A nivel abdominal no evidencia organomegalias, puño percusión lumbar posi- tiva y puntos uretrales positivos. En el electrocardiograma (figura1) presenta ritmo sinusal, FC 70 p/min, eje QRS +60º, QRS 90 mseg, Qtm: 400 mseg, sobrecarga ventricular izquierda, trastornos secundarios de la repolarización. Se realiza el día de in- greso radiografía de tórax donde se encuentra una cardiomegalia leve con aumento del arco medio pulmonar, signos de hiperflujo pulmo- nar a predominio derecho, hilios congestivos y senos costofrénicos libres. Se realiza laborato- rio de rutina que informa dentro de rangos nor- males, como relevante chagas positivo (1/64 Elisa), no se toma conducta por servicio de in- fectología por no considerar relevante. Duran- te la internación se descarta la posibilidad de endocarditis infecciosa (no reúne los criterios de Dukes). Durante la internación se realiza Ecocar- diograma 2D (figuras 2, 3, 4) que informa co- municación interventricular, evidenciando membrana subaórtica con estenosis Aórtica moderada, Válvula Aórtica tricúspide, ante la sospecha de endocarditis infecciosa y la de- mostración de cardiopatía congénita con culti- vos negativo se sugiere ecocardiograma trans-esofágico donde se confirma válvula aórtica tricúspide, con insuficiencia severa ca- balgando un 50%, CIV grande, membrana subvalvular aórtica, válvula pulmonar sin parti- cularidades; concluyendo: Enfermedad de Fa- llot, estenosis subvalvular aórtica, insuficiencia aórtica. Ante la indicación de cirugía correcti- va, se realiza ecocardiograma 2D por pedia- tría (figura 5 y 6) donde se diagnostica: Tetra- logía de Fallot con agenesia de crista, esteno- sis aórtica subvalvular fija, insuficiencia aórtica moderada a severa. Se sugiere realizar Cine- coronariografia para determinar otras patolo- gías agregadas. DISCUSION La supervivencia de la Tetralogía de Fallot a los 5 años es del 50% y a los 10 años del 25%, la mayor causa de muerte es la hipoxe- mia. Por lo cual la misma debe ser tratada en la infancia; existe una pequeña población que llega a la edad adulta, donde el corto circuito es pequeño, menor del 10%, donde el pacien- te no presentara cianosis y constituirá los lla- mados Fallot “rosados”. La clínica de la Tetralogía de Fallot princi- palmente depende del mayor o menor grado de obstrucción infundibular pulmonar (mas de 5mm) que es el determinante del corto circuito desde el ventrículo derecho hacia la aorta a través de la comunicación interventricular no restrictiva. En la mayoría de los pacientes con la tetralogía de Fallot pueden cianosis del na- cimiento o en el primer año de vida. Durante la niñez, tales pacientes pueden tener "crisis hipoxemicas”; estos caracterizado por taquip- nea e hiperpnea, cianosis y, en algunos ca- sos, la pérdida de sentido, que pueden condu- cir a accidentes cerebrovasculares, e incluso
- 3. Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 182 – Junio 200810 la muerte. Tales “crisis hipoxemicas” no ocu- rren en adolescentes o adultos (6) . Una de las causas de muerte asociada a la tetralogía de fallot junto con la progresión de la falla cardiaca, según estudios de segui- miento, han mostrado que las arritmias ventri- culares constituyen una importante causa de morbilidad tardía, encontrándose una inciden- cia de hasta 50%, estos estudios sugieren re- lación entre arritmias ventriculares y muerte súbita (7) Esta puede ser ligera y comportarse como una comunicación interventricular con corto circuito de izquierda a derecha como el de la tetralogía de Fallot “rosada”, aunque en nues- tro paciente no se evidencian los signos ca- racterísticos, pero el tiempo de evolución es el que va marcando la signo sintomatología y la expectativa de vida de dichos pacientes, ya que como se quiere demostrar, en este en particular, el desarrollo de patologías valvula- res, las cuales por la evidencia, son producto de la Tetralogía en si. La estenosis subaórtica fibrosa o fibromus- cular es relativamente frecuente en adultos, se caracteriza por la presencia de una obstruc- ción adherida al endocardio del ventrículo iz- quierdo, a nivel del Septum ventricular, de la pared anterior del ventrículo izquierdo, situada inmediatamente por debajo de la sigmoidea aórtica, y que produce obstrucción ventricular izquierda (8,9) . Respecto a la concomitancia de la esteno- sis subvalvular aórtica se plantea la asocia- ción de dicha patología a que esta es de