ÁCIDOS NUCLEICOS E HEREDITARIEDADE.pptx.
- 1. ÁCIDOS NUCLEICOS E HEREDITARIEDADE
- 48. Interação gênica
- 49. Interação gênica: Epistasia • termo utilizado para se referir à interação entre alelos de diferentes genes, com um gene alterando a expressão de outro. É denominado gene epistático aquele que apresenta ação inibitória, enquanto gene hipostático é o que sofre inibição. Existem diferentes tipos de epistasia, sendo a dominante e a recessiva alguns desses tipos.
- 50. Epistasia • "Epistasia é a interação entre genes diferentes na qual o gene de um lócus • gene epistático inibe a expressão de outro gene. • O gene hipostático é o gene inibido. • A epistasia dominante ocorre quando um alelo dominante inibe a ação de alelos de outro par. • A epistasia recessiva ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ação de alelos de outro par.
- 51. A pelagem em cães labradores é um exemplo clássico de epistasia. Nesses animais, observa-se pelagens preta, marrom (labrador chocolate) ou amarela (labrador dourado). B e b são os dois alelos responsáveis pelas colorações preta e marrom, sendo a cor preta dominante. Assim, para que um labrador apresente pelos marrons, ele deve ser bb, enquanto a pelagem preta é observada em labradores Bb e BB. • indivíduos BBEE, BbEE, BBEe e BbEe são pretos;indivíduos bbEE e bbEe são marrons; indivíduos BBee, Bbee e bbee são amarelos.
- 53. Exercício: 1. Epistasia é o fenômeno em que um gene (chamado epistático) inibe a ação de outro que não é seu alelo (chamado hipostático). Em ratos, o alelo dominante B determina cor de pelo acinzentada, enquanto o genótipo homozigoto bb define a cor preta. Em outro cromossomo, um segundo lócus afeta uma etapa inicial na formação dos pigmentos dos pelos. O alelo dominante A nesse lócus possibilita o desenvolvimento normal da cor (como definido pelos genótipos B_ ou bb), mas o genótipo aa bloqueia toda a produção de pigmentos e o rato torna-se albino. Considerando os descendentes do cruzamento de dois ratos, ambos com genótipo AaBb, os filhotes de cor preta poderão apresentar quais genótipos?
- 54. Pleiotropia • Pleiotropia ocorre quando um par de alelos condiciona mais de um caráter. Assim, um único gene controla diversas características do fenótipo que em alguns casos não estão relacionadas. • O gene responsável pela pleiotropia denomina-se pleiotrópico.
- 57. Herança quantitativa ou poligência Também é um caso particular de interação gênica. Neste caso, em que as diferenças fenotípicas de uma dada característica não mostram variações expressivas, as variações são lentas e contínuas e mudam gradativamente, saindo de um fenótipo “mínimo” até chegar a um fenótipo “máximo”. • É fácil concluir, portanto, que na herança quantitativa (ou poligênica) os genes possuem efeito aditivo e recebem o nome de poligenes.
- 58. Herança da cor da pele em humanos Segundo Davenport (1913), a cor da pele na espécie humana é resultante da ação de dois pares de genes (AaBb), sem dominância. Dessa forma, A e B determinam a produção da mesma quantidade do pigmento melanina e possuem efeito aditivo. Logo, conclui-se que deveria existir cinco tonalidades de cor na pele humana, segundo a quantidade de genes A e B. Vejamos os resultados genotípicos e fenotípicos que seriam obtidos a partir do cruzamento de dois indivíduos mulatos médios, duplo- heterozigotos: mulato médo X mulato médio AaBb AaBb
- 60. A quantidade de pigmento na pele humana pode aumentar sob a ação dos raios solares. A herança da cor da pele humana parece ser determinada no mínimo por dois pares de alelos, cada um localizado em diferentes pares de cromossomos homólogos. Supondo-se que a herança da cor da pele humana seja determinada por apenas dois pares de alelos, a probabilidade de um casal, ele mulato médio filho de mãe branca, ela mulata clara, terem uma criança do sexo masculino e branco é:
- 61. Os homens diferenciam-se das mulheres por apresentarem um cromossomo X e outro Y (diferentemente do X, o Y apresenta poucos genes e determina poucas características). Os cromossomos X e Y apresentam poucas regiões homólogas, o que faz com que certas características sejam completamente influenciadas pelo sexo. Denomina-se de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X aquela em que os genes estão localizados em uma região não homóloga do cromossomo X. Nesse tipo de herança, as fêmeas apresentam três genótipos, e o homem apresenta apenas dois. Por exemplo, um gene com dois alelos (B e b) que estão localizados na região não homóloga do cromossomo X. Uma fêmea poderia apresentar os genótipos XBXB, XbXb ou XBXb, já o macho apresentaria apenas os genótipos XBY ou XbY. Como os machos apresentam apenas um cromossomo X e possuem apenas um alelo, dizemos que eles são hemizigóticos. Herança ligada ao sexo
- 62. A hemofilia é um dos principais exemplos quando o assunto é doenças ligadas ao sexo. Essa doença, que é recessiva e ligado ao cromossomo X, compromete o sistema de coagulação, o que torna pequenos ferimentos grandes problemas em virtude da perda exagerada de sangue. Os tipos de hemofilia diferenciam-se de acordo com o fator de coagulação que é afetado. O tipo A, que é um dos mais frequentes, relaciona-se com uma deficiência no fator VIII. A hemofilia é manifestada quando o homem apresenta um gene recessivo relacionado com a produção do fator VIII. Já as mulheres, quando apresentam um gene recessivo, são consideradas portadoras e, quando apresentam dois genes, são hemofílicas. Chamando os alelos de H e h
- 63. Conclusões importantes - Homens só herdam genes do cromossomo X da sua mãe; - Mulheres herdam genes do cromossomo X do pai ou da mãe; - Em casos em que a característica é determinada por gene recessivo, os homens são mais afetados, uma vez que necessitam apenas de um gene para desenvolver a enfermidade.
- 64. Herança ligada ao cromossomo X A herança ligada ao cromossomo X ocorre quando o gene alterado está no cromossomo X. Essa herança tem origem materna e padrão recessivo. Herança restrita ao sexo masculino A herança restrita ao sexo corresponde a genes localizados no cromossomo Y, chamados de genes holândricos, que são herdados do pai e estão presentes apenas nos filhos homens. O gene holândrico SRY é responsável pela diferenciação de testículos nos embriões de mamíferos. A presença de pelos grossos e longos nas orelhas também é um tipo de herança restrita ao sexo masculino, chamada de hipertricose. Herança influenciada pelo sexo A herança influenciada pelo sexo acontece quando genes se expressam em ambos os sexos, entretanto, comportam-se de maneira distinta em homens e mulheres. O gene da calvície é influenciado pelo sexo, mulheres também podem apresentar essa característica, no entanto, ela está muito mais presente entre os homens. Isso ocorre porque esse gene é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, ou seja, para que uma mulher seja calva, ela precisa ser homozigota recessiva para esse gene.