Presentación del capítulo 11

Observando patrones
en los caracteres
hereditarios
Semana 8, capítulo 11

Gregor Mendel (1822-1884)

11.1 Mendel, las plantas de guisantes y
los patrones de herencia
 La reproducción sexual produce
patrones en la herencia de las
características. Antes del trabajo de
Mendel, se creía que los rasgos
hereditarios eran producto de la
fusión de características de los
padres.
 Mendel estudió la herencia de varios
caracteres en guisantes. Mediante
sus experimentos y el análisis
matemático de los datos, demostró
que las características no se funden,
sino que mantienen su integridad y se
heredan siguiendo patrones.

Autofecundación y fecundación cruzada

 Aunque las flores de los
guisantes se
autofecundan, Mendel las
abrió para transferir polen
de una variedad a otra.
 Mendel comenzó sus
experimentos con
variedades puras, es
decir con variedades que
siempre producen las
mismas características.

Términos usados en la genética moderna

 Gen- unidad hereditaria que contiene información sobre
una característica. Cada gen tiene una ubicación
específica (locus) a lo largo del cromosoma.
 Alelo- forma molecular diferente o alterna de un gen
 Mutación- cambio heredable en un gen, puede hacer
que una característica cambie.
 Puro- organismo que tiene dos alelos idénticos para un
gen.
 Híbrido- Individuo que tiene dos alelos distintos para un
gen. Es el hijo de dos individuos de variedades puras
diferentes.


 Homocigoto- individuo cuyos dos alelos para una
característica son idénticos.
 Heterocigoto- individuo híbrido cuyos dos alelos para
una característica son diferentes.
 Dominante- la característica que se expresa en el
híbrido (se le asigna una letra mayúscula). La
característica que no expresa es recesiva (se le asigna
una letra minúscula).
• AA- homocigoto dominante
• aa- homocigoto recesivo
• Aa- heterocigoto


 Fenotipo- apariencia del individuo. Ejemplo: flores
violeta, planta alta, semillas lisas
 Genotipo- la constitución genética del individuo.
Ejemplo: heterocigoto para flores violeta, homocigoto
dominante para plantas altas y heterocigoto para
semillas lisas (AaBBCc)
 P- generación de los padres (generación parental)
 F1- generación de los hijos (primera generación filial
 F2- generación de los nietos (segunda generación filial


Cromosomas
homólogos,
diploide, haploide,
gen, aleo, locus,
homocigoto,
heterocigoto,
dominante,
recesivo, fenotipo,
genotipo, P, F1, F2

11.2 La ley de segregación de Mendel
 Para entender cómo se heredan las características,
estudiamos algunos de los cruces de Mendel.
 Los cruces se hacen en un cuadrado de Punnett

Cruce monohíbrido I
 Un cruce monohíbrido es un cruce entre dos variedades
puras para una característica. A continuación, flor violeta
es dominante sobre flor blanca.
• Todas las
plantas de la F1
producen flores
violetas porque
ese alelo es
dominante
sobre el que
produce flores
blancas.

• Observa que el
color blanco
“desapareció”
en la F1.

Cruce monohíbrido II
 A continuación, Mendel cruzó plantas de la F1.

• Las plantas de la
F2 produjeron
flores violetas y
flores blancas en
proporción de 3:1.

• El color blanco
reapareció en la
F2.

• La proporción
fenotípica es 3:1.
La proporción
genotípica es
1:2:1.

Cruce de prueba
 El cruce de prueba nos permite
determinar si un individuo que expresa
una característica dominante es
homocigoto dominante (AA) o
heterocigoto (Aa), ya que el fenotipo de
ambos es idéntico.
 Se cruza el desconocido con un
individuo homocigoto recesivo.
 Si todos los hijos exhiben la
característica dominante, el
desconocido es homocigoto dominante.
 Si los hijos exhiben ambas
características, el desconocido es
heterocigoto.

Algunos datos de
Mendel

 A la derecha se ilustran
algunas de las
características estudiadas
por Mendel y las
proporciones fenotípicas
que obtuvo para la F1.
 Observa que el tamaño de
la muestra es grande, esto
es importante para reducir
el error de muestreo y
obtener una proporción
cercana a 3:1.

La ley de segregación de Mendel

 La ley de segregación de
Mendel dice que las
características se separan
o se segregan durante la
producción de gametos.
 Esto es así porque los
alelos responsables de
las características están
en cromosomas
homólogos que se
separan durante la
meiosis.

Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)
 El albinismo en los humanos
es causado por un alelo
recesivo.
• Un señor trigueño se casa
con una señora trigueña y
tienen cinco hijos, uno de
los cuales es albino. ¿Cuál
es el genotipo de ambos
padres?
• Un señor y una señora
albina se casan. ¿Cuál es
la probabilidad de que
tengan un hijo albino?

 El albinismo en los humanos
es causado por un alelo
recesivo.
• Un señor trigueño se casa
con una señora trigueña y
tienen cinco hijos, uno de
los cuales es albino. ¿Cuál
es el genotipo de ambos
padres?
• Un señor y una señora
Reginald Punnett
albina se casan. ¿Cuál es 1875-1967
la probabilidad de que
tengan un hijo albino?

Respuesta del ejercicio

 Si dos personas
trigueñas tienen un
hijo albino, la única
explicación es que
ambos son
heterocigotos (Aa).
 Si dos personas
abinas se casan la
probabilidad de tener
un hijo albino es
100% porque ambos
son homocigotos
recesivos (aa).

11.3 La ley de segregación independiente
de Mendel

 Cruces dihíbridos
• Se cruzan individuos puros para dos características:
AABB x aabb.Todos los individuos de la F1 son
heterocigotos (AaBb).
• Luego se cruzan dos individuos heterocigotos. La
proporción fenotípica de la F2 es 9:3:3:1 (se producen
cuatro fenotipos).
• Individualmente, cada caracerística dominante tiene
una proporción de 3:1 (3:1 x 3:1 = 9:3:3:1).
• La herencia de una característica es independiente
de la herencia de la otra porque los alelos
responsables están en cromosomas diferentes.

Cruce
dihíbrido
parte II

Proporción
fenotípica:
9:3:3:1

¿Cuál es la
proporción
genotípica
de este
cruce?

La ley de segregación independiente de
Mendel
La herencia de una característica es independiente de la herencia de la otra
porque los alelos responsables están en cromosomas diferentes.

11.4 Más allá de la dominancia simple

 Mendel trabajó con
características que eran
claramente dominantes o
recesivas. Cruces
posteriores con otras
plantas y animales
demostraron que la
herencia de las
características no es
siempre tan simple.
Drosophila melanogaster- mime
ampliamente usado en cruces de
genética

Codominancia
 Dos alelos no se dominan uno al otro, sino que cuando
están juntos se produce un tercer fenotipo. Nuestros
tipos de sangre son determinados por tres alelos: A, B y
O. Hay dominancia entre A y O, y entre B y O, pero hay
codominancia entre A y B.


 Carmen dice que Pedro es el padre de su hijo. Pedro
lo niega. Pedro tiene sangre tipo O, Carmen también
es tipo O y el bebé es tipo B. ¿Quién tiene la razón?

 Los tipos de sangre ya no se usan para ayudar a
determinar paternidad. Hay dos razones: primero, la
prueba de ADN es muchísimo más precisa.
Segundo, los tipos de sangre sirven para descartar
pero no para confirmar paternidad. Por ejemplo, en
el caso anterior, si Pedro fuese tipo B, otro hombre
tipo A o B también podría ser el padre.

Respuesta del ejercicio

 Carmen dice que Pedro es
el padre de su hijo. Pedro lo Frecuencia de los
tipos de sangre en
niega. Pedro tiene sangre los Estados Unidos
tipo O, Carmen también es
tipo O y el bebé es tipo B.
¿Quién tiene la razón?
 El bebé no puede ser hijo
de Pedro porque Pedro y
Carmen son ii y por lo tanto
no pueden tener un hijo tipo
B (IBi). El padre es un
hombre con sangre tipo B
(IB IB o IB i).

Dominancia incompleta
 Un alelo no domina sobre el otro y el fenotipo de la F1 es
intermedio. La proporción fenotípica de la F2 es 1:2:1.

Epistasia
 Dos o más genes afectan una característica. En los perros
labradores, B produce pelo negro, b produce pelo pardo y
la presencia de dos alelos e (ee) suprime la producción de
ambos colores, produciéndose el color crema.

Pleiotropía

 En esta caso un gen afecta
dos o más características.
 El síndrome de Marfán
afecta a personas altas y
delgadas. Las arterias de
las personas que tienen
este síndrome son más
delgadas y menos
resistentes a la presión de
la sangre.
 Algunos atletas con esta
condición han muerto de
repente mientras ejercitan.

11.5 Grupos ligados
 Los genes que están en un mismo
cromosoma forman un grupo de
enlace y tienden a heredarse juntos.
 El entrecruzamiento que sucede en
la profase I de meiosis puede
separar los genes que están en un
mismo cromosoma. La probabilidad
de que esto suceda aumenta con la
distancia entre los genes.
 Si los genes están bien cerca es
probable que nunca sean
separados, si están bien lejos es
probable que a menudo sean
separados.

Genes ligados y entrecruzamiento
En este ejemplo, cuando los genes están cerca se producen
dos tipos de gametos. Debido al entrecruzamiento, cuando
los genes están lejos se producen cuatro tipos de gametos.

11.6 Los genes y el medio ambiente

 La expresión de algunos
genes es afectada por
condiciones ambientales,
tales como temperatura,
altitud y exposición a
ciertos químicos.
 Los gatos siameses y los
conejos himalaya tienen
un gen para color negro
que sólo se expresa
donde la temperatura es
más baja.

Los genes y el medio ambiente

Las plantas de
yarrow alcanzan
su máxima altura
en elevaciones
altas o bajas. En
elevaciones
intermedias
permanecen
pequeñas.

11.7 Variación compleja
en algunos caracteres
 Muchas características,
tales como el color de los
ojos y nuestra altura,
presentan una variación
continua porque varios
genes afectan la misma
característica. Esto se
conoce como herencia
multifactorial o
poligénica.
 Mientras más genes
afecten la misma
característica, más
continua es la variación.

Variación continua y la curva de
campana

Variación
en la
estatura de
estudiantes
de la
Universidad
de Florida y
la curva en
forma de
campana.

Biodiversidad- Spindalis portoricensis

La reina mora
es endémica de
Puerto Rico. Se
alimenta de
frutas y
dispersa las
semillas. El
macho es
territorial y tiene
esta coloración
llamativa.

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