Defectos Tubo Neural
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Este documento resume los principales tipos y características de los defectos del tubo neural, incluyendo la anencefalia, espina bífida y encefalocele. Explica que los defectos del tubo neural son multifactoriales y pueden prevenirse hasta en un 70% con ácido fólico preconcepcional. Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por defectos del tubo neural.
Defectos Tubo Neural
- 1. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Dr. JHONNY UGARTECHE
- 2. El tubo neural se desarrolla entre los 17 y 30 días después de la concepción.
- 3. Los Defectos del Tubo Neural • Los DTN son multifactoriales. • Interactuan factores genéticos y ambientales. • Herencia poligénica: efecto aditivo de genes. • Algunos son alteraciones embrionarias muy tempranas.
- 4. Defectos del Tubo Neural (DTN) Anencefalia Espina Bífida Encefalocele
- 5. TIPOS DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL Defecto primario: 2. Constituye el 95% 3. Fallo primario del cierre o ruptura del tubo neural 4. Ocurre entre los días 18 y 28 de la gestación 5. Esta constituida por 2 lesiones anatomicas: Caudal : placoda neural abierta Craneal : Malformacion de Arnold- Chiari II
- 6. DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL Mielomeningocele: Es el mas común Abombamiento sacular de los elementos neurales Solución de continuidad en el hueso y en los tejidos blandos Dorsal, lumbar o sacra Hidrocefalia 84% Malformacion de Arnold-Chiari 90% Piel abierta a nivel del saco
- 8. DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL Encefalocele Occipital, cervical o frontal Abombamiento de la duramadre con o sin contenido cerebral Desde milímetros hasta varios centímetros
- 10. DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL Anencefalia Forma mas grave Ausencia de bobeda craneana y hueso occipital Exposición de derivados del tubo neural (cerebro y tejido óseo) El defecto se extiende hasta el agujero occipital y afecta al tallo cerebral
- 13. DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL Constituyen el 5% de los DTN Desarrollo anormal tardío después del cierre del tubo neural Afecta principalmente a la zona raquidea lumbosacra Raras veces se asoacian a hidrocefalia o Malformación de Arnold-Chiari tipo II Piel indemne a nivel del defecto
- 14. DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL Meningocele Abombamiento de la piel y la duramadre sin afectación obvia de los elementos neurales Puede haber anomalías óseas y de los tejidos blandos contiguos
- 15. DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL Lipomeningocele Masa lipomatosa situada habitualmente en la región lumbar o sacra En algunas ocaciones fuera de la línea media El tejido adiposo se extiende hacia el interior de la cavidad raquidea y la duramadre Se adhiere a la medula o a las raices nerviosas
- 16. DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL Agenesia/disgenesia de sacro Diastematomielia, mielocistocele Hay grados variables de afección ósea Puede ser inaparente (oculta) Puede haber manifestaciones neurológicas asociadas al desarrollo anormal de las estructuras nerviosas periféricas
- 17. EPIDEMIOLOGIA Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos vivos 95% sin antecedentes familiares conocidos Riesgo de recurrencia: 1 / 33 cuando existe un solo hijo afectado; 1 / 10 dos hijos afectados
- 18. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) • Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por defectos del tubo neural. • El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta 70 % de DTN.
- 19. ETIOLOGIA Conocidos: Consumo materno de alcohol Ingestión de talidomida Diabetes materna Exposición prenatal a Rx Sospecha Hipertermia materna Ingesta de alucinógenos Ingesta de trimetadiona, valproato Exposición prenatal a rubeola Hereditario Cromosomopatias (13 y 18) Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele, polidactilia, displasia renal quistica) Deficit de cinc o ácido fólico
- 20. FÁRMACOS QUE REDUCEN LA UTILIZACIÓN DE FOLATOS Etanol Difenilhidantoína Fenobarbital Metotrexate Pirimetamina Trimetroprim Aspirina
- 21. DIAGNOSTICO Prenatal: Determinación sérica de alfafetoproteina Ecografia prenatal Acetilcolinesterasa en LA Postnatal: Historia Exploración física completa adecuada
- 23. DIAGNOSTICO Exploración física: 2. Valoración general 3. Espalda 4. Cabeza 5. Aumento de PIC 6. Ojos 7. Extremidades inferiores 8. Examen neurológico 9. Vejiga y riñones
- 24. ASISTENCIA DEL RN CON DTN 1. Neurocirujano 2. Pediatria 3. Genética clínica 4. Urología 5. Ortopedia 6. Fisioterapista 7. Asistencia social
- 25. PRUEBAS DIAGNOSTICAS 1. Radiografías: Torax, Columna, Caderas 2. Creatinina sérica 3. Estudio urodinámico 4. Urografía 5. Ecografía de vías urinarias 6. Cistouretrografía miccional 7. TAC de cráneo (USG TF)
- 26. TRATAMIENTO Manejo inicial: 3. Mantener en posicion prona 4. Compresa humeda con fisiologico en el defecto 5. AB IV (ampicilina y amikacina)
- 27. TRATAMIENTO Manejo quirurgico: 3. Cierre del defecto (pronto) 4. Monitoreo del PC (PIC) 5. Drenaje ventricular 6. Derivacion ventriculoperitoneal 7. Manejo multidisciplinario
- 28. Deambula con o sin ap. Ortopedicos cortos en las piernas Lumbosacra L5 S1 Deambula sin ap. ortopedicos S2 S3 S4 Sacra Puede deambular con aparatos ortopedicos y muletas L3 L4 Lumbar Ap. Ortopedico, deambulacion a largo plazo improbable Dorso lumbar D12 L1 L2
- 29. MORBILIDAD Marcha Función vesical Función intestinal Desarrollo neurológico Síntomas bulboprotuberanciales : estridor, oftalmoplejia, apnea, nauseas y vómitos
- 30. GRACIAS