Como interpretar seu próprio genoma com Python
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Este documento descreve como analisar seu próprio genoma usando tecnologias como Python. Apresenta os conceitos de sequenciamento de DNA, mapeamento, chamada de variantes e interpretação. Explica o fluxo de trabalho de um pipeline simples para analisar variantes em um genoma e fornece recursos para aprender mais sobre bioinformática.
![Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];](https://image.slidesharecdn.com/genomikasecomp2015-151024024334-lva1-app6891/85/Como-interpretar-seu-proprio-genoma-com-Python-15-320.jpg)
![Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];](https://image.slidesharecdn.com/genomikasecomp2015-151024024334-lva1-app6891/85/Como-interpretar-seu-proprio-genoma-com-Python-16-320.jpg)
![Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];](https://image.slidesharecdn.com/genomikasecomp2015-151024024334-lva1-app6891/85/Como-interpretar-seu-proprio-genoma-com-Python-17-320.jpg)
Como interpretar seu próprio genoma com Python
- 1. Marcel Caraciolo, CTO marcel@genomika.com.br Como interpretar seu próprio Genoma usando Python e outras tecnologias!
- 2. Quem somos ? Um dos laboratórios mais avançados em clínica genética do Brasil e o primeiro localizado na região Norte e Nordeste. ! ! ! ! Portfólio de testes genéticos para diagnóstico e tratamento personalizado de doenças hereditárias, raras, tumores e bem-estar e saúde.
- 3. Tecnologia e especialistas Fusão de especialistas em biologia molecular e tecnologia de informação João Bosco Oliveira, CEO e Co-‐Fundador M.D, PhD e ex-‐chefe de pesquisa do serviço de imunologia e genética do Dpto. de Medicina Laboratorial, Centro Clínico, National Institutes of Health , USA.
- 4. Genética Clínica Mercado mundial em crescimento e recente no Brasil
- 7. Aproximadamente 300 - 600 mutações por geração. http://genetics.thetech.org/ask/ask435
- 8. Com os dados de genoma humano… Nós poderíamos correlacionar variantes entre genomas com doenças. ! Poderíamos identificar parentesco e herança genética ! Identificar traços de ancestralidade ! Identificar “erros" ou problemas conhecidos
- 9. Para quem não entendeu lembra do Angelina Joulie effect ?
- 10. Para quem não entendeu lembra do Angelina Joulie effect ?
- 13. Tamanho
- 14. Tamanho
- 15. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ? Como representaríamos em linguagem de programação ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
- 16. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ? Como representaríamos em linguagem de programação ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
- 17. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ? Como representaríamos em linguagem de programação ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
- 19. Genoma em um arquivo
- 21. Tamanho
- 22. Genoma em um arquivo
- 23. Volume
- 24. Volume
- 25. Volume
- 26. Volume
- 27. Volume
- 28. Volume
- 29. Significado
- 30. Significado
- 31. Meaning
- 32. Meaning
- 33. O que é bioinformática ?
- 34. Significado
- 35. Significado
- 36. Significado
- 37. Significado
- 38. Significado
- 39. Como estruturamos isto ? Análise de Variantes
- 42. E como funciona tudo isso na prática ? Vamos montar nosso Mini-Pipeline simples educacional para entendermos como podemos analisar algumas variantes SNVs em nosso genoma. Sequence Map Call variants Interpret
- 43. Nosso caso de estudo Sequências de DNA de uma mulher brasileira, com idade de 30 anos com histórico familiar de câncer de mama. ! Cerca de 10-15% dos cânceres de mama e ovário são devidos a mutações genéticas hereditárias
- 44. Sequenciamento do DNA Sequence Map Call variants Interpret
- 47. Como representamos as sequências?
- 48. Sequências FASTA
- 50. Formato FastQ
- 51. Formato FastQ
- 52. Analisando algumas sequências Vamos analisar de 2 maneiras: ! Vocês: https://usegalaxy.org/ ! Eu: UseGalaxy + Terminal ! https://usegalaxy.org/u/genomika/h/pipeline- workshop
- 53. Galaxy Platform Open-source, escrito boa parte em Python
- 55. Mapeando as sequências no Genoma Sequence Map Call variants Interpret
- 56. Fase de Alinhamento FASTQ => FASTQ => => BAM
- 61. Alinhando na prática bwa, samtools
- 64. Detectando as variantes ! Sequence Map Call variants Interpret
- 65. Variant Calling FASTQ =>BAM => => VCF
- 72. Chamando variantes na prática freebayes
- 73. Interpretando as variantes! Sequence Map Call variants Interpret
- 74. Chamando variantes na prática
- 75. Anotação de Variantes FASTQ => Variantes anotadas com VEP
- 76. Anotando variantes IGV, NCBI, Snpedia, vcflib, bcftools, SnpEff.
- 78. Anotações
- 80. Curiosidades Como podemos associar variantes e doenças? “Genome Wide Association Study (GWAS)” Genome Wide Association Study (GWAS)
- 81. Curiosidades “Genome Wide Association Study (GWAS)” Deve-se considerar o relacionamento entre a escolha das amostras ! Grande quantidade de amostras é necessário ! Bom domínio de estatística e lidar com o problema de “múltiplos testes de confiança”. ! Bancos de dados variados e heterôgeneos. ! Correlação não significa que é a causa! ! Efeitos em grandes proporções são raras - geralmente são várias pequenas alterações combinadas.
- 82. Lembra deste slide ?
- 83. E se eu quiser sequenciar meu próprio genoma ? Se você não possuir uma requisição clínica, hoje no Brasil é complicado. ! Há possibilidades de realizar o Genoma Completo , mas o valor ainda não acessível - =~ R$ 23k ! Fora do Brasil, há empresas como o 23andMe, screen de vários SNP’s por $ 99
- 84. Como armazenamos isto ?
- 85. Ciclo de vida de um exame
- 86. Como posso aprender mais? Tales of Genome (Udacity) Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)
- 87. Rosalind Desafios de Python na área de bioinformática rosalind.info/
- 88. Broad workshops Variant analysis; sequencing pipelines, etc. https://www.broadinstitute.org/partnerships/education/broade/broad-workshops/
- 89. Coursera Specialization on Genomics Data Science https://www.coursera.org/specialization/genomics/41
- 90. II Curso de Análise de Dados de NGS https://github.com/genomika/summercourse Edições anuais em meados de dezembro e janeiro!
- 92. Marcel Caraciolo, CTO marcel@genomika.com.br Como interpretar seu próprio Genoma usando Python e outras tecnologias! “Biology easily has 500 years of exciting problems to work on.” Donald Knuth, 1993