infre- cuente aparición a edades tempranas y en re- cién nacidos, lo que pone en duda la etiología congénita de la misma. Esta anomalía se aso- cia con otras cardiopatías congénitas como CIV, coartación de aorta, defecto septal atrio ventricular, entre otras. Puede desarrollarse en el post operatorio de dichas patologías (10) . La obstrucción en el adulto se incrementa con la edad, esto se debe básicamente a fac- tores hemodinámicas en la vía de salida del ventrículo izquierdo, o sino, son adquiridas debido al trastorno hemodinámico causado por la malformación congénita, algunos auto- res sugieren la posibilidad de una predisposi- ción a las mismas donde la alteración en la hemodinamia causa el desarrollo de la este- nosis. Existen varias teorías, unas tratan de explicar la formación y el desarrollo de estas formaciones fibrosas o fibro-musculares, una de estas, es la de la turbulencia, la otra es la mala alineación entre el eje largo de al aorta ascendente y el plano del septum interventri- cular que debe ser de mas de 130º (11) . Como sea, sugieren que el stress causado por el flu- jo sanguíneo en forma crónica llevaría a la formación de dicha membrana, y la progresión de la misma se da con el paso del tiempo (12) . Por lo cual nosotros pensamos que el desarro- llo de la estenosis podría deberse a esta mala alineación ya que se presenta en alteraciones del septum, como es la Tetralogía de Fallot. Por lo cual podemos concluir que la estenosis subvalvular pudo ser producto de la alteración anatómica, y la progresión se mantiene, per- petua y progresa por la persistencia de la Te- tralogía de Fallot. Figura 1. ECG que muestra resalto de R en V2 y complejos RS de V2 a V8, R alta en V6 evidencia VI de gran tamaño.
- 4. Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 182 – Junio 2008 11 Figura 2. Ecocardiograma 2D eje largo paraester- nal, que evidencia CIV y membrana sub aórtica. (Flecha) Figura3. Ecocardiograma 4 cámaras apical donde se evidencia la membrana sub aórtica. Figura 4. Ecocardiograma proyección para esternal alta eje corto donde se evidencia agenesia de cris- ta. Figura 5. Ecocardiograma 2D Pediátrico en eje lar- go donde se aprecia la CIV, la membrana sub aórti- ca y el cabalgamiento de la aorta. Figura 6. Ecocardiograma 2D pediátrico, proyec- ción para esternal alta, eje corto donde se eviden- cia agenesia de crista. BIBLIOGRAFIA 1. Bankl H. Congenital Malformations of the Heart and Great Ves-sels. Baltimore-Munich: Ur- ban&Schwarzenberg, Inc, 1977: 47-52. 2. Hernandez-Diaz S, Werler MM, Walker AM, Mitchell AA Folic Acid Antagonists during Pregnancy and the Risk of Birth Defects. N Engl J Med, November 30, 2000 Original Article. 343;1608-1614 3. Capelli H, Somerville J. Atypical Fallot’s tetralogy with doubly committed subarterial ventricular septal defect. Am J cardiol. 1983; 51(2):282-285. 4. Neirotti R, Galindez E, Kreutzer G, Rodriguez Coronel A, Pedrini M, Becu L. Tetralogy of Fallot with subpul- monary ventricular defect. Ann Thorac Surg. 1978; 25(1):51 6.
- 5. Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 182 – Junio 200812 5. Man. Chandrasekaran B, Wilde P, McCrea WA Tetra- logy of Fallot in a 78-Year-Old. N Engl J Med, Septem- ber 13, 2007. 357:1160-1161 6. Patricia Frangini S, Ismael Vergara S, Alejandro Fajuri N, Rolando González A, Mariana Baeza Fulguración con radiofrecuencia de taquicardia ventricular después de corrección quirúrgica de Tetralogía de Fallot. Caso Clínico La. Rev. méd. Chile v.133 n.6 Santiago jun. 2005; 133: 675-680. 7. Brickner ME, Hillis LD, Lange RA Congenital Heart Di- sease in Adults N Engl J Med February 3, 2000. 342- 334 8. Perloff JK, Suvirval patterns without cardiac surgery or interventional catheterization. En: Perloff JK, Child JS. Congenital Heart Disease in Adults. Filadelfia. WB Saunders Company, 1988; 15-53. 9. Feigl A, Feigl D, Lucas RV, Edwars JE, Involvenment of the aortic valve cusps in discrete sub aortic stenosis. Pediatric Cardiol 1984; 5: 185-190. 10.Attie F. Cardiopatias Congénitas. Morfología, Cuadro Clínico y Diagnóstico. México. Salvat Mexicana de edi- ciones SA de CV 1985, 11: 491-498. 11.Cilliers A, Gewillig M. Rheology of discrete subaortic stenosis, Heart 2002; 88: 335-336. 12.Cruvinel Horta MG, Franco Faria CA, Rezende DF, Masci TL. Subaortic Stenosis Associated with peri- membranous Ventricular septal Defect. Arquivos Brasi- leros de Cardiologia- volumen 84, Nº 2, 2005.385-397.