2. sx. kallamann

SINDROME DE
KALLMANN
DR ERNESTO PALMA SOTO

Definición
Es un desorden genético que afecta
hombres y mujeres
1 en 10.000 /1 en 70.000 mujeres.
Se caracteriza por hipogonadismo secundario a deficiencia
de hormona liberadora de gonadotropina hipotalamica.

Nombres alternativos
- hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia.
- Deficiencia aislada de gonadotropina
- Hipogonadismo eugonadotropico
Clasifican en Kallmann tipo 1,2,3

Característica
Deficiencia
de
hormona
liberadora de
gonadotropina
ausencia de
hormonas
Reproductivas
y
sexuales.
estrógeno
y
testosterona
ausentes
carencia del
sentido
del olfato
(anosmia)

Algunos pacientes pueden presentar talla normal para su
edad hasta la adolescencia aunque carecen de
características secundarias puberales del crecimiento.

El desarrollo esquelético puede estar retrasado para su edad
cronológica durante los años de la adolescencia y
continúan su crecimiento hasta una edad posterior en la
que los adolescentes normales dejan de crecer.

ORIGEN GENETICO
Condiciones normales
Gen Kal-1
Anosmina
Mol. Adhesión
Migración de neuronas de GnRH
y olfatorias desde la placoda olfatoria
Al hipotálamo
codifica
participa

Este gen se ubica en el brazo corto del coromosa X
La mayor parte de los casos es una Herencia recesiva ligada
al cromosoma X
Patrones autonómicos dominantes

TEORIAS KALLMANN tipo 1
Mutación del gen Kal-1 ocasiona defectos asociados a la
anosmia y con menos frecuencia defectos en la porción
media de la cara.

 Desaparición de un gen en la región Xp22.3 que produce
ausencia del gen KAL mismo que codifica la molécula de
adhesión anosmina

KALLMANN tipo2
 Se hereda de un patrón autonómico dominante
 mutación del gen FGFR1(gen receptor del factor de
crecimiento de fibroblastos)
 conduce a agenesia de las neuronas olfatorias y secretoras
de la hormona liberadora de gonadotropina, GnRH.

KALLMANN tipo 3
Muestra un patrón autonómico recesivo.
Otro tipo esporádico patrón autonómico recesivo sin anosmia
defectos genéticos GNRHR, GPR56, SR-1, HESX-1, LHX3
y PROP-1
Mutación en el gen DAXI

DEFICIENCIA GONADAL DE LOS CENTROS
GONADOTRÓPICOS DEL HIPOTÁLAMO

Neuronas productoras de GnRH. Embrionariamente
derivan de la placoda olfatoria durante la gestación temprana
nervio LÁMINA CRIBIFORME
terminal
HIPOTÁLAMO
**Ausencia del bulbo olfatorio
**Incapacidad de la adenohipófisis para producir FSH y LH

FSH LH
espermas óvulos testosterona estrógenos
progesterona
**La testosterona producida en las glándulas suprarrenales no es suficiente para
sustituir los niveles normales en los varones.

 ANOSMIA O HIPOSMIA
 PUBERTAD AUSENTE
 Ceguera al color
 Sordera nerviosa
 Fisura palatina
 Malformaciones renales
 Alteraciones nerviosas (movimientos de espejo)

VARONES
 Retraso de la pubertad
 Importantes características hipogonadales (micropene)
MUJERES
 Amenorrea primaria
 Falta de desarrollo sexual
secundario

Clínico
Estimulación
hormonal
RMN
Nivel
hormonal
Investigación
genética

clínico
 Labio y paladar hendido
 Daltonismo
 agenesia renal unilateral
 Disfunción cerebelo
 Deficiencias parciales de otra hormona
 Sexuales
 *Retraso en el desarrollo puberal.

 Niveles de LH FHS y T son muy bajos
 Respuesta a Gn-RH + 50%
 100% 5 días después
Examen histológico
 Patrón de inmadurez del epitelio germinal y de cel. de
leyding, etapa de espermatocito primario
 Edad ósea esta retrasada

RMN de cráneo
Alteraciones anatómicas de
 Rinencefalo
 Tumores
 Craneofaringiomas
 Ausencia o hipo desarrollo del surco olfatorio
 * aplasia o hipoplasia de cuerpos mamilares, bulbo, y tracto
olfatorio, hipotálamo anterior.

II
 CLOMIFEN
 Duración++++ que dosis
 50-100 mg/día durante 3-6 meses

I
 Supresión de LH y FSH
 hCG 2000-4000 UI 2-3 veces por semana, 6-8 meses (IM)
 No Pubertad, tratamiento sustitutivo con T

Búsqueda de fertilidad
 hMC combinadas con hCG

BIBLIOGRAFÍA
 Principios de Medicina Interna. Harrison. 16 Edición. Edit
Mc Grawl Hill.

